Het Apert-syndroom is een zeldzame aangeboren genetische aandoening waarbij de schedelnaden voortijdig vergroeien, de ontwikkeling van het middengezicht verstoord raakt en complexe syndactylie, oftewel vergroeide vingers en tenen, optreedt.
Het Bardet-Biedl-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die meerdere systemen aantast en behoort tot de groep van ciliopathieën, aandoeningen die gepaard gaan met een abnormale structuur of functie van de primaire trilhaartjes van een cel.
Het Klüver-Bucy-syndroom is een zeldzaam neuropsychiatrisch syndroom dat optreedt bij schade aan de mediale temporale kwabben, met name de amygdala en de hippocampus, en de daarmee samenhangende limbische netwerken.
Aneuploïdie is een genetische aandoening waarbij een cel of organisme een abnormaal aantal chromosomen heeft, dat verschilt van het typische of diploïde (2n) aantal chromosomen voor die soort.
Het syndroom van Pfeiffer (PS) is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de vorming van het hoofd en gezicht, evenals misvormingen van de botten van de schedel, handen en voeten.
Het Rett-syndroom (ook bekend als Rett-syndroom) is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloedt, meestal bij meisjes.
Een van de zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen is arachnodactylie – een misvorming van de vingers, gepaard gaande met verlenging van de pijpbeenderen, krommingen van het skelet, aandoeningen van het hart- en vaatstelsel en de ogen.
Ectodermale dysplasie is een relatief zeldzame ziekte, een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verstoring van de functionaliteit en structuur van de afgeleide elementen van de buitenste huidlaag.
Syndroom van de bovenste oogkasopening, pathologische oftalmoplegie - dit alles is niets meer dan het syndroom van Tolosa-Hunt, een afwijking van de structuren in de bovenste oogkasopening.
