Prenatale diagnose

Leer hoe prenatale diagnostische tests worden uitgevoerd, hoe je je kunt voorbereiden en hoe je de resultaten samen met een arts kunt interpreteren.

Galactosemie: een bloedtest voor neonatale screening

Galactosemie wordt veroorzaakt door een tekort aan galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (klassieke galactosemie) of, minder vaak, aan galactokinase of galactose-epimerase.

Fenylketonurie: Bloedonderzoek voor screening van pasgeborenen

Een stoornis in het fenylalaninemetabolisme is een veelvoorkomende aangeboren stofwisselingsstoornis. Een defect in het gen voor fenylalaninehydroxylase (PHA-gen) leidt tot een tekort aan dit enzym, waardoor de normale omzetting van fenylalanine in het aminozuur tyrosine wordt verstoord.

Immunoreactieve trypsine: screening op aangeboren cystische fibrose

Cystische fibrose (mucoviscidose) is een relatief veel voorkomende ziekte. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd en komt voor bij 1 op de 1500-2500 pasgeborenen. Dankzij vroege diagnose en effectieve behandeling wordt de ziekte niet langer beschouwd als iets dat alleen bij kinderen en adolescenten voorkomt.

17alfa-hydroxyprogesteron bij pasgeborenen: screening op adrenogenitaal syndroom

17-hydroxyprogesteron dient als substraat voor de synthese van cortisol in de bijnierschors. Bij congenitale bijnierhyperplasie of adrenogenitaal syndroom leiden mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van verschillende enzymen die betrokken zijn bij specifieke stadia van de steroïdogenese tot verhoogde 17-hydroxyprogesteronspiegels in foetaal bloed, vruchtwater en maternaal bloed.

Schildklierstimulerend hormoon bij pasgeborenen: screening op aangeboren hypothyreoïdie

Aangeboren hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door aplasie of hypoplasie van de schildklier bij pasgeborenen, een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij de biosynthese van schildklierhormonen, evenals een tekort of overschot aan jodium tijdens de intra-uteriene ontwikkeling.

Vrij estriol: serumanalyse en klinische betekenis

Estriol is het belangrijkste steroïde hormoon dat door de placenta wordt gesynthetiseerd. In de eerste fase van de synthese, die plaatsvindt in het embryo, wordt cholesterol, dat ofwel de novo wordt gevormd ofwel afkomstig is uit het bloed van de moeder, omgezet in pregnenolon. Dit wordt door de foetale bijniercortex gesulfateerd tot DHEAS, vervolgens in de foetale lever omgezet in α-hydroxy-DHEAS en ten slotte in de placenta in estriol.

Alfa-fetoproteïne in het bloed

Als de foetus het syndroom van Down heeft, daalt in het tweede trimester van de zwangerschap de concentratie alfa-foetoproteïne in het bloedserum van de zwangere vrouw, terwijl de concentratie humaan choriongonadotropine stijgt.

Humaan choriongonadotropine: bloedtest en interpretatie

Verhoogde serumspiegels van humaan choriongonadotropine (hCG) worden al 8-9 dagen na de conceptie vastgesteld. Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap stijgen de hCG-spiegels snel en verdubbelen ze elke 2-3 dagen.

Vrij bèta-hCG: een indicator voor prenatale screening

Humaan choriongonadotropine (hCG) is een glycoproteïne met een moleculair gewicht van ongeveer 46.000, bestaande uit twee subeenheden: alfa en bèta. Het eiwit wordt afgescheiden door trofoblastcellen.

PAPP-A: zwangerschapseiwit in de analyse

Tijdens een normale zwangerschap stijgen de PAPP-A-concentraties in het serum aanzienlijk vanaf de zevende week. De toename van de PAPP-A-spiegel verloopt exponentieel in het begin van de zwangerschap, vertraagt vervolgens en zet zich voort tot aan de bevalling.

Pages