Prenatale diagnose

Fenylalaninestofwisselingsstoornis is een veelvoorkomende aangeboren stofwisselingsstoornis. Door een defect in het fenylalaninehydroxylase-gen (PHA-gen) ontstaat een enzymdeficiëntie, met als gevolg een blokkade van de normale omzetting van fenylalanine naar het aminozuur tyrosine.

17-hydroxyprogesteron dient als substraat voor de synthese van cortisol in de bijnierschors. Bij congenitale hyperplasie van de bijnierschors of het adrenogenitaal syndroom, als gevolg van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van verschillende enzymen in bepaalde stadia van de steroïdogenese, neemt het gehalte aan 17-hydroxyprogesteron in het bloed van de foetus, het vruchtwater en het bloed van de zwangere vrouw toe.

Oestriol is het belangrijkste steroïde hormoon dat door de placenta wordt aangemaakt. In de eerste fase van de synthese, die plaatsvindt in het embryo, wordt cholesterol, de novo gevormd of afkomstig uit het bloed van de zwangere vrouw, omgezet in pregnenolon, dat door de bijnierschors van de foetus wordt gesulfateerd tot DHEAS, vervolgens in de lever van de foetus wordt omgezet in α-hydroxy-DHEAS en vervolgens in de placenta tot oestriol.

Humaan choriongonadotrofine is een glycoproteïne met een moleculair gewicht van ongeveer 46.000, bestaande uit twee subeenheden, alfa en bèta. Het eiwit wordt afgescheiden door trofoblastcellen.