Prenatale diagnose

Verstoring van het metabolisme van fenylalanine verwijst naar een zeer vaak voorkomende congenitale metabole stoornis. Vanwege het defect van het fenylalaninehydroxylase-gen (faaggen), ontwikkelt zich het enzymdeficiëntie, en als gevolg daarvan komt het blok in de normale omzetting van fenylalanine in het aminozuur tyrosine.

17-Hydroxyprogesterone dient als een substraat voor de synthese van cortisol in de bijnierschors. In congenitale adrenale hyperplasie of congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van verschillende enzymen steroidogenesis bepaalde fasen, de inhoud van de 17-OH-progesteron in foetaal bloed, vruchtwater en bloed van zwangere toeneemt.

Estriol - het belangrijkste steroïde hormoon, gesynthetiseerd door de placenta. In de eerste stap van de synthese die optreedt in het embryo, cholesterol geproduceerd de novo hetzij die vanuit het bloed van zwangere omgezet in pregnenolon, die gesulfateerd bast foetale bijnier in DHEAS, verder foetale lever wordt omgezet naar a-hydroxy-DHEA-S en estriol in placenta.

Verhoogde niveaus van choriongonadotropine in het serum worden al gedetecteerd op de 8e-9e dag na de conceptie. Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap neemt de concentratie van het choriongonadotrofine snel toe, met een verdubbeling om de 2-3 dagen.