Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Congenitale hemorragische telangiëctasie (Rundu-Osler-Weber-syndroom)
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
[Symptomen van aangeboren hemorragische telangiëctasieën (Rundu-Osler-Weber-syndroom)
De meest kenmerkende laesies zijn kleine roodviolette telangiëctasieën op de slijmvliezen van het gezicht, de lippen, de neus en de mond, vingertoppen en tenen. Vergelijkbare laesies kunnen aanwezig zijn op het maagdarm-slijmvlies, wat leidt tot terugkerende bloeding. Patiënten hebben frequente overvloedige neusbloedingen. Sommige patiënten hebben pulmonale arterioveneuze fistels. Deze fistels leiden tot uitgesproken rechts-links rangeren, wat kan leiden tot kortademigheid, zwakte, cyanose en polycytemie. De eerste tekenen zijn echter hersenabcessen, voorbijgaande ischemische aanvallen of een beroerte als gevolg van een geïnfecteerde of niet-geïnfecteerde embolie. In sommige families zijn er cerebrale of spinale telangiëctasieën die subarachnoïde bloedingen, epileptische aanvallen of paraplegie kunnen veroorzaken.
De diagnose is gebaseerd op de detectie van karakteristieke arterioveneuze anomalieën op het gezicht, de mond, de neus en het tandvlees. Soms is het noodzakelijk om endoscopie of angiografie uit te voeren. In aanwezigheid van een familiegeschiedenis van pulmonaire of cerebrale aandoeningen, worden CT-scans van de longen en MRI van het hoofd tijdens de puberteit of aan het einde van de adolescentie aanbevolen. Laboratoriumstudies vertonen meestal geen afwijkingen, met uitzondering van ijzertekort bij de meeste patiënten.
Behandeling van congenitale hemorragische telangiëctasieën (syndroom van Randu-Osler-Weber)
Behandeling voor de meeste patiënten is alleen ondersteunend, maar beschikbare telangiëctasieën (bijvoorbeeld in de neus of het GI-kanaal bij endoscopie) kunnen worden geëlimineerd door laserablatie. Met arterioveneuze fistels kan chirurgische resectie of embolisatie worden gebruikt. In verband met de noodzaak van herhaalde bloedtransfusies is immunisatie met hepatitis B-vaccin belangrijk.Veel patiënten moeten langdurig worden behandeld met ijzervoorbereidingen om de verliezen als gevolg van herhaalde mucosale bloedingen te vervangen. Sommige patiënten hebben de injectie van parenterale ijzerpreparaten nodig. Fibrinolyse-remmende geneesmiddelen, zoals aminocapronzuur, kunnen effectief zijn.