Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Congenitale hemorragische teleangiëctasie (Randu-Osler-Weber syndroom)
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
[ Symptomen van aangeboren hemorragische teleangiëctasie (Rendu-Osler-Weber-syndroom)
De meest karakteristieke afwijkingen zijn kleine roodpaarse teleangiëctasieën in het gezicht, op de lippen, op het neus- en mondslijmvlies, op de vingertoppen en op de tenen. Soortgelijke afwijkingen kunnen ook voorkomen op het maag-darmslijmvlies, wat recidiverende bloedingen veroorzaakt. Patiënten hebben vaak last van hevige epistaxis. Sommige patiënten hebben pulmonale arterioveneuze fistels. Deze fistels leiden tot een significante shunt van rechts naar links, wat kan leiden tot kortademigheid, zwakte, cyanose en polycytemie. De eerste tekenen zijn echter meestal hersenabcessen, TIA's (transient ischemic attacks) of beroertes als gevolg van geïnfecteerde of niet-geïnfecteerde embolieën. In sommige families komen cerebrale of spinale teleangiëctasieën voor, die subarachnoïdale bloedingen, epileptische aanvallen of paraplegie kunnen veroorzaken.
De diagnose is gebaseerd op het detecteren van karakteristieke arterioveneuze afwijkingen in het gezicht, de mond, de neus en het tandvlees. Soms is endoscopie of angiografie nodig. Als er in de familie long- of hersenaandoeningen voorkomen, worden CT-scans van de longen en MRI-scans van het hoofd aanbevolen tijdens de puberteit of late adolescentie. Laboratoriumonderzoeken geven meestal een normaal resultaat, met uitzondering van ijzertekort bij de meeste patiënten.
Behandeling van aangeboren hemorragische teleangiëctasieën (Rendu-Osler-Weber-syndroom)
De behandeling is voor de meeste patiënten ondersteunend, maar toegankelijke teleangiëctasieën (bijvoorbeeld in de neus of het maag-darmkanaal tijdens endoscopie) kunnen worden behandeld met laserablatie. Arterioveneuze fistels kunnen worden behandeld met chirurgische resectie of embolisatie. Vanwege de noodzaak van herhaalde bloedtransfusies is immunisatie met het hepatitis B-vaccin belangrijk. Veel patiënten hebben langdurige ijzertherapie nodig om het verlies door herhaalde mucosale bloedingen te compenseren. Sommige patiënten hebben parenteraal ijzer nodig. Fibrinolyseremmende middelen zoals aminocapronzuur kunnen effectief zijn.