Diagnose van rachitis

Diagnose van rachitis

• Anamnese (risicofactoren).
• Klinische gegevens.
• Laboratoriumgegevens.
• Radiografische gegevens.

Geschiedenis

• Indicatie van een ongunstig verloop van de antenatale periode van ontwikkeling.
• Vroeggeboorte.
• Hoge massale groeisnelheden bij de geboorte en de snelheid van hun toename.
• Geboorte in de herfst-winterperiode.
• Twins.
• Vroege oneigenlijke kunstmatige of gemengde voeding.
• Kwalitatieve inferioriteit van voeding.
• Gegevens over slechte leefomstandigheden.
• Behandeling met anticonvulsiva.
• Gebrek aan specifieke preventie van rachitis.

Symptomen van rachitis

De ernst van de symptomen hangt af van de periode, de ernst en de aard van het verloop van de ziekte.

• Symptomen van schade aan het zenuwstelsel.
• Verandering in emotionele status:
  • kommer
  • vzdragivaniya;
  • humeurigheid.
• Vegetatieve aandoeningen:
  • overmatig zweten;
  • rode dermographism;
  • secretoire en dyskinetische aandoeningen van het spijsverteringskanaal.
  • vertraging van de psychomotorische ontwikkeling.
• Symptomen van schade aan het bottenstelsel:
  • Manifestaties van osteomalacie (overheersend bij acute ziekte):
    • volgzaamheid van de randen van de grote fontanel, botten die de naden vormen;
    • afplatting van het achterhoofd;
    • kraniotabes;
    • verzachting en plooibaarheid van de ribben (vorming van de Harrison-groef, verwijding van de onderste opening van de borst, vervorming van de borst - "kippenborst");
    • "Borst van een schoenmaker";
    • O- of X-vormige kromming van de benen;
    • plat bekken;
    • "Olympisch" voorhoofd.
  • Manifestaties van osteoïde hyperplasie (overheersend in het subacute beloop van de ziekte):
    • vorming van frontale en pariëtale tubercels;
    • de vorming van ribbolletjes;
    • opgeblazen metafysis van de buisvormige botten van de onderarmen ("armbanden");
    • verdikking op vingerkootjes van vingers ("strengen van parels").
  • Symptomen van hypoplasie van botweefsel (gebroken osteogenese):
    • late sluiting van fontanellen en hechtdraden;
    • schending van kinderziektes (termijn, volgorde);
    • vertraging in de groei van buisvormige botten in lengte (vertraging van de statorfuncties);
    • discrepantie van biologische leeftijd van het paspoort (schending van de voorwaarden voor ossificatie).
• Manifestaties van spier-hypotensie.
  • Symptoom van een "zakmes".
  • Flabby schouders.
  • Functionele kyfose in de lumbale regio.
  • "Froggy buik."
  • Vertraagde motorische ontwikkeling.
  • Algemene motorachterstand.
  • Lethargie.
• De nederlaag van andere orgaansystemen.
  • Cardiovasculaire.
  • Ademhalingssysteem.
  • ZHKT.
  • Inbreuk op een hemopoëse, enz.

Laboratoriumonderzoek

Voltooi bloedbeeld

Hypochrome bloedarmoede, zelden - ernstige bloedarmoede van Yaksha-Gayema.

Biochemische bloedtest:

• dysproteïnemie (hypoalbuminemie, hyper-al en a2-globulinemie);
• gipoglikemiya;
• faseveranderingen in de concentraties van calcium en fosfor;
• verhoogde activiteit van alkalische fosfatase;
• acidose.

Bij actieve rachitis wordt opgemerkt:

• daling van fosfor in het bloedplasma tot 0,6-0,8 mmol / l;
• vermindering van calcium in het bloedplasma (totaal - tot 2 mmol / l en geïoniseerd - tot 1 mmol / l);
• toename van de concentratie van alkalische fosfatase in het bloedserum;
• afname van calcidiol (25-OH-D ₃ ) onder 40 ng / ml;
• reductie van calcitriol [1, 25- (OH) _2- D3 onder 10-15 pg / ml;
• hyperaminoacidurie van meer dan 10 mg / kg;
• hyperfosfaturie tot 0,5-1 ml met een snelheid van 0,1-0,25 ml;
• gecompenseerde metabole acidose met een tekort aan basen tot 5-10 mmol / l;
• toename van lipideperoxidatieactiviteit.

X-ray onderzoek

Tijdens de warmteperiode onthullen ze:

• nederlaag van trabeculaire botten, vooral in epifysaire zones;
• vage contouren en gegolfde uiteinden van de zones van voorafgaande verkalking;
• schotelachtige expansie van metafysen;
• het verschijnen van zones van aanpassing (de zone van verlichting van Loozera) op plaatsen met hoge belasting;
• verdwijnen van ossificatie-kernen in de epifysen als gevolg van verlies van botstructuur;
• soms - breuken van het type "groene twijg".

Tijdens de periode van herstel komen ossificatiebanden voor in de botgroeizone, waarvan het aantal overeenkomt met het aantal exacerbaties.

Differentiële diagnose

Vitamine D-afhankelijke rachitis. Deze groep omvat twee ziekten met autosomaal recessieve overerving. Bij het eerste type per vitamine D hebben genmutatie (12 paar chromosomen) verantwoordelijk voor de synthese van 1a-hydroxylase in de nieren, waardoor tekort aan actieve metaboliet D. Bij het tweede type wordt gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van receptoren l, 25- ( OH) ² -D ³ in doelcellen, vooral in enterocyten, hetgeen leidt tot een vermindering van hun gevoeligheid voor metaboliet.

Klinisch gezien lijkt het beeld van afhankelijke rachitis op een ernstige vorm van deficiëntie, maar biochemische veranderingen worden gedomineerd door hypocalcemie, vaak gemanifesteerd door tetanie. De ziekte manifesteert zich meestal na een kind van 3 maanden oud, maar hypocalciëmie kan kort na de geboorte worden vastgesteld. Heterozygoten hebben, volgens gemuteerde genen, de neiging om hypocalciëmie te zijn, hoewel ze fenotypisch altijd gezond zijn. Het tweede type afhankelijke rachitis, in tegenstelling tot het eerste, wordt vaak gecombineerd met alopecia.

Vitamine D-resistente rachitis is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door schade aan de niertubuli. Vanaf de termijn is het duidelijk dat deze rachitis slecht toegeeft aan de behandeling met vitamine D, zelfs zijn actieve metabolieten.

In verscheidene uitvoeringsvormen van deze vorm steeds, maar in verschillende mate van ernst kunnen tekenen van laesies tubules onthullen - geïsoleerd uit fosfaturie met fosfaat-diabetische aandoeningen gelijktijdig te reabsorptie van elektrolyten en water (polyurie en polydipsie), aminozuren, glucose (glucosurie en amino) en aandoeningen van zuur-base-regulatie (acidose). Een constant teken is een duidelijke vertraging in de fysieke ontwikkeling.

Deze ziekten manifesteren zich, in tegenstelling tot de beschouwde vormen, later - van 1 jaar tot 3 jaar, hoewel biochemische veranderingen kort na de geboorte van het kind kunnen worden gedetecteerd. In verband met het relatief late begin van rachitis, prevaleren de symptomen van laesies van de onderste ledematen in de kliniek. Als de ziekte zich voor de leeftijd van 1,5 jaar manifesteert, wordt de O-vormige vorm van de poten gemarkeerd, indien later - de X-vormig.

Aangeboren fragiliteit van botten, of imperfecte osteogenese (osteogenesis imperfecta)

De ziekte wordt gekenmerkt door een triade van symptomen:

• breekbaarheid van botten (fracturen veroorzaken minimale effecten, hun lage pijn is kenmerkend, dus ze worden mogelijk niet opgemerkt door de ouders);
• blauwe sclera;
• Gehoorverlies (als gevolg van de verkeerde structuur van de labyrint-capsule).

Bovendien merken patiënten vaak een blauwachtige rand op de tanden.

Wanneer röntgenonderzoek plaatsen van breuken, osteoporeusheid, duidelijke grenzen van botgroeizones onthult. De belangrijkste biochemische indicatoren zijn normaal.

Hondrodistrofiâ

Congenitale ziekte, veroorzaakt door de afwezigheid van een zone van groei van kraakbeen.

Patiënten hebben een karakteristieke verschijning sinds de geboorte: kort, niet overeenkomstig de lengte van de romp van de ledematen, groot, met een uitstekend voorhoofd en een hoofd, nek, korte nek. Handen in de vorm van een drietand. De huid op de ledematen vormt grote plooien. Ze noteren een grote buik, een lordotische kromming van de houding.

Röntgenonderzoek duidt op een verdikking van de corticale laag van het bot met duidelijke grenzen van de groeizones.

Er zijn geen afwijkingen van biochemische parameters,

Gipotireoz

Het is gebaseerd op een volledige of gedeeltelijke schildklier.

Gekenmerkt door het uiterlijk van patiënten: het gezicht is rond, een grote tong steekt vaak uit de mond, kwijlend. De huid is droog, bleek, "marmer". Pastyozhnost subcutaan weefsel ("slijmerig oedeem"). De buik is groot, er is een aanzienlijke achterstand in de psychomotorische ontwikkeling.

Op de röntgenfoto's zijn er duidelijke gebieden met botgroei, vertraagde verschijning van ossificatiepunten.

Verminderde concentratie van T ₃ en T ₄ in het serum.

Leg veranderingen in schildklierweefsel vast met echografie.

Erfelijke rachitisachtige ziekten

Er rahitopodobnyh groep van ziekten waarbij het bot vervormingen gelijk aan rachitis (ziekte De Toni-Debre-Fanconi, renale tubulaire acidose, vitamine D-resistente rachitis).

Ricket-achtige ziekten zijn tubulopathieën, waarbij het transport van verschillende stoffen wordt verstoord als gevolg van schade aan de niertubuli.

De verstoring van reabsorptie van forfor en bicarbonaten in de tubuli leidt tot hypofosfatemie, hyperchloremische metabole acidose. Chronische metabole acidose bevordert de demineralisatie van botten en hypercalciurie, wat leidt tot veranderingen in het botweefsel.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],