Diagnose van rachitis

Diagnose van rachitis

• Anamnese (risicofactoren).
• Klinische gegevens.
• Laboratoriumgegevens.
• Radiografische gegevens.

Anamnese

• Indicatie van een ongunstig verloop van de prenatale ontwikkelingsfase.
• Prematuriteit.
• Hoge gewichts- en lengte-indicatoren bij de geboorte en de snelheid waarmee deze toenemen.
• Geboorte in de herfst-winterperiode.
• Tweelingen.
• Vroegtijdige onjuiste kunstmatige of gemengde voeding.
• Kwalitatief voedingstekort.
• Gegevens over slechte materiële en leefomstandigheden.
• Behandeling met anti-epileptica.
• Gebrek aan specifieke preventie van rachitis.

Symptomen van rachitis

De ernst van de symptomen hangt af van de periode, de ernst en de aard van het beloop van de ziekte.

• Symptomen van schade aan het zenuwstelsel.
• Verandering in emotionele status:
  • verlegenheid;
  • trillingen;
  • grilligheid.
• Vegetatieve stoornissen:
  • overmatig zweten;
  • rode dermografie;
  • secretoire en dyskinetische stoornissen van het maag-darmkanaal.
  • psychomotorische ontwikkelingsachterstand.
• Symptomen van schade aan het skeletstelsel:
  • Manifestaties van osteomalacie (overheersend in het acute beloop van de ziekte):
    • buigzaamheid van de randen van de grote fontanel, de botten die de hechtingen vormen;
    • afplatting van de achterkant van het hoofd;
    • craniotabes;
    • verzachting en soepelheid van de ribben (vorming van de Harrison-groef, verwijding van de onderste opening van de borstkas, vervorming van de ribbenkast - "kippenborst");
    • "schoenmakerskist"
    • O- of X-vormige kromming van de scheenbenen;
    • plat bekken;
    • "Olympisch" voorhoofd.
  • Manifestaties van osteoïde hyperplasie (overheersend in het subacute beloop van de ziekte):
    • vorming van frontale en pariëtale knobbeltjes;
    • vorming van ribben "rozenkrans";
    • zwelling van de metafysen van de buisvormige beenderen van de onderarmen ("armbanden");
    • verdikking van de vingerkootjes ("parelsnoer").
  • Symptomen van hypoplasie van botweefsel (verminderde osteogenese):
    • late sluiting van fontanellen en hechtingen;
    • verstoring van het doorkomen van de tandjes (timing, volgorde);
    • vertraagde groei van de buisvormige botten in lengte (vertraagde statomotorische functies);
    • discrepantie tussen paspoortleeftijd en biologische leeftijd (schending van de ossificatietijd).
• Symptomen van spierhypotonie.
  • Symptoom van een zakmes.
  • Slappe schouders.
  • Functionele kyfose in de lumbale regio.
  • "Kikkerbuik".
  • Vertraagde motorische ontwikkeling.
  • Algemene motorische beperking.
  • Lethargie.
• Schade aan andere orgaansystemen.
  • Cardiovasculair.
  • Ademhalingsstelsel.
  • Maag-darmkanaal.
  • Aandoeningen van de hematopoëse, enz.

Laboratoriumonderzoek

Volledig bloedbeeld

Hypochrome bloedarmoede, zelden - ernstige Yaksha-Gayem-anemie.

Biochemische bloedtest:

• dysproteïnemie (hypoalbuminemie, hyper-a1- en a2-globulinemie);
• hypoglykemie;
• faseveranderingen in calcium- en fosforconcentraties;
• verhoogde alkalische fosfataseactiviteit;
• acidose.

Bij actieve rachitis wordt het volgende opgemerkt:

• verlaging van het fosforgehalte in het bloedplasma tot 0,6-0,8 mmol/l;
• vermindering van het calciumgehalte in het bloedplasma (totaal - tot 2 mmol/l en geïoniseerd - tot 1 mmol/l);
• verhoogde concentratie van alkalische fosfatase in het bloedserum;
• afname van calcidiol (25-OH-D ₃ ) onder 40 ng/ml;
• afname van calcitriol [l,25-(OH) ₂ -D3 onder 10-15 pg/ml;
• hyperaminoacidurie meer dan 10 mg/kg;
• hyperfosfaturie tot 0,5-1 ml met een norm van 0,1-0,25 ml;
• gecompenseerde metabole acidose met basetekort tot 5-10 mmol/l;
• verhoogde activiteit van lipideperoxidatie.

Röntgenonderzoek

Tijdens de piekperiode worden de volgende zaken geïdentificeerd:

• schade aan de trabeculaire botten, vooral in de epifysaire gebieden;
• onduidelijke contouren en gerafelde uiteinden van de voorlopige verkalkingszones;
• schotelvormige uitzetting van de metafysen;
• het ontstaan van herstructureringszones (Looser's verlichtingszones) in gebieden met een hoge belasting;
• verdwijning van ossificatiecentra in de epifysen als gevolg van verlies van botstructuur;
• soms - breuken van het type "groene stok".

Tijdens de herstelperiode ontstaan er ossificatiebanden in de botgroeizone, waarvan het aantal overeenkomt met het aantal verergeringen.

Differentiële diagnostiek

Vitamine D-afhankelijke rachitis. Deze groep omvat twee ziekten met autosomaal recessieve overerving. Bij het eerste type vitamine D-afhankelijkheid zijn er mutaties in het gen (het twaalfde chromosomenpaar) dat verantwoordelijk is voor de synthese van 1a-hydroxylase in de nieren, wat resulteert in een tekort aan de actieve metaboliet D. Bij het tweede type is het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van l,25-(OH) ² -D ³ -receptoren in doelcellen, voornamelijk in enterocyten, gemuteerd, wat leidt tot een afname van hun gevoeligheid voor de metaboliet.

Klinisch gezien lijkt het beeld van afhankelijke rachitis op een ernstige vorm van deficiëntie-rachitis, maar hypocalciëmie overheerst in biochemische veranderingen, vaak gemanifesteerd door tetanie. De ziekte manifesteert zich meestal na de leeftijd van 3 maanden, maar hypocalciëmie kan al snel na de geboorte worden vastgesteld. Heterozygoten vertonen, afhankelijk van gemuteerde genen, een neiging tot hypocalciëmie, hoewel ze fenotypisch altijd gezond zijn. Het tweede type afhankelijke rachitis gaat, in tegenstelling tot het eerste, vaak gepaard met alopecia.

Vitamine D-resistente rachitis is een groep ziekten die worden veroorzaakt door schade aan de nierbuisjes. De term maakt duidelijk dat deze rachitis slecht te behandelen is met vitamine D, zelfs met de actieve metabolieten ervan.

Bij verschillende varianten van deze vorm zijn altijd tekenen van tubulaire schade te zien, maar in verschillende mate van ernst – van geïsoleerde fosfaturie bij fosfaatdiabetes tot gecombineerde stoornissen in de reabsorptie van elektrolyten, water (polyurie en polydipsie), aminozuren, glucose (amino- en glucosurie), en stoornissen in de zuur-baseregulatie (acidose). Een constant symptoom is een uitgesproken vertraging in de lichamelijke ontwikkeling.

Deze ziekten manifesteren zich, in tegenstelling tot de beschouwde vormen, later – van 1 tot 3 jaar – hoewel biochemische verschuivingen al snel na de geboorte van het kind kunnen worden vastgesteld. Door het relatief late begin van rachitis overheersen de klinische tekenen van schade aan de onderste ledematen. Als de ziekte zich vóór 1,5 jaar manifesteert, worden O-vormige benen opgemerkt, als het later optreedt, X-vormige.

Aangeboren broze botten, of osteogenesis imperfecta

De ziekte wordt gekenmerkt door een drietal symptomen:

• broosheid van de botten (fracturen veroorzaken een minimale impact en zijn gekenmerkt door weinig pijn, waardoor ze door de ouders mogelijk niet worden opgemerkt);
• blauwe sclera;
• gehoorverlies (als gevolg van een afwijkende structuur van het labyrintkapsel).

Daarnaast merken patiënten vaak dat hun tanden een blauwachtige rand hebben.

Röntgenonderzoek toont fractuurplekken, osteoporose en duidelijke grenzen van botgroeizones. De basis biochemische parameters zijn normaal.

Chondrodystrofie

Een aangeboren afwijking die ontstaat doordat er geen kraakbeengroeizone aanwezig is.

Patiënten hebben vanaf de geboorte een karakteristiek uiterlijk: korte ledematen die niet overeenkomen met de lichaamslengte, een groot hoofd met een vooruitstekend voorhoofd en een ingevallen neusbrug, en een korte nek. Handen in de vorm van een drietand. De huid van de ledematen vormt grote plooien. Een dikke buik en een lordotische kromming van de houding worden opgemerkt.

Bij röntgenonderzoek is er sprake van een verdikking van de corticale laag van het bot, met duidelijke grenzen van groeizones.

Er zijn geen afwijkingen in biochemische parameters,

Hypothyreoïdie

De basis van de ziekte is een volledige of gedeeltelijke disfunctie van de schildklier.

Het uiterlijk van de patiënten is kenmerkend: rond gezicht, grote tong die vaak uit de mond steekt, speekselvloed. De huid is droog, bleek, "gemarmerd". Pasteusheid van het onderhuidse weefsel ("slijmoedeem"). De buik is groot, er is een aanzienlijke vertraging in de psychomotorische ontwikkeling.

Op röntgenfoto's zijn duidelijke zones van botgroei en een vertraagde zichtbaarheid van ossificatiepunten te zien.

_{Er wordt een daling van de concentraties van T3} en T4 _in het bloedserum opgemerkt.

Met behulp van echografie worden veranderingen in het schildklierweefsel vastgelegd.

Erfelijke rachitis-achtige ziekten

Er bestaat een groep rachitis-achtige ziekten waarbij er sprake is van botafwijkingen die lijken op rachitis (ziekte van De Toni-Debre-Fanconi, renale tubulaire acidose, vitamine-D-resistente rachitis).

Rachitis-achtige ziekten zijn tubulopathieën waarbij het transport van verschillende stoffen verstoord raakt als gevolg van beschadigingen aan de nierbuisjes.

Verminderde tubulaire reabsorptie van fosfor en bicarbonaten leidt tot hypofosfatemie en hyperchloremische metabole acidose. Chronische metabole acidose draagt bij aan botdemineralisatie en hypercalciurie, wat leidt tot veranderingen in het botweefsel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]