Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Gaucher - Behandeling
Laatst beoordeeld: 06.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Voorheen bestond er geen specifieke behandeling voor de ziekte van Gaucher. Recent is echter de klinische effectiviteit aangetoond van intraveneuze toediening van gemodificeerde placentaire glucocerebrosidase, ligandgecosyleerd voor selectieve binding door mannoselecithine aan macrofagen. In dit geval werd een afname van de milt en lever en een verbetering van de hematologische parameters waargenomen. Het klinische effect werd bereikt met lagere doses dan voorheen, wat de behandelingskosten verlaagde.
Bij extreem grote milten en in sommige gevallen van trombocytopenie of verworven hemolytische anemie wordt splenectomie of miltresectie uitgevoerd. Volledige verwijdering van de milt leidt tot agressievere botlaesies en een verhoogd risico op kwaadaardige tumoren. In de toekomst zal succesvolle enzymvervangingstherapie de noodzaak van chirurgische ingrepen elimineren.
Bij gedecompenseerde cirrose wordt een levertransplantatie uitgevoerd. Deze transplantatie heft het metabole defect niet op en langdurige observatie is noodzakelijk om de mate van herophoping van leverlipiden te beoordelen. BMT wordt ook uitgevoerd, maar het risico hiervan is aanzienlijk hoger dan bij enzymvervangingstherapie.
[