Apera-syndroom

Apert syndroom (Apert) is een genetische pathologie, als gevolg waarvan er defecten in de schedel (shirokoposazhennye ogen, schedel te hoog), en bovendien de bovenste en onderste ledematen (vingers volledig gesmolten, bijkomende kunnen ook worden weergegeven).

[1], [2]

Epidemiologie

Epidemiologische indicatoren: vergelijkbare gevallen komen 1 per 160 duizend patiënten met deze pathologie voor ongeveer 4,5% van alle gevallen van craniosynostose.

[3], [4],

Oorzaken aper's syndroom

De ontwikkeling van het syndroom wordt veroorzaakt door een schending van de structuur van het gen in het 10e chromosoom. Dit gen is verantwoordelijk voor het proces van scheiding van vingers en daarnaast voor het tijdig sluiten van schedelhechtingen.

Naast dit zorgt ervoor dat het uiterlijk van de pathologie beschouwd verplaatst naar de draagtijd van infectieziekten (zoals tuberculose of rubella, syfilis, of influenza en meningitis), moeder röntgenstraling. Meestal wordt een vergelijkbaar syndroom gevonden bij kinderen van oudere ouders.

[5], [6], [7]

Pathogenese

Syndroom Apera wordt overgedragen door erfelijke weg. Zijn type is autosomaal dominant (dwz in een gezin waarin een van de ouders ziek is, is de kans op een baby met deze ziekte 50-100%).

De unieke groeifactor van fibroblastreceptor 2 (FGFR2) als gevolg van mutatie leidt tot een toename van het aantal voorlopercellen dat zich langs de osteogene route ontwikkelt. Uiteindelijk leidt dit tot een verhoogde vorming van de subperiostale botmatrix en vroegtijdige ossificatie van de craniale hechtingen tijdens de ontwikkeling van de foetus. De volgorde en snelheid van hechtdraadsmelten bepalen de mate van vervorming en invaliditeit. Nadat het hechtmateriaal is gegroeid, wordt de groei van andere weefsels loodrecht op deze hechtdraad beperkt en de samengevoegde botten fungeren als een enkelvoudig botskelet.

De eerste genetische bewijs dat syndactylie op Apert syndroom is een gevolg van keratinocyt groeifactor receptor defect (KGFR) werd de waarneming van een correlatie tussen de expressie van fibroblasten in KGFR en ernst syndactylie.

Amblyopie en scheelzien komen vaker voor bij patiënten met de mutatie FGFR2 Ser252Trp en atrofie van de optische zenuwschijf komen vaker voor bij patiënten met de FGFR2 Pro253Arg-mutatie. Bij patiënten met FGR2 Ser252Trp hebben mutaties een significant hogere prevalentie van verminderde visuele zichtbaarheid in vergelijking met patiënten met FGFR2 Pro253Arg-mutatie.

[8], [9], [10],

Symptomen aper's syndroom

Individuele manifestaties van de ziekte zijn duidelijk zichtbaar, zelfs bij de geboorte van de baby, omdat ze zich zelfs in de baarmoeder van de moeder ontwikkelen. Een van de belangrijkste symptomen van het syndroom:

• De schedel is vervormd - uitgerekt tot de hoogte, en wordt een soort "toren"; Daarnaast zijn de ogen wijd geplant en licht uitpuilend (omdat de grootte van de oogbanen afneemt); de neus wordt breder en er wordt een verkeerde beet gevormd (de boventanden steken buitensporig uit);
• De tenen van de ledematen zijn volledig gefuseerd (meestal ongemarkeerd, en ook midden met de index) en zien eruit als een huidmembraan of een volledige fusie van botten; Bovendien kunnen extra vingers groeien;
• Vertraging in mentale ontwikkeling (helemaal niet);
• De oogzenuwen zijn geatrofieerd, waardoor de gezichtsscherpte afneemt (in sommige gevallen ontstaat er een volledig gebrek aan visie);
• Verhoogde intracraniale druk, als gevolg van te vroege overgroei van craniale hechtingen - manifesteert zich als hoofdpijn en braken met misselijkheid;
• Omdat de bovenkaak onderontwikkeld is gebleven, zijn er problemen met ademhalen;
• Slaapapnoesyndroom komt vaak voor.
• Emotionele manifestaties - agressie, gebrek aan terughoudendheid, sterk humeur.

[11], [12], [13], [14]

Complicaties en gevolgen

De meeste patiënten hebben een zekere mate van obstructie van de bovenste luchtwegen in de kindertijd. De bovenste luchtwegen door de afname in de grootte van de nasopharynx en de khoans hebben een slechte doorlaatbaarheid, de onderste luchtwegen door de afwijkingen van de kraakbeenluchtpijp kunnen leiden tot vroege dood.

[15], [16]

Diagnostics aper's syndroom

De volgende maatregelen zijn nodig voor de diagnose:

• De arts moet de klachten van de patiënt en de medische geschiedenis analyseren. Het is noodzakelijk om uit te zoeken of er gevallen van ontwikkeling van een dergelijke pathologie in het gezin zijn geweest;
• Neurologisch onderzoek om de vorm van de schedel en de intellectuele ontwikkeling van de patiënt te beoordelen (speciale vragenlijsten, evenals een gesprek);
• Onderzoek van de fundus om de aanwezigheid van symptomen van verhoogde intracraniale druk (oedeem DZN, evenals wazigheid van de randen) te identificeren;
• Om de toestand van de schedel te beoordelen, wordt zijn radiografie uitgevoerd;
• De computer, alsmede MRI kop LayerWise onderzoekt de cerebrale structuur van de schedel, de aanwezigheid van symptomen van voortijdig smelten van de craniale hechtingen vast, maar daarnaast hydrocephalus (als gevolg van verhoogde intracraniale druk accumuleert overtollige vloeistof (de cerebrospinale vloeistof die het uitwisselingsproces bevordert stoffen, evenals voeding van de hersenen));
• Röntgenfoto van de voeten met borstels om de oorzaak te achterhalen, waardoor er een fusie van vingers was (dit is belangrijk voor het plannen van een daaropvolgende chirurgische ingreep);
• Een consult met een medisch geneticus en een neurochirurg kan worden voorgeschreven.

[17], [18]

Analyseert

Genetische analyse van frequente mutaties die voorkomen in het gen van type FGFR2 wordt uitgevoerd.

[19], [20], [21], [22]

Differentiële diagnose

Onderscheid dit syndroom met andere genetische pathologieën, waarbij craniosynostose wordt waargenomen. Dit zijn ziekten zoals Pfeiffer, Cruson en Sethra-Chotzen en Carpenter-syndromen. Om deze anomalieën uit te sluiten, worden moleculair-genetische testmethoden gebruikt.

Behandeling aper's syndroom

Het uitvoeren van een chirurgische ingreep wordt beschouwd als de enige effectieve methode om het Aperasyndroom te behandelen - het helpt individuele fysieke gebreken te corrigeren en corrigeert ook de achterlijkheid in de mentale ontwikkeling.

Tijdens het uitvoeren van deze procedure wordt het sluiten van de coronale hechtdraad uitgevoerd om mogelijk trauma aan de hersenen te voorkomen. De meest gebruikelijke methode is craniofaciale afleiding, waarbij de gradatie van de schedel wordt uitgevoerd. Om individuele defecten in het gezicht te verwijderen, wordt een orthodontische en / of orthognatische operatie uitgevoerd.

Bovendien verwijderen patiënten de fusie van de vingers operatief.

Het voorkomen

Aangezien het Apera-syndroom een erfelijke pathologie is, is er geen manier om het voorkomen ervan te voorkomen.

[23], [24], [25], [26], [27],

Prognose

Syndroom Apera heeft een ongunstige prognose voor de verdere ontwikkeling en het leven van het kind. Uitzondering wordt alleen gemaakt door kinderen die volwassen zijn geworden zonder hartpathologieën.

[28], [29], [30], [31], [32]