Vaginale aplasie

Vaginale aplasie is een afwijking van de normale ontwikkeling van de vrouwelijke geslachtsorganen, waarbij de vagina geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Deze afwijking werd voor het eerst vastgesteld door de Duitse wetenschapper Mayer, en Rokitansky en Müller vulden de diagnose aan door parallel aan deze afwijking de afwezigheid van de baarmoeder te ontdekken.

[ 1 ]

Epidemiologie

Vaginale aplasie is vrij zeldzaam. Volgens de statistieken zijn er één of twee gevallen per 10.000 meisjes. 60% van de vrouwen met deze diagnose heeft een afwijking aan het urinewegstelsel en 35% heeft afwijkingen aan het bewegingsapparaat.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Oorzaken vaginale aplasie

De oorzaak van vaginale aplasie is een aangeboren afwijking, vaak gepaard gaand met afwijkingen of de afwezigheid van anatomisch aangrenzende organen: de baarmoeder en de nieren. Er is geen eenduidig antwoord op de vraag wat de ontwikkeling van een dergelijke afwijking veroorzaakt. Meestal komen dergelijke gevallen geïsoleerd voor en zijn ze niet erfelijk bepaald. Er zijn ook voorbeelden van het bestaan van deze disfunctie bij meerdere generaties vrouwen uit dezelfde familie, wat aanleiding geeft om te spreken van een genetische aanleg. Genetisch gezien hebben ze een normale set van 46 chromosomen met een standaardtype van de laatste XX. De vorming van de baarmoeder vindt plaats in het embryonale stadium, aan het einde van de tweede maand van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus, beginnend met de buizen van Müller. De baarmoeder, eileiders en vagina worden hieruit gevormd. Er wordt aangenomen dat verschillende infectieziekten, vooral seksueel overdraagbare aandoeningen (trichomoniasis, papillomavirusinfectie, genitale herpes, etc.), sterke en langdurige blootstelling aan chemicaliën en verkeerd douchen, kunnen leiden tot afwijkingen in het voortplantingssysteem van de baby.

[ 5 ]

Risicofactoren

Op basis van de vermoedelijke oorzaken van uterusaplasie zijn de risicofactoren onder meer:

• chronische ontsteking van de geslachtsorganen van de aanstaande moeder;
• ziekten, waaronder virusinfecties, die hebben geleid tot een langdurige behandeling met antibiotica en andere medicijnen;
• hormonale onevenwichtigheden;
• neuropsychiatrische stoornissen.

[ 6 ], [ 7 ]

Pathogenese

De pathogenese van de ziekte is tot op heden nog niet volledig vastgesteld, maar het is duidelijk dat dit defect wordt veroorzaakt door biologische inferioriteit van de cellen die betrokken zijn bij de vorming van het toekomstige geslachtsorgaan. De volledige afwezigheid of deficiëntie van oestrogeenreceptoren in de tubuli van Müller leidt tot gedeeltelijke fusie of non-fusie, wat de oorzaak is van de afwijking. Vaak verhinderen defecten in het urineweg- en bewegingsapparaat de fusie van de wanden van de buizen van Müller.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomen vaginale aplasie

Vaginale aplasie heeft geen enkele invloed op het uiterlijk van een vrouw. Alle secundaire geslachtskenmerken komen overeen met de leeftijd. De symptomen verschijnen tijdens de puberteit. Ze uiten zich vaak in pijn in het bekkengebied, een zwaar gevoel in de onderbuik en het uitblijven van de menstruatie. Bij partiële aplasie is hevig bloedverlies mogelijk, waarbij het inbrengen van een tampon onmogelijk is. Soms gaat plassen gepaard met pijn en is de stoelgang verstoord. In sommige gevallen treedt braken op en stijgt de temperatuur.

Vaak is het eerste teken dat wijst op een ontwikkelingsstoornis van het voortplantingssysteem het uitblijven van de menstruatie na het bereiken van de puberteit. Sommige meisjes hebben een mislukte poging tot geslachtsgemeenschap, terwijl anderen last hebben van hevige, periodieke pijnaanvallen die niet verdwijnen na het innemen van pijnstillers.

[ 14 ], [ 15 ]

Vormen

Vaginale aplasie wordt onderverdeeld in volledige en gedeeltelijke aplasie. Bij gedeeltelijke afwezigheid van de vagina kan het transversale septum volledig of incompleet zijn, kunnen de wanden verschillende diktes hebben en zich op verschillende plaatsen in het bovenste derde deel van de vagina bevinden.

Qua uiterlijk kan volledige aplasie het volgende zijn:

• met een volwaardige baarmoeder;
• met uteriene aplasie;
• met aplasie van de cervix en van het kanaal dat de inwendige en uitwendige geslachtsorganen verbindt.

[ 16 ], [ 17 ]

Aplasie van de baarmoeder en vagina

Aplasie van de baarmoeder en vagina wordt ook wel het syndroom van Rokitansky-Küster-Mayer genoemd. Bij deze ziekte is de baarmoeder volledig afwezig, maar zijn er normaal functionerende eierstokken. De secundaire geslachtskenmerken worden zonder afwijkingen gevormd en er is geen sprake van periodieke pijn.

[ 18 ], [ 19 ]

Complicaties en gevolgen

De gevolgen van vaginale aplasie zijn onvruchtbaarheid en de onmogelijkheid van een volledig intiem leven zonder chirurgische verwijdering van de afwijking. Tegelijkertijd is dit een grote psychologische klap voor elk meisje, die ze moet overwinnen. Complicaties kunnen optreden bij de eerste poging tot geslachtsgemeenschap. Als een meisje haar afwijking niet kent, kan ze een ruptuur van het perineum en de urinebuis krijgen.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostics vaginale aplasie

Het eerste lichamelijk onderzoek van de genitaliën op de onderzoekstafel toont geen afwijkingen aan in de structuur van de uitwendige genitaliën en bevestigt de aanwezigheid van haar op het schaambeen. Bij aplasie van zowel de vagina als de baarmoeder zijn er enkele bijzonderheden wat betreft de locatie. Zo kan het oppervlak van het vaginale vestibulum glad zijn van de urethra tot het rectum, kan het maagdenvlies zich in het perineum bevinden zonder een inzinking en kan er een opening zijn waardoor aplasie wordt vastgesteld. Palpatie van de buik toont een navelstreng in plaats van de baarmoeder. Om de diagnose te verduidelijken, worden laboratoriumonderzoek van urine en bloed, instrumenteel onderzoek en differentieel onderzoek voorgeschreven.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Testen

Bij verdenking op vaginale aplasie bieden de onderzoeken weinig informatie, maar zijn ze noodzakelijk om de achtergrond te bepalen waartegen de afwijking is ontstaan. Hiervoor wordt een urineonderzoek voorgeschreven, evenals een algemeen en gedetailleerd bloedonderzoek. De onderzoeken zullen de hormoonspiegel en de mogelijke disbalans ervan aantonen. Bacteriologische en bacterioscopische analyse van een uitstrijkje en biomateriaal zal de microflora van het genitale kanaal, de aanwezigheid van ontstekingen, schimmels, bacteriën en mogelijke geslachtsziekten vaststellen.

[ 29 ], [ 30 ]

Instrumentele diagnostiek

Het belangrijkste mechanisme voor het stellen van de juiste diagnose bij vaginale aplasie is instrumentele diagnostiek. Met behulp van een sonde tijdens het onderzoek kan de vagina achter het maagdenvlies, dat blind eindigt, worden geïdentificeerd. Als dergelijke maatregelen niet voldoende zijn om een diagnose te stellen, wordt laparoscopische diagnostiek toegepast. Dit is een minimaal invasieve chirurgische onderzoeksmethode waarbij met behulp van een optische laparoscoop via kleine gaatjes de buikholte kan worden binnengedrongen en de voortplantingsorganen vergroot op de monitor kunnen worden weergegeven. Niet-chirurgische diagnostische methoden - echografie (echografie) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de buikorganen - tonen aan of er afwijkingen zijn in andere voortplantingsorganen of aangrenzende organen. Er kan geen baarmoeder met normale eierstokken en eileiders aanwezig zijn, of de baarmoeder kan onderontwikkeld zijn, waarbij afwijkingen in het urinestelsel worden gedetecteerd.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek is zeer belangrijk voor het stellen van de diagnose en is bedoeld om de patiënt te beschermen tegen onjuiste behandeling. Bij meisjes met uterusaplasie wordt tijdens onderzoek op een gynaecologische stoel en bij palpatie van de buik een verdichting op 2-8 cm afstand van de anus vastgesteld, die kan worden aangezien voor een cyste of tumor. Pijn kan worden aangezien voor een aanval van acute appendicitis, torsie van de ovariumsteel of vulvovaginitis.

Behandeling vaginale aplasie

De behandeling van vaginale aplasie bestaat uit het verwijderen van de aangeboren afwijking met behulp van colpopoëse – kunstmatige creatie van een neovagina. Dit is niet altijd plastische chirurgie. Er is een bloedloze methode met behulp van een colpoelongator – een speciaal beschermingsmiddel. De essentie van deze methode is het geleidelijk oprekken van het vaginale vestibulum met behulp van een speciaal apparaat. De procedure wordt uitgevoerd onder toezicht van medisch personeel, waarbij de druk op het weefsel wordt aangepast op basis van de sensaties van de vrouw. De duur van de procedure is in de eerste fase 20 minuten, geleidelijk oplopend tot een half uur tot veertig minuten, tweemaal daags. De behandelingsduur bedraagt 15-20 ingrepen. Deze kan na 2 maanden worden herhaald. De meeste patiënten bereiken een weefselrekking tot 10 cm. Medicamenteuze behandeling is niet nodig.

Als conservatieve behandeling faalt, wordt chirurgische interventie toegepast. De geschiedenis van dergelijke operaties gaat terug tot het begin van de 19e eeuw. Maar zonder endoscopische hulpmiddelen gingen operaties gepaard met veel trauma en aanzienlijke complicaties. Er bestonden verschillende technologieën: het gebruik van zilveren of roestvrijstalen prothesen in het gecreëerde kanaal, via het rectum en met de vorming van een neovagina uit huidflappen, enz. De moderne methode van colpopoëse omvat een combinatie van invasieve en laparoscopische methoden. De operatie wordt gelijktijdig op twee plaatsen uitgevoerd: sommige chirurgen - via het bekkenperitoneum, anderen - via het perineum, waar een kanaal wordt gevormd tussen de blaas en het rectum. Vervolgens wordt de peritoneale wand aan de vestibule van de vagina gehecht en wordt de koepel gevormd.

Een maand na de operatie kan een volledig seksleven beginnen. Om te voorkomen dat de wanden van de nieuw gevormde vagina aan elkaar plakken, is het noodzakelijk om regelmatig seks te hebben of kunstmatige bougies uit te voeren. In de toekomst is een medisch onderzoek om de zes maanden noodzakelijk om littekenvorming in de vagina tijdig te diagnosticeren.

Het voorkomen

Er is momenteel geen preventie van vaginale aplasie. Er bestaan wel aanbevelingen voor zwangere vrouwen die een gezond kind willen baren: wees extra voorzichtig in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer de genitaliën zich op embryonaal niveau vormen. Alcohol, roken, blootstelling aan diverse chemicaliën, schadelijke industrieën, virusinfecties - dit zijn factoren die schadelijk kunnen zijn voor de toekomstige vrouw, haar psyche, en haar de vreugde van een volwaardig seksleven en het moederschap kunnen ontnemen.

[ 31 ], [ 32 ]

Prognose

Moderne technologieën, uitvindingen en het gebruik van uiterst precieze diagnostische en chirurgische apparatuur geven patiënten hoop en maken de prognose van de ziekte gunstig. In-vitrofertilisatie heeft het voor vrouwen met vaginale aplasie mogelijk gemaakt om de vreugde van het moederschap te ervaren via draagmoederschap.

[ 33 ], [ 34 ]