Tricuspidalisklep atresie

Tricuspidalisatresie is de afwezigheid van de tricuspidalisklep in combinatie met rechterventrikelhypoplasie. Geassocieerde afwijkingen komen vaak voor en omvatten een atriumseptumdefect, ventrikelseptumdefect, een open ductus arteriosus en transpositie van de grote vaten. Symptomen van tricuspidalisatresie zijn onder andere cyanose en tekenen van hartfalen. De tweede harttoon is enkelvoudig; de aard van het geruis hangt af van de aanwezigheid van geassocieerde defecten. De diagnose wordt gesteld op basis van echocardiografie of hartkatheterisatie. Radicale behandeling is chirurgische correctie. Profylaxe tegen endocarditis wordt aanbevolen.

Tricuspidalisatresie is verantwoordelijk voor 5-7% van alle aangeboren hartafwijkingen. Bij de meest voorkomende vorm (ongeveer 50%) is er sprake van een ventrikelseptumdefect (VSD) en stenose van de longslagader, waardoor de bloedtoevoer naar de longen verminderd is. Op atriumniveau ontstaat een rechts-links shunt, wat cyanose veroorzaakt. Bij de overige 30% is er transpositie van de grote vaten met een normale pulmonalisklep, waardoor het bloed rechtstreeks vanuit de linker hartkamer de longcirculatie binnenkomt, wat meestal leidt tot hartfalen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomen van tricuspidalisatresie

Ernstige cyanose is meestal aanwezig bij de geboorte. Tekenen van hartfalen kunnen zich manifesteren op de leeftijd van 4 tot 6 weken.

Bij lichamelijk onderzoek wordt meestal een enkele tweede harttoon en een holosystolisch of vroeg-systolisch geruis met een intensiteit van 2-3/6 van een ventrikelseptumdefect in de 3e-4e intercostale ruimte links van het borstbeen waargenomen. Systolische trilling wordt zelden waargenomen bij aanwezigheid van pulmonalisslagaderstenose. Diastolisch geruis in de apex is hoorbaar bij verhoogde pulmonale bloeddoorstroming. Bij langdurige cyanose kan trommelstokvingers ontstaan.

Diagnose van tricuspidalisatresie

De diagnose wordt gesteld op basis van klinische gegevens, waarbij rekening wordt gehouden met een röntgenfoto van de borstkas en een ECG. De exacte diagnose wordt gesteld op basis van tweedimensionale echocardiografie met kleurendoppler.

In de meest voorkomende vorm toont de röntgenfoto het hart van normale grootte of licht vergroot, is het rechteratrium vergroot en is het longpatroon slecht. Soms lijkt de hartschaduw op die van de tetralogie van Fallot (een laarsvormig hart, een smalle taille van het hart vanwege het pulmonalisslagadersegment). Het longpatroon kan versterkt zijn en cardiomegalie kan worden waargenomen bij zuigelingen met transpositie van de grote vaten. Het ECG toont een linksdeviatie van de elektrische as van het hart en tekenen van linkerventrikelhypertrofie. Hypertrofie van het rechteratrium of hypertrofie van beide atria komt ook vaak voor.

Meestal is een hartkatheterisatie nodig om de anatomie van het defect duidelijk te maken vóór de operatie.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandeling van tricuspidalisatresie

Bij pasgeborenen met ernstige cyanose worden prostaglandine E1-infusen [0,05-0,10 mcg/(kg x min)] toegediend om de ductus arteriosus te heropenen vóór de geplande hartkatheterisatie of chirurgische correctie.

Een ballon-atriumseptostomie (Rashkind-procedure) kan worden uitgevoerd als onderdeel van de primaire katheterisatie om de shunt van rechts naar links te vergroten als de interatriale verbinding onvoldoende is. Sommige pasgeborenen met transpositie van de grote vaten en tekenen van hartfalen hebben medische behandeling nodig (bijv. diuretica, digoxine, ACE-remmers).

De radicale behandeling van tricuspidalisatresie omvat stapsgewijze correctie: kort na de geboorte wordt een Blalock-Taussig-anastomose aangelegd (verbinding van de arterie van de systemische circulatie met de longslagader met behulp van een GoreTex-sonde); op de leeftijd van 4-8 maanden wordt een bidirectionele shuntoperatie uitgevoerd - de Glenn-operatie (een anastomose tussen de vena cava superior en de rechter longslagader) of de hemiFontan-operatie (het creëren van een bypass voor de bloedstroom tussen de vena cava superior en het centrale deel van de rechter longslagader door een anastomose te vormen tussen het rechter hartoor en de longslagader met behulp van een hechtpleister in het bovenste deel van het rechter atrium); op de leeftijd van 2 jaar wordt een aangepaste Fontan-operatie uitgevoerd. Deze aanpak heeft de vroege postoperatieve overlevingskans verhoogd tot meer dan 90%; de overlevingskans na 1 maand bedraagt 85%, de overlevingskans na 5 jaar bedraagt 80% en de overlevingskans na 10 jaar bedraagt 70%.

Bij alle patiënten met tricuspidalisatresie, ongeacht of het defect is gecorrigeerd, dient endocarditisprofylaxe te worden toegepast vóór tandheelkundige of chirurgische ingrepen die tot bacteriëmie kunnen leiden.