Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekten van Tay-Sachs en Sandhoff
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ziekten van Tay-Sachs en Sandhoff zijn sfingolipidosen die worden veroorzaakt door hexosaminidase-deficiëntie en die leiden tot ernstige neurologische verschijnselen en een vroege dood van het kind.
Gangliosiden zijn complexe sfingolipiden die in de hersenen voorkomen. Er zijn twee hoofdvormen, GM1 en GM, die beide mogelijk verband houden met lysosomale stapelingsziekten. Er zijn vier hoofdtypen GM-gangliosidose, die elk kunnen worden veroorzaakt door een groot aantal verschillende mutaties.
[ Ziekte van Tay-Sachs
Hexosaminidase A-deficiëntie leidt tot ophoping van GM in de hersenen. De overerving is autosomaal recessief; dragerschap van de meest voorkomende mutaties wordt geschat op 1/27 gezonde volwassenen van Oost-Europese (Asjkenazische) Joodse afkomst, hoewel andere mutaties veel voorkomen bij sommige Frans-Canadese en Cajun-populaties.
Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs vertonen vanaf 6 maanden een vertraagde psychomotorische ontwikkeling en ontwikkelen ernstige cognitieve en motorische stoornissen die leiden tot epileptische aanvallen, verminderde intelligentie, verlamming en de dood vóór de leeftijd van 5 jaar. Kersenrode vlekken op het fundus komen vaak voor.
De diagnose is klinisch en kan worden bevestigd door middel van enzymtesten. Bij gebrek aan effectieve behandeling richt de therapie zich op dragerschapsscreening van volwassenen in de vruchtbare leeftijd in risicogroepen (door middel van enzymactiviteit en mutatie-identificatie) in combinatie met genetische counseling.
De ziekte van Sandhoff
Er wordt een gecombineerde deficiëntie van hexosaminidase A en B opgemerkt. Klinische verschijnselen omvatten progressieve hersendegeneratie vanaf de leeftijd van 6 maanden, met blindheid, kersrode vlekken op de fundus en hyperacusis. De ziekte is qua beloop, diagnose en behandeling vrijwel niet te onderscheiden van de ziekte van Tay-Sachs, behalve dat er ook viscerale betrokkenheid is (hepatomegalie en botveranderingen) en er geen etnische associaties zijn.
Использованная литература