Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Boise Tay-Saxa en Sandhoffa
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ziekten van Thea-Sachs en Sandhoff zijn sfingolipidosen, die worden veroorzaakt door een tekort aan hexosaminidase, wat leidt tot ernstige neurologische manifestaties en vroege dood van het kind.
Gangliosiden zijn complexe sphingolipiden die in de hersenen aanwezig zijn. Er zijn 2 basisvormen, GM1 en GM, beide kunnen worden geassocieerd met lysosomale accumulatieziekten; Er zijn 4 hoofdtypen GM-gangliosidose, die elk kunnen worden veroorzaakt door een groot aantal verschillende mutaties.
[Thea zuigt ziekte
Een tekort aan hexosaminidase A leidt tot de accumulatie van GM in de hersenen. Type overerving is autosomaal recessief; De drager van de meest voorkomende mutaties is maximaal 1/27 gezonde volwassenen van Oost-Europese (Ashkenazi) Joden, hoewel andere mutaties kenmerkend zijn voor sommige Frans-Canadese en Caiun-populaties.
Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs begint gemarkeerd psychomotore retardatie na 6mesyachnogo leeftijd, lijken ze uitgedrukt cognitieve en motorische stoornissen die leiden tot epileptische aanvallen, verminderde intelligentie, verlamming en dood door de leeftijd van 5 jaar. Vaak zijn er cherry-rode vlekken in de fundus.
De diagnose is klinisch en kan worden bevestigd door enzymonderzoek. Bij afwezigheid van effectieve behandeling richt de therapie zich op een screeningonderzoek van volwassen mensen in de vruchtbare leeftijd in populaties met een hoog risico om de drager te identificeren (door enzymactiviteit te bepalen en mutaties te identificeren) in samenhang met het consult van een geneticus.
De ziekte van Sandhoff
Gevierd een gecombineerde tekort van hexosaminidase A en B. De klinische verschijnselen omvatten progressieve degeneratie van de hersenen, te beginnen bij 6 maanden, begeleid door blindheid, cherry-rode vlekken in de fundus en hyperacusis. Deze ziekte is vrijwel niet te onderscheiden van de ziekte van Tay-Sachs door het beloop, de diagnose en de behandeling, behalve dat het ook interne organen heeft (hepatomegalie en botveranderingen) en er geen etnische associaties zijn.
Использованная литература