Het syndroom van Kartagener

De aangeboren afwijking – het syndroom van Kartagener – is vernoemd naar de Zweedse wetenschapper Kartagener, die in 1935 een grondige studie deed naar een combinatie van drie pathologische verschijnselen:

• pansinusitis;
• "omgekeerde" opstelling van organen;
• bronchiëctatische ziekte.

De eerste die de ziekte beschreef, was de dokter Sievert uit Kiev in 1902. Daarom kom je vaak een andere naam voor de ziekte tegen: het syndroom van Sievert-Kartagener.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Het syndroom van Kartagener wordt beschouwd als een aangeboren afwijking, oftewel een aangeboren ontwikkelingsstoornis. Het bewijs hiervoor is dat de ziekte gelijktijdig werd vastgesteld bij twee eeneiige tweelingen, evenals bij naaste familieleden.

Bijna de helft van de mensen met het syndroom van Kartagener zijn patiënten met omgekeerde orgaanlokalisatie.

Het syndroom van Kartagener komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Vroege diagnose is slechts bij 16.000 kinderen mogelijk.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Oorzaken Het syndroom van Kartagener

Het syndroom van Kartagener wordt erkend als een erfelijke ziekte die autosomaal recessief wordt overgedragen. Mogelijke risicofactoren zijn onder andere de aanwezigheid van een patiënt met het syndroom van Kartagener in de familie of bij verwanten.

Het is bewezen dat verstoringen in de structuur van het trilhaarepitheel, waardoor de trilhaartjes niet normaal kunnen bewegen, leiden tot stoornissen in de mucociliaire beweging. De reinigende functie van de bronchiën wordt verstoord, er ontwikkelt zich een pathologisch proces in de bronchiën en longen en de bovenste luchtwegen worden aangetast.

Ook al heeft de patiënt trilhaartjes die kunnen bewegen, toch is de motorische activiteit aangetast, asynchroon en kan er niet voor gezorgd worden dat het vocht volledig wordt verwijderd en de trilhaartjes zichzelf reinigen.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenese

Pathogenetische kenmerken van de ziekte - het syndroom van Kartagener - bestaan uit een defect in de structuur en het functionele vermogen van het trilhaarepitheel. Trilhaartjes verliezen hun vermogen om synchroon te oscilleren, wat leidt tot een aandoening van het mucociliaire systeem van de bronchiën.

Hierdoor worden gunstige omstandigheden gecreëerd voor het ontstaan van een algemeen chronisch proces in de bronchiën en de longen, met bronchiëctatische verschijnselen.

Celstructuren met trilhaarepitheelweefsel bevinden zich niet alleen in de bronchiën, maar ook in andere organen. Dit verklaart de ontwikkeling van ontstekingen in de neusholte en de bijholten.

Elementen die qua structuur vergelijkbaar zijn met trilhaartjes zijn flagella in spermatozoa. Hun afwezigheid bij het syndroom van Kartagener verklaart de onvruchtbaarheid bij mannelijke patiënten.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomen Het syndroom van Kartagener

De eerste tekenen van het syndroom van Kartagener openbaren zich al in de vroege kinderjaren. Er worden dan vaak luchtweginfecties van de bovenste luchtwegen en de longen opgemerkt.

Aanhoudende verergeringen van bronchitis, sinusitis en longontsteking leiden tot destructieve veranderingen in spierweefsel en zenuwvezels. Op bepaalde plaatsen verwijden delen van de bronchiën zich – bronchiëctasieën.

Daarnaast kan het syndroom van Kartagener gepaard gaan met andere symptomen, die echter niet als karakteristieke symptomen worden beschouwd:

• onvoldoende lichamelijke ontwikkeling van het kind;
• frequente hoofdpijn, periodieke overmatige transpiratie;
• verhoogde lichaamstemperatuur tijdens terugvallen;
• aanhoudende hoest met etterige afscheiding;
• moeite met ademhalen door de neus;
• etterende neusafscheiding;
• onvermogen om te ruiken;
• poliepen in de neusholte;
• chronische ontsteking van het middenoor;
• stoornissen in de bloedsomloop in de ledematen;
• bleekheid van de huid bij inspanning.

Een kenmerkend kenmerk van het syndroom van Kartagener is de omgekeerde ligging van de longen. Bij ongeveer de helft van alle gevallen van de ziekte wordt ook een omgekeerde ligging van het hart (aan de rechterkant) en andere inwendige organen aangetroffen.

Mannen met het syndroom van Kartagener zijn meestal onvruchtbaar.

Andere symptomen kunnen zijn:

• veranderingen in het netvlies;
• defecten aan het urinewegstelsel;
• traag werkende schildklier;
• polydactylie, enz.

Het syndroom van Kartagener openbaart zich bij baby’s niet altijd, maar kan zich soms pas na enkele maanden of zelfs jaren openbaren.

Stages

• verergeringsstadium van het syndroom (gekenmerkt door een terugval van chronische ziekte van de longen en de bovenste luchtwegen);
• stadium van verlichting van de aandoening (vertegenwoordigt remissie van luchtwegaandoeningen, met een tijdelijke verzwakking van de symptomen).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Vormen

• omgekeerde longen;
• omgekeerde opstelling van de longen en het hart (afwijking van transpositie van de harttop);
• omgekeerde indeling van de longen, het hart en de inwendige organen (lever links, milt rechts).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Complicaties en gevolgen

Problemen met de luchtwegen en een gebrek aan goede neusademhaling kunnen leiden tot chronisch zuurstoftekort, wat een negatieve invloed heeft op alle organen van de patiënt, met name de mentale vermogens. De concentratie kan verminderd zijn en het geheugen kan achteruitgaan.

Een constante neusverstopping kan leiden tot problemen met het zenuwstelsel. Patiënten hebben vaak last van een slecht humeur, nervositeit en prikkelbaarheid.

Chronische ontstekingen in de bronchiën kunnen longabcessen, bronchiale astma en chronische longontsteking veroorzaken.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostics Het syndroom van Kartagener

De diagnose van het syndroom van Kartagener is primair gebaseerd op onderzoek naar de schade aan de luchtwegen. Hiervoor worden verschillende instrumentele en laboratoriummethoden gebruikt.

• Een routinematig onderzoek door een arts kan problemen met de neusademhaling opsporen. Auscultatie (luisteren) kan veranderingen in de longen en het hart detecteren.
• Laboratoriumonderzoek omvat een volledig bloedbeeld, een biochemische bloedtest en een immunogram. De resultaten tonen meestal tekenen van een ontstekingsproces, hypogammaglobulinemie A en verminderde leukocytenmobiliteit.
• Instrumentele diagnostiek omvat:
  • een röntgenonderzoek dat helpt bij het opsporen van pijnlijke gebieden in het ademhalingsstelsel, evenals een niet-standaard transpositie van het hart;
  • bronchoscopie, waarmee bronchiëctasieën kwalitatief in beeld worden gebracht en waarmee ook een biopsie van het bronchiale slijmvlies kan worden genomen;
  • een biopsie van de slijmvliezen, waarmee we het stadium van de ontsteking kunnen vaststellen en de structurele afwijkingen van het trilhaarepitheel kunnen beoordelen.

Daarnaast kan het nodig zijn om een KNO-arts of longarts te raadplegen. Deze artsen kunnen bevestigen dat er sprake is van een chronisch proces in de luchtwegen.

Een röntgenfoto van het syndroom van Kartagener kan de volgende diagnostische kenmerken hebben:

• donkere plekken in de bijholten;
• veranderingen in de bronchiën;
• gebieden met bronchiëctasieën;
• aanwezigheid van purulente ontsteking.

[ 30 ], [ 31 ]

Differentiële diagnose

De diagnose van het syndroom van Kartagener is in de regel niet moeilijk. Differentiële diagnostiek kan in sommige gevallen worden uitgevoerd bij pneumonie, gedissemineerde of fibreuze-caverneuze tuberculose en collagenosen.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Behandeling Het syndroom van Kartagener

In de meeste gevallen wordt de symptomatische behandeling van het syndroom van Kartagener uitgevoerd met behulp van de volgende maatregelen:

• ontstekingsremmende behandeling met behulp van niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen;
• zorgen voor de drainagecapaciteit van de bronchiën (manuele therapie, massage, toediening van mucolytica via inhalatie, drainage-oefeningen en houdingsdrainage);
• antimicrobiële behandeling met een lange kuur tijdens de periode van terugval, met behulp van aanzienlijke doses antibiotica, zowel via injectie als intrabronchiaal; antibiotica van de penicillinereeks, macroliden en fluorchinolongeneesmiddelen kunnen worden gebruikt;
• anti-recidiefbehandeling (immunostimulantia, bronchomunal, vitaminetherapie);
• fysiotherapie, oefentherapie.

In ernstige gevallen kan een operatie, palliatieve resectie genaamd, worden voorgeschreven, waarbij een deel van de long wordt verwijderd. Na de operatie kan vaak aanzienlijke vooruitgang in de behandeling worden geboekt.

Indien de bronchiën aan beide kanten symmetrisch zijn aangetast, wordt bilaterale resectie uitgevoerd in twee benaderingen, met een tijdsinterval van 8 tot 12 maanden.

Indien er sprake is van aanzienlijke bilaterale verwijdingen in de bronchiën, wordt een chirurgische ingreep niet noodzakelijk geacht.

Het is belangrijk om vóór de operatie de neusbijholten grondig te reinigen.

Het voorkomen

Omdat het syndroom van Kartagener wordt beschouwd als een erfelijke aangeboren afwijking die ontstaat als gevolg van genmutaties, is het niet mogelijk om het ontstaan ervan te voorkomen.

Om terugval bij patiënten met het syndroom van Kartagener te voorkomen, worden de volgende maatregelen genomen:

• versterking van het immuunsysteem;
• preventie van luchtweginfecties;
• verharding, fysieke activiteit;
• een behandeling met Timogen, Bronchomunal en vitaminepreparaten;
• in sommige gevallen – de introductie van Ig-antilichamen en plasma.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognose

De prognose van het syndroom van Kartagener hangt af van de mate van bronchopulmonale pathologie. Bij geringe verwijding van de bronchiën en bij afwezigheid van tekenen van respiratoire insufficiëntie kan de prognose als gunstig worden beschouwd.

Als het proces zich veralgemeend voordoet, nemen de tekenen van ademhalingsfalen toe, ontwikkelen zich purulente processen en intoxicatie - in dit geval kan de patiënt invalide raken. In ernstige gevallen kunnen patiënten overlijden vóór de puberteit.

Alle patiënten bij wie het syndroom van Kartagener is vastgesteld, moeten zich bij een apotheek registreren en periodiek een preventieve behandeling ondergaan.

[ 40 ]