Carthago-syndroom

Congenitale pathologie - het syndroom van Kartagener - is vernoemd naar de Zweedse wetenschapper Kartagener, die in 1935 een grondig onderzoek deed naar de totaliteit van de drie pathologische symptomen:

• pansinusita;
• "Omgekeerde" opstelling van orgels;
• bronchoectatische ziekte.

Tezelfdertijd was de eerste om de ziekte te beschrijven de Kiev-arts Sievert in 1902, dus je kunt vaak een andere naam voor de ziekte vinden - Sievert-Kartagener-syndroom.

[1], [2],

Epidemiologie

Het syndroom van Kartagener wordt beschouwd als een aangeboren pathologie of een aangeboren ontwikkelingsdefect. Het bewijs is dat de ziekte gelijktijdig werd gevonden in twee identieke tweelingen, evenals met de nabestaanden.

Bijna de helft van de patiënten met het syndroom van Kartagener wordt gevonden bij patiënten met omgekeerde orgellokalisatie.

Het syndroom van Kartagener komt voor in ongeveer 1 geval van 40 duizend pasgeborenen, terwijl de vroege diagnose alleen bij 16 duizend kinderen mogelijk is.

[3], [4], [5], [6]

Oorzaken van het syndroom van Kartagener

Het syndroom van Kartagener wordt herkend als een erfelijke ziekte, die wordt overgedragen door een autosomaal recessieve variant. Mogelijke risicofactoren zijn de aanwezigheid in het gezin of bij familieleden van de patiënt met het syndroom van Kartagener.

Er werd aangetoond dat verstoringen in de structuur van het ciliated epitheel, die de trilharen niet normaal laten bewegen, aandoeningen van mucociliaire beweging veroorzaken. De zuiverende functie van de bronchiën is verstoord, het pathologische proces in de luchtwegen en de longen ontwikkelt zich, de bovenste luchtwegen worden aangetast.

Zelfs als de patiënt trilhaartjes heeft die in staat zijn om te bewegen - hun motorische activiteit is verminderd, is niet synchroon en kan geen volledige eliminatie van de vloeistof en zelfreiniging bieden.

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenese

Pathogenetische kenmerken van de ziekte - het syndroom van Kartagener - zijn het defect in de structuur en functionele capaciteit van het trilhaarepitheel. Cilia verliezen het vermogen om synchroon te fluctueren, wat leidt tot een aandoening van het mucociliaire systeem van de bronchiën.

In dit opzicht wordt een gunstige bodem gecreëerd voor het begin van een gegeneraliseerd chronisch proces in de bronchiën en longen, met bronchoectatische manifestaties.

Cellulaire structuren met ciliated epitheliale weefsel bevinden zich niet alleen in de bronchiën, maar ook in andere organen - dit verklaart de ontwikkeling van ontsteking in de neusholte en neusbijholten.

Elementen vergelijkbaar in structuur met cilia zijn flagellen in het spermatozoön. Hun afwezigheid bij het syndroom van Kartagenera verklaart de onvruchtbaarheid van mannelijke patiënten.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Symptomen van het syndroom van Kartagener

De eerste tekenen van het syndroom van Kartagener verschijnen zelfs in de vroege kinderjaren: frequente aandoeningen aan de luchtwegen, zowel in de bovenste luchtwegen als in de longen.

Constante exacerbaties van bronchitis, sinusitis en pneumonie leiden tot destructieve veranderingen in spierweefsel en zenuwvezels. Op bepaalde plaatsen is er een uitbreiding van de bronchiëctasie - bronchiëctasie.

Bovendien kan het syndroom van Cartagena gepaard gaan met andere symptomen, die echter niet als karakteristieke kenmerken worden beschouwd:

• onvoldoende fysieke ontwikkeling van het kind;
• veelvuldige hoofdpijn, periodiek zweten;
• verhoogde lichaamstemperatuur tijdens terugvallen;
• een aanhoudende hoest met een etterende afscheiding;
• kortademigheid door de neus;
• etterende loopneus;
• onvermogen om te ruiken;
• poliepen in de neusholte;
• chronische ontsteking van het middenoor;
• schending van de bloedcirculatie in de ledematen;
• blancheren van de huid tijdens het sporten.

Een karakteristiek kenmerk van het syndroom van Kartagener is de terugkerende positie van de longen. Ongeveer de helft van alle gevallen van de ziekte vertoont ook een omkeerbare locatie van het hart (aan de rechterkant) en andere inwendige organen.

Mannen die lijden aan het syndroom van Kartagener zijn in de regel onvruchtbaar.

Bijkomende symptomen kunnen zijn:

• veranderingen in het netvlies van het oog;
• gebreken aan het urinestelsel;
• onvoldoende schildklierfunctie;
• polydactylie, etc.

Het syndroom van Cartagena bij zuigelingen kan zichzelf niet detecteren, maar pas na een paar maanden of zelfs jaren.

Stages

• stadium van exacerbatie van het syndroom (gekenmerkt door terugval van chronische longziekte en bovenste luchtwegen);
• stadium van verlichting van de aandoening (het is een remissie van ziekten van het ademhalingssysteem, met een tijdelijke versoepeling van de symptomen).

[18], [19], [20], [21]

Vormen

• omgekeerde locatie van de longen;
• omgekeerde locatie van de longen en het hart (anomalie van de transpositie van de apex van het hart);
• omgekeerde locatie van de longen, het hart en de interne organen (lever - links, milt - rechts).

[22], [23], [24], [25], [26]

Complicaties en gevolgen

Problemen met het ademhalingssysteem en gebrek aan goede ademhaling door de neus kan leiden tot een chronisch zuurstofgebrek, dat alle organen van de patiënt negatief beïnvloedt, met name op de geestelijke vermogens. De concentratie van aandacht kan verminderd zijn, het geheugen kan verslechteren.

Constante verstopte neus kan een bron van problemen met het zenuwstelsel worden: dergelijke patiënten hebben vaak een slecht humeur, nervositeit, prikkelbaarheid.

Chronisch ontstekingsproces in de bronchiën kan abces van de longen, bronchiale astma en chronische ontsteking van de longen veroorzaken.

[27], [28], [29]

Diagnostics van het syndroom van Kartagener

De diagnose van het syndroom van Kartagener is in de eerste plaats gebaseerd op de studie van de laesie van het ademhalingssysteem. Hiervoor worden verschillende instrumentele en laboratoriummethoden gebruikt.

• Een routineonderzoek van de arts kan problemen met de nasale ademhaling detecteren. Auscultatie (luisteren) maakt het mogelijk om veranderingen in de longen en het hart vast te stellen.
• Analyses in het laboratorium omvatten het uitvoeren van een algemene bloedtest, een biochemische bloedtest, een immunogram. De resultaten vertonen meestal tekenen van ontsteking, hypogammaglobulinemie A, verminderde leukocytenmobiliteit.
• Instrumentele diagnostiek omvat:
  • Röntgenonderzoek dat helpt om pijnlijke foci in het ademhalingssysteem te detecteren, evenals niet-standaard transpositie van het hart;
  • bronchoscopie, die op kwalitatieve wijze bronchiëctasieën visualiseert, en ook de extractie van een biopsie van bronchiale mucosa mogelijk maakt;
  • een biopsie van de slijmvliezen, die het ontstekingsstadium zal aangeven en evaluatie van structurele stoornissen van het trilhaarepitheel mogelijk zal maken.

Daarnaast kan een KNO-arts en een longarts worden geraadpleegd - artsen die de aanwezigheid van een chronisch proces in de luchtwegen zullen bevestigen, zijn wellicht nodig.

De röntgenfoto van het Kartagener-syndroom kan de volgende diagnostische kenmerken hebben:

• delen van black-out in de neusbijholten van de neusholte;
• veranderingen in de bronchiale boom;
• locaties met bronchiëctasie;
• aanwezigheid van etterende ontsteking.

[30], [31]

Differentiële diagnose

In de regel is de diagnose van het syndroom van Kartagener niet moeilijk. Differentiële diagnose kan in sommige gevallen worden uitgevoerd met pneumonie, verspreide of fibro-caverneuze tuberculose, collagenoses.

[32], [33], [34], [35]

Behandeling van het syndroom van Kartagener

In de meeste gevallen wordt symptomatische behandeling van het syndroom van Kartagener uitgevoerd met behulp van de volgende maatregelen:

• ontstekingsremmende behandeling met niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen;
• het bieden van drainagecapaciteit van de bronchiën (manuele therapie, massage, mucolytica bij inademing, drainageoefeningen en houdingsdrainage);
• antimicrobiële behandeling met een lange loop tijdens de terugval, met het gebruik van significante doses antibiotica, zowel injectief als intrabronchiaal; kunnen antibiotica van een aantal penicillines, macroliden, alsmede preparaten van de fluoroquinolone-reeks worden gebruikt;
• anti-terugvalbehandeling (immunostimulantia, bronchomunaal, vitaminetherapie);
• fysiotherapie, oefentherapie.

In ernstige gevallen kan een operatie met de naam palliatieve resectie worden voorgeschreven en moet een deel van de long worden verwijderd. Na de operatie is het vaak mogelijk om aanzienlijke vooruitgang in de behandeling te bereiken.

Als de bronchiën aan beide zijden symmetrisch worden aangetast, wordt tweezijdige resectie uitgevoerd in twee benaderingen, met een tijdsinterval van 8 tot 12 maanden.

Als er significante bilaterale verlengingen in de bronchiën zijn, wordt chirurgische ingreep niet noodzakelijk geacht.

Vóór de operatie is het belangrijk om een volledige sanering van de sinussen uit te voeren.

Het voorkomen

Aangezien het syndroom van Cartagena wordt beschouwd als een erfelijke aangeboren ziekte die ontstaat door genmutaties, is het niet mogelijk om het voorkomen ervan te voorkomen.

Voor de preventie van terugval bij patiënten met het syndroom van Kartagener, zijn de volgende maatregelen genomen:

• versterking van de immuniteit;
• preventie van luchtweginfecties;
• verharding, fysieke activiteit;
• Natuurlijk onthaal van Timogen, Bronhomunal, vitaminepreparaten;
• in sommige gevallen - de introductie van antilichamen IG en plasma.

[36], [37], [38], [39]

Prognose

De prognose van het Kartagener-syndroom hangt af van de mate van manifestatie van de broncho-pulmonaire pathologie. Met kleine vergrotingen van de bronchiën en ook bij afwezigheid van tekenen van respiratoire insufficiëntie kan de prognose als gunstig worden beschouwd.

Als het proces gegeneraliseerd is, nemen de tekenen van respiratoire insufficiëntie toe, ontwikkelt het purulente proces en de intoxicatie - in dit geval kan de patiënt gehandicapt raken. In ernstige gevallen kunnen patiënten overlijden zonder geslachtsrijp te zijn.

Alle patiënten met het syndroom van Kartagener moeten worden geregistreerd en moeten periodiek een preventieve behandeling ondergaan.

[40]