Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Congenitaal angio-oedeem: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Erfelijk angio-oedeem is een gevolg van een tekort (type 1, in 85% van de gevallen) of een disfunctie (type 2, in 15% van de gevallen) van de C1-eiwitremmer, die de complementactivering via de klassieke route reguleert.
Overerft op autosomaal dominante wijze. C1-remmerdeficiëntie ontwikkelt zich wanneer het complement wordt verbruikt tijdens neoplastische processen of wanneer auto-antilichamen tegen C1-remmer worden geproduceerd bij monoklonale gammopathieën (verworven deficiëntie). Aanvallen worden uitgelokt door trauma, virale infectie en worden verergerd door emotionele stress.
De symptomen en tekenen zijn dezelfde als bij angio-oedeem. Het enige verschil is dat het oedeem zich ontwikkelt totdat de componenten van het complementsysteem zijn uitgeput. Vaak wordt het maag-darmkanaal aangetast, met misselijkheid, braken, koliek en tekenen van darmobstructie.
De diagnose is gebaseerd op de detectie van lage niveaus van C2 en C4 (substraten van C1-remmer), normale niveaus van C1q (een fragment van C1) en een verminderde werking van C1-remmer. Bij type 1 van de ziekte zijn de C1-remmerwaarden laag; bij type 2 zijn ze normaal of verhoogd. Bij verworven C1-remmerdeficiëntie zijn de C1q-waarden laag.
De behandeling bestaat uit oplosbare androgenen (bijv. stanozolol 2 mg oraal driemaal daags of danazol 200 mg oraal driemaal daags) om de leversynthese van C1-remmer te stimuleren. Sommige experts adviseren toediening van vers ingevroren plasma direct vóór tandheelkundige of andere medische ingrepen om aanvallen te voorkomen, maar deze aanpak wordt niet routinematig toegepast en kan theoretisch aanvallen uitlokken door de introductie van substraten voor oedeem. Gezuiverde C1-remmer en recombinante C1-remmer zijn in ontwikkeling voor rescue-therapie.
[