Congenitale myopathie

Congenitale myopathie - een term die soms wordt gebruikt om honderden onafhankelijke neuromusculaire ziekten die bij de geboorte kan manifesteren, maar meestal gevonden wordt gelaten voor een groep van zeldzame erfelijke primaire spierziekten veroorzaakt spier hypotonie en zwakte zijn geboren of in de neonatale periode en in sommige gevallen vertraging in motorische ontwikkeling op een latere leeftijd.

5, de meest voorkomende vorm van erfelijke myopathieën omvatten nemielinovuyu myopathie, miotubulyarnuyu myopathie, myopathie met laesies van de spiervezels van de kern, de inherente soorten dispariteit van spiervezels en myopathie met meerdere kernen. Ze verschillen voornamelijk in het histologische beeld, de symptomen en de prognose. De diagnose wordt aangegeven door karakteristieke klinische manifestaties, die de diagnose bevestigen door een spierbiopsie uit te voeren. De behandeling bestaat uit fysiotherapie, die kan helpen de functie te behouden.

Nemyelin-myopathie kan autosomaal dominant of recessief zijn en ontstaat door verschillende genmutaties die op verschillende chromosomen zijn gelokaliseerd. Nemalinovaya-myopathie bij pasgeborenen kan ernstig, matig en mild zijn. Bij ernstige laesies kunnen patiënten zwakte van de ademhalingsspieren en respiratoire insufficiëntie hebben. Met matige schade ontwikkelt zich de progressieve zwakte van de spieren van het gezicht, de nek, de romp en de benen, maar de verwachte levensverwachting kan bijna normaal zijn. Met lichte schade is de stroom niet-progressief, de verwachte levensverwachting is normaal.

Myotubulaire myopathie is autosomaal of X-gebonden. De meest voorkomende autosomale variant veroorzaakt milde spierzwakte en hypotensie bij patiënten van beide geslachten. De X-gebonden variant is van invloed op de jongens en leidt tot ernstige zwakte van de skeletspieren en hypotensie, zwakte van de gezichtsspieren, gestoord slikken, zwakte van de ademhalingsspieren en ademhalingsfalen.

Myopathie met schade aan de kern van spiervezels. Type overerving is autosomaal dominant. De meeste patiënten ontwikkelen tijdens de periode van pasgeborenen hypotensie en milde verzwakking van de proximale spieren. Velen hebben ook zwakte van de gezichtsspieren. Zwakte treedt niet op, de levensverwachting is normaal. Tegelijkertijd hebben deze patiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige hyperthermie (een gen geassocieerd met myopathie met een laesie van de kern van spiervezels is ook geassocieerd met een verhoogde gevoeligheid van kwaadaardige hyperthermie).

Aangeboren disproportionaliteit van soorten spiervezels is erfelijk, maar het type erfelijkheid van vandaag wordt slecht begrepen. Hypotensie en zwakte van het gezicht, de nek, romp en ledematen gaan vaak gepaard met skeletafwijkingen en dysmorphische kenmerken. De meeste van de getroffen kinderen vertonen verbetering met de leeftijd, maar een klein deel ontwikkelt ademhalingsinsufficiëntie.

Myopathie met meerdere staven is meestal autosomnocrescent, maar kan ook autosomaal dominant zijn. Baby's ontwikkelen proximale spierzwakte, maar sommige kinderen ontwikkelen zich later en omvatten gegeneraliseerde spierzwakte. De progressie varieert aanzienlijk. 

[1]