Aangeboren myopathie

Congenitale myopathie is een term die soms wordt gebruikt voor honderden verschillende neuromusculaire aandoeningen die al bij de geboorte aanwezig kunnen zijn. Meestal wordt de term echter gereserveerd voor een groep zeldzame, erfelijke primaire spieraandoeningen die vanaf de geboorte of tijdens de neonatale periode spierhypotonie en spierzwakte veroorzaken en in sommige gevallen op latere leeftijd de motorische ontwikkeling vertragen.

De vijf meest voorkomende vormen van congenitale myopathie zijn niet-myeliniserende myopathie, myotubulaire myopathie, core myopathie, congenitale disproportionering van spiervezeltypen en multipele core myopathie. Ze verschillen voornamelijk in hun histologie, symptomen en prognose. De diagnose wordt gesuggereerd door karakteristieke klinische manifestaties en bevestigd door een spierbiopsie. De behandeling bestaat uit fysiotherapie, wat kan helpen de functie te behouden.

Nemaline myopathie kan autosomaal dominant of recessief zijn en ontstaat door verschillende mutaties van genen die op verschillende chromosomen gelokaliseerd zijn. Nemaline myopathie bij pasgeborenen kan ernstig, matig en mild zijn. Bij ernstige schade kunnen patiënten zwakte van de ademhalingsspieren en ademhalingsfalen ervaren. Bij matige schade ontwikkelt zich progressieve zwakte van de spieren van gezicht, nek, romp en benen, maar de levensverwachting kan vrijwel normaal zijn. Bij lichte schade is het beloop niet-progressief en is de levensverwachting normaal.

Myotubulaire myopathie is autosomaal of X-gebonden. De meest voorkomende autosomale variant veroorzaakt lichte spierzwakte en hypotonie bij patiënten van beide geslachten. De X-gebonden variant treft jongens en resulteert in ernstige skeletspierzwakte en hypotonie, gezichtszwakte, slikproblemen, ademhalingsspierzwakte en ademhalingsfalen.

Kernmyopathie. Het overervingspatroon is autosomaal dominant. De meeste patiënten ontwikkelen hypotonie en milde proximale spierzwakte in de neonatale periode. Velen hebben ook last van gezichtszwakte. De zwakte is niet progressief en de levensverwachting is normaal. Deze patiënten hebben echter een verhoogd risico op het ontwikkelen van maligne hyperthermie (het gen dat geassocieerd wordt met kernmyopathie wordt ook geassocieerd met een verhoogde vatbaarheid voor maligne hyperthermie).

Aangeboren disproportionaliteit van spiervezeltypen is erfelijk, maar de wijze van overerving is nog niet goed bekend. Hypotonie en zwakte in gezicht, nek, romp en ledematen gaan vaak gepaard met skeletafwijkingen en dysmorfe kenmerken. De meeste getroffen kinderen verbeteren met de leeftijd, maar een klein deel ontwikkelt ademhalingsfalen.

Multipele kernmyopathie is meestal autosomaal recessief, maar kan ook autosomaal dominant zijn. Baby's ontwikkelen proximale spierzwakte, maar sommige kinderen ontwikkelen later symptomen en hebben gegeneraliseerde spierzwakte. De progressie varieert sterk.

[ 1 ]