De oorzaken van sideroblastaire bloedarmoede

Erfelijke vormen

Overgebracht door recessief, gekoppeld aan het X-chromosoom (zieke mannen) of autosomaal dominante soort (zieke mannen en vrouwen).

Het metabolische blok kan de stap zijn van het vormen van delta-aminolevulinezuur uit glycine en succinyl CoA. Deze reactie vereist pyridoxaalfosfaat, een actief co-enzym van pyridoxine en synthetase van aminolevulinezuur. Een lage concentratie in de erytrocyten van protoporfyrine en andere porfyrines wordt in het laboratorium gedetecteerd. In andere gevallen kan het metabole blok zich bevinden tussen de stadia van de vorming van coproporfyrinogeen en protoporfine IX, waarschijnlijk als gevolg van de insufficiëntie van het decarboxylase van coproporfyrinogeen. In dit geval is er een toename in co-proporfyrine met een verlaagd niveau van protoporfyrine in erytrocyten. Schending van de vorming van protoporfyrine en heem veroorzaakt het onvermogen om ijzer te gebruiken voor de synthese van hemoglobine, wat leidt tot de ophoping van ijzer in het lichaam en de depositie ervan in weefsels en organen.

Klinische symptomen van de ziekte manifesteren zich in de regel in de late kindertijd. Patiënten ontwikkelen anemisch syndroom veroorzaakt door hypoxie en manifestaties van weefselhemosiderosis als gevolg van de afzetting van ijzer in de organen en weefsels die ongebruikt zijn voor de behoeften aan hemocytopoëse. Manifestaties van anemisch syndroom zijn lethargie, zwakte, snelle vermoeidheid tijdens lichamelijke inspanning. Bij onderzoek wordt bleekheid van de huid en slijmvliezen, voldoende tot de mate van bloedarmoede, opgemerkt. Manifestaties van hemosiderosis zijn hepatosplenomegalie; cardiovasculair falen veroorzaakt door de afzetting van ijzer in het myocardium (patiënten klagen over hartkloppingen, dyspneu, tachycardie, oedeem); Mogelijke ontwikkeling van diabetes, veroorzaakt door de afzetting van ijzer in de pancreas; kan een nederlaag zijn van de longen, nieren en andere organen. Bij sommige patiënten wordt de huid een aardse tint.

Gekochte formulieren

Verworven vormen van bloedarmoede die gepaard gaan met verminderde synthese van porfyrines kunnen te wijten zijn aan loodvergiftiging.

Verontreiniging door huishoudens in de pediatrische praktijk is heel gebruikelijk. Ze ontstaan bij het eten van voedsel dat is opgeslagen in conserven of aardewerk met het glazuur van de productie van handwerk. Loodvergiftiging vaak veroorzaakt door het afsluiten van de loodhoudende verf, gips en andere materialen rijk aan lood kleurstoffen (kranten, gips, steen, lood gehalte meer dan 0,06%) en huisstof en gronddeeltjes (loodgehalte van 500 mg / kg) . Uit de atmosfeer komt lood niet alleen door inademing; meestal wordt het afgezet en komt het in het lichaam met stof en gronddeeltjes. Bij zuigelingen treedt loodvergiftiging op wanneer verontreinigd water wordt gebruikt om melkmengsels te bereiden. Toxicatie kan leiden tot het niet naleven van de nodige voorzorgsmaatregelen bij het smelten van lood thuis.

Bij intoxicatie van lood is de transformatie van delta-aminolevulinezuur in porfobilinogeen, coproporfyrinogeen in protoporfyrinogeen en de opname van ijzer in protoporfyrine verstoord. Deze drie metabole defecten in heem-synthese worden verklaard door de lead-blokkering van de sulfhydrylgroepen van enzymen die deelnemen aan deze synthesestappen, voornamelijk delta-aminolevulinezuurdehydrase en edelstynthese. Het resultaat is een opeenstapeling van erytroïde cellen (en ontstaan in grote hoeveelheden in de urine) van delta-aminolevulinezuur, verhoogd gehalte protoporfyrine, koproporfirinogena en ijzer. Anemie bij loodvergiftiging (saturnisme) is ook het gevolg van een verhoogde hemolyse van rode bloedcellen.

Het klinische beeld van Saturnus wordt gekenmerkt door symptomen van schade aan het zenuwstelsel. Patiënten worden gestoord door hoofdpijn, duizeligheid, slechte nachtrust, prikkelbaarheid. Mogelijk hyperkinetisch syndroom, voorbijgaande parese. Bij langdurige en ernstige loodvergiftiging zijn polyneuritis, encefalopathie en convulsiesyndroom mogelijk. Verschijnt loodkoliek en simuleert de "scherpe maag". Bij onderzoek - bleekheid van de huid, aarde-grijsachtige schaduw - "lood bleekheid". Kenmerkend is de voorsprong op het tandvlees van de tandhals. Dyspeptische aandoeningen worden opgemerkt.

De verkregen sideroblastische anemie kan gepaard gaan met bepaalde geneesmiddelen: TB (cycloserine, isoniazide) toegepast bij tumortherapie (melfan, azathioprine), chlooramfenicol, d.w.z. Secundaire. Vermogen van sideroblastische anemie bij patiënten die geneesmiddelen bovengenoemde vanwege het feit dat zij metabolisch pyridoxine en gedeeltelijke antagonisten remmen aminolevulinezuur synthase activiteit.