diagnose sideroblastische bloedarmoede

In erfelijke vormen in het hemogram wordt bloedarmoede van verschillende ernst onthuld. In de regel neemt bloedarmoede toe met de leeftijd, heeft het een hypochroom karakter (de kleurindex is verlaagd tot 0,4-0,6). In de uitstrijkjes worden hypochrome erythrocyten gevonden, daarnaast zijn er ook normochrome erytrocyten; bepaal ook anisocytose met een neiging tot microcytose, poikilocytose. Het aantal reticulocyten binnen het normale bereik. Het aantal leukocyten en bloedplaatjes ligt binnen het normale bereik.

Wanneer loodvergiftiging in het hemogram hypochrome bloedarmoede, hypochrome erytrocyten, doelwitvormen, anisocytose met een neiging tot microcytose onthult. Het constante kenmerkende symptoom van loodintoxicatie is de basofiele granulariteit van erytrocyten.

In het beenmerg erythroïde hyperplasie duidelijke veranderingen de verhouding van verschillende vormen normocytes: verhogen van het aantal basofiele cellen en vermindert drastisch het aantal gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Pathognomonisch is de toename (d 70% in erfelijke vormen) van het aantal sideroblasten (geïdentificeerd met een speciale kleur), met een karakteristieke morfologie. De ijzerkorrels in de cel omcirkelen de nucleus-ringvormige sideroblasten. Deze morfologie is het gevolg van de ophoping van ijzer, niet gebruikt voor de synthese van heem in de mitochondria van de cel.

Bij een biochemisch onderzoek bij alle vormen is de toename van het serumijzergehalte in 2-4 maal en meer in vergelijking met de norm gemarkeerd. De verzadigingsverhouding van transferrine door ijzer neemt toe tot 100 %.

Diagnostics sideroblastische anemie

De diagnose van erfelijke vormen van bloedarmoede wordt bevestigd door de studie van het gehalte aan porfyrinen in erytrocyten. Er werd vastgesteld dat in de erfelijke vormen van sidero-achestic bloedarmoede het gehalte aan protoporfyrine van erythrocyten was verminderd. Het gehalte aan coproporfyrine-erythrocyten is zowel verhoogd als laag. Normaal gesproken is het gemiddelde protoporfyrine van erytrocyten in volbloed 18 μg% en de bovengrens in afwezigheid van anemie 35 μg%. Om het gehalte aan ijzervoorraden te bestuderen en hemosiderosis te bevestigen, wordt een desferase-test gebruikt. Na intramusculaire injectie van 500 mg desferaal wordt 0,6-1,2 mg ijzer per dag normaal in de urine uitgescheiden en bij patiënten met sideroblastaire anemie 5-10 mg / dag.

Om loodvergiftiging te diagnosticeren, wordt het niveau van lood in veneus bloed bepaald; het niveau van protoporfyrine op erytrocyten in volbloed - een niveau boven 100 μg%, duidt gewoonlijk op een toxisch effect van lood.

Bij chronische loodvergiftiging op röntgenfoto van de knie voorstelling expansie en afdichtingsgebieden verkalking in het distale femur, proximale tibia en fibula (solo). Bij acute vergiftiging door slikken van voorwerpen die lood bevatten, kunnen deze worden opgespoord aan de hand van een overzichtsfoto van de buikholte in de anteroposterieure projectie. De röntgenfoto van de kniegewrichten bij kinderen jonger dan 3 jaar is moeilijk te interpreteren, omdat voor de leadlijnen normale botveranderingen kunnen worden aangebracht tijdens een periode van snelle groei. De karakteristieke lokalisatie van botveranderingen is hoogstwaarschijnlijk een indicatie voor chronische loodintoxicatie. Loodlijnen verschijnen in de regel wanneer het loodgehalte langer is (langer dan 6 weken) hoger dan 50 μg %.

Met een matige toename van de loodniveaus in het bloed (35-45 μg%), als de resultaten van andere onderzoeken tegenstrijdig zijn, wordt een monster met EDTA uitgevoerd. Calcium dinatriumzout van EDTA wordt toegediend in een dosis van 1000 mg / m ² / dag of 35 mg / kg / dag intramusculair of door intraveneuze infusie gedurende 1 uur. De test wordt als positief beschouwd als de gedurende de dag verzamelde urine 1 μg lood per 1 mg van de toegediende EDTA-dosis bevat. Het heeft geen zin om de concentratie van lood in de urine te bepalen. De diagnostische waarde is alleen de hoeveelheid lood die gedurende een bepaalde periode is uitgescheiden, op basis van de toegediende dosis EDTA. Bij het uitvoeren van de test is het noodzakelijk om voldoende vocht in te nemen en alle urine op te vangen. In het algemeen kan de analyse van urine in loodvergiftiging detecteren pyurie, cylindruria, glucosurie of aminoacidurie (meestal als bloedlood concentratie ervan 100 mg%).

Patiënt onderzoek plan voor sidero-achestic bloedarmoede

1. Analyses die de aanwezigheid van sidero-achestic bloedarmoede bevestigen.
   • Klinische analyse van bloed met bepaling van het aantal reticulocyten en morfologische kenmerken van erytrocyten.
   • Myelogram met verplichte kleuring van vlekken op Berlijn azuurblauw voor het onthullen van ringvormige sideroblasten.
   • Biochemisch bloedonderzoek: "ijzercomplex", ALT, ACT, FMFA, bilirubine, suiker, ureum, creatinine.
2. Analyses die de vorm van sidero-achestic bloedarmoede specificeren.
   • Het niveau van protoporfyrine-erytrocyten in volbloed.
   • Het niveau van lood in volbloed.
   • Desferal-test.
   • Monster met EDTA.
   • Röntgenogram van kniegewrichten.
3. Anamnese van het leven van een kind. Besteed speciale aandacht aan de woonplaats, de omstandigheden van het huis, het milieu, de kenmerken van eetlust, voeding, gedrag, de frequentie van de stoel. Verduidelijken welke medicijnen het kind neemt.
4. Familiegeschiedenis - de aanwezigheid van sideroblastaire bloedarmoede bij familieleden.
5. Algemeen klinisch onderzoek: analyse van urine, feces, ECG, onderzoek van specialisten, echografie van de buikholte, nier-, hart- en andere onderzoeken worden uitgevoerd volgens individuele indicaties.

Klinische en laboratoriumtekenen van loodvergiftiging

	Makkelijk	Gematigde	Streng
Bron van lood	Stof of aarde	Verven	Verven (eten met een perverse eetlust)
Symptomen	Er zijn geen	Verminderde eetlust en gedragsstoornissen	Buikpijn, prikkelbaarheid, slaperigheid, koorts, hepatosplenomegalie, ataxie, epileptische aanvallen, verhoogde intracraniale druk, coma, tekenen van ijzertekort
Predisponerende factoren	IJzertekort	IJzertekort	IJzertekort
Effecten	Overtreding van cognitieve vaardigheden	Gedragsstoornissen, cognitieve stoornissen	Aanhoudende neurologische aandoeningen
Loodniveau in volbloed, μg%	25-49	49-70	> 70
Het niveau van protoporfyrine erytrocyten, μg%	35-125	125-250	> 250
Ijzer transferrine verzadigingsverhouding	<16	<16	<16
Serum ferritine-niveau, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA-monster: loodgehalte in dagelijkse urine per 1 mg EDTA		1	> 1
Urineonderzoek			Aminoacidurie, glucosurie
Röntgenfoto's van kniegewrichten, nieren, blaas	Geen verandering	Veranderingen in kniegewrichten	Veranderingen in knie, nier, blaas
Computertomografie van het hoofd			Tekenen van verhoogde intracraniale druk
Snelheid van excitatie propagatie langs de zenuw			Toegenomen
Algemene analyse en bloeduitstrijkjes		Bloedarmoede in lichte mate	Anemie, basofiele granulosis van erytrocyten

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],