Diagnose van sideroblastanemieën

Bij erfelijke vormen wordt bloedarmoede van wisselende ernst vastgesteld op het hemogram. De bloedarmoede neemt doorgaans toe met de leeftijd en is hypochroom (de kleurindex daalt tot 0,4-0,6). Hypochrome erytrocyten worden in uitstrijkjes aangetroffen, maar ook normochrome erytrocyten; anisocytose met een neiging tot microcytose en poikilocytose wordt eveneens bepaald. Het aantal reticulocyten is binnen de normale waarden. Het aantal leukocyten en bloedplaatjes is binnen de normale waarden.

Bij loodvergiftiging vertoont het hemogram hypochrome anemie, hypochrome erytrocyten, doelwitvormen en anisocytose met een neiging tot microcytose. Een constant kenmerkend symptoom van loodvergiftiging is basofiele granulariteit van erytrocyten.

In het beenmerg wordt hyperplasie van de erytroïde kiem waargenomen, de verhouding tussen verschillende vormen van normocyten verandert: het aantal basofiele cellen neemt toe en het aantal gehemoglobineerde oxyfiele normocyten neemt sterk af. Pathognomonisch is een toename (tot 70% bij erfelijke vormen) van het aantal sideroblasten (aangetoond met speciale kleuring), die een karakteristieke morfologie hebben. IJzerkorrels in de cel omringen de kern in een ring – ringvormige sideroblasten. Deze morfologie is te wijten aan de ophoping van ijzer dat niet wordt gebruikt voor de synthese van heem in de mitochondriën van de cel.

In biochemische studies wordt bij alle vormen een stijging van het serumijzergehalte met een factor 2 tot 4 of meer ten opzichte van de norm waargenomen. De transferrineverzadigingscoëfficiënt met ijzer loopt op tot 100 %.

Diagnose van sideroblastaire bloedarmoede

De diagnose van erfelijke vormen van bloedarmoede wordt bevestigd door onderzoek naar het porfyrinegehalte in erytrocyten. Het is vastgesteld dat bij erfelijke vormen van sideroblastische bloedarmoede het gehalte aan erytrocytprotoporfyrine verlaagd is. Het gehalte aan erytrocytcoproporfyrine kan zowel verhoogd als verlaagd zijn. Normaal gesproken bedraagt het gemiddelde gehalte aan erytrocytprotoporfyrine in volbloed 18 μg% en de bovengrens bij afwezigheid van bloedarmoede 35 μg%. Om het gehalte aan ijzerreserves te onderzoeken en hemosiderose te bevestigen, wordt de desferaltest gebruikt. Na intramusculaire toediening van 500 mg desferal wordt normaal gesproken 0,6-1,2 mg ijzer per dag in de urine uitgescheiden, en bij patiënten met sideroblastische bloedarmoede 5-10 mg per dag.

Om loodvergiftiging te diagnosticeren, wordt het loodgehalte in het veneuze bloed bepaald; het gehalte erytrocytenprotoporfyrine in het totale bloed; een gehalte boven de 100 μg% wijst in de regel op een toxische werking van lood.

Bij chronische loodvergiftiging tonen röntgenfoto's van de knie verwijde en verdichte verkalkingen in het distale femur, proximale tibia en fibula (loodlijnen). Bij acute vergiftiging door inname van loodhoudende voorwerpen kunnen deze worden opgespoord met een anteroposterieure abdominale röntgenfoto. Knieröntgenfoto's bij kinderen jonger dan 3 jaar zijn moeilijk te interpreteren, omdat loodlijnen tijdens snelle groei ten onrechte kunnen worden aangezien voor normale botveranderingen. De karakteristieke lokalisatie van botveranderingen wijst zeer waarschijnlijk op chronische loodvergiftiging. Loodlijnen verschijnen meestal wanneer de loodconcentratie gedurende langere tijd - meer dan 6 weken - hoger is dan 50 μg%.

Bij een matige stijging van het loodgehalte in het bloed (35-45 μg%) en als de resultaten van andere tests tegenstrijdig zijn, wordt een test met EDTA uitgevoerd. Calcium-dinatriumzout van EDTA wordt toegediend in een dosis van 1000 mg/m² ^/ dag of 35 mg/kg/dag intramusculair of als intraveneus infuus gedurende 1 uur. De test wordt als positief beschouwd als de urine die gedurende 24 uur is verzameld, 1 μg lood per 1 mg toegediende dosis EDTA bevat. Het heeft geen zin om de concentratie lood in de urine te bepalen. Alleen de hoeveelheid lood die in een bepaalde periode per toegediende dosis EDTA wordt uitgescheiden, heeft diagnostische waarde. Bij het uitvoeren van de test is het noodzakelijk om voldoende vloeistof te drinken en alle urine te verzamelen. Bij een algemene urineanalyse voor loodintoxicatie kunnen leukocyturie, cilindrurie, glucosurie of aminoacidurie worden gedetecteerd (meestal wanneer de loodconcentratie in het bloed 100 mcg overschrijdt).

Onderzoeksplan voor een patiënt met sideroachretische anemie

1. Tests die de aanwezigheid van sideroachretische anemie bevestigen.
   • Klinisch bloedonderzoek met bepaling van het aantal reticulocyten en morfologische kenmerken van erytrocyten.
   • Myelogram met verplichte kleuring van de uitstrijkjes met Pruisisch blauw om ringsideroblasten te detecteren.
   • Biochemische bloedtest: ijzercomplex, ALT, AST, FMFA, bilirubine, suiker, ureum, creatinine.
2. Onderzoeken om de vorm van sideroachretische anemie te verduidelijken.
   • Protoporfyrinegehalte van rode bloedcellen in het hele bloed.
   • Loodgehalte in het bloed.
   • Desferale test.
   • EDTA-test.
   • Röntgenfoto van de kniegewrichten.
3. Levensgeschiedenis van het kind. Besteed speciale aandacht aan de woonplaats, thuissituatie, omgeving, eetlust, voeding, gedrag en stoelgangfrequentie. Specificeer welke medicijnen het kind gebruikt.
4. Familiegeschiedenis - aanwezigheid van sideroblastaire bloedarmoede bij verwanten.
5. Algemene klinische onderzoeken: urine- en ontlastingsonderzoek, ECG, onderzoek door een specialist, echografie van de buikorganen, nieren, hart en andere onderzoeken worden op individuele indicatie uitgevoerd.

Klinische en laboratoriumsignalen van loodvergiftiging

	Long	Gematigd	Zwaar
Bron van lood	Stof of aarde	Verven	Verven (eten met een perverse eetlust)
Symptomen	Geen	Verminderde eetlust en gedragsstoornissen	Buikpijn, prikkelbaarheid, slaperigheid, koorts, hepatosplenomegalie, ataxie, toevallen, verhoogde intracraniële druk, coma, tekenen van ijzertekort
Predisponerende factoren	Ijzertekort	Ijzertekort	Ijzertekort
Gevolgen	Verminderde cognitieve vermogens	Gedragsstoornissen, cognitieve stoornissen	Aanhoudende neurologische stoornis
Loodgehalte in het bloed, mcg%	25-49	49-70	>70
Erytrocytprotoporfyrinegehalte, mcg %	35-125	125-250	>250
Transferrine-ijzerverzadigingscoëfficiënt	<16	<16	<16
Serumferritinegehalte, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA-test: loodgehalte in dagelijkse urine per 1 mg EDTA		1	>1
Urineanalyse			Aminoacidurie, glucozurie
Röntgenfoto's van de kniegewrichten, nieren, blaas	Geen wijzigingen	Veranderingen in de kniegewrichten	Veranderingen in de kniegewrichten, nieren, blaas
CT-scan van het hoofd			Tekenen van verhoogde intracraniële druk
Snelheid van excitatievoortplanting langs de zenuw			Vergroot
Algemene analyse en bloeduitstrijkje		Lichte bloedarmoede	Bloedarmoede, basofiele granulariteit van erytrocyten

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]