Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Di Giorgi syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het DiGeorge-syndroom gaat gepaard met hypo- of aplasie van de thymus en de bijschildklieren, wat leidt tot T-cel-immunodeficiëntie en hypoparathyreoïdie.
Het DiGeorge-syndroom is het gevolg van een deletie van de 22q11-locus op chromosoom 22, een mutatie van genen op de 10p13-locus op chromosoom 10, en mutaties van onbekende genen die leiden tot dysembryogenese van structuren die zich ontwikkelen vanuit de faryngeale zakjes in de achtste week van de zwangerschap. De meeste gevallen zijn sporadisch; jongens en meisjes worden even vaak getroffen. Het DiGeorge-syndroom kan partieel zijn, waarbij de T-celfunctie behouden blijft, of compleet, waarbij de T-celfunctie volledig is aangetast.
Het gezicht van het getroffen kind vertoont karakteristieke kenmerken: laagstaande oren, mediane aangezichtsspleten, een kleine "afgesneden" onderkaak, hypertelorisme, een verkorte bovenlipfilter en aangeboren hartafwijkingen. Kinderen hebben hypo- of aplasie van de thymus en bijschildklieren, wat leidt tot een tekort aan T-cellen en hypoparathyreoïdie. Terugkerende infecties beginnen direct na de geboorte, maar de mate van immunodeficiëntie varieert aanzienlijk. De T-lymfocytenfunctie kan spontaan verbeteren. Hypocalciëmische aanvallen worden binnen 24-48 uur na de geboorte waargenomen.
De prognose hangt vaak af van de ernst van de hartafwijkingen. Bij het partiële DiGeorge-syndroom wordt hypoparathyreoïdie behandeld met calcium- en vitamine D-supplementen; de levensverwachting wordt hierdoor niet beïnvloed. Bij het complete DiGeorge-syndroom treedt overlijden op zonder behandeling; de behandeling bestaat uit transplantatie van thymusweefselkweken.
[ 1 ]