Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van galactosaemie
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Laboratoriumdiagnostiek
Galactosemie type I
De belangrijkste methoden voor het bevestigen van de diagnose galactosemie I zijn biochemisch: bepaling van de concentratie galactose en galactose-1-fosfaat in het bloed en/of meting van de activiteit van het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase in erythrocyten.
Bij families met een ongunstige erfelijkheid kan prenatale DNA-diagnostiek worden verricht als het genotype van de proband is vastgesteld.
Galactosemie type II
Meestal wordt de ziekte vastgesteld tijdens een massascreening op galactosemie. De diagnose wordt bevestigd door de enzymactiviteit in rode bloedcellen of fibroblasten te bepalen. DNA-diagnostiek is ook mogelijk.
Galactosemie type III
Biochemische methoden om de diagnose te bevestigen omvatten het bepalen van de enzymactiviteit in rode bloedcellen en het gehalte aan galactose en galactose-1-fosfaat. Ook DNA-diagnostiek is mogelijk.
Interpretatie van de resultaten
Galactosemie type I
Moeilijkheden bij het interpreteren van metabole veranderingen hangen samen met het feit dat leverschade van andere oorsprong (zowel erfelijk als niet-erfelijk) de galactosespiegel in het bloed kan verhogen. Vals-positieve testen zijn beschreven voor tyrosinemie, congenitale galgangatresie, neonatale hepatitis en vele andere ziekten. Het bepalen van de enzymactiviteit is een specifiekere en betrouwbaardere test, maar de resultaten ervan worden beïnvloed door de opslag- en transportwijze van de monsters. Vals-positieve resultaten kunnen ook worden verkregen bij glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie. Bovendien kunnen sommige polymorfe varianten van het gen en hun combinaties met gemuteerde allelen de resultaten van biochemische diagnostiek verstoren.
Differentiële diagnostiek
Galactosemie type II
Differentiële diagnose wordt uitgevoerd bij andere vormen van galactosemie en erfelijke vormen van cataract.
Galactosemie type III
Differentiële diagnose: andere vormen van galactosemie.
[