Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Galactosestofwisselingsstoornis (galactosemie) bij kinderen
Laatst beoordeeld: 12.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Galactosemie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in de galactosestofwisseling. Symptomen van galactosemie zijn onder andere lever- en nierfunctiestoornissen, cognitieve achteruitgang, cataract en vroegtijdig ovarieel falen. De diagnose wordt gesteld op basis van enzymtesten op rode bloedcellen. De behandeling bestaat uit een galactosevrij dieet. De prognose voor de fysieke ontwikkeling is meestal goed met behandeling, maar verbale en non-verbale intelligentietests zijn vaak negatief.
ICD-10-code
E74.2 Stoornissen van het galactosemetabolisme.
Epidemiologie van galactosemie
Galactosemie type I is een pan-etnische ziekte met een gemiddelde incidentie van 1 op 40.000 levendgeborenen in Europese landen.
Galactosemie type II - in Europese landen is de incidentie 1 op de 150.000 levendgeborenen. Een hogere incidentie wordt waargenomen in Roemenië en Bulgarije. In Roma komt het vaker voor - 1 op de 2500.
Galactosemie type III is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De goedaardige vorm komt veel voor in Japan (1 op de 23.000 geboorten).
[ Wat veroorzaakt galactosemie?
Galactosemie wordt veroorzaakt door een erfelijke tekortkoming van een van de enzymen die galactose omzetten in glucose.
Symptomen van galactosemie
Galactose komt voor in zuivelproducten, fruit en groenten. Er zijn 3 klinische syndromen die worden veroorzaakt door autosomaal recessief overgeërfde deficiënties van verschillende enzymen.
Galactose-1-fosfaat uridyltransferase deficiëntie
Een tekort aan dit enzym leidt tot klassieke galactosemie. De incidentie is 1 op 62.000 geboorten; de dragerschapsfrequentie is 1 op 125. Baby's ontwikkelen anorexia en geelzucht binnen enkele dagen tot weken na het nuttigen van moedermelk of lactosebevattende kunstvoeding. Braken, hepatomegalie, slechte groei, lethargie, diarree en sepsis (meestal veroorzaakt door Escherichia coli) en nierafwijkingen (bijv. proteïnurie, aminoacidurie, Fanconi-syndroom) ontwikkelen zich, wat leidt tot metabole acidose en oedeem. Hemolytische anemie kan ook ontstaan. Zonder behandeling blijven kinderen klein van gestalte en ontwikkelen ze cognitieve, spraak-, loop- en evenwichtsstoornissen tijdens de adolescentie; velen ontwikkelen ook cataract, osteomalacie (als gevolg van hypercalciurie) en prematuur ovariumfalen. Patiënten met de Duarte-variant hebben veel mildere klinische verschijnselen.
Galactokinasedeficiëntie
Patiënten ontwikkelen staar door de productie van galactitol, dat osmotisch de lensvezels beschadigt; idiopathische intracraniële hypertensie (pseudotumor cerebri) is zeldzaam. De incidentie is 1 op de 40.000 geboorten.
Uridyldifosfaat-galactose-4-epimerase-deficiëntie
Er kunnen zowel goedaardige als ernstige vormen van de ziekte voorkomen. De incidentie van de goedaardige vorm is 1 op 23.000 geboorten in Japan; voor de ernstigere vormen is de incidentie onbekend. De goedaardige vorm beperkt zich tot rode en witte bloedcellen en veroorzaakt geen klinische verschijnselen. De ernstige vorm veroorzaakt een syndroom dat niet te onderscheiden is van klassieke galactosemie, hoewel gehoorverlies soms ook wordt opgemerkt.
Classificatie van galactosemie
Tot op heden zijn er drie erfelijke ziekten bekend die worden veroorzaakt door een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij het galactosemetabolisme: galactosemie type I (galactose-1-fosfaat-uridyltransferasedeficiëntie, klassieke galactosemie), galactosemie type II (galactokinasedeficiëntie) en galactosemie type III (galactose-4-epimerasedeficiëntie).
Diagnose van galactosemie
De diagnose wordt klinisch vermoed, met bewijs hiervoor door verhoogde galactosespiegels en de aanwezigheid van andere reducerende stoffen dan glucose (bijv. galactose, galactose-1-fosfaat) in de urine; de diagnose wordt bevestigd door enzymen in rode bloedcellen en leverweefsel te testen. In de meeste staten is screening van pasgeborenen op galactose-1-fosfaat-uridyltransferasedeficiëntie verplicht.
Screening op galactosemie
Van deze ziekten is galactosemie type I de ernstigste pathologie die dringend behandeling vereist. Massale screening van pasgeborenen, uitgevoerd in vele landen, is gericht op het identificeren van deze vorm van galactosemie.
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?
Welke tests zijn nodig?
Behandeling van galactosemie
De behandeling van galactosemie omvat het elimineren van alle bronnen van galactose uit de voeding, met name lactose, de bron van galactose die aanwezig is in alle zuivelproducten, inclusief zuigelingenvoeding op basis van melk, en de zoetstoffen die in veel voedingsmiddelen worden gebruikt. Een lactosevrij dieet voorkomt acute toxiciteit en keert sommige symptomen (bijv. staar) om, maar voorkomt mogelijk geen neurocognitieve stoornissen. Veel patiënten hebben extra calcium en vitaminen nodig. Patiënten met epimerase-deficiëntie moeten kleine hoeveelheden galactose consumeren om te voorzien in de aanvoer van uridyl-5'-difosfaatgalactose (UDP-galactose) voor verschillende metabolische processen.
Использованная литература