Eiwit Deficiency C: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Omdat geactiveerd proteïne C leidt tot de afbraak van factoren Va en VIIIa, is het dus een natuurlijk anticoagulans in plasma. Verminderd eiwit C als gevolg van genetische of verworven oorzaken veroorzaakt het optreden van veneuze trombose.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

De prevalentie van heterozygote deficiëntie van plasma-eiwit C is van 0,2 tot 0,5%; Ongeveer 75% van de mensen met deze anomalie heeft een voorgeschiedenis van veneuze trombo-embolie (50% jonger dan 50 jaar). Homozygote of dubbele heterozygote deficiëntie leidt tot fulminante purpura van pasgeborenen, d.w.z. Tot ernstige neonatale DVS. Het verworven tekort komt tot uiting in patiënten met leverziekte, ICE, tijdens chemotherapie voor kanker (inclusief L-asparaginase) en in warfarinetherapie.

[6], [7]

Diagnostics eiwitgebrek C

De diagnose is gebaseerd op bepaling van antigeen en proteïne C functionele studies plasmacoagulatie (vergroting partiële tromboplastinetijd normaal plasma, zonder toepassing van plasma-eiwit C onder toevoeging van het plasma van de patiënt en slangengif).

[8], [9], [10], [11]

Behandeling eiwitgebrek C

Patiënten met symptomen van trombose vereisen antistollingstherapie met niet-gefractioneerde heparine met een laag moleculair gewicht gevolgd door de toediening van warfarine. Gebruik van vitamine K-antagonisten als uitgangsmateriaal warfarine veroorzaakt soms skin trombotisch infarct veroorzaakte daling van het vitamine K-afhankelijke proteïne C, die optreedt vóór de verlaging van het resterende komt vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren. Fulminante purpura van pasgeborenen zonder substitutietherapie met proteïne C uit te voeren (met behulp van normaal plasma of factorconcentraat) en anticoagulantia met heparine leidt tot de dood.