RARR-analyse

Om complicaties tijdens de zwangerschap en genetische en aangeboren afwijkingen bij het toekomstige kind te voorkomen, ondergaan zwangere vrouwen perinatale screening - een speciaal onderzoeksprogramma. Dit omvat de bepaling van alfafoetoproteïne, humaan choriongonadotrofine, vrij oestriol, placentair lactogeen, inhibine A, evenals PAPP-analyse en een aantal andere onderzoeken.

In dit artikel bespreken we de analyse van PAPP-A, een plasma-eiwit waarvan de bepaling van groot belang is tijdens de zwangerschap.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indicaties voor de PAPP-test

• Perinatale screening, waarbij het risico op chromosomale afwijkingen bij het embryo tussen 9 en 13 weken wordt beoordeeld.
• Eerder waargenomen gecompliceerde zwangerschapsbeloop (spontane abortus, vroegtijdige dood van de foetus).
• De zwangere vrouw is ouder dan 35 jaar.
• Voorgeschiedenis van hepatitis, herpesinfectie, cytomegalovirus, rodehond tijdens eerdere zwangerschappen.
• Als er in het gezin al een kind is met chromosoomafwijkingen of ontwikkelingsstoornissen.
• Genetische pathologieën bij de ouders, broers en zussen van de zwangere vrouw.
• Blootstelling van een van de ouders van het ongeboren kind aan straling of andere schadelijke blootstelling.

De analyse duurt meestal 1-2 dagen. Het bloed wordt 's ochtends afgenomen, op een lege maag. De dag ervoor mag u geen alcohol drinken, snoepen, te veel eten of zwaar lichamelijk werk verrichten.

Wat betekent PAPP-A?

PAPP-A is een speciaal eiwit dat tijdens de zwangerschap in grote hoeveelheden wordt aangemaakt. Normaal gesproken heeft iedereen een beetje van dit eiwit, een hoogmoleculair glycoproteïne: het wordt aangemaakt in het bloedserum. Bij zwangere vrouwen begint de aanmaak ervan echter door de trofoblast, de buitenste cellaag van het embryo, met behulp waarvan het zich in de baarmoederwand nestelt.

Om eventuele afwijkingen bij het zich ontwikkelende embryo tijdig op te sporen, wordt de plasma-proteïne A (PAPP-A)-test voorgeschreven. Met een echo is de vorming en ontwikkeling van de foetus op dat moment namelijk nog niet goed te beoordelen.

Deskundigen zijn geneigd te geloven dat veranderingen in de hoeveelheid plasma-eiwit A vaak gepaard gaan met het risico op het ontwikkelen van het syndroom van Down of andere chromosomale afwijkingen bij het kind. Bovendien kunnen veranderingen in de indicatoren wijzen op een dreigende spontane zwangerschapsafbreking of -beëindiging. Om deze reden is de PAPP-A-analyse verplicht opgenomen in de lijst van perinatale screeningsonderzoeken.

PAPP tijdens de zwangerschap wordt als informatief beschouwd vanaf de 8e week van de zwangerschap. Artsen schrijven de PAPP-test echter vaak voor in combinatie met β-hCG, d.w.z. van de 11e tot en met de 14e week. Hierbij moet worden opgemerkt dat de resultaten van de PAPP-analyse, die na de 14e week werd uitgevoerd, niet langer als betrouwbaar kunnen worden beschouwd, aangezien plasma-eiwit A vanaf deze periode niet langer als marker voor chromosomale afwijkingen dient.

Om met enige nauwkeurigheid het risico te kunnen vaststellen dat de foetus het syndroom van Down en andere afwijkingen ontwikkelt, moet de arts niet alleen rekening houden met de PAPP-A-indicator zelf, maar ook met de relatie ervan met de β-hCG-uitslag en de echografie-uitslagen.

De tijd tussen de echo en de bloedafname voor biochemie (PAPP en hCG) mag niet langer zijn dan 3 dagen, anders kunnen de metingen onnauwkeurig zijn. Naast de PAPP-metingen wordt ook het hCG-gehalte bepaald.

Resultaten van PAPP-A

De PAPP-A-decodering wordt uitgevoerd door een specialist die rekening houdt met de verhouding van gegevens over de hoeveelheid plasma-eiwit A, de β-hCG-indicator en de resultaten van de echografie. Daarnaast wordt noodzakelijkerwijs rekening gehouden met het lichaamsgewicht van de aanstaande moeder, het roken van de zwangere vrouw, de bevruchting tijdens IVF, het gebruik van bepaalde medicijnen, diabetes en de aanwezigheid van meerlingzwangerschappen.

Er zijn verschillende indicatoren voor de PAPP-norm per zwangerschapsweek. De PAPP-A-tabel geeft gegevens weer afhankelijk van de periode:

Week van de zwangerschap	PAPP-A-index, mIU/ml
Van 8 tot 9 weken	0,17 – 1,54
Van week 9 tot week 10	0,32 – 2,42
Van week 10 tot week 11	0,46 – 3,73
Van week 11 tot week 12	0,79 – 4,76
Van 12 tot 13 weken	1.03 – 6.01
Van week 13 tot week 14	1.47 – 8.54

Als de PAPP-A-waarde lager is dan normaal, kan dit erop wijzen dat het ongeboren kind risico loopt op de volgende ziekten:

• De ziekte van Edwards is een stoornis van chromosoom 18 die meerdere ontwikkelingsafwijkingen van constitutionele en psychische aard combineert;
• Het syndroom van Down is een afwijking van het 21e paar chromosomen, gekenmerkt door tekenen van vertraagde geestelijke en lichamelijke ontwikkeling;
• Het Amsterdamse dwerggroeisyndroom (Cornelia de Lange) is een ziekte die wordt veroorzaakt door genmutaties en die zich in verschillende mate uit als een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling;
• andere chromosomale afwijkingen (ziekte van Rubinstein-Taybi, mentale retardatie met hypertrichose, enz.).

Bij een zwangere vrouw kan een daling van de PAPP-A-waarden wijzen op een dreigende abortus of een bevroren zwangerschap.

Als de PAPP-A-waarde verhoogd is, is dat doorgaans geen reden tot bezorgdheid. Mogelijk is uw zwangerschapsduur niet nauwkeurig vastgesteld of produceert de buitenste cellaag van de foetus meer plasma-eiwitten dan normaal.

Vergeet niet dat het PAPP-A-testresultaat niet losstaat van de β-hCG- en echografische indicatoren. Chromosomale afwijkingen bij de foetus kunnen alleen worden vermoed als er een combinatie is van een significant verlaagde PAPP-A-waarde, een verhoogde β-hCG-waarde en een karakteristieke indicator op de echo, wanneer de dikte van de nekplooi van de foetus meer dan 3 mm bedraagt.

Bovendien geeft de PAPP-A-test geen 100% zekerheid over de diagnose. Het maakt het alleen mogelijk om het risico op chromosomale afwijkingen vast te stellen, wat de noodzaak van een zorgvuldigere monitoring van het verloop van een zwangerschap bepaalt.

MoM PARR-A – wat is dat?

Om de mate van risico op chromosomale afwijkingen te bepalen, gebruiken specialisten niet zozeer rechtstreeks de PAPP-A indicatoren, maar veeleer de MoM-berekening.

MoM dient als een coëfficiënt die de mate van afwijking van de perinatale screeningindicator ten opzichte van de gemiddelde indicator voor een bepaalde week van de zwangerschap aangeeft.

Hoe bereken je MoM?

Om dit te doen, moet de PAPP-A-indicator gedeeld worden door de gemiddelde waarde die overeenkomt met de week van de zwangerschap.

De MoM PAPP-A-norm wordt beschouwd als een indicator die dicht bij één ligt, maar kan schommelen binnen het bereik van 0,5 – 2,5 en in het geval van meerlingzwangerschappen tot 3,5 MoM.

U hoeft zich vooraf geen zorgen te maken: de verkregen resultaten geven alleen aan of de zwangere vrouw tot de risicogroep behoort voor het ontwikkelen van chromosomale afwijkingen. Indien een dergelijk risico bestaat, wordt het verloop van de zwangerschap extra nauwlettend gevolgd en worden de nodige onderzoeken en tests uitgevoerd.

Natuurlijk heeft alleen u het recht om te beslissen of u een bepaalde test wilt laten doen. Immers, zelfs na het ontdekken van chromosomale afwijkingen bij de foetus, kunnen medicijnen deze niet genezen of corrigeren. De bevestiging van de mate van risico geeft de aanstaande moeder slechts de mogelijkheid om te beslissen: de zwangerschap voortzetten en zich op alles voorbereiden, of de zwangerschap beëindigen. Natuurlijk kunnen de tests in sommige gevallen vals-positief zijn, maar helaas kan niemand de uitslag garanderen.

Advies: Of u nu wel of niet akkoord gaat met de PAPP-test, raadpleeg in ieder geval een goede geneticus. Deze zal bepalen of er verdere tests nodig zijn.