Familiale periodieke verlamming

Periodieke verlamming van de familie is een zeldzame autosomale aandoening die wordt gekenmerkt door episodes van slappe verlamming met verlies van diepe peesreflexen en een gebrek aan spierrespons op elektrische stimulatie. Er zijn 3 vormen: hyperkalemic, hypokalemic en normokaliemic. De diagnose geeft een anamnese aan, bevestigt de diagnose, provoceert de episode (de introductie van glucose met insuline om hypokaliëmie of kaliumchloride te veroorzaken, hyperkaliëmie te veroorzaken). Behandeling van periodieke periodieke verlamming is afhankelijk van de vorm.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Wat veroorzaakt periodieke periodieke verlamming van de familie?

De hypokaliëmische vorm van familiaire periodieke paralyse ontwikkelt zich als een resultaat van een mutatie in het calciumkanaal-gen geassocieerd met de dihydropyridine-receptor. De hyperkalemische vorm is een gevolg van mutaties van het gen dat codeert voor de alfa-subeenheid van natriumkanalen in de skeletspier (SCN4A). De oorzaak van de normokaliemische vorm blijft onduidelijk; in sommige omstandigheden kan het een gevolg zijn van de mutatie van het gen dat codeert voor de natriumkanalen.

Symptomen van periodieke gezinsverlamming

Met hypokaliemische vorm verschijnen afleveringen meestal vóór de leeftijd van 16 jaar. De dag na actieve oefening wordt de patiënt vaak wakker met zwakte, die licht kan zijn en beperkt tot bepaalde spiergroepen of alle 4 de ledematen kan omvatten. Afleveringen worden veroorzaakt door voedsel dat rijk is aan koolhydraten. De oculomotorische spieren, geïnnerveerd door de bulbaire groep van de schedelzenuwen en de ademhalingsspieren worden geperst. Bewustzijn lijdt niet. Het kaliumgehalte in het bloed en de urine wordt verlaagd. Zwakheid houdt aan tot 24 uur.

Met hyperkalemische vorm beginnen episodes vaak op een vroegere leeftijd te verschijnen en zijn gewoonlijk korter, frequenter en minder ernstig. Afleveringen worden veroorzaakt door fysieke oefeningen na het eten of verhongeren. Myotonie wordt vaak opgemerkt (later begin van ontspanning na spiercontractie). Myotonie van de oogleden kan het enige symptoom zijn.

Met normokaliemic vorm, zijn de getroffen patiënten gevoelig voor kaliumopname met voedsel, en zij hebben episoden van milde spierzwakte bij een normaal serumkaliumniveau.

Diagnose van periodieke periodieke verlamming van de familie

Best diagnostische indicator is de geschiedenis - de typische episodes. Wanneer het gedurende een episode kaliumspiegel in serum kan worden veranderd. Family periodieke verlamming soms worden veroorzaakt door toediening van glucose en insuline (hypokalemische vorm) of kaliumchloride (hyperkalemic vorm), maar alleen door ervaren artsen moeten uitvoeren van deze procedures, omdat uitgelokt episode verlamming van de ademhalingsspieren of aandoening intracardiacale geleidbaarheid kunnen ontwikkelen.

[9], [10], [11], [12], [13]

Behandeling van periodieke periodieke verlamming van de familie

Episodes van hypokaliemische verlamming worden behandeld met de benoeming van kaliumchloride 2-10 g in een oplossing voor orale toediening (zonder de toevoeging van suiker) of intraveneuze toediening van kalium. Een dieet met weinig koolhydraten en natrium wordt getoond; Uitsluiting van activiteiten die spierspanning vereisen, evenals alcohol na rustperiodes; Het eenmaal daags nemen van acetazolamide 250-2000 mg kan de ontwikkeling van hypokaliemische episodes helpen voorkomen.

Het begin van een milde episode van hyperkalemische verlamming kan worden onderbroken door lichte lichamelijke inspanning of inname van koolhydraten met een snelheid van 2 g / kg. Een zich ontwikkelende episode vereist thiaziden, acetazolamide of geïnhaleerde bèta-agonisten. Ernstige aanvallen vereisen intraveneus calciumgluconaat of glucose met insuline. Regelmatige inname van koolhydraten, lage kaliumspiegel in voedsel en het vermijden van uithongering en activiteiten die spierspanning vereisen, na het eten, evenals in de kou zijn, helpen bij het voorkomen van hypokaliemische episodes.

Met normokaliemic vorm, verbeteren de grote dosissen natrium de voorwaarde en verminderen zwakheid. De introductie van glucose is niet effectief. Familiale periodieke verlamming kan worden voorkomen door rust na lichamelijke inspanning, overmatige alcoholinname en verkoudheid te voorkomen.