Ganglioneuroma

Een ganglioneuroom is een goedaardige tumor die ontstaat uit ganglioncellen die deel uitmaken van het zenuwstelsel. Ganglioneuromen kunnen in verschillende delen van het lichaam voorkomen, maar ontwikkelen zich meestal in de perispinale ganglia, neuroganglia of andere delen van het perifere zenuwstelsel. [ 1 ] Ze bevinden zich meestal in het retroperitoneum (32-52%) of in het achterste mediastinum (39-43%). Minder vaak kunnen gangloneuromen ook in de cervicale regio worden gevonden (8-9%). [ 2 ], [ 3 ] Deze tumoren groeien meestal langzaam en zijn goedaardig, hoewel ze in zeldzame gevallen kwaadaardig kunnen zijn. De belangrijkste lokalisatie is het mediastinum bij kinderen ouder dan 10 jaar. Associatie met maligne neuroblastoom is zeldzaam en is nog steeds een onderwerp van discussie.

De symptomen van een ganglioneuroom kunnen variëren, afhankelijk van de locatie en grootte. In de meeste gevallen veroorzaken ganglioneuromen geen symptomen en worden ze bij toeval ontdekt tijdens screening op andere ziekten of bij het maken van röntgenfoto's. Als de tumor echter groeit en druk uitoefent op omliggende weefsels of zenuwen, kunnen de volgende symptomen optreden:

1. Pijn of ongemak in het gebied van de tumor.
2. Gevoelloosheid of zwakte in de gebieden die door de tumor worden geïnnerveerd.
3. Een toename van de grootte van de tumor die bij palpatie voelbaar is.

Voor de diagnose van ganglioneuroom kunnen verschillende medische onderzoeken nodig zijn, waaronder röntgenfoto's, CT-scans, MRI (magnetic resonance imaging) of een tumorbiopsie.

De behandeling van ganglioneuroom kan chirurgische verwijdering van de tumor omvatten, vooral als deze symptomen veroorzaakt of als er een vermoeden is van kwaadaardigheid. De prognose voor patiënten met ganglioneuroom is meestal gunstig, vooral als de tumor goedaardig is en succesvol verwijderd is. Het is echter belangrijk om de behandeling en prognose met uw arts te bespreken op basis van uw specifieke situatie.

Oorzaken ganglioneuromen

Hier zijn enkele mogelijke oorzaken van ganglioneuroom:

1. Genetische factoren: Sommige typen ganglioneuromen kunnen verband houden met genetische mutaties of erfelijke syndromen die het risico op het ontwikkelen van tumoren vergroten.

De tyrosinekinasereceptor ERBB3 is een van de meest frequent gereguleerde genen bij HN. [ 4 ] Bovendien hebben recente casusreeksen een hoge expressie van GATA3 in alle HN-tumoren gevonden (100%), wat impliceert dat het een zeer betrouwbare marker voor HN kan zijn. [ 5 ], [ 6 ] Ten slotte is het samen voorkomen van HN met neuroblastoom in verband gebracht met hemizygotische deletie van 11q14.1-23.3. De aanleg om neurogene tumoren te ontwikkelen kan inderdaad in verband worden gebracht met deletie van de genen NCAM1 en CADM1, die in 11q liggen. [ 7 ] In tegenstelling tot neuroblastoom lijken HN echter geen MYCN-genamplificatie te vertonen.

1. Trauma: Schade aan zenuwen of weefsels als gevolg van trauma kan bijdragen aan de ontwikkeling van ganglioneuroom in het zenuwstelsel.
2. Ontsteking: Bepaalde infectieuze of ontstekingsprocessen kunnen de kans op het ontstaan van ganglioneuroom vergroten.
3. Neurodegeneratieve ziekten: Sommige neurodegeneratieve ziekten kunnen gepaard gaan met de vorming van ganglioneuroom.
4. Neurofibromatose: Deze genetische aandoening, zoals neurofibromatose type 1 (ziekte van Recklinghausen), kan het risico op het ontwikkelen van ganglioneuroom vergroten.
5. Idiopathische oorzaken: In sommige gevallen blijft de oorzaak van ganglioneuroom onbekend. In dat geval wordt het gecategoriseerd als 'idiopathisch'.

Pathogenese

De overgrote meerderheid van de ganglioneuromen zijn histologisch goedaardige massa's die kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën. Ten eerste bestaan ganglioneuromen van het "rijpe" type uit volwassen Schwann-cellen, ganglioncellen en perineurale cellen in een fibreus stroma, met een volledige afwezigheid van neuroblasten en mitotische figuren. Ten tweede bestaan ganglioneuromen van het "rijpingstype" uit vergelijkbare celpopulaties met verschillende mate van rijping, variërend van volledig volwassen cellen tot neuroblasten. De aanwezigheid van neuroblasten duidt echter meestal op neuroblastoom of ganglioneuroblastoom. Deze typen neurogene tumoren kunnen evolueren tot ganglioneuromen. [ 8 ]

Symptomen ganglioneuromen

Ganglioneuromen kunnen op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen en hebben verschillende symptomen, afhankelijk van hun locatie en grootte. Hieronder volgen enkele veelvoorkomende symptomen die gepaard kunnen gaan met een ganglioneuroom:

1. Pijn: Een tumor kan pijn of ongemak veroorzaken in het gebied waar hij zich bevindt. De pijn kan matig tot intens zijn en kan verergeren wanneer de tumor wordt ingedrukt of verplaatst.
2. Tumor: In sommige gevallen kunnen ganglioneuromen palpabel zijn. De tumor kan mobiel zijn en een karakteristieke, zachte of stevige consistentie hebben.
3. Zwelling: Er kan zwelling ontstaan rond de tumor, vooral als de tumor zich dicht bij aangrenzende structuren bevindt.
4. Neurologische symptomen: In sommige gevallen kunnen ganglioneuromen druk uitoefenen op omliggende zenuwstructuren en symptomen veroorzaken die verband houden met de functie van die zenuwen. Een tumor in de nek of rug kan bijvoorbeeld symptomen veroorzaken die verband houden met compressie van het ruggenmerg of perifere zenuwen.
5. Symptomen van aangrenzende organen: Als een ganglioneuroom zich dicht bij organen of bloedvaten bevindt, kan het druk uitoefenen op deze organen en symptomen veroorzaken die verband houden met die organen. Als de tumor zich bijvoorbeeld in de borststreek bevindt, kan dit ademhalingsproblemen of hartklachten veroorzaken.

Ganglioneuromen zijn vaak asymptomatisch en worden toevallig ontdekt tijdens medische tests of onderzoeken. Visualisatiestudies tonen een gedeeltelijk cystische en verkalkte massa, dus moeten verschillende differentiële diagnoses, zoals neurofibroom of chordoom, worden overwogen. In zeldzame gevallen is de tumor hormonaal actief en kan secretie van vasoactief intestinaal polypeptide diarree veroorzaken. [ 9 ] In tegenstelling tot neuroblastoom is catecholamine-secretie zeldzaam bij ganglioneuromen. 80% van de neuroblastomen produceert verhoogde niveaus van VMA en HMA, en urinetests worden gebruikt als screeningsmethode. Maar tot nu toe zijn deze tests niet gebleken de neuroblastoomsterfte te verminderen, omdat extra gedetecteerde tumoren zich in een vroeg stadium bevinden en spontane regressie kunnen ondergaan. [ 10 ]

Vormen

Ganglioneuromen in de bijnieren worden gewoonlijk bij toeval ontdekt dankzij het wijdverbreide gebruik van CT- en MRI-beeldvormingstechnieken. [ 11 ], [ 12 ] Ganglioneuromen vormen specifiek ongeveer 0,3-2% van alle incidentalomen in de bijnieren. [ 13 ] In de meeste gevallen laat echografie een goed begrensde, homogene, hypo-echogene laesie zien.

Normaal gesproken zijn adrenale ganglioneuromen hormonaal stil en kunnen ze als gevolg daarvan asymptomatisch zijn, zelfs als de laesie van aanzienlijke omvang is. [ 14 ], [ 15 ] Aan de andere kant is gerapporteerd dat tot 30% van de patiënten met ganglioneuromen verhoogde catecholamine-niveaus in plasma en urine kunnen hebben, maar zonder symptomen van catecholamine-overschot. [ 16 ] Bovendien is opgemerkt dat ganglioncellen vasoactief intestinaal peptide (VIP) kunnen afscheiden, terwijl pluripotente progenitorcellen soms steroïde hormonen produceren zoals cortisol en testosteron. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostics ganglioneuromen

De diagnose van ganglioneuroom bestaat uit verschillende stappen en methoden:

1. Lichamelijk onderzoek: Uw arts voert een eerste onderzoek uit, waarbij u uw symptomen en medische voorgeschiedenis kunt bespreken.
2. Symptomenonderzoek: uw arts kan een uitgebreid interview afnemen om de aard en duur van uw symptomen, zoals pijn, gevoelloosheid, zwakte en andere neurologische verschijnselen, te achterhalen.
3. Beeldvorming: De volgende methoden kunnen worden gebruikt om de tumor en de exacte locatie ervan te visualiseren:
   • Röntgentomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): Met deze beeldvormingstechnieken kunnen de grootte en locatie van de tumor worden bepaald, evenals de relatie ervan met omliggend weefsel en zenuwen.
   • Echografie: Met behulp van echografie kan de tumor zichtbaar worden gemaakt, vooral als deze zich op het lichaamsoppervlak bevindt.
   • Radiografie: In sommige gevallen kan röntgenstraling worden gebruikt om een tumor op te sporen, maar deze straling is mogelijk minder informatief dan CT- of MRI-scans.
4. Biopsie: Het kan nodig zijn om een weefselmonster van de tumor (biopsie) af te nemen om de diagnose definitief te bevestigen. Het weefsel wordt vervolgens opgestuurd voor laboratoriumonderzoek om te bepalen of de tumor kwaadaardig of goedaardig is.
5. Neurologisch onderzoek: Als ganglioneuroom gepaard gaat met neurologische symptomen, kan een uitgebreider neurologisch onderzoek nodig zijn, waarbij de spierkracht, gevoeligheid en motorische coördinatie worden beoordeeld.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van ganglioneuroom kan belangrijk zijn bij het bepalen van de aard van de tumor en het kiezen van de meest geschikte behandeling. Hieronder volgen enkele ziekten en aandoeningen die symptomen of tekenen kunnen vertonen die lijken op die van een ganglioneuroom en die mogelijk bij de diagnose moeten worden uitgesloten:

1. Ganglioneuroblastoom: Dit is een kwaadaardige tumor die ook uit ganglionen kan ontstaan. Het kan moeilijk te onderscheiden zijn van goedaardige ganglioneuronomen.
2. Andere neuroblastische tumoren: Hieronder vallen tumoren zoals neuroblastomen, neurogene sarcomen en andere tumoren die ontstaan vanuit neuronen en zenuwcellen.
3. Cysten: Sommige cysten, zoals epidermale of artrografische cysten, kunnen een gelijkenis vertonen met ganglioneuroom.
4. Lymfadenopathie: Vergrote lymfeklieren kunnen lijken op een tumor en soortgelijke symptomen veroorzaken.
5. Metastasering: Tumoren die uitzaaien naar zenuwweefsel kunnen ook op ganglioneuroom lijken.
6. Osteochondroom: Een osteochondroom is een goedaardige tumor die zich kan ontwikkelen in botten en zacht weefsel. Het kan lijken op een ganglioneuroom.
7. Osteosarcoom: Dit is een kwaadaardige bottumor die symptomen kan hebben die lijken op tumoren die zich in het omliggende weefsel ontwikkelen.

Onderzoeken zoals educatieve beeldvorming (röntgenfoto, CT, MRI), biopsie en histologisch onderzoek van weefselmonsters kunnen nodig zijn voor de differentiële diagnose.

Behandeling ganglioneuromen

De behandeling van een ganglioneuroom kan afhangen van de grootte, locatie, symptomen en mogelijke gevaren voor het omliggende weefsel. Hieronder volgen veelgebruikte methoden en stappen voor de behandeling van een ganglioneuroom:

1. Observatie en verwachting:

   • In sommige gevallen, vooral als het ganglioneuroom klein is en geen symptomen of pijn veroorzaakt, kan de arts adviseren om het alleen in de gaten te houden en niet actief te behandelen. Deze beslissing kan worden genomen om het risico van een operatie te vermijden, vooral als de tumor geen gezondheidsrisico vormt.

2. Chirurgische verwijdering:

   • Als het ganglioneuroom symptomen, pijn, bewegingsbeperking of een bedreiging voor omliggend weefsel veroorzaakt, kan chirurgische verwijdering van de tumor noodzakelijk zijn. De therapeutische behandeling van ganglioneuroom bestaat uit volledige verwijdering van de tumor, terwijl de behandeling van neuroblastoom afhankelijk is van het stadium van de ziekte en chirurgie, chemotherapie en radiotherapie omvat. [ 19 ], [ 20 ]
   • Afhankelijk van de grootte en de locatie van de tumor kan de operatie worden uitgevoerd met de klassieke methode of via laparoscopie.

3. Röntgenstralingtherapie:

   • In sommige gevallen, wanneer chirurgische verwijdering van een ganglioneuroom moeilijk of gevaarlijk is, kan radiotherapie worden gebruikt om de tumor te verkleinen of de groei ervan te beheersen.

4. Scleroserende injectie:

   • Deze methode kan worden gebruikt om kleine ganglioneuromen te behandelen, met name die in nauw contact met gewrichten. Er wordt een speciale stof in de tumor geïnjecteerd, waardoor deze krimpt of resorbeert.

5. Terugkeercontrole:

   • Na een succesvolle behandeling is het belangrijk dat u onder medisch toezicht blijft, zodat u alert kunt zijn op mogelijke terugkeer van de tumor en hier tijdig op kunt reageren.

De behandeling van ganglioneuroom dient individueel te zijn en de behandelmethode dient bepaald te worden op basis van de specifieke omstandigheden van elk geval.

Lijst met gezaghebbende boeken en studies met betrekking tot de studie van ganglioneuroom

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) is een boek van J. Jay Frantz Jr., gepubliceerd in 2002.
2. "Neurogene Tumors: Clinical Pathology with Biochemical, Cytogenetic, and Histologic Correlations" is een boek van Guido Kloppel en George F. Murphy, gepubliceerd in 1986.
3. "Surgical Pathology of the Nervous System and Its Coverings" is een boek van Kevin J. Donnelly en John R. Beyer, gepubliceerd in 1987.
4. "Soft Tissue Tumors: A Multidisciplinary, Decisional Diagnostic Approach" is een boek van John F. Fetsch en Sharon W. Weiss, gepubliceerd in 2007.
5. "Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis" is een artikel van Vincent M. Riccardi, gepubliceerd in Annals of Internal Medicine in 1986.

Literatuur

• Gusev, EI Neurologie: nationale gids: in 2 vol. / red. Door EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2e druk. Moskou: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Oncologie / Ed. Door VI Chissov, MI Davydov - Moskou: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskou: GEOTAR-Media, 2008.