Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Leukocyten adhesie deficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Leukocytenadhesiedeficiëntie is een gevolg van een defect in adhesiemoleculen, wat leidt tot een disfunctie van granulocyten en lymfocyten en de ontwikkeling van terugkerende infecties van zacht weefsel.
Erft autosomaal recessief over. Leukocytenadhesiedeficiëntie is een gevolg van een tekort aan adhesieve glycoproteïnen op het oppervlak van leukocyten, wat leidt tot verstoring van intercellulaire interacties, celadhesie aan de wanden van bloedvaten, celmigratie en interactie met componenten van het complementsysteem. Dit tekort belemmert het vermogen van granulocyten (en lymfocyten) om door de wanden van bloedvaten naar weefsels te migreren, deel te nemen aan cytotoxische reacties en fagocytose van bacteriën. De ernst van de ziekte correleert met de mate van deficiëntie.
Kinderen met ernstige leukocytenadhesiedeficiëntie hebben last van terugkerende of progressieve necrotiserende infecties van het zachte weefsel veroorzaakt door stafylokokken of gramnegatieve bacteriën, parodontitis, slechte wondgenezing, leukocytose en een langdurige genezing (> 3 weken) van de navelstreng. Het aantal witte bloedcellen is hoog, zelfs tijdens periodes van remissie. Infecties worden na verloop van tijd steeds moeilijker te beheersen.
De diagnose wordt bevestigd door monoklonale antilichamen (bijv. anti-CD11 of anti-CDI 8) en flowcytometrie, die afwezigheid of ernstig verminderde adhesieglycoproteïnen op het oppervlak van leukocyten aantonen. Leukocytose in het volledige bloedbeeld is niet-specifiek. De meeste patiënten overlijden vóór de leeftijd van vijf jaar, behalve bij patiënten die met succes een beenmergtransplantatie hebben ondergaan. Patiënten met een milde leukocytenadhesiedeficiëntie overleven echter tot in de jonge volwassenheid. Antibiotica worden vaak langdurig gegeven. Granulocytentransfusies helpen ook. De enige effectieve behandeling is beenmergtransplantatie.
[