Glaucoom geassocieerd met aangeboren aandoeningen

Aniridia

Een aniridie is een bilaterale congenitale anomalie, waarbij de iris aanzienlijk onderontwikkeld is, maar onder gonioscopie is een rudimentaire basis van de iris zichtbaar. In 2/3 gevallen wordt een overheersend type vererving waargenomen met een hoge penetrantie. In 20% van de gevallen wordt een verband met de Wilms-tumor waargenomen: de deletie van de korte arm van chromosoom 11 is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de Wilms-tumor en sporadische aniridie. Vanwege hypoplasie van de fossa en oogzenuw is de gezichtsscherpte vaak laag. Andere oogaandoeningen die verband houden met aniridie omvatten keratopathie, cataract (60-80%) en lensdislocatie. Aniridia manifesteert zich vaak als fotofobie, nystagmus, verminderd zicht en scheelzien. Gewoonlijk worden de voortschrijdende opacificatie van het hoornvlies langs de omtrek en de pannus langs de gehele omtrek waargenomen.

Glaucoom geassocieerd met aniridie ontwikkelt zich meestal niet tot de adolescentie of adolescentie. De oorzaak van zijn ontwikkeling kan zijn trabeculogenese of voortschrijdende blokkade van het trabeculaire netwerk door de resterende iris. Met de ontwikkeling van een dergelijk glaucoom in de vroege kindertijd kan goniotomie of trabeculotomie worden aangetoond. Er is vastgesteld dat vroege goniotomie de progressieve adhesie van de resterende perifere iris aan het trabeculaire netwerk kan voorkomen.

Bij oudere kinderen moet eerst medicatie worden gebruikt om de intraoculaire druk te regelen. Elke chirurgische ingreep is riskant vanwege de mogelijkheid van schade aan de onbeschermde lens en de zonulaire ligamenten, en drainage is geassocieerd met een hoog risico op overtreding van de glasachtige humor. Sommige patiënten met ongecontroleerd, verreikend glaucoom kunnen cyclodeastructieve operaties worden getoond.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

De afwijking van Aksenfeld

De afwijking van Axenfeld wordt gekenmerkt door de pathologie van de perifere delen van het hoornvlies, de hoek van de voorste oogkamer en de iris. De uitgesproken Schwalbe-lijn, bekend als het posterieure embryotoxon, is perifere schade aan het hoornvlies. Je kunt irisbanden aan het posterieure embryotoxine en hypoplasie van het voorste stroma van de iris vinden. De ziekte is meestal bilateraal, heeft een autosomaal dominante overerving.

In 50% van de gevallen met het syndroom van Aksenfeld gediagnosticeerd glaucoom. Als glaucoom optreedt bij zuigelingen, is goniotomie of trabeculotomie vaak effectief. Als het glaucoom later optreedt, moet u eerst medicatie toepassen en vervolgens, indien nodig, een fistelbehandeling.

Rieger anomalie

De Rieger-afwijking vertegenwoordigt een meer uitgesproken mate van dysgenese van de voorste kamerhoek. Naast het klinische aspect beschreven met de Axenfeld-anomalie, wordt hypoplasie van de iris met polycoria en ectopie van de pupil waargenomen. Meestal is deze anomalie bilateraal, geërfd door een autosomaal dominant type, soms kunnen sporadische gevallen voorkomen. Glaucoom ontwikkelt zich in meer dan de helft van de gevallen en vereist vaak een chirurgische behandeling.

Riggersyndroom

Rieger's syndroom is een combinatie van tekenen van de Rieger-afwijking met systemische misvormingen. De meest voorkomende bijbehorende systemische afwijkingen zijn gebreken in de ontwikkeling van tanden en klauwen, gezichtskoppen. Dental anomalieën - verkleinen van de tanden (mikrodontiya), waardoor het aantal tanden, de interproximale gelijke intervallen, en een focale afwezigheid van tanden (bovenfront meer zuivel of centrale blijvende snijtanden).

Omdat de veranderingen in de hoek van de voorste kamer onder deze omstandigheden vergelijkbaar zijn, nemen ze aan dat ze varianten van ontwikkelingsanomalieën vertegenwoordigen, het syndroom van disfunctie anterieure kamer en mesodermale dysgenese van het hoornvlies en de iris. Ze staan ook bekend als het Axenfeld-Rieger-syndroom.

De anomalie van Peter

De anomalie van Peter is een ernstige schending van de ontwikkeling van de voorkamer. Merk corneale troebeling geassocieerd met posterieure stromale defect (corneale ulcus Von Hippel). Bij de fusie van de iris en het hoornvlies kan de lens ook worden opgenomen in de afwezigheid van het endotheel van het hoornvlies. De anomalie van Peter is bilateraal, vaak geassocieerd met glaucoom en cataracten. Transplantatie van het hoornvlies met gelijktijdige verwijdering van cataracten om de gezichtsscherpte te verbeteren heeft een voorzichtig vooruitzicht. In deze gevallen zijn trabeculectomie of het opzetten van drainageapparaten geïndiceerd voor de controle van glaucoom.

Marfan syndroom

Voor Marfan syndroom wordt gekenmerkt door het bewegingsapparaat anomalieën: arachnodactylie, hoge groei, lange ledematen, over-uitbreiding van de gewrichten, scoliose, hart- en vaatziekten en oogafwijkingen. Overerving door autosomaal dominant type met hoge penetrantie, maar ongeveer 15% gevallen zijn sporadisch.

Oogsymptomen omvatten lensdislocatie, microfakie, megalocornea, bijziendheid, keratoconus, iris hypoplasie, netvliesloslating en glaucoom.

Zonulaire ligamenten zijn vaak verzwakt en gescheurd, wat leidt tot een hogere subluxatie van de lens (de lens kan ook worden samengetrokken in de pupil of vallen in de voorste kamer, wat leidt tot glaucoom).

Vaak kan in de kindertijd of in de adolescentie een open-hoek glaucoom ontstaan, dat gepaard gaat met aangeboren afwijkingen van de voorkamer. Door de uitsparing van de hoek worden dichte uitwassen van de iris naar voren gegooid, aan de voorkant bevestigd aan de sclerale uitloper. Het irisweefsel dat de indrukking overlapt, kan een convexe vorm hebben. Meestal ontwikkelt glaucoom zich bij oudere kinderen, eerst moet u medische therapie gebruiken.

Mikrosferofakiya

Microspherofacie kan een geïsoleerde pathologie zijn die wordt overgenomen door een autosomaal recessief of dominant type of geassocieerd is met het Weill-Marchesani-syndroom. Het syndroom wordt gekenmerkt door lage groei, brachydactyly, brachycefalie en microspherophacia. De lens van klein formaat, bolvormig, kan anterieur worden verplaatst, waardoor glaucoom van het pupilverband ontstaat. Gesloten-hoekglaucoom kan worden behandeld met mydriatica, iridectomie of lensverwijdering. Glaucoom ontwikkelt zich meestal bij oudere kinderen of in de adolescentie.

Syndroom-Weber-syndroom (encefalotrigeminale angiomatose)

Het syndroom van Sterzh-Weber wordt gekenmerkt door hemangioom op het gezicht en verspreidt zich langs de loop van de trigeminuszenuwvezels. Meestal is het hemangioom eenzijdig, maar het kan ook bilateraal zijn. Ontmoeten vaak conjunctieve, episclerale en choroïdale anomalieën. Diffuse nederlaag van de choroidea heet een "tomaat-ketchup" bodem. Een duidelijk type erfenis wordt niet onthuld.

Glaucoom komt vaak voor wanneer dezelfde zijde van het gezichtshemelioom zich uitstrekt tot de oogleden en het bindvlies. Glaucoom kan voorkomen in de kindertijd, op latere leeftijd of in de adolescentie. Glaucoom, ontstaan in de kindertijd, is vergelijkbaar met glaucoom geassocieerd met geïsoleerde trabeculodysgenese, het is vatbaar voor behandeling met behulp van goniotomie.

Glaucoom, dat later optreedt, is waarschijnlijk geassocieerd met een toename van de druk in de episclerale aders als gevolg van arterioveneuze anastomose. Bij oudere kinderen moet de behandeling beginnen met het aanwijzen van medicijnen. Bij afwezigheid van effect bij het gebruik van geneesmiddelen is trabeculectomie geïndiceerd. Fistulerende operatie gaat gepaard met een hoog risico op choroidale bloeding, in de loop van dergelijke operaties neemt de diepte van de voorste kamer af als gevolg van de afname van de intraoculaire druk. Het niveau van intraoculaire druk daalt onder de arteriële druk, wat leidt tot de uitgang van de choroïdale vloeistof in de omringende weefsels.

Neurofibromatose

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte van het neuroectoderm, die zich manifesteert door gammarthromas van de huid, ogen en het zenuwstelsel. Allereerst beïnvloedt het syndroom weefsels die zich ontwikkelen vanaf de neurale top, in het bijzonder de sensorische zenuwen, schwann-cellen en melanocyten.

Er zijn twee vormen van neurofibromatose: NF-1, of klassieke neurofibromatose van Recklinghausen en NF-2, of bilaterale akoestische neurofibromatose. NF-1 is de meest voorkomende vorm met huidlaesies in de vorm van koffiekleurige vlekken met crème, dermale neurofibromatose, iris gammarthromen (Lisha knobbeltjes) en gliomen van de oogzenuw. NF-1 komt voor bij ongeveer 0,05% van de populatie, de incidentie is 1 per 30 000. Het wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type met volledige penetrantie. NF-2 komt minder vaak voor, de incidentie is ongeveer 1 per 50.000.

Huidverschijnselen omvatten koffie-gekleurde vlekken met room, verschijnen als hypergeperforeerde gebieden op elk deel van het lichaam, met de leeftijd een neiging om vlekken te verhogen. Talrijke neurofibromen zijn goedaardige tumoren van het bindweefsel van het zenuwstelsel in grootte van de kleinste geïsoleerde knobbeltjes tot de enorme zachte formaties op de voet. Oftalmische manifestaties omvatten: iris gammarthromen klinisch gedefinieerd als bilateraal, verheven boven het oppervlak, gladde koepelvormige foci; plexiforme neurofibromen van het bovenste ooglid, die verschijnen als een verdikte rand van het ooglid met ptosis en S-vormige vervorming; retinale tumoren, meestal astrocytische gammarthromen; gliomen van de oogzenuw, die tot uiting komen in een eenzijdige afname van de gezichtsscherpte of scheelzien, worden in 25% van de gevallen waargenomen. Soms ontwikkelt glaucoom zich aan dezelfde kant, vaak geassocieerd met plexiform neurofibroma van het bovenste ooglid.