Glaucoom bij aangeboren aandoeningen

Aniridie

Aniridie is een bilaterale aangeboren afwijking waarbij de iris aanzienlijk onderontwikkeld is, maar een rudimentair irisrudiment zichtbaar is bij gonioscopie. Dominante overerving met hoge penetrantie wordt waargenomen in 2/3 van de gevallen. Een link met Wilms-tumor wordt waargenomen in 20% van de gevallen: deletie van de korte arm van chromosoom 11 is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van Wilms-tumor en sporadische aniridie. Vanwege hypoplasie van de fovea en oogzenuw is de gezichtsscherpte vaak slecht. Andere oculaire aandoeningen geassocieerd met aniridie zijn keratopathie, cataract (60-80%) en lensdislocatie. Aniridie presenteert zich vaak met fotofobie, nystagmus, verminderd zicht en scheelzien. Progressieve cornea-opaciteit in de periferie en pannus over de gehele omtrek worden meestal waargenomen.

Aniridie-geassocieerd glaucoom ontwikkelt zich meestal pas in de adolescentie of jongvolwassenheid. Het kan worden veroorzaakt door trabeculodysgenesie of progressieve blokkade van het trabeculaire netwerk door restiris. Als dergelijk glaucoom zich in de vroege kindertijd ontwikkelt, kan goniotomie of trabeculotomie geïndiceerd zijn. Het is aangetoond dat vroege goniotomie progressieve verkleving van restiris aan het trabeculaire netwerk kan voorkomen.

Bij oudere kinderen dient in eerste instantie medicamenteuze therapie te worden toegepast om de intraoculaire druk onder controle te houden. Elke chirurgische ingreep is riskant vanwege de mogelijkheid van beschadiging van de onbeschermde lens en de zonulaligamenten, en drainage brengt een hoog risico op glasvochtinbreuk met zich mee. Cyclodestructieve chirurgie kan geïndiceerd zijn voor sommige patiënten met ongecontroleerd, gevorderd glaucoom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

De anomalie van Axenfeld

De Axenfeld-anomalie wordt gekenmerkt door afwijkingen van het perifere hoornvlies, de hoek van de voorste oogkamer en de iris. Een prominente Schwalbe-lijn, ook wel posterieur embryotoxon genoemd, is een perifere hoornvlieslaesie. Er kunnen irisstrengen aan het posterieure embryotoxon vastzitten en hypoplasie van het voorste irisstroma kan zichtbaar zijn. De aandoening is meestal bilateraal en overerft autosomaal dominant.

Glaucoom wordt in 50% van de gevallen van het Axenfeld-syndroom vastgesteld. Als glaucoom bij zuigelingen optreedt, is een goniotomie of trabeculotomie vaak effectief. Als glaucoom later optreedt, moet eerst medicatie worden gebruikt en vervolgens, indien nodig, een fisteloperatie.

Rieger's anomalie

De anomalie van Rieger is een meer uitgesproken dysgenesie van de voorste oogkamerhoek. Naast het klinische aspect beschreven bij de anomalie van Axenfeld, wordt er ook een uitgesproken hypoplasie van de iris met polycorie en ectopia pupillae waargenomen. Deze anomalie is meestal bilateraal, overerft autosomaal dominant en kan ook sporadisch voorkomen. Glaucoom ontwikkelt zich in meer dan de helft van de gevallen en vereist vaak een chirurgische behandeling.

Rieger-syndroom

Het Riegersyndroom is een combinatie van kenmerken van de Rieger-afwijking en systemische misvormingen. De meest voorkomende bijbehorende systemische afwijkingen zijn ontwikkelingsstoornissen van tanden en klauwen en de schedel. Tandafwijkingen omvatten kleinere tanden (microdontie), een kleiner aantal tanden, gelijke interdentale intervallen en focale afwezigheid van tanden (meestal de voorste maxillaire melktanden of de blijvende centrale snijtanden).

Omdat de veranderingen in de hoek van de voorste oogkamer bij deze aandoeningen vergelijkbaar zijn, wordt gedacht dat het varianten zijn van ontwikkelingsafwijkingen die bekend staan als het spleetsyndroom van de voorste oogkamer en mesodermale dysgenesie van het hoornvlies en de iris. Deze aandoeningen staan ook bekend als het syndroom van Axenfeld-Rieger.

Peter's Anomalie

De anomalie van Peter is een ernstige misvorming van de voorste oogkamer. Er is sprake van hoornvliestroebeling in combinatie met een achterste stromadefect (hoornvliesulcus van Von Hippel). De vergroeiing van iris en hoornvlies kan de lens aantasten bij afwezigheid van het hoornvliesendotheel. De anomalie van Peter is bilateraal en gaat vaak gepaard met glaucoom en cataract. Hoornvliestransplantatie met gelijktijdige cataractverwijdering om de gezichtsscherpte te verbeteren, heeft een onzekere prognose. In deze gevallen zijn trabeculectomie of drainage-instrumenten geïndiceerd om glaucoom te behandelen.

Marfan-syndroom

Het Marfansyndroom wordt gekenmerkt door musculoskeletale afwijkingen: arachnodactylie, lange gestalte, lange ledematen, hyperextensie van gewrichten, scoliose, hart- en vaatziekten en oogafwijkingen. De overerving is autosomaal dominant met een hoge penetrantie, maar ongeveer 15% van de gevallen is sporadisch.

Oculaire symptomen zijn onder meer lensluxaties, microfakie, megalocornea, myopie, keratoconus, irishypoplasie, netvliesloslating en glaucoom.

De zonulabanden raken vaak verzwakt en scheuren, wat leidt tot een superieure subluxatie van de lens (de lens kan ook vast komen te zitten in de pupil of prolaps in de voorste oogkamer, wat leidt tot glaucoom).

Openkamerhoekglaucoom kan zich vaak ontwikkelen in de kindertijd of adolescentie, wat gepaard gaat met aangeboren afwijkingen van de voorste oogkamerhoek. Dichte uitsteeksels van de iris spreiden zich uit over de verdieping van de hoek en hechten zich vast vóór de sclerale uitsteeksel. Het irisweefsel dat de verdieping bedekt, kan een bolle vorm hebben. Glaucoom ontwikkelt zich meestal op latere leeftijd en dient in eerste instantie met medicijnen te worden behandeld.

Microsferofakie

Microsferofakie kan een geïsoleerde aandoening zijn, autosomaal recessief of dominant overgeërfd, of geassocieerd met het syndroom van Weill-Marchesani. Het syndroom wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, brachydactylie, brachycefalie en microsferofakie. De lens is klein, bolvormig en kan naar voren verschuiven, wat pupilvernauwingglaucoom veroorzaakt. Geslotenkamerhoekglaucoom kan worden behandeld met mydriatica, iridectomie of lensverwijdering. Glaucoom ontwikkelt zich meestal in de late kindertijd of adolescentie.

Sturge-Weber-syndroom (encefalotrigeminale angiomatose)

Het Sturge-Webersyndroom wordt gekenmerkt door een gezichtshemangioom dat zich uitstrekt langs de nervus trigeminus. Het hemangioom is meestal unilateraal, maar kan bilateraal zijn. Conjunctivale, episclerale en choroïdale afwijkingen komen vaak voor. Diffuse vasculaire laesies worden "tomatenketchup" genoemd. Er is geen duidelijk overervingspatroon vastgesteld.

Glaucoom treedt meestal op wanneer een gezichtshemangioom aan dezelfde kant zich uitbreidt naar de oogleden en het bindvlies. Glaucoom kan voorkomen tijdens de zuigelingentijd, de late kindertijd of de adolescentie. Glaucoom dat tijdens de zuigelingentijd ontstaat, is vergelijkbaar met glaucoom geassocieerd met geïsoleerde trabeculodysgenesie en reageert goed op goniotomie.

Glaucoom dat later optreedt, wordt waarschijnlijk veroorzaakt door verhoogde druk in de episclerale aderen door arterioveneuze fistels. Bij oudere kinderen dient de behandeling met medicatie te beginnen. Als medicatie niet effectief is, is trabeculectomie geïndiceerd. Fistelchirurgie gaat gepaard met een hoog risico op choroïdale bloeding; tijdens dergelijke operaties neemt de diepte van de voorste oogkamer af door een daling van de intraoculaire druk. De intraoculaire druk daalt tot onder de arteriële druk, wat leidt tot het vrijkomen van choroïdaal vocht in het omliggende weefsel.

Neurofibromatose

Neurofibromatose is een erfelijke aandoening van het neuro-ectoderm die zich manifesteert als hamartomen van de huid, ogen en het zenuwstelsel. Het syndroom tast voornamelijk weefsels aan die zich ontwikkelen vanuit de neurale lijst, met name sensorische zenuwen, Schwann-cellen en melanocyten.

Er zijn twee vormen van neurofibromatose: NF-1, oftewel klassieke neurofibromatose van Recklinghausen, en NF-2, oftewel bilaterale akoestische neurofibromatose. NF-1 is de meest voorkomende vorm, met huidafwijkingen zoals café-au-lait-vlekken, cutane neurofibromatose, irishamartomen (Lisch-noduli) en oogzenuwgliomen. NF-1 komt voor bij ongeveer 0,05% van de bevolking, met een incidentie van 1 op de 30.000. De overerving verloopt autosomaal dominant met volledige penetrantie. NF-2 komt minder vaak voor, met een incidentie van ongeveer 1 op de 50.000.

Cutane manifestaties omvatten café-au-lait maculae, die verschijnen als hypergepigmenteerde gebieden overal op het lichaam en de neiging hebben te vergroten met de leeftijd. Talrijke neurofibromen zijn goedaardige tumoren van het bindweefsel van het zenuwstelsel, variërend in grootte van kleine geïsoleerde knobbeltjes tot grote zachte, gesteelde laesies. Oftalmologische manifestaties omvatten: irishamartomen, die zich klinisch presenteren als bilaterale, gladde, verheven, koepelvormige laesies; plexiforme neurofibromen van het bovenooglid, die zich presenteren als verdikte ooglidranden met ptosis en S-vormige deformiteit; netvliestumoren, meestal astrocytische hamartomen; oogzenuwgliomen, die zich presenteren met unilaterale verminderde gezichtsscherpte of scheelzien, worden gezien in 25% van de gevallen. Ipsilateraal glaucoom ontwikkelt zich incidenteel, vaak geassocieerd met plexiforme neurofibromen van het bovenooglid.