Het syndroom van Pierre Robin

Het syndroom van Pierre Robin, ook bekend als de anomalie van Robin, is een aangeboren pathologie van de ontwikkeling van het kaakgedeelte van het gezicht. De naam werd ontvangen ter ere van de Franse tandarts P. Robin, die voor het eerst alle tekenen ervan beschreef. Lannelongue en Menard beschreven het syndroom van Pierre Robin voor het eerst in 1891 in zijn rapport over het voorbeeld van 2 patiënten met micrognathia, gespleten gehemelte en retroglossoptosis. In 1926 publiceerde Pierre-Robin een geval van een ziekte bij een baby met tekenen van een klassiek syndroom. Tot 1974 was de triade van symptomen bekend als het Robin-Pierre-syndroom. Niettemin wordt dit syndroom nu gebruikt om vormingsdefecten te beschrijven, terwijl er meerdere anomalieën aanwezig zijn.

Epidemiologie

Het is een heterogene aangeboren afwijking met een prevalentie van 1 op 8.500 levendgeborenen. De verhouding tussen mannen en vrouwen is 1: 1, behalve de X-chromosoomvorm.

Bij deze patiënten is bij 50% van de zuigelingen de spleet in het zachte gehemelte onvolledig, de rest wordt geboren met een boogvormige en ongewoon hoge lucht, maar zonder een spleet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Oorzaken het syndroom van Pierre Robin

De mogelijkheid van autosomaal recessieve overerving van de ziekte wordt overwogen. Er zijn twee soorten syndromen, afhankelijk van de etiologie: geïsoleerd en genetisch bepaald. Geïsoleerde soorten ontwikkelen zich als gevolg van compressie van het onderste deel van de kaak tijdens de embryonale ontwikkeling. Compressie kan ontstaan als gevolg van:

1. De aanwezigheid in de baarmoeder van lokale zeehonden (cysten, littekens, tumoren).
2. Meerdere zwangerschap.

Ook kan de ontwikkeling van de kaak in de foetus verminderd zijn als:

1. Virale infecties die de toekomstige moeder leed tijdens de zwangerschap.
2. Neurotrofische stoornissen.
3. Ontoereikende hoeveelheden foliumzuur in het lichaam van een zwangere vrouw.

[10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenese

Het syndroom van Pierre Robin komt tot uiting als gevolg van embryonale abnormaliteiten, die worden veroorzaakt door een verscheidenheid van pathologie in de prenatale periode.

Er zijn drie pathofysiologische theorieën die de verschijning van het syndroom van Pierre Robin kunnen verklaren.

Mechanische theorie : deze theorie is het meest waarschijnlijk. Onderontwikkeling van het onderkaakapparaat vindt plaats tussen de 7e en 11e week van de zwangerschap. Hoge stand van de tong in de mondholte leidt tot de vorming van spleten in de lucht, hierdoor is er geen sluiting van de palatineplaten. Deze theorie verklaart de klassieke omgekeerde U-vormige kloof en de afwezigheid van een ermee verbonden haaslip. In de etiologie kan een rol een rol spelen bij het oligohydramnion, omdat de afwezigheid van een vruchtwater kan leiden tot deformatie van de kin en de daaropvolgende samendrukking van de tong tussen de palatineplaten.

Neurologische theorie : Vertraging in neurologische ontwikkeling werd opgemerkt in de elektromyografie van de tong van de tong en faryngeale kolommen, en smaak als gevolg van geleidingsvertraging in de neusbeenzenuw.

Theorie van Disney-regulatie van de diamantvormige hersenen : deze theorie is gebaseerd op de schending van de ontwikkeling van de romboïde hersenen in het proces van ontogenese.

Onvoldoende ontwikkeling van het onderste deel van de kaak van het kind leidt ertoe dat de mondholte aanzienlijk wordt verminderd. Dit veroorzaakt op zijn beurt de zogenaamde pseudomacroglossia, dat wil zeggen, de tong wordt verplaatst naar het achterste deel van de pharyngeale wand. Deze pathologie leidt tot de ontwikkeling van luchtwegobstructie.

Zolang de baby huilt of beweegt, blijft de doorgang van de luchtweg normaal, maar zodra hij in slaap valt, ontstaat er opnieuw obstructie.

Vanwege ademhalingsstoornissen is het proces van het voeden van een baby erg moeilijk. Op dit moment is er bijna altijd een obstructie van de luchtweg. Als u geen medische correctie toepast, kan een dergelijke pathologie leiden tot een ernstige uitputting van het hele organisme en zelfs tot een fatale afloop.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Symptomen het syndroom van Pierre Robin

De ziekte wordt gekenmerkt door drie hoofdborden:

1. Lagere micrognathie (onvoldoende ontwikkeling van de onderkaak, treedt op in 91,7% van de gevallen). Het wordt gekenmerkt door het intrekken van de onderste tandboog 10-12 mm achter de bovenste boog. De onderkaak heeft een klein lichaam, een stompe hoek. Het kind bereikt een normale ontwikkeling op ongeveer de leeftijd van 5-6 jaar.
2. Glossoptosis (het taalverlies als gevolg van de ontoereikende ontwikkeling ervan wordt opgemerkt in 70-85% van de gevallen).
3. Macroglossie en ankyloglossie zijn relatief zeldzame tekenen, worden opgemerkt in 10-15% van de gevallen.
4. Er verschijnt een kloof aan de hemel.

1. Bradypnea en dyspneu.
2. Lichte cyanose.
3. Verstikking, die zich meestal manifesteert tijdens pogingen om de baby te voeden.
4. Slikken is onmogelijk of erg moeilijk.
5. Verlangens om te braken.
6. Auricular anomalies in 75% van de gevallen.
7. Verlies van gehoor van een geleidende aard komt voor bij 60% van de patiënten, terwijl atresie van het uitwendige gehoorkanaal optreedt bij slechts 5% van de patiënten, onvoldoende pneumatisering van de holte van het bot van het slaapbeen.
8. Afwijkingen van het binnenoor (aplasie van de zij halfcirkelvormige kanalen, een groot vestibulair aquaduct, verlies van haarcellen van het slakkenhuis).
9. Nasale misvormingen zijn zeldzaam en worden voornamelijk vertegenwoordigd door anomalieën van de wortel van de neus.
10. Tandmalformaties komen in 30% van de gevallen voor. Laryngomalacie en neofaryngeale insufficiëntie worden waargenomen bij ongeveer 10-15% van de patiënten met het Pierre Robin-syndroom.

Systemische symptomen van het syndroom van Pierre Robin 

Systemische ontwikkelingsstoornissen worden beschreven in 10-85% van de gemelde gevallen.

Oogafwijkingen komen voor bij 10-30% van de patiënten. Er kunnen zijn: hypermetropie, bijziendheid, astigmatisme, cornea-sclerose en stenose van het nasolacrimale kanaal.

Cardiovasculaire pathologieën: goedaardig hartgeruis, stenose van de longslagader, open arteriële ductus, ovaal venster, atrium septumdefect en pulmonale hypertensie. Hun prevalentie varieert van 5-58%.

Afwijkingen geassocieerd met musculoskeletale aandoeningen (70-80% van de gevallen): syndactylie, dysplastische falanx polydactyly, clinodactyly, hypermobiliteit van gewrichten en oligodaktiliya bovenste ledematen. Afwijkingen van de onderste ledematen: voet anomalieën (horrelvoet, voorvoet adductie), femorale misvormingen (valgus of varus heupen, kort femur), afwijkingen heup (congenitale dislocatie, contracturen) van de knie afwijkingen (GENU valgus, synchondrosis). Afwijkingen aan de wervelkolom: scoliose, kyfose, lordose, wervel dysplasie, agenesis van het heiligbeen en stuitbeen sinus.

Pathologie van het centrale zenuwstelsel: epilepsie, vertraagde ontwikkeling van het zenuwstelsel, hydrocephalus. De frequentie van CZS-defecten is ongeveer 50%.

Genitourinaire afwijkingen: niet gevallen testikels (25%), hydronefrose (15%) en ook waterzuchttestikels (10%).

Verwante syndromen en aandoeningen: Syndroomsyndroom, trisomie 11q-syndroom, trisomie 18, 4q-verwijderingssyndroom, reumatoïde artropathie, hypochondroplasie, Moebius-syndroom.

Stages

Er zijn drie stadia van ernst van de ziekte, die afhankelijk zijn van de toestand van de luchtwegen van het kind:

1. Eenvoudig - er zijn kleine problemen met het voeren, maar ademen is bijna niet moeilijk. De behandeling wordt poliklinisch uitgevoerd.
2. Gemiddeld - ademhalen is matig moeilijk, het voeden van een kind is matig moeilijk. De behandeling wordt uitgevoerd in een ziekenhuis.
3. Zware ademhaling is erg moeilijk, de baby kan niet normaal worden gevoed. Het is noodzakelijk om speciale apparaten te gebruiken (intranasale sonde).

[21], [22], [23], [24]

Complicaties en gevolgen

De combinatie van micrognathia en glossoptosis kan leiden tot ernstige respiratoire complicaties en problemen tijdens het voeden van het kind.

Het syndroom van Pierre Robin veroorzaakt de volgende complicaties:

1. Streezing ademhaling door obstructie van de luchtwegen. Laryngomalacie of zelfs verstikking in een droom.
2. De psychomotorische ontwikkeling van een kind loopt ver achter op leeftijdsgenoten.
3. Lichamelijke ontwikkeling blijft ook achter.
4. Spraak bij patiënten is verbroken.
5. Frequente infectieziekten van het oor, die chronisch worden en tot gehoorstoornissen leiden.
6. Het syndroom van obstructieve slaapapneu, het begin van de dood in de slaap varieert in 14-91% van de gevallen.
7. Problemen met de tanden.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Diagnostics het syndroom van Pierre Robin

Diagnose van het syndroom van Pierre Robin veroorzaakt geen problemen. Het is gebaseerd op klinische manifestaties. Om andere pathologieën uit te sluiten, is het erg belangrijk om een geneticus te raadplegen.

Kinderen met een aangeboren afwijking Robin brak vanaf de geboorte door de voortdurende stagnatie van de tong. De baby gedraagt zich rusteloos, de huid is cyanotisch en inademing van de borstkrokodillen. Tijdens het voeden kan verstikking optreden. De diagnose kan ook worden gesteld aan de ongebruikelijke verschijning van het kind - het "vogelgezicht". Vaak ontwikkelen andere patiënten andere defecten: bijziendheid, cataract, pathologie van het urogenitale systeem, pathologie van het hart, afwijkingen in de ontwikkeling van de wervelkolom.

Voor deze klinische manifestaties is het niet moeilijk om de juiste diagnose te stellen aan een specialist.

[31], [32], [33], [34], [35], [36]

Behandeling het syndroom van Pierre Robin

De behandeling wordt onmiddellijk na de geboorte van een kind met het syndroom van Pierre Robin uitgevoerd. Als de ziekte mild is, is het, om de toestand van de patiënt te verbeteren, nodig om het kind voortdurend rechtop te houden of op de buik te liggen. Het hoofd van de baby moet naar de borst worden gekanteld. Tijdens het voeden wordt het niet aanbevolen om het kind in een horizontale positie te houden, zodat het voedsel niet in de luchtwegen terechtkomt.

Als de onvoldoende ontwikkeling van het onderste deel van de kaak vrij sterk tot uiting komt, wordt chirurgische interventie gebruikt om de zinken tong naar een normale fysiologische positie te brengen. In ernstige gevallen wordt de tong aangehaald en op de onderlip gefixeerd. In zeer ernstige gevallen is het noodzakelijk om tracheostomie, glossopexy, afleidende osteogenese van de onderkaak uit te voeren.

Conservatieve behandeling wordt ook gebruikt.

Geneeskunde

Phenobarbital. Slapende en sederende medicatie, het verschilt anticonvulsieve effect. In elke tablet zit 100 ml fenobarbital. Dosering is individueel, omdat het afhangt van de ernst van de ziekte en de toestand van het kind. Patiënten met leverinsufficiëntie, hyperkinese, bloedarmoede, myasthenia gravis, porfyrie, diabetes mellitus, depressie, intolerantie voor de bestanddelen van het geneesmiddel zijn verboden. Bij het nemen van de volgende symptomen zijn mogelijk: duizeligheid, asthenie, hallucinaties, agranulocytose, misselijkheid, lage bloeddruk, allergieën.

Clonazepam. Een medicijn dat wordt voorgeschreven voor de behandeling van epilepsie. Het geneesmiddel bevat de werkzame stof clonazepam, een derivaat van benzodiazepine. Het verschilt anticonvulsieve, anxiolytische en miorelaksiruyuschim effect. De dosis wordt vastgesteld door de behandelende arts, maar mag het maximum van - 250 mcg per dag niet overschrijden. Neem niet in met slapeloosheid, spierhypertonie, psychomotorische agitatie, paniekstoornis. Bij het nemen van de volgende symptomen zijn mogelijk: retardatie, misselijkheid, dysmenorroe, hoofdpijn, leukopenie, vertraging of incontinentie, alopecia, allergie.

Sibazon. Geproduceerd in de vorm van een oplossing en rectale tabletten. De werkzame stof is een benzodiazepine-derivaat (sibazon). Het verschilt sedatief, anxiolytisch, anticonvulsief effect. De dosering is individueel. Patiënten met chronische hypercapnie, myasthenia gravis, intolerantie voor benzodiazepinen mogen het middel niet gebruiken. Bij gebruik van het medicijn is het mogelijk om dergelijke symptomen te ontwikkelen: misselijkheid, obstipatie, hoofdpijn, duizeligheid, hikken, urine-incontinentie, allergieën.

Cortexin is een lyofilisaat. Het medicijn met nootropic effect. Het medicijn bevat een complex van polypeptidefracties oplosbaar in water en glycine. Dosering is individueel en wordt voorgeschreven door de behandelende arts in overeenstemming met de toestand van de patiënt. Patiënten met intolerantie voor cortexin mogen het medicijn niet innemen. Het product kan allergische reacties veroorzaken.

Fysiotherapeutische behandeling

In de regel wordt in de lichte stadia van het syndroom positionele therapie uitgevoerd wanneer het kind rechtop in de buik wordt geplaatst totdat de zwaartekracht ervoor zorgt dat het onderste deel van de kaak goed groeit.

Operatieve behandeling

Operatieve behandeling wordt in de eerste plaats gebruikt om glossoptosis te corrigeren. Er zijn verschillende methoden:

1. Ondersteuning met een zilveren draad van de tong. De draad wordt door het onderste deel van het tandvlees en de onderlip gedragen. De methode heet Douglas.
2. Duhamel's methode - een dikke zilveren draad wordt gedragen door de basis van de tong van de patiënt en twee wangen. Gebruik niet langer dan dertig dagen.
3. Orthopedische hulpmiddelen voor het tekenen en fixeren van de tong.
4. Op de leeftijd van een jaar kan een operatie worden uitgevoerd om de kloof in de lucht te elimineren.

Het voorkomen

De enige manier om het syndroom van Pierre Robin te voorkomen is om mogelijke negatieve factoren in de prenatale periode van foetale ontwikkeling, prenatale diagnose, te elimineren.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Prognose

De prognose en het verloop van de ziekte zijn ernstig. Meestal in de eerste dagen van het leven, met een gemiddeld en ernstig stadium van de ziekte, komt de dood voor (de oorzaak is verstikking). Ook is het risico op een fatale afloop in het eerste jaar vrij hoog vanwege talrijke infecties.

Bij patiënten ouder dan twee jaar - de voorspelling is gunstig.

[44], [45]