Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Hyperhomocysteïnemie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Hyperhomocysteïnemie is een multifactorieel proces waarbij genetische en niet-genetische mechanismen betrokken zijn.
Oorzaken hyperhomocysteïnemie
Oorzaken van hyperhomocysteïnemie kunnen erfelijk en verworven zijn. Erfelijke factoren kunnen worden onderverdeeld in enzymdeficiëntie en transportdeficiëntie.
Pathogenese
Hyperhomocysteïnemie kan predisponeren tot arteriële of veneuze trombo-embolie, mogelijk als gevolg van beschadiging van de endotheelcellen van de vaatwand. Plasmahomocysteïnespiegels zijn meer dan 10 keer verhoogd bij homozygoten met cystathioninesynthasedeficiëntie. Minder uitgesproken activatie wordt gezien bij heterozygote deficiëntie en bij andere afwijkingen van het folaatmetabolisme, waaronder methyltetrahydrofolaatreductasedeficiëntie. De meest voorkomende oorzaak van hyperhomocysteïnemie is echter een verworven deficiëntie van folaat, vitamine B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocysteïne wordt gevormd uit methionine door middel van transmethyleenreacties. De belangrijkste enzymen in de metabole route van homocysteïneomzetting zijn cystothionine-bètasynthetase en methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) in aanwezigheid van cofactoren - pyridoxine en cyanocobalamine en, als substraat, foliumzuur. Als gevolg van genmutatie neemt de activiteit van deze enzymen af, wordt de metabole route van homocysteïneomzetting verstoord en neemt het gehalte ervan in het plasma toe.
Een verminderde inname van pyridoxine, cyanocobalamine en foliumzuur via de voeding veroorzaakt hyperhomocysteïnemie, niet alleen bij homozygote dragers, maar ook bij mensen zonder de MTHFR-genmutatie.
De normale plasmahomocysteïnespiegel bedraagt 5-16 μmol/l. Een stijging van de homocysteïnespiegel tot 100 μmol/l gaat gepaard met homocystinurie.
Hyperhomocysteïnemie en defecten in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel van het embryo zijn goed bestudeerd en verklaren hoe en waarom behandeling met foliumzuur deze afwijkingen kan verminderen. Hyperhomocysteïnemie wordt geassocieerd met obstetrische pathologieën zoals habituele vroege miskramen, vroegtijdige gestosis, placenta-abruptie en intra-uteriene groeivertraging. Tegelijkertijd vonden I. Martinelli et al. (2000) geen verband tussen late foetale sterfte en hyperhomocysteïnemie.
Er wordt aangenomen dat hyperhomocysteïnemie schade aan het endotheel kan veroorzaken als gevolg van verstoorde redoxreacties, verhoogde niveaus van vrije radicalen en verlaagde niveaus van stikstofmonoxide door effecten op de activering van stollingsfactoren (weefselfactor en factor XII) en/of stollingsremmers.
Diagnostics hyperhomocysteïnemie
De diagnose wordt gesteld door het meten van het plasmahomocysteïnegehalte.
Behandeling hyperhomocysteïnemie
Homocysteïnespiegels kunnen worden genormaliseerd door dieetinterventies met foliumzuur, vitamine B12 of B (pyridoxine) in combinatie of monotherapie. Het is echter onduidelijk of deze therapie het risico op arteriële of veneuze trombose vermindert.