Infantiele progeria (Getchinson-Gilford-syndroom)

Kinderprogeria (syn. Hutchinson-Gilford-syndroom) is een zeldzame, waarschijnlijk genetisch heterogene ziekte met een overwegend autosomaal recessieve overerving. De mogelijkheid van een nieuwe dominante mutatie is niet uitgesloten. De ziekte wordt gekenmerkt door leeftijdsgebonden veranderingen in het lichaam tijdens de kindertijd met een fatale afloop, die vaak vóór de leeftijd van 15 jaar optreden als gevolg van complicaties veroorzaakt door atherosclerose.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologie

[ 8 ], [ 9 ]

Oorzaken jeugdprogeria

De oorzaken van progeria bij kinderen zijn onbekend.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pathogenese

Atrofische veranderingen in de opperhuid en de lederhuid, en verdunning van het onderhuidse vet, worden zichtbaar. In het gebied van huidverdichting is de opperhuid van normale dikte en structuur, de lederhuid is sterk verdikt en in het onderste deel is er hyalinisatie van collageenvezels, die zich in lagen in het onderhuidse weefsel verspreiden. In het bovenste deel van de lederhuid - matige perivasculaire ontstekingsinfiltraten. De uiteinden van de zweetklieren liggen hoger dan normaal.

In de kweek van fibroblasten afkomstig van patiënten en hun heterozygote ouders werden een vertraging van de celgroei, een afname van de mitotische activiteit, DNA-synthese en het kloonvermogen waargenomen. In een hybride van fibroblasten van patiënten met Ehrlich-ascitescellen van muizen was de thymidine-absorptie sterk verminderd.

[ 15 ], [ 16 ]

Symptomen jeugdprogeria

De huid is dun, droog, gerimpeld, met doorschijnende aderen, er is sprake van uitgesproken spier- en onderhuidatrofie, dystrofie van tanden en nagels, veranderingen in het bot- en gewrichtsapparaat, myocard, vertroebeling van de lens, stoornis van de lipidenstofwisseling. De ziekte manifesteert zich meestal op de leeftijd van 6-12 maanden met groeiachterstand, haaruitval op de hoofdhuid, in de wenkbrauwen en wimpers. Er is een discrepantie tussen het volume van de schedel en het kleine gezicht, onderontwikkeling van de onderkaak, een snavelvormige neus en cyanose rond de mond. De huid van de romp is dun, gepigmenteerd, met sclera-achtige plaques. Hypoplasie van de genitaliën wordt waargenomen, secundaire geslachtskenmerken zijn afwezig.