Kinderprogen (het Hutchinson-Guildford syndroom)

Kinderen progeria (Hutchinson-Gilford blues-syndroom.) - een zeldzame, waarschijnlijk genetisch heterogene ziekte met overwegend autosomaal recessieve wijze van overerving, sluit niet uit dat de mogelijkheid van een nieuwe dominante mutatie. Het wordt gekenmerkt door leeftijdsgebonden veranderingen in het lichaam in de kindertijd met een fatale afloop, vaak vóór de leeftijd van 15 jaar na complicaties veroorzaakt door atherosclerose.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologie

[8], [9],

Oorzaken kinderprogamma

De oorzaken van kinderprogramma's zijn onbekend.

[10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenese

Identificeer atrofische veranderingen in de epidermis en dermis, dunner worden van het onderhuidse vet. In de huidverdichtingszone van de opperhuid met de gebruikelijke dikte en structuur, is de lederhuid sterk verdikt, in het onderste deel ervan is de hyalinisatie van collageenvezels opgemerkt, die zich in de vorm van tussenlagen in het subcutane weefsel verspreidt. In het bovenste deel van de dermis bevinden zich gematigde perivasculaire inflammatoire infiltraten. De eindsecties van de zweetklieren bevinden zich hoger dan de norm.

In de kweek van fibroblasten verkregen van patiënten en hun heterozygote ouders, werden een vertraging van de celgroei, een afname in mitotische activiteit, een synthese van DNA en een kloneringsvermogen waargenomen. In een hybride van fibroblasten bij patiënten met Ehrlich ascites-cellen van muizen, was de opname van thymidine sterk verminderd.

[15], [16]

Symptomen kinderprogamma

Huidverdunning, droog, gerimpeld, met doorschijnende aders uitgesproken atrofie van de spieren en onderhuids weefsel, degeneratie van tanden en nagels, verandering osteoarticulaire inrichting, infarct, cataract, verstoorde vetstofwisseling. De ziekte manifesteert zich meestal in de leeftijd van 6-12 maanden, trage groei, haaruitval op de hoofdhuid, in de wenkbrauwen, wimpers. Let op de discrepantie tussen het volume van de schedel en een klein gezicht, mandibulaire hypoplasie, bekvorm van de neus, cyanose rond de mond. De huid van de romp is dun, gepigmenteerd, met scleropodische plaques. Er is een hypoplasie van de geslachtsorganen, secundaire geslachtskenmerken zijn afwezig.