Kraniosinostoz

Craniosynostosis - voortijdige overgroei van één of meerdere naden van de schedel, leidend tot de vorming van een kenmerkende deformatie.

Craniostenose is een niet-specifieke hersenschade die optreedt als gevolg van onvoldoende uitzetting van de schedelholte tijdens de meest actieve groei van de hersenen.

Ondanks het feit dat voortijdige sinostozirovanie leidt tot karakteristieke vervorming van de schedel en het gezicht skelet en vermoedt dat de ziekte gemakkelijk, zelfs in de pasgeborene, in ons land, deze misvorming wordt zelden gediagnosticeerd. En nog belangrijker - in de overgrote meerderheid van de gevallen gediagnosticeerd na 1 jaar, die een aanzienlijke invloed op zowel het kind ontwikkeling, en het uiteindelijke resultaat van de behandeling. Moderne verworvenheden van reconstructieve chirurgie en het veranderen van de houding van artsen om de schedel vervorming als onbruikbaar staten die zich in de afgelopen jaren, kunnen we hopen op meer frequente en, belangrijker nog, de vroegtijdige opsporing van misvormingen craniofaciale geassocieerd met vroegtijdige sinostozirovaniem naden.

ICD-10 code

In de Internationale Classificatie van Ziekten wordt craniosynostose in verschillende rubrieken opgesomd.

Klasse XVII.

• (Q00-Q99). Aangeboren anomalieën [misvormingen], misvormingen en chromosomale afwijkingen.
• (Q65-79). Aangeboren afwijkingen [misvormingen] en vervormingen van het bewegingsapparaat.
• Q67. Congenitale musculoskeletale misvormingen van het hoofd, gezicht, wervelkolom en thorax.
• Q75. Andere aangeboren misvormingen van de botten van de schedel en het gezicht.
• Q80-89. Andere aangeboren afwijkingen [misvormingen] en vervormingen van het bewegingsapparaat.
• Q87.0. Syndromen van aangeboren afwijkingen, die vooral het uiterlijk van het gezicht beïnvloeden.

Epidemiologie

Volgens internationale statistieken komt de voortijdige sluiting van een van de schedelhecht gemiddeld voor bij 1 op de 1000 pasgeborenen (van 0,02 tot 4%). Syndroom craniostenosis komt voor bij een frequentie van 1: 100.000 - 300.000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Wat veroorzaakt craniostenosis?

Op dit moment is er weinig bekend over de aard van prematuur synostose van hechtingen. Veel verklaringen worden gegeven waarom craniostenosis voorkomt. De meest populaire zijn theorieën over intra-uteriene, hormonale, erfelijke aandoeningen, mechanische theorie (compressie van de foetuskop in de baarmoeder), enz. Tekort aan het fibroblast-groeifactorreceptorgen (FGFR) 1,2,3 wordt momenteel erkend als een van de belangrijkste pathogenetische factoren.

De hoofdnaden van het schedelgewelf zijn sagittale, coronaire, lambdoïde en metopische. Wanneer de botnaad wordt aangetast, staat de compensatiegroei van de botten loodrecht op de as (wet van Virchow). Het resultaat is een karakteristieke vervorming - zijn eigen voor elk van de gesloten naden.

Dus, sagittale craniostenosis leidt tot scaphocephaly, alle synostosis van coronaire hechtdraad - om brachycephaly, half synostosis van coronaire hechting veroorzaakt plagiocephaly en synostosis metopic naad - trigonocephalie. Synostozirovanie volledige lambdovidnogo naad of de helft ervan leidt tot vervorming van het occipitale gebied. Het is niet alleen afhankelijk van de mate van synostose en het aantal hechtingen in de vervorming, maar ook van de toestand van de hersenen zelf. Dus, in de aanwezigheid van bijkomende hydrocephalus, neemt de ernst ervan toe. In aanwezigheid van microcefalie als gevolg van verminderde hersengroei zijn ze nauwelijks merkbaar.

Hoe manifesteert craniosynostose zich?

De meest bekende indicator van premature synostosis van de schedelnaad is de vroege sluiting van de grote fontanel. In sommige gevallen van syndromale synostose, wanneer verschillende pathways betrokken zijn bij het pathologische proces, en in het bijzonder met de daarmee gepaard gaande uitbreiding van de ventrikels van de hersenen, kan een grote fontanel niet sluiten tot de leeftijd van 2-3 jaar.

De aanwezigheid van vingerafdrukken op de röntgenfoto's van de schedel is kenmerkend voor patiënten met vroegtijdige synostose van de schedelhechtingen. Versterking van het drukpatroon van de vinger treedt op wanneer andere compensatiemechanismen niet reageren op intracraniale hypertensie. Soms zijn vingerafdrukken al zichtbaar bij pasgeborenen. In dergelijke gevallen, een combinatie van "laesie van verschillende naden van de schedel."

Een ander pathognomonisch teken van verhoogde intracraniale druk is veneuze congestie op de fundus en oedeem van de tepel van de oogzenuw. In geval van geïsoleerde monosynostosis komen dergelijke bevindingen niet zo vaak voor. Bij polysynostose leidt langdurige intracraniële hypertensie vaak tot de vorming van gedeeltelijke atrofie van de oogzenuwen.

Hoe wordt craniosynostose geclassificeerd?

De meest geschikte etiologische classificatie van craniosynostosis werd gesuggereerd door M. Cohen (1986).

De volgende craniosynostosis is bekend:

• Nonsindromal craniostenosis (geïsoleerd).
• Syndroom craniostenosis:
  • monogene craniosynostosis:
  • met autosomaal dominante overerving:
  • met een autosomaal recessief type overerving:
  • X-gebonden craniosynostose;
  • met een niet-gespecificeerd type overerving:
  • chromosomale craniosynostosis;
  • onvolledig syndromaal (van twee tot vier tekens):
  • syndromen veroorzaakt door omgevingsfactoren.

Volgens het anatomische teken kan craniosynostose als volgt worden verdeeld.

• Monosinostozy:
  • geïsoleerde sagittale craniosynostose;
  • geïsoleerde metopische craniosynostose;
  • geïsoleerde coronaire unilaterale craniosynostose;
  • geïsoleerde coronaire bilaterale craniosynostose;
  • geïsoleerde lambdoïde eenzijdige craniosynostose;
  • geïsoleerde lambdoïde bilaterale craniosynostosis.
• Polisinostoz.
• Pansinostoz.

In de meeste gevallen, voortijdige sluiting van een van de naden van de schedel - monosynostosis. Soms kunnen twee hechtingen en meer worden opgenomen in het proces - polysynostosis. In de meest ernstige gevallen is er synostose van alle schedelhechtingen - deze aandoening wordt pansinostosis genoemd.

Heel vaak gaat premature synostose niet gepaard met andere misvormingen. In dergelijke gevallen spreken ze van geïsoleerde craniosynostosis. Er is een andere groep, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een reeks ontwikkelingsanomalieën die synostose van een bepaalde hechtdraad vergezellen of waarin een synostose bestaat van een afzonderlijke groep van schedelhechtdraden die leiden tot een kenmerkende deformatie van het gezicht en de schedel. In dergelijke gevallen kan in de regel het type overerving worden vastgesteld en soms worden genetische stoornissen ook onthuld - en dan spreken ze van syndromale craniosynostosis.

Sagittalnyj kraniosinostoz

Van het totale aantal geïsoleerde synostomen is scaphocefalie de meest voorkomende ziekte die optreedt met een frequentie van 50-60%.

Symptomen

Sagittale craniosynostose wordt gekenmerkt door een toename in de anterior-posterior grootte van de schedel en een afname in de breedte. De kop van het kind is scherp langwerpig in de lengterichting met overhangende frontale en occipitale gebieden en onderbroken temporale gebieden. Deze veranderingen in de schedel leiden tot de vorming van een smal ovaal gezicht. Dit soort vervorming wordt scaphocephaly of een scafoïde schedel genoemd.

Diagnose, onderzoek en lichamelijk onderzoek

De karakteristieke vorm van de schedel is zichtbaar vanaf de geboorte. Bij het onderzoeken van het hoofd van bovenaf, is de retractie van de pariëtale gebieden merkbaar, wat een sensatie geeft van een cirkelvormige vernauwing van het schedelgewelf op of iets achter de oorschelpen. Een kenmerkend kenmerk is de aanwezigheid van een botkam, voelbaar in de projectie van de sagittale hechtdraad. De vorm van het hoofd verandert niet significant met de leeftijd. Tegen het einde van de groei van het hersenbeen (5-6 jaar), wordt de vervorming van het gezicht duidelijker als een ovaal langwerpig langs de verticale as, versmald in de tijdelijke gebieden.

In de kindertijd kunnen kinderen een lichte vertraging in de psychomotorische ontwikkeling hebben. Maar in de regel ontwikkelt het kind zich bij afwezigheid van bijkomende pathologie normaal 3-4 jaar. Vanaf deze leeftijd kunnen visuele beperkingen als gevolg van beschadiging van de oogzenuw en neurologische symptomen in de vorm van hoofdpijn, snelle vermoeidheid, prikkelbaarheid, enz. Voorkomen. Vaak worden deze klachten lang als een karakter beschouwd, als reactie op weersveranderingen, vitaminegebrek, aandachtstekort, etc.

[8], [9], [10], [11], [12]

Laboratorium- en instrumentaal onderzoek

Computertomografie (CT) -scan voor sagittale synostose wordt beschouwd als specifiek voor de detectie van vergrote anteroposterieure diameter in secties en praktisch dezelfde lengte van de bi-temporele en biparietale diameters. Bij het uitvoeren van een driedimensionaal verbouwingsbeeld is er een gebrek aan speling in de projectie van de sagittale naad.

Behandeling

Operatieve behandeling is het beste voor kinderen vanaf de leeftijd van 4-6 maanden. In deze periode, met een minimale hoeveelheid interventie, kan een redelijk stabiel resultaat worden behaald. Op deze leeftijd wordt meestal de L-plastic techniek gebruikt. De bedoeling van de operatie is om botdefecten in de pariëtale botten te creëren om de groei van de hersenen in de breedte te vergemakkelijken.

Kinderen ouder dan een jaar moeten vaak de hele schedelruimte hermodelleren, waardoor de werking drie keer langer wordt en het risico op postoperatieve complicaties groter is. Meestal volstaat één operatie om de hersenen ongehinderd te laten groeien en worden de verhoudingen van het gezicht normaal.

Nonotope craniosynostosis (trigoncephalus)

De zeldzaamste vertegenwoordiger van de groep van geïsoleerde craniosynostosis is de hetopic craniosynostosis, die 5-10% van het totaal is.

Symptomen

Ondanks de lage frequentie wordt deze ziekte misschien het vaakst herkend vanwege het kenmerkende klinische beeld.

Met de vroege sluiting van de metoplastische hechtdraad, wordt een driehoekige vervorming van het voorhoofd gevormd met de vorming van een botkiel, gaande van het nadperium tot de grote fontanel. Van bovenaf bekeken, wordt een duidelijke driehoekige vervorming gezien met een hoekpunt in het gebied van de peri-overdracht. In dit geval bewegen de bovenste en laterale marges van de banen achterwaarts, wat een gevoel geeft van het naar buiten draaien van het orbitaalvlak naar een afname van het orbitale afstandshypo-hologorisme. Deze pathologie van het voorhoofd is zo ongebruikelijk dat kinderen met trigonecefalie vaak genetica raadplegen en worden gezien als dragers van erfelijke syndromen, vergezeld van een afname van intelligentie. Inderdaad, trigonecephaly wordt beschouwd als een integraal onderdeel van syndromen zoals Opitz, Oro-facio-digital en enkele anderen.

Met het ouder worden, is er een kleine correctie van de vervorming van het voorhoofd vanwege effenen van de bovenkant van de rug en de ontwikkeling van de frontale sinussen, maar opgeslagen uitgesproken kromming van de frontale en draaien gipotellorizm supraorbital randen naar buiten. Het voorspellen van de mate van schade aan de hersenen is onmogelijk.

In deze groep patiënten, met vrijwel gelijke frequentie, worden zowel goede compensatie als uitgesproken storingen van de visuele organen opgemerkt, met een opmerkelijke intellectuele vertraging.

Behandeling

Het wordt behandeld zoals craniosynostosis kan al vanaf 6-jarige leeftijd. Het traditionele schema van de operatie bestaat uit het hermodelleren van het bovenste orbitale complex met de eliminatie van de naar achteren draaiende banen en het corrigeren van de kromming van het voorhoofdsbeen. In de meeste gevallen is het door één op tijd uitgevoerde operatie mogelijk om niet alleen de functies van het centrale zenuwstelsel te verbeteren, maar ook om een goed cosmetisch resultaat te bereiken.

Eenzijdige coronaire craniosynostosis

Met deze pathologie staat de coronaire hechtdraad loodrecht op de mediane as en bestaat uit twee equivalente helften. Bij de premature infestatie van een van de helften wordt een typische asymmetrische vervorming, plagiocephal genoemd, gevormd. Kind plagiocephaly wordt gekenmerkt door een soort afvlakking verhneorbitalnogo rand van de baan en voorhoofdsbeen aan de aangedane zijde compenserende overhang de tegenoverliggende helft van het voorhoofd (fig. 6-14. Zie kolom. Voegen). Naarmate de leeftijd vordert, worden de afplatting van het jukbeengebied en de kromming van de neus naar de gezonde kant duidelijker zichtbaar. Op schoolleeftijd gaat de misvorming van de occlusie gepaard met een toename van de hoogte van de bovenkaak en, als gevolg daarvan, verplaatsing van de onderkaak aan de kant van de voortijdig gesloten hechting.

Verstoringen van de kant van de gezichtsorganen worden meestal voorgesteld door strabismus. Plagiocephaly wordt vaker gezien als een eigenaardigheid van de postnatale configuratie van het hoofd. Maar in tegenstelling tot de laatste, verdwijnt het niet in de eerste weken van het leven.

Behandeling

Deze craniosynostosis is de enige van monosynostose, waarbij de cosmetische betekenis van de operatie gelijk is, en soms zelfs hoger dan de functionele. Operatieve behandeling, zoals bij andere craniosynostosis, kan vanaf de eerste maanden van het leven worden uitgevoerd. Een operatie die wordt uitgevoerd op de leeftijd van 6 maanden, zo niet volledig de misvormingen uit de weg ruimt, zal de manifestatie ervan aanzienlijk verzachten. Correctie van resterende cosmetische misvormingen van het gezicht kan op oudere leeftijd worden aangebracht. De procedure van de operatie bestaat uit de craniotomie van het voorhoofdsbeen en de supraorbitale marge van een of beide zijden met daaropvolgende symmetrische hermodellering van de bovenmarge van de banen en eliminatie van deformatie van het voorhoofdsbeen. Soms is het voor het verkrijgen van een meer persistent cosmetisch effect nodig om het pariëtale gebied van de zijkant van de laesie te hervormen.

Bilaterale coronaire craniosynostosis

Geïsoleerde bilaterale coronaire craniosynostosis wordt aangetroffen met dezelfde frequentie als de enkelzijdige laesies ervan, ongeveer 15-20% van het totale aantal synostoses.

Dubbelzijdige coronaire craniosynostose leidt tot de vorming van een brede afgevlakte anteroposterieure richting met een vlak, hoog voorhoofd en afgeplatte bovenste baanranden. Deze vorm wordt brachycefalie genoemd. In ernstige gevallen krijgt het hoofd een torenvorm die taps toeloopt. Deze vervorming wordt acrocefalie genoemd.

Het neurologische beeld, zoals voor de meeste gevallen van geïsoleerde synostosis, is niet-specifiek, maar de ernst van neurologische en oftalmische verschijnselen is meestal sterker en manifesteert zich op vroegere tijden. Het is waarschijnlijk verbonden met een lange lengte van de naad.

Behandeling

Operatieve behandeling is gericht op het vergroten van de anterior-posterior grootte. Hiervoor worden bifrontale craniotomie en osteotomie van het supra-orbitale complex uitgevoerd. Vervolgens voren supraorbital complex gefixeerd uitbreiding van 1-2 cm. Frontale bot vast bevestigd aan de supraorbitale complexe en verlaten zonder fixatie in de gevormde defect in het uitsteeksel en begroeid coronaire naad, waardoor verdere groei in de hersenen mogelijk. Een dergelijke techniek is wijdverspreid in de wereld en wordt het "zwevende voorhoofd" genoemd.

De prognose van chirurgische behandeling van geïsoleerde coronaire craniosynostosis is vrij gunstig, meestal in één operatie elimineren ze deformaties en zorgen ze voor de daaropvolgende groei van de hersenen.

[13], [14], [15], [16], [17]

Lambdoïde craniosynostosis

Lambdovidy hechtdraad, evenals coronaire hechtdraad, is verdeeld in twee helften op het punt van contact met de sagittale hechtdraad, daarom mogelijk zowel eenzijdige als bilaterale schade.

De frequentie van vroegtijdige sluiting van het gewricht is ongeveer 10% en is in de overgrote meerderheid van de gevallen eenzijdig.

Bij eenzijdige synostose treedt een afplatting van het occipitale gedeelte op met de vorming van occipitale plagiocephalie. Deze synostosis lijkt het moeilijkst om te diagnosticeren vanwege het feit dat eenzijdige occlusie van de nek bijna altijd door artsen wordt beschouwd als "positioneel" veroorzaakt door de geforceerde positie van het hoofd van het kind op zijn kant. Een dergelijke gedwongen situatie wordt vaak waargenomen bij kinderen met een eenzijdige toename van de spierspanning of in het geval van torticollis. Onderscheidende symptomen van synostose: de sinostotische vervorming wordt vanaf de geboorte bepaald, met de leeftijd verandert deze niet significant, ongeacht de maatregelen die zijn genomen om de positie van het hoofd van de baby in de wieg te veranderen.

Positionele plagiocefalie treedt op na de geboorte, wordt verergerd in de eerste levensjaren en heeft de neiging tot significante achteruitgang na de start van fysiotherapie.

Omdat de vervorming bijna onzichtbaar is onder het haar, zijn er geen voor de hand liggende neurologische manifestaties, de lambdoïde synostose is de meest gediagnosticeerde in deze groep van ziekten. Ondanks dit dicteert het risico op neurologische aandoeningen de noodzaak van vroege herkenning en behandeling van de ziekte.

Behandeling

Chirurgische behandeling wordt meestal uitgevoerd op de leeftijd van 6-9 maanden. Wanneer het kind meer tijd begint te verliezen in een staat van wakker zijn, aangezien de kans op terugval van druk van de druk naar het opnieuw gemodelleerde gebied afneemt. De betekenis van de operatie is een craniotomie van de pariëtaal-occipitale flap vanaf de zijkant van de laesie en de hermodellering ervan om een acceptabele kromming te creëren.

Bijna altijd is de behandeling eenstaps en eentraps, omdat kleine restvervormingen zich betrouwbaar achter de haarlijn verbergen en geen herhaalde interventies vereisen.

Syndroom Kraksiosynystosis

Syndromale craniosynostosis - de meest zeldzame en tegelijkertijd de moeilijkste groep van aangeboren ziekten van de craniofaciale regio, zowel in termen van chirurgische correctie van vervormingen verstrekt en in termen van de prognose van neurologische en mentale ontwikkeling.

Klinisch beeld en diagnose

In de overgrote meerderheid van de gevallen, samen met craniosynostosis bij kinderen, wordt een schending van de groei van de botten van de gezichtsschedel onthuld, wat leidt tot stoornissen in ademhalen, eten, visusstoornissen en ernstige cosmetische vervorming.

Gewoonlijk is het leidende klinische symptoom brachycefalie met een premature synostose van de coronaire hechtdraad. De vervorming wordt verergerd door de slechte ontwikkeling van de bovenkaak, die leidt tot een karakteristieke depressieve gezichtsdeformatie met exophthalmus en orbitaal hyperthorriorisme. Als gevolg van een dergelijke gecombineerde nederlaag bij de pasgeborene, worden de ademhaling en het voedingsproces ernstig verstoord, wat de ernst van de aandoening in de eerste dagen en maanden van het leven bepaalt en intensieve monitoring vereist. Vaak zijn in gevallen van syndromale craniosynosteen, niet alleen coronair, maar ook andere naden overgroeid, wat craniostenosis veroorzaakt. Aldus worden ademnood en voedingsmoeilijkheden verergerd door neurologische aandoeningen, hetgeen de noodzaak voor een vroege chirurgische behandeling dicteert. Het is belangrijk om te onthouden dat de meeste patiënten met syndromale craniosynostosis een sterke toename van de grote fontanel hebben en de sagittale hechtdraad zelfs over de hele lengte verwijden. Dit verwart vaak clinici die zich niet de mogelijkheid voorstellen van naast elkaar bestaan van een uitgebreide fontanel met voortijdige overgroei van de gewrichten.

In de regel, bij gebrek aan geschoolde zorg, sterven kinderen met syndromale synostose in het eerste levensjaar tegen ernstige en frequente aandoeningen aan de luchtwegen, gecompliceerd door longontsteking. Bij afwezigheid van een competente tijdige chirurgische behandeling, hebben de meeste van dergelijke patiënten ernstige mentale en neurologische afwijkingen.

Behandeling

De behandeling van kinderen met syndromale synostose zou al in het kraamkliniek moeten beginnen. Het is noodzakelijk om te zorgen voor optimale ademhaling en voeding van dergelijke patiënten. Vanwege hypoplasie van de maxilla bij kinderen, wordt het vaak ten onrechte aangenomen atresia van de khohans, waarover de chanotomie wordt uitgevoerd. Soms is een dergelijke behandeling effectief, omdat het postoperatieve dragen van neusliners de nasale ademhaling verbetert. U kunt ook een oraal luchtkanaal gebruiken, wat de ademhaling tijdens de slaap vergemakkelijkt. In sommige gevallen kan het kind tracheostomie nodig hebben.

De baby moet zo snel mogelijk worden gevoed. Natuurlijk kan het tijdens de eerste dagen van het leven soms gerechtvaardigd zijn om te eten, maar de baby moet zo snel mogelijk worden overgebracht van de tepel, lepel of drinker. Uitbreiding van het ventriculaire systeem van de hersenen wordt soms verkeerd begrepen als hydrocephalus en voorgeschreven hoge doses diuretica. Echter, met nauwlettende observatie van de groei van de hoofdomtrek, is het belangrijk op te merken dat er vrijwel geen afwijkingen zijn van normale groeisnelheden. Expressieve exorbitaliteit bij kinderen met syndromale synostose moet het onderwerp zijn van nauwgezette aandacht van oogartsen. Kinderen moeten specifieke therapie krijgen om het uitdrogen van het hoornvlies te voorkomen. In ernstige gevallen van exorbitisme kan blepharophrenie nodig zijn gedurende enkele weken om ernstige schade aan het hoornvlies en ontwrichting van de oogbol te voorkomen. Chirurgische behandeling van kinderen met syndromale craniosynostosis bestaat traditioneel uit drie fasen.

• In het eerste levensjaar wordt cranioplasty uitgevoerd met behulp van de "floating forehead" -techniek. Brachycefalie elimineren en het volume van de schedel verhogen, voorwaarden scheppen voor normale groei van de hersenen. In gevallen waarin een grote fontanel gesloten of klein is, kan de behandeling worden gestart vanaf 6 maanden.
• In het volgende stadium wordt de middelste zone van het gezicht vooruitgeschoven om de nasale ademhaling te verbeteren, hypertellorisme en exorbitisme te elimineren. In dit stadium wordt een aanzienlijke cosmetische correctie uitgevoerd en normale occlusie. Deze fase wordt uitgevoerd voor kinderen van 5-6 jaar.
• In het laatste stadium worden de laatste cosmetische ingrepen uitgevoerd die gericht zijn op het normaliseren van de occlusie, het corrigeren van vervormingen van de neus, de banen en het periorbitale gebied.

Momenteel is een compressie-afleidingsmethode ontwikkeld voor de beweging van de botten van de schedel en het gezicht. Met behulp van afleidingsapparatuur is het mogelijk om de eerste en de tweede stap in een te combineren, wat de behandeling zelf enorm vereenvoudigt en een vroege verbetering van de ademhalingsfuncties biedt. Craniosynostose wordt op de leeftijd van 9 maanden met een afleidingsapparaat behandeld.

Ondanks alle pogingen om het herstel van normale proporties van de schedel te versnellen en de ademhaling te normaliseren in geval van syndromale aandoeningen, is de prognose van de behandeling van dergelijke kinderen slechter dan in de behandeling van geïsoleerde synostosis. Dit komt door het feit dat ongeveer 90% van de kinderen bijkomende misvormingen van de hersenen en andere organen hebben. Ondanks een gekwalificeerde en tijdige behandeling, heeft ongeveer 30% van de patiënten een vertraging in de neuropsychologische ontwikkeling.

Maar als we een groep onbehandelde kinderen beschouwen, dan bereikt het percentage van hun intellectuele volledige waarde 80%, ondanks het feit dat precies de helft van de kinderen gerehabiliteerd kan worden. Zo craniosynostosis, ondanks de ernst van de externe en functionele manifestaties, met de hulp van de moderne verworvenheden van reconstructieve chirurgie met succes kan worden behandeld, en geeft hoop voor aanzienlijke vooruitgang ten opzichte van de esthetische, functionele en sociale rehabilitatie van deze patiënten in de nabije toekomst.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Hoe craniosynostosis te herkennen?

Van de instrumentele diagnosemethoden is het beste computertomografie met driedimensionale remodellering van het beeld van de botten van de schedelboog en het gezicht. De studie maakt het mogelijk om intracraniale verschijnselen van hypertensie te identificeren, de aanwezigheid van een synostose te bevestigen in het geval van een geïsoleerde laesie en alle geïnteresseerde steken te vestigen in het geval van polysynostose.

De eenvoudigste manier om voortijdig synostosis van de hersenhechting te diagnosticeren, is door te onderzoeken. Zelfs een pasgeborene kan alleen craniosynostosis aannemen op basis van de vorm van het hoofd. De niet-standaard vorm van de schedel, vooral in combinatie met misvorming van het gezichtsgestel, zou elke arts ertoe moeten aanzetten om na te denken over deze ziekte.

Bij kinderen met synostose van verschillende hechtingen is er een duidelijke neiging om de mate van neurologisch tekort te vergroten in verhouding tot het aantal geïnteresseerde hechtingen. In gevallen van schade aan twee gewrichten of meer, kan men al spreken van craniostenosis. Als kinderen met geïsoleerde synostosis een van de craniale hechtingen overgang van subcompensation trap decompensatio stap komt voor bij ongeveer 10% van de gevallen, wanneer een dergelijke overgang plaatsvindt polisinostoze meer dan de helft van de kinderen. Normaal verschijnen neurologische symptomen op de leeftijd van 2-3 jaar, maar tegen die tijd zijn de hersenen al beschadigd.

Differentiële diagnose

Schedelmisvormingen mogen niet geassocieerd zijn met voortijdige synostose van de gewrichten. Of, integendeel, craniosynostosis kan het gevolg zijn van hersenbeschadiging die een stop van de groei ervan veroorzaakt. In dergelijke gevallen kan operatieve behandeling alleen om cosmetische redenen worden overwogen, omdat het onmogelijk is om een functionele verbetering te verkrijgen van dergelijke interferentie.

Het meest voorkomende voorbeeld van niet-sinostotische vervorming van de schedel is positionele plagiocefalie. In deze toestand vindt de verandering in de vorm van het hoofd plaats tijdens de periode van de pasgeborene op de achtergrond van de beperking van de spontane motoriek van het kind met de onvrijwillige rotatie van het hoofd in elke richting. De oorzaak is vaak torticollis en dystonische stoornissen die het gevolg zijn van perinatale encefalopathie. De positionele vervorming van de schedel verschilt van de echte craniosynostosis doordat het zich manifesteert vanaf de eerste weken van het leven, terwijl synostoses bestaan vanaf het moment van geboorte. Verder, met de juiste verzorging van het kind en het uitvoeren van fysiotherapie en fysiotherapie oefeningen, massage en normalisatie van het hoofd van de baby in de wieg met behulp van verschillende apparaten, kan de vervorming aanzienlijk verminderen of zelfs volledig verdwijnen. Bij het uitvoeren van radiografisch onderzoek van de schedel worden alle schedelhechtingen altijd duidelijk gevolgd.

Het opbollen of draaien van bepaalde delen van het hoofd kan het gevolg zijn van een intrapartum trauma (fractuur van de schedelbotten, cephalohematoma, etc.). In dergelijke gevallen duidt een anamnese altijd op een afwijking in de normale loop van de bevalling of de vroege postnatale periode. Dezelfde vervormingen kunnen een gevolg zijn van de onderliggende cerebrale cysten, vasculaire malformaties, enz.

Voorheen vaak waargenomen bij kinderen met brachycephaly kraniotabiesom op de achtergrond van tekort aan vitamine D. Het is nu algemeen het voorkomen van rachitis bracht het aantal dergelijke eigenschappen tot een minimum.

In sommige gevallen wordt craniosynostosis verward met microcefalie. Wat synostosis betreft, is vroege sluiting van varens en naden van de schedel kenmerkend voor microcefalie. En in sommige gevallen kan een echte synostose van individuele hersenhechtingen optreden in een tijd die niet kenmerkend is voor hun fysiologische afsluiting. Er moet aan worden herinnerd dat met microcefalie de vertraging in de groeisnelheid van de hersenen leidt tot een afname van de osteogene activiteit, waardoor synostose van de gewrichten geleidelijk optreedt. In het geval van craniosynostosis is de reductie van osteogene activiteit primair, daarom is het vanaf de geboorte altijd mogelijk om een karakteristiek radiografisch beeld te onthullen. De achterstand van de psychomotorische ontwikkeling bij kinderen met microcefalie treedt eerder op en is altijd veel zwaarder dan die met craniostenosis.

En tot slot, het belangrijkste verschil met microcefalie craniosynostosis - tekenen van schade aan de hersenen, zonder tekenen van een verhoogde intracraniële druk, gedetecteerd door neuroimaging technieken zoals magnetische resonantie en computertomografie. Een juiste differentiële diagnose is erg belangrijk in termen van prognose, omdat in het geval van vroege detectie van synostose mentale retardatie met succes kan worden voorkomen, en met microcefalie is chirurgische behandeling praktisch niet effectief.

[25], [26], [27]

Hoe craniosynostosis behandelen?

Wat de behandeling van craniosynostosis betreft, zijn nu chirurgische technieken grondig uitgewerkt en onder de omstandigheden van een gespecialiseerde kliniek gaan ze vrijwel niet gepaard met complicaties. En nog belangrijker - hoe minder leeftijd van de patiënt, hoe minder risico op complicaties en hoe beter de functionele en cosmetische resultaten.

De meest actieve periode van hersengroei is de leeftijd van maximaal 2 jaar. Op deze leeftijd bereiken de hersenen 90% van het volume van de volwassene. Vanuit functioneel oogpunt kan craniostenose dus worden voorkomen door een vroege chirurgische behandeling. Volgens de literatuur kan de optimale leeftijd van behandeling van craniosynostose worden beschouwd als de periode van 6 tot 9 maanden. De volgende feiten worden erkend als de voordelen van behandeling op deze leeftijd:

• gemak van het manipuleren van de aanhoudende en zachte botten van de schedel:
• faciliteren van de uiteindelijke verbouwing van de vorm van de schedel door een snelgroeiend brein:
• hoe jonger het kind, des te vollediger en sneller genezen de resterende botdefecten.

Als de behandeling na 3 jaar wordt uitgevoerd, is twijfelachtig of dit zal leiden tot een significante verbetering van de functies van de hersenen en het orgel van het gezichtsvermogen. In grotere mate zal de operatie gericht zijn op het elimineren van de gepresenteerde deformatie, i.E. Zal een cosmetisch karakter hebben.

Het belangrijkste kenmerk van de moderne chirurgische behandeling is niet alleen een toename van het volume van de schedel, maar ook een correctie van de vorm ervan.

Momenteel is de meest succesvolle behandeling waarbij de maxillofaciale chirurg en de neurochirurg samenwerken. Operatieve behandeling bestaat uit het hermodelleren van de botten van de schedelboog. Hiervoor worden de botten van vervormde gebieden verwijderd en opnieuw gerangschikt naar de juiste anatomische positie, waarbij de schedelholte toeneemt.