Craniosynostose

Craniosynostose is de voortijdige sluiting van een of meer schedelnaden, waardoor een karakteristieke misvorming ontstaat.

Craniosynostose is een niet-specifiek hersenletsel dat ontstaat als gevolg van onvoldoende uitzetting van de schedelholte tijdens de periode van de meeste actieve hersengroei.

Ondanks het feit dat premature synostose leidt tot karakteristieke misvormingen van de schedel en het aangezichtsskelet en de ziekte zelfs bij pasgeborenen gemakkelijk te vermoeden is, wordt deze ontwikkelingsstoornis in ons land vrij zelden vastgesteld. En belangrijker nog, in de overgrote meerderheid van de gevallen wordt de diagnose pas na één jaar gesteld, wat zowel de ontwikkeling van het kind als het uiteindelijke resultaat van de behandeling aanzienlijk beïnvloedt. Moderne ontwikkelingen in de reconstructieve chirurgie en de veranderende houding van artsen ten opzichte van schedelmisvormingen als inoperabele aandoeningen die de laatste jaren zijn opgetreden, laten ons hopen op frequentere en, belangrijker nog, vroegtijdige detectie van misvormingen van de craniofaciale regio die gepaard gaan met premature synostose van de hechtingen.

ICD-10-code

In de Internationale Classificatie van Ziekten worden craniosynostosen in verschillende categorieën ingedeeld.

Klasse XVII.

• (Q00-Q99). Aangeboren afwijkingen (misvormingen), misvormingen en chromosoomstoornissen.
• (Q65-79) Aangeboren misvormingen en misvormingen van het bewegingsapparaat.
• V67. Aangeboren musculoskeletale misvormingen van hoofd, gezicht, wervelkolom en borst.
• Vraag 75. Andere aangeboren afwijkingen van de schedel- en aangezichtsbeenderen.
• V80-89. Andere aangeboren afwijkingen en misvormingen van het bewegingsapparaat.
• Vraag 87.0 Syndromen van aangeboren afwijkingen die voornamelijk het uiterlijk van het gezicht aantasten.

Epidemiologie

Volgens internationale statistieken komt voortijdige sluiting van een van de schedelnaden gemiddeld voor bij 1 op de 1000 pasgeborenen (0,02 tot 4%). Syndromale craniosynostose komt voor met een frequentie van 1 op de 100.000-300.000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Wat veroorzaakt craniosynostose?

Er is momenteel weinig bekend over de aard van premature synostose van de naden. Er zijn veel verklaringen voorgesteld voor het ontstaan van craniosynostose. De meest populaire hiervan zijn theorieën over intra-uteriene, hormonale en erfelijke aandoeningen, een mechanische theorie (compressie van het foetale hoofd in de baarmoeder), enz. Een defect in het fibroblastgroeifactorreceptorgen (FGFR) 1, 2, 3 wordt momenteel erkend als een van de belangrijkste pathogene factoren.

De belangrijkste hechtingen van de schedel zijn sagittaal, coronaal, lambdoïdaal en metopisch. Wanneer een bothechting beschadigd raakt, vindt compenserende botgroei plaats loodrecht op de as ervan (wet van Virchow). Dit resulteert in een karakteristieke vervorming – een eigen vervorming voor elk van de gesloten hechtingen.

Sagittale craniostenose leidt dus tot scaphocephalie, synostose van de gehele coronale naad tot brachycefalie, synostose van de helft van de coronale naad tot plagiocefalie en synostose van de metopische naad tot trigonocefalie. Synostose van de gehele lambdoïde naad of de helft ervan leidt tot deformatie van de occipitale regio. De mate ervan hangt niet alleen rechtstreeks af van de mate van synostose en het aantal naden dat bij de deformatie is betrokken, maar ook van de toestand van de hersenen zelf. Bij gelijktijdige hydrocefalie neemt de ernst ervan toe. Bij microcefalie, veroorzaakt door een verminderde hersengroei, zijn ze nauwelijks merkbaar.

Hoe manifesteert craniosynostose zich?

De bekendste indicator voor premature synostose van de schedelnaden is de vroegtijdige sluiting van de voorste fontanel. In sommige gevallen van syndromale synostose, waarbij meerdere naden betrokken zijn bij het pathologische proces, en met name bij gelijktijdige verwijding van de hersenventrikels, sluit de voorste fontanel mogelijk pas op de leeftijd van 2-3 jaar.

De aanwezigheid van vingerafdrukken op röntgenfoto's van de schedel is typisch voor patiënten met premature synostose van de schedelnaden. Een toename van vingerafdrukken treedt op wanneer andere compensatiemechanismen intracraniële hypertensie niet aankunnen. Soms zijn vingerafdrukken al zichtbaar bij pasgeborenen. In dergelijke gevallen wordt een combinatie van laesies van meerdere schedelnaden gevonden.

Een ander pathognomonisch teken van verhoogde intracraniële druk is veneuze congestie in de fundus en oedeem van de oogzenuwpapil. Bij geïsoleerde monosynostosen komen dergelijke bevindingen minder vaak voor. Bij polysynostosen leidt langdurige intracraniële hypertensie vaak tot de vorming van gedeeltelijke atrofie van de oogzenuwen.

Hoe wordt craniosynostose geclassificeerd?

De meest geschikte etiologische classificatie van craniosynostosen werd voorgesteld door M. Cohen (1986).

De volgende craniosynostosen zijn bekend:

• Niet-syndromale craniosynostose (geïsoleerd).
• Syndromale craniosynostose:
  • Monogene craniosynostose:
  • met een autosomaal dominante overerving:
  • met een autosomaal recessieve overerving:
  • X-gebonden craniosynostose;
  • met een onbekend type overerving:
  • chromosomale craniosynostose;
  • onvolledig syndroom (van twee naar vier tekenen):
  • syndromen die veroorzaakt worden door omgevingsfactoren.

Op basis van anatomische kenmerken kan craniosynostose als volgt worden onderverdeeld.

• Monosynostosen:
  • geïsoleerde sagittale craniosynostose;
  • geïsoleerde metopische craniosynostose;
  • geïsoleerde coronale unilaterale craniosynostose;
  • geïsoleerde coronale bilaterale craniosynostose;
  • geïsoleerde lambdoïde unilaterale craniosynostose;
  • geïsoleerde lambdoïde bilaterale craniosynostose.
• Polysynostose.
• Pansynostose.

In de overgrote meerderheid van de gevallen is er sprake van een voortijdige sluiting van een van de schedelnaden - monosynostose. Soms zijn er twee of meer naden bij betrokken - polysynostose. In de ernstigste gevallen treedt synostose van alle schedelnaden op - deze aandoening wordt pansynostose genoemd.

Zeer vaak gaat premature synostose niet gepaard met andere ontwikkelingsafwijkingen. In dergelijke gevallen spreken we van geïsoleerde craniosynostose. Er is een andere groep, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een reeks ontwikkelingsafwijkingen die gepaard gaan met synostose van een bepaalde schedelnaad of die synostose hebben van een aparte groep schedelnaden, wat leidt tot een karakteristieke misvorming van het gezicht en de schedel. In dergelijke gevallen kan in de regel het type overerving worden vastgesteld, en soms worden ook genetische afwijkingen vastgesteld - dan spreken we van syndromale craniosynostose.

Sagittale craniosynostose

Van het totale aantal geïsoleerde synostosen is scaphocephalie de meest voorkomende aandoening, met een frequentie van 50-60%.

Symptomen

Sagittale craniosynostose wordt gekenmerkt door een toename van de voor-achterwaartse schedelomvang en een afname van de breedte. Het hoofd van het kind is in de lengterichting sterk verlengd met overhangende frontale en occipitale gebieden en verlaagde temporale gebieden. Deze veranderingen in de schedel leiden tot de vorming van een smal ovaal gezicht. Dit type misvorming wordt scaphocephalie of bootvormige schedel genoemd.

Diagnose, onderzoek en lichamelijk onderzoek

De karakteristieke vorm van de schedel is vanaf de geboorte zichtbaar. Bij bovenaanzicht is de terugtrekking van de pariëtale zones merkbaar, wat een gevoel van een cirkelvormige vernauwing van het schedeldak ter hoogte van of iets achter de oorschelpen geeft. De aanwezigheid van een botrand, voelbaar in de projectie van de sagittale naad, wordt als zeer karakteristiek beschouwd. De vorm van het hoofd verandert licht met de leeftijd. Tegen het einde van de schedelgroei (5-6 jaar) wordt de misvorming van het gezicht in de vorm van een ovaal, langwerpig langs de verticale as en versmald ter hoogte van de slaap, duidelijker zichtbaar.

In de zuigelingentijd kunnen kinderen een lichte vertraging in de psychomotorische ontwikkeling hebben. Maar in de regel ontwikkelt het kind zich normaal tot de leeftijd van 3-4 jaar, tenzij er bijkomende pathologie is. Vanaf deze leeftijd kunnen visuele beperkingen optreden, veroorzaakt door schade aan de oogzenuw, en neurologische symptomen zoals hoofdpijn, vermoeidheid, prikkelbaarheid, enz. Vaak worden deze klachten lange tijd beschouwd als persoonlijkheidskenmerken, een reactie op weersveranderingen, vitaminetekort, aandachtstekort, enz.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratorium- en instrumentele studies

Bij computertomografie (CT) worden de detectie van een grotere anteroposterieure diameter in coupes en een vrijwel gelijke lengte van de bitemporale en bipariëtale diameters als specifiek voor sagittale synostose beschouwd. Bij driedimensionale remodellering van de afbeelding is de afwezigheid van een lumen in de projectie van de sagittale naad zichtbaar.

Behandeling

Chirurgische behandeling wordt het best uitgevoerd bij kinderen van 4-6 maanden. In deze periode kan met minimale ingrepen een redelijk stabiel resultaat worden bereikt. Op deze leeftijd wordt meestal de L-plastische techniek gebruikt. Het doel van de operatie is om botdefecten in het wandbeengebied te creëren om de groei van de hersenen in de breedte te bevorderen.

Kinderen ouder dan één jaar moeten vaak een volledige schedelreconstructie ondergaan, wat de operatietijd verdrievoudigt en gepaard gaat met een hoog risico op postoperatieve complicaties. Meestal is één operatie voldoende om de hersenen ongehinderd te laten groeien en de gezichtsverhoudingen weer normaal te maken.

Metopische craniosynostose (trigonocephalie)

De zeldzaamste vertegenwoordiger van de groep geïsoleerde craniosynostosen is metopische craniosynostose, die 5-10% van het totale aantal uitmaakt.

Symptomen

Ondanks de lage incidentie wordt deze ziekte misschien het vaakst herkend vanwege het karakteristieke klinische beeld.

Bij vroegtijdige sluiting van de metopische hechting ontstaat een driehoekige deformatie van het voorhoofd, met de vorming van een botkiel die zich uitstrekt van de glabella tot de grote fontanel. Van bovenaf gezien is een duidelijke driehoekige deformatie met de apex in het glabellagebied zichtbaar. In dit geval zijn de boven- en zijkanten van de oogkassen naar achteren verschoven, wat het gevoel geeft dat het oogkasvlak naar buiten is gedraaid met een afname van de interorbitale afstand - hypotellorisme. Deze voorhoofdspathologie is zo ongebruikelijk dat kinderen met trigonocefalie vaak door genetici worden geraadpleegd en worden gezien als dragers van erfelijke syndromen die gepaard gaan met een afname van de intelligentie. Trigonocefalie wordt dan ook beschouwd als een integraal onderdeel van syndromen zoals Opitz, Orofaciale-Digitale en enkele andere.

Met de leeftijd treedt er een lichte correctie op van de voorhoofdsafwijking door het afvlakken van de kamtop en de ontwikkeling van de frontale sinussen, maar de uitgesproken kromming van het voorhoofdsbeen, hypotellurisme en buitenwaartse rotatie van de supraorbitale randen blijven bestaan. De omvang van de hersenschade is onmogelijk te voorspellen.

Bij deze groep patiënten worden vrijwel even vaak een goede compensatie als uitgesproken visuele beperkingen en een opvallende intellectuele achterstand waargenomen.

Behandeling

Een dergelijke craniosynostose kan al vanaf de leeftijd van 6 maanden behandeld worden. De traditionele operatie bestaat uit het remodelleren van het bovenste oogkascomplex met het verwijderen van de achterste rotatie van de oogkassen en het corrigeren van de kromming van het voorhoofdsbeen. In de meeste gevallen kan één operatie, mits op tijd uitgevoerd, niet alleen de functies van het centrale zenuwstelsel verbeteren, maar ook een goed cosmetisch resultaat opleveren.

Unilaterale coronale craniosynostose

Bij deze pathologie staat de coronaire hechting loodrecht op de mediaanas en bestaat uit twee gelijke helften. Wanneer een van de helften voortijdig sluit, ontstaat een typische asymmetrische misvorming, plagiocefalie genaamd. Het uiterlijk van een kind met plagiocefalie wordt gekenmerkt door afvlakking van de bovenste oogkasrand en het voorhoofdsbeen aan de aangedane zijde, met een compenserende overhang van de tegenoverliggende helft van het voorhoofd (Fig. 6-14, zie kleureninzet). Met de leeftijd worden afvlakking van de jukbeenstreek en kromming van de neus naar de gezonde zijde duidelijker zichtbaar. Op schoolleeftijd treedt een beetdeformatie op, gepaard gaand met een toename van de hoogte van de bovenkaak en, als gevolg daarvan, een verplaatsing van de onderkaak aan de kant van de voortijdig gesloten hechting.

Visuele stoornissen worden meestal gekenmerkt door scheelzien. Plagiocefalie wordt meestal beschouwd als een kenmerk van de postnatale hoofdconfiguratie. Maar in tegenstelling tot laatstgenoemde verdwijnt het niet in de eerste levensweken.

Behandeling

Deze craniosynostose is de enige monosynostose waarbij de cosmetische betekenis van de operatie gelijk is aan, en soms zelfs hoger dan, de functionele betekenis. Chirurgische behandeling kan, net als bij andere craniosynostosen, vanaf de eerste levensmaanden worden uitgevoerd. Een operatie die op de leeftijd van 6 maanden wordt uitgevoerd, zal, indien deze de gepresenteerde deformatie niet volledig verwijdert, de manifestatie ervan aanzienlijk verzachten. Correctie van resterende cosmetische deformaties van het gezicht kan op oudere leeftijd worden uitgevoerd. De chirurgische techniek bestaat uit craniotomie van het voorhoofdsbeen en de supraorbitale rand aan één of beide zijden, gevolgd door symmetrische remodellering van de bovenrand van de oogkassen en eliminatie van de deformatie van het voorhoofdsbeen. Soms is het, om een duurzamer cosmetisch effect te verkrijgen, noodzakelijk om de pariëtale regio aan de aangedane zijde te remodelleren.

Bilaterale coronale craniosynostose

Geïsoleerde bilaterale coronale craniosynostose komt met dezelfde frequentie voor als unilaterale laesies, namelijk circa 15-20% van het totale aantal synostosen.

Bilaterale coronale craniosynostose resulteert in een brede, afgeplatte kop in anteroposterieure richting met een vlak, hoog voorhoofd en afgeplatte bovenste oogkasranden. Deze vorm wordt brachycefalie genoemd. In ernstige gevallen neemt de kop de vorm aan van een toren, die naar boven toe taps toeloopt. Deze misvorming wordt acrocefalie genoemd.

Het neurologische beeld is, net als bij de meeste gevallen van geïsoleerde synostosen, niet-specifiek, maar de ernst van neurologische en oftalmologische verschijnselen is meestal sterker en manifesteert zich in een eerder stadium. Dit komt waarschijnlijk door de grote lengte van de naad.

Behandeling

Chirurgische behandeling is gericht op het vergroten van de anterieure-posterieure grootte. Hiervoor worden een bifrontale craniotomie en osteotomie van het supraorbitale complex uitgevoerd. Vervolgens wordt het supraorbitale complex gefixeerd met een anterieure verplaatsing van 1-2 cm. Het voorhoofdsbeen wordt stevig vastgezet aan het supraorbitale complex en ongestoord gelaten in het gebied van het resulterende defect in de projectie en de overwoekerde coronaire hechting, waardoor verdere groei van de hersenen mogelijk wordt. Deze techniek wordt wereldwijd veel gebruikt en wordt het "zwevende voorhoofd" genoemd.

De prognose voor chirurgische behandeling van geïsoleerde coronaire craniosynostose is tamelijk gunstig. Meestal worden met één operatie de misvormingen verwijderd en kan de groei van de hersenen worden voortgezet.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoïde craniosynostose

De lambdoïde hechting is, net als de coronale hechting, op het contactpunt met de sagittale hechting in twee helften verdeeld, waardoor zowel unilaterale als bilaterale schade mogelijk is.

Het percentage voortijdige hechtingen bedraagt ongeveer 10% en in de overgrote meerderheid van de gevallen is dit eenzijdig.

Bij unilaterale synostose treedt afplatting van het achterhoofd op met de vorming van occipitale plagiocefalie. Deze synostose lijkt het moeilijkst te diagnosticeren, omdat unilaterale sluiting van het achterhoofd door artsen bijna altijd als "positief" wordt beschouwd, veroorzaakt door de geforceerde positie van het hoofd van het kind opzij. Een dergelijke geforceerde positie wordt vaak waargenomen bij kinderen met een unilaterale toename van de spierspanning of bij torticollis. Kenmerkende tekenen van synostose: synostotische deformatie wordt vanaf de geboorte vastgesteld en verandert met de leeftijd niet significant, ongeacht de maatregelen die zijn genomen om de positie van het hoofd van het kind in de wieg te veranderen.

Positionele plagiocefalie treedt op na de geboorte, verergert in de eerste levensjaren en neemt meestal aanzienlijk af na het starten van fysiotherapie.

Omdat de afwijking vrijwel onzichtbaar is onder het haar en er geen duidelijke neurologische verschijnselen zijn, is lambdoïde synostose de minst gediagnosticeerde aandoening binnen deze groep aandoeningen. Desondanks vereist het risico op neurologische aandoeningen vroege herkenning en behandeling van de ziekte.

Behandeling

Chirurgische behandeling wordt meestal uitgevoerd op de leeftijd van 6-9 maanden, wanneer het kind meer tijd wakker begint door te brengen, omdat de kans op terugkeer van de misvorming door druk op het geremodelleerde gebied afneemt. De essentie van de operatie is het craniotomeren van de pariëto-occipitale flap aan de kant van het letsel en het remodelleren ervan om een acceptabele kromming te creëren.

De behandeling bestaat bijna altijd uit eenmalig gebruik en één fase, omdat kleine restvervormingen goed door de haren worden bedekt en geen herhaalde ingrepen nodig hebben.

Syndromale crakiosynistosen

Syndromale craniosynostose is de zeldzaamste en tegelijkertijd meest complexe groep aangeboren aandoeningen van het craniofaciale gebied, zowel vanuit het oogpunt van chirurgische correctie van de gepresenteerde misvormingen als vanuit het oogpunt van de prognose van de neurologische en mentale ontwikkeling.

Klinisch beeld en diagnostiek

In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt bij kinderen naast craniosynostose ook een groeistoornis van de gezichtsbeenderen vastgesteld, die leidt tot ademhalings- en eetstoornissen, slechtziendheid en ernstige cosmetische misvorming.

Meestal is het belangrijkste klinische teken brachycefalie tegen een achtergrond van premature synostose van de coronaire naad. De deformatie wordt verergerd door onderontwikkeling van de bovenkaak, wat leidt tot een karakteristieke, ingevallen deformatie van het gezicht met exoftalmie en orbitale hypertelloriemie. Als gevolg van een dergelijke gecombineerde laesie worden de ademhaling en het voedingsproces van de pasgeborene sterk belemmerd, wat de ernst van de aandoening in de eerste dagen en maanden van het leven bepaalt en intensieve monitoring vereist. Bij syndromale craniosynostosen woekeren vaak niet alleen de coronaire naden, maar ook andere naden, wat craniosynostose veroorzaakt. Ademhalingsstoornissen en voedingsproblemen worden dus verergerd door neurologische aandoeningen, wat de noodzaak van vroege chirurgische behandeling dicteert. Het is belangrijk om te onthouden dat de meeste patiënten met syndromale craniosynostosen een sterke toename van de voorste fontanel en zelfs een verbreding van de sagittale naad over de gehele lengte hebben. Dit leidt vaak tot verwarring bij artsen, die zich de mogelijkheid van een verwijde fontanel en voortijdige sluiting van de hechtingen niet kunnen voorstellen.

Bij gebrek aan gekwalificeerde zorg sterven kinderen met syndromale synostosen doorgaans in het eerste levensjaar aan ernstige en frequente luchtwegaandoeningen, gecompliceerd door longontsteking. Bij gebrek aan competente, tijdige chirurgische behandeling vertonen de meeste van deze patiënten duidelijke psychische en neurologische afwijkingen.

Behandeling

De behandeling van kinderen met syndromale synostosen dient in de kraamkliniek te beginnen. Optimale ademhaling en voeding van deze patiënten is noodzakelijk. Vanwege hypoplasie van de bovenkaak bij kinderen wordt vaak ten onrechte aangenomen dat er sprake is van choane atresie, waarvoor een choanotomie wordt uitgevoerd. Soms is een dergelijke behandeling effectief, omdat het postoperatief dragen van neusinzetstukken de neusademhaling verbetert. Een orale luchtweg kan ook worden gebruikt, wat de ademhaling tijdens de slaap vergemakkelijkt. In sommige gevallen kan een tracheostoma nodig zijn.

De voeding van het kind moet zo snel mogelijk worden georganiseerd. Natuurlijk kan sondevoeding in de eerste levensdagen soms gerechtvaardigd zijn, maar het kind moet zo snel mogelijk overstappen op voeding via een speen, lepel of tuitbeker. De expansie van het ventrikelsysteem van de hersenen wordt soms ten onrechte geïnterpreteerd als hydrocefalie en er worden hoge doses diuretica voorgeschreven. Bij zorgvuldige monitoring van de toename van de hoofdomtrek is het echter belangrijk op te merken dat er vrijwel geen afwijkingen van de normale groeisnelheid zijn. Ernstig exorbitisme bij kinderen met syndromale synostosen moet nauwlettend door oogartsen worden gevolgd. Kinderen moeten een specifieke therapie ondergaan die gericht is op het voorkomen van uitdroging van het hoornvlies. In ernstige gevallen van exorbitisme kan gedurende enkele weken blefarroe nodig zijn om ernstige beschadiging van het hoornvlies en dislocatie van de oogbol te voorkomen. De chirurgische behandeling van kinderen met syndromale craniosynostosen bestaat traditioneel uit drie fasen.

• In het eerste levensjaar wordt een cranioplastie uitgevoerd met behulp van de "zwevende voorhoofdstechniek". Brachycefalie wordt geëlimineerd en het schedelvolume wordt vergroot, waardoor normale hersengroei mogelijk wordt. Bij een gesloten of kleine fontanel kan de behandeling na 6 maanden starten.
• In de volgende fase wordt de middelste zone van het gezicht naar voren gebracht om de neusademhaling te verbeteren en hypertellorisme en exorbitisme te elimineren. In deze fase wordt een aanzienlijke cosmetische correctie uitgevoerd en wordt de occlusie genormaliseerd. Deze fase wordt uitgevoerd bij kinderen van 5-6 jaar.
• In de laatste fase worden de laatste cosmetische ingrepen uitgevoerd, gericht op het normaliseren van de beet en het corrigeren van misvormingen aan de neus, de oogkassen en het periorbitale gebied.

Momenteel is er een compressie-distractiemethode ontwikkeld om de botten van de schedel en het gezicht te verplaatsen. Met behulp van distractiehulpmiddelen is het mogelijk om de eerste en tweede fase te combineren tot één geheel, wat de behandeling zelf aanzienlijk vereenvoudigt en zorgt voor een vroege verbetering van de ademhalingsfunctie. Craniosynostose dient vanaf de leeftijd van 9 maanden met distractiehulpmiddelen te worden behandeld.

Ondanks alle pogingen om het herstel van normale schedelverhoudingen te versnellen en de ademhaling te normaliseren bij syndromale aandoeningen, is de prognose voor de behandeling van dergelijke kinderen slechter dan voor de behandeling van geïsoleerde synostosen. Dit komt doordat ongeveer 90% van de kinderen gecombineerde misvormingen van de hersenen en andere organen heeft. Ondanks deskundige en tijdige behandeling heeft ongeveer 30% van de patiënten een neuropsychische ontwikkelingsachterstand.

Maar als we een groep onbehandelde kinderen beschouwen, bereikt hun intellectuele fitheid 80%, ondanks het feit dat precies de helft van de kinderen kan worden gerevalideerd. Zo wordt craniosynostose, ondanks de ernst van de externe en functionele manifestaties, succesvol behandeld met behulp van moderne technieken op het gebied van reconstructieve chirurgie, en kunnen we in de nabije toekomst aanzienlijke vooruitgang verwachten in de esthetische, functionele en sociale revalidatie van dergelijke patiënten.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Hoe herken je craniosynostose?

Van de instrumentele diagnostische methoden is computertomografie met driedimensionale remodellering van het beeld van de botten van de schedel en het gezicht de beste. Het onderzoek maakt het mogelijk om intracraniële tekenen van hypertensie te identificeren, de aanwezigheid van synostose te bevestigen in geval van geïsoleerde schade en alle relevante hechtingen te plaatsen in geval van polysynostose.

De eenvoudigste manier om premature synostose van de schedelnaden te diagnosticeren, is door middel van onderzoek. Craniosynostose kan bij een pasgeborene al worden vermoed op basis van alleen de vorm van het hoofd. Een afwijkende schedelvorm, vooral in combinatie met een misvorming van het gezichtsskelet, zou elke arts aan deze aandoening moeten doen denken.

Bij kinderen met synostose van meerdere naden is er een duidelijke tendens tot toename van de mate van neurologisch defect evenredig met het aantal aangetaste naden. Bij beschadiging van twee of meer naden kan al sprake zijn van craniostenose. Bij kinderen met geïsoleerde synostose van één van de schedelnaden treedt de overgang van subcompensatie naar decompensatie in ongeveer 10% van de gevallen op, terwijl bij polysynostose een dergelijke overgang bij meer dan de helft van de kinderen voorkomt. Neurologische verschijnselen openbaren zich meestal op de leeftijd van 2-3 jaar, maar tegen die tijd zijn de hersenen al beschadigd.

Differentiële diagnostiek

Schedelafwijkingen zijn mogelijk niet het gevolg van premature synostose van de hechtingen. Craniosynostose kan daarentegen ook het gevolg zijn van een hersenletsel dat groeiachterstand veroorzaakt. In dergelijke gevallen kan een chirurgische behandeling alleen om cosmetische redenen worden overwogen, aangezien functionele verbetering met een dergelijke ingreep niet kan worden bereikt.

Het meest voorkomende voorbeeld van niet-synostotische schedeldeformatie is positionele plagiocefalie. Bij deze aandoening treedt de vormverandering van het hoofd op in de neonatale periode tegen een achtergrond van beperkte spontane motoriek van het kind met gedwongen draaiing van het hoofd naar de ene of de andere kant. De oorzaak is vaak torticollis en dystonische aandoeningen die zijn ontstaan als gevolg van perinatale encefalopathie. Positionele schedeldeformatie verschilt van echte craniosynostose doordat deze zich manifesteert in de eerste levensweken, terwijl synostosen bestaan vanaf het moment van de geboorte. Vervolgens kan de deformatie, met de juiste zorg voor het kind en fysiotherapie en oefentherapie, massage en normalisatie van de positie van het hoofd van het kind in de wieg met behulp van verschillende hulpmiddelen, aanzienlijk verminderen of zelfs volledig verdwijnen. Bij röntgenonderzoek van de schedel zijn alle schedelnaden altijd duidelijk zichtbaar.

Het uitpuilen of inzakken van individuele delen van het hoofd kan een gevolg zijn van intranataal trauma (schedelbeenbreuk, cefalohematoom, enz.). In dergelijke gevallen wijst de anamnese altijd op een of andere afwijking in het normale verloop van de bevalling of de vroege postnatale periode. Dezelfde misvormingen kunnen het gevolg zijn van onderliggende hersencysten, vasculaire misvormingen, enz.

Voorheen werd brachycefalie vaak waargenomen bij kinderen met craniotabiasis als gevolg van vitamine D-tekort. Tegenwoordig heeft brede preventie van rachitis het aantal van dergelijke aandoeningen tot een minimum beperkt.

In sommige gevallen wordt craniosynostose verward met microcefalie. Net als synostose wordt microcefalie gekenmerkt door vroegtijdige sluiting van de fontanellen en de schedelnaden. Bovendien kan in sommige gevallen daadwerkelijke synostose van individuele schedelnaden optreden op een moment dat niet kenmerkend is voor hun fysiologische sluiting. Het is belangrijk om te onthouden dat bij microcefalie de vertraging in de hersengroei leidt tot een afname van de osteogene activiteit, waardoor synostose van de naden geleidelijk plaatsvindt. Bij craniosynostose is de afname van de osteogene activiteit primair, waardoor vanaf de geboorte altijd een karakteristieke röntgenfoto kan worden waargenomen. Een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling bij kinderen met microcefalie treedt eerder op en is altijd veel ernstiger dan bij craniosynostose.

En tot slot, het belangrijkste verschil tussen microcefalie en craniosynostose, zijn de tekenen van hersenschade zonder tekenen van verhoogde intracraniële druk, vastgesteld met neuroimagingtechnieken zoals magnetische resonantie en computertomografie. Correcte differentiële diagnostiek is zeer belangrijk voor de prognose, aangezien bij vroege detectie van synostose mentale retardatie succesvol kan worden voorkomen, terwijl chirurgische behandeling bij microcefalie praktisch niet effectief is.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Hoe wordt craniosynostose behandeld?

Wat de behandeling van craniosynostose betreft, zijn de chirurgische technieken grondig ontwikkeld en gaan ze in een gespecialiseerde kliniek vrijwel niet gepaard met complicaties. En belangrijker nog: hoe jonger de patiënt, hoe lager het risico op complicaties en hoe beter de functionele en cosmetische resultaten.

De meest actieve periode van hersengroei wordt beschouwd als de leeftijd tot 2 jaar. Op deze leeftijd bereikt het brein 90% van het volume van een volwassene. Vanuit functioneel oogpunt kan craniosynostose dus worden voorkomen door vroegtijdige chirurgische behandeling. Volgens de literatuur kan de optimale leeftijd voor de behandeling van craniosynostose worden beschouwd als de periode van 6 tot 9 maanden. De volgende feiten worden erkend als voordelen van behandeling op deze leeftijd:

• gemak van manipulatie van de sterke en zachte botten van de schedel:
• het faciliteren van de uiteindelijke hermodellering van de schedelvorm door de snelgroeiende hersenen:
• Hoe jonger het kind, hoe vollediger en sneller de resterende botdefecten genezen.

Als de behandeling na 3 jaar wordt uitgevoerd, is het twijfelachtig of deze tot een significante verbetering van de hersen- en gezichtsfuncties zal leiden. De operatie zal in grotere mate gericht zijn op het wegwerken van de misvorming, d.w.z. deze zal cosmetisch van aard zijn.

Het belangrijkste kenmerk van moderne chirurgische behandeling is niet alleen het vergroten van het volume van de schedel, maar ook het corrigeren van de vorm ervan.

De meest succesvolle behandeling wordt momenteel uitgevoerd door een kaakchirurg en een neurochirurg. De chirurgische behandeling bestaat uit het remodelleren van de botten van de schedel. Hiervoor worden de botten van de misvormde gebieden verwijderd en in de juiste anatomische positie teruggeplaatst, terwijl de schedelholte wordt vergroot.