Craniosynostosis bij kinderen

Syndromen die worden gekenmerkt door craniosynostose zijn syndromen, waarbij voortijdige fusie van de gewrichten leidt tot deformatie van de schedel. Ze omvatten:

1. Turricephaly. Congenitale pathologie (torenschedel). Karakteristieke kenmerken zijn een hoog voorhoofd, slecht ontwikkelde bogen van het bovenlijf, prognathisme van de bovenkaak, gotische lucht. Vervorming treedt op in verband met een vroegtijdige synostosis van alle naden van de schedel, vooral de coronaire sinus. De stoornis gaat vaak gepaard met een toename van de intracraniale druk.

Oog symptomen:

• verlies van het gezichtsvermogen door optische atrofie;
• ekzoftalim;
• scheelzien;
• amblyopie;
• nistagmo.

2. Crouzon- syndroom . Autosomaal dominant syndroom met volledige penetrantie en verschillende expressiviteit. Gekenmerkt door voortijdige fusie van de naad van de schedel, hypoplasie van het middenvlak en exophthalmus. Een defect gen bevindt zich in het 10-chromosoom. Typische gezichtsafwijkingen: exophthalmus door een afname van het aantal banen, de haakvormige neus en de uitstekende onderkaak. Het is mogelijk om de intracraniale druk te verhogen.

Oogsymptomen omvatten:

• exophthalmus, en soms ontwrichting van de oogbal;
• uiteenlopende strabismus in het V-syndroom en andere vormen van scheelzien;
• atrofie van de oogzenuw of stagnerende tepel;
• kolonie van de iris;
• corectopia;
• verandering in de grootte van het hoornvlies (micro- of megalocornea);
• cataract;
• ectopia van de lens;
• blauwe sclera;
• glaucoom.

3. Syndroom van Aper (Apert). De pathologie manifesteert zich door craniosynostosis en bilaterale symmetrische syndactyly van II, III, IV en V vingers en tenen. Overerfd door een autosomaal dominant type met een hoog niveau van spontane mutaties.

Gemeenschappelijke uitingen zijn onder meer:

• Gotische lucht;
• gespleten gehemelte;
• tracheo-oesofageale fistels;
• aangeboren hartafwijkingen;
• gidrocefaliû;
• mentale retardatie.

Typische afwijkingen van het gezicht, die doen denken aan die in het Crusonsyndroom - onderontwikkelde boogbogen, middenhypoplasie, uitstekende onderkaak en misvormingen van de tanden. In sommige gevallen is er een pathologie van het gehoororgaan, tot doofheid.

Oog symptomen:

• Exophthalmos - meestal meer uitgesproken dan met Crusonsyndroom;
• hypertelorism;
• antimoonholoid snit van de ogen;
• strabismus bij het V-syndroom;
• Atrofie van de oogzenuw en stagnerende tepel;
• keratoconus;
• ectopia van de lens;
• congenitaal glaucoom.

4. Pfeiffer-syndroom .

Het syndroom omvat acrocefalie, mild-type syndactylie gecombineerd met brede duimen van de handen en voeten, evenals varus-misvorming van de ledematen. Het wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type, gekenmerkt door hoge penetrantie en verschillende expressiviteit.

Pathologische veranderingen in gezicht en ogen zijn vergelijkbaar met die in het Aper-syndroom, maar mentale retardatie komt minder vaak voor.

5. Schedel in de vorm van een klavertje.

Sporadische aandoening. De schedel heeft een stompe, drielobbige vorm, veroorzaakt door voortijdige fusie van de coronoid- en lambdoïdehechtingen. Uitgedrukte exophthalmus wordt veroorzaakt door een sterke afname van het aantal banen, een typisch probleem is de subluxatie van oogbollen. In de regel gaat het gepaard met hydrocephalus en pathologie van de luchtwegen. De mediale hypoplasie van het gezicht is zwak. De levensduur van deze patiënten is sterk verminderd.

5. Sethre-Chotzen-syndroom (Saethre-Chotzen). Het manifesteert zich door asymmetrie van het gezicht en de schedel in combinatie met korte vingers, huid syndactylie en een laag niveau van haargroei op het voorhoofd. De mediane hypoplasie van het gezicht is zwak, exophthalmus is niet karakteristiek.
6. Carpenter-syndroom (Carpenter). Het syndroom omvat uitgesproken craniosynostosis, polysyndactylie van de vingers en voeten, kortere vingers. De stoornis gaat vaak gepaard met mentale retardatie. Oogmanifestaties zijn hypertelorisme, epicanthus en telecanthus.

[1], [2], [3]