Hersenafwijkingen

Septo-optische dysplasie (de Morsier-syndroom)

Septo-optische dysplasie (syndroom van De Morsier) is een ontwikkelingsstoornis van de voorhersenen die zich ontwikkelt tegen het einde van de eerste maand van de zwangerschap en die gepaard gaat met hypoplasie van de oogzenuw, afwezigheid van het septum tussen de voorste delen van de twee laterale ventrikels en een tekort aan hypofysehormonen. Hoewel de oorzaken divers kunnen zijn, zijn bij sommige patiënten met septo-optische dysplasie afwijkingen in één specifiek gen (HESX1) aangetroffen.

Symptomen kunnen zijn: verminderde gezichtsscherpte in één of beide ogen, nystagmus, scheelzien en endocriene disfunctie (waaronder groeihormoondeficiëntie, hypothyreoïdie, bijnierinsufficiëntie, diabetes insipidus en hypogonadisme). Er kunnen epileptische aanvallen optreden. Hoewel sommige kinderen een normale intelligentie hebben, hebben anderen leerproblemen, mentale retardatie, cerebrale parese of andere ontwikkelingsachterstanden. De diagnose wordt gesteld op basis van MRI. Alle kinderen bij wie de stoornis is vastgesteld, dienen te worden onderzocht op endocriene disfunctie en ontwikkelingsstoornissen. De behandeling is ondersteunend.

Anencefalie

Anencefalie is de afwezigheid van de hersenhelften. De ontbrekende hersenen worden soms vervangen door misvormd cystisch zenuwweefsel, dat bloot kan liggen of bedekt kan zijn met huid. Delen van de hersenstam of het ruggenmerg kunnen ontbreken of misvormd zijn. De baby wordt dood geboren of overlijdt binnen enkele dagen of weken. De behandeling is ondersteunend.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalocele

Een encefalocele is een uitstulping van zenuwweefsel en hersenvliezen door een defect in de schedel. Het defect wordt veroorzaakt door onvolledige sluiting van het schedeldak (cranium bifidum). Een encefalocele komt meestal voor in de middenlijn en de uitstulping kan overal voorkomen, van de achterkant van het hoofd tot de neusgaten, maar kan asymmetrisch zijn in de frontale en pariëtale gebieden. Een kleine uitstulping kan lijken op een cefalohematoom, maar een röntgenfoto laat een defect aan de basis van de schedel zien. Hydrocefalie wordt vaak gezien bij encefalocele. Ongeveer 50% van de kinderen heeft andere aangeboren afwijkingen.

De prognose, die afhangt van de locatie en de omvang van de hernia, is meestal goed. In de meeste gevallen kan een encefalocele succesvol geopereerd worden. Zelfs als de hernia groot is, bevat deze meestal voornamelijk ectopisch zenuwweefsel, dat verwijderd kan worden zonder dat de functionele mogelijkheden achteruitgaan. Als een encefalocele gepaard gaat met andere ernstige ontwikkelingsafwijkingen, kan de beslissing om een operatie uit te voeren moeilijker zijn.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Misvormde hersenhelften

De hersenhelften kunnen groot, klein of asymmetrisch zijn; de windingen kunnen afwezig, ongewoon groot, of talrijk en klein zijn; microscopisch onderzoek van de ogenschijnlijk normale hersenen kan een desorganisatie van de normale neuronenordening aan het licht brengen. Microcefalie, matige tot ernstige motorische en mentale retardatie en epilepsie komen vaak voor bij deze defecten. De behandeling is ondersteunend, inclusief anticonvulsiva indien nodig om de aanvallen onder controle te houden.

Holoprosencephalie

Holoprosencephalie treedt op wanneer het embryonale prosencephalon (voorhersenen) niet segmenteert en divergeert. De voorhersenen, schedel en het gezicht zijn abnormaal gevormd. Deze misvorming kan worden veroorzaakt door defecten in het sonic hedgehog-gen. Indien ernstig, kan de foetus voor de geboorte sterven. De behandeling is ondersteunend.

Lissencefalie

Lissencefalie bestaat uit een abnormaal verdikte cortex, verminderde of afwezige differentiatie in lagen en diffuse heterotopie van neuronen. Het wordt veroorzaakt door een defect in neuronale migratie, het proces waarbij onvolgroeide neuronen zich verbinden met radiale glia en zich van hun oorsprong nabij de ventrikels naar het oppervlak van de hersenen verplaatsen. Verschillende defecten in individuele genen kunnen deze misvorming veroorzaken (bijvoorbeeld LIS1). Kinderen met deze misvorming hebben een verstandelijke beperking, spierspasmen en epileptische aanvallen. De behandeling is ondersteunend, maar veel kinderen overlijden voor hun tweede levensjaar.

Polymicrogyrie

Polymicrogyrie, waarbij de windingen klein en talrijk zijn, wordt vermoedelijk veroorzaakt door hersenschade tussen de 17e en 26e week van de zwangerschap. Verstandelijke beperking en epileptische aanvallen kunnen optreden. De behandeling is ondersteunend.

Porencefalie

Porencefalie is een cyste of holte in een hersenhelft die in verbinding staat met een ventrikel. Het kan prenataal of postnataal ontstaan. Het defect kan worden veroorzaakt door een ontwikkelingsstoornis, een ontstekingsproces of een vasculaire complicatie zoals een intraventriculaire bloeding met uitbreiding naar het parenchym. Neurologisch onderzoek levert meestal afwijkingen op. De diagnose wordt bevestigd door CT, MRI of echografie van de hersenen. In zeldzame gevallen veroorzaakt porencefalie progressieve hydrocefalie. De prognose is variabel; een klein aantal patiënten ontwikkelt slechts minimale neurologische symptomen en heeft een normale intelligentie. De behandeling is ondersteunend.

Hydranencefalie

Hydranencefalie is een extreme vorm van porencefalie, waarbij de hersenhelften vrijwel volledig ontbreken. Meestal zijn de kleine hersenen en de hersenstam normaal gevormd en zijn de basale ganglia intact. De hersenvliezen, botten en huid boven de schedel zijn normaal. Hydranencefalie wordt vaak prenataal vastgesteld met behulp van echografie. De resultaten van het neurologisch onderzoek wijken meestal af van normaal; het kind ontwikkelt zich met afwijkingen. Uiterlijk kan het hoofd er normaal uitzien, maar bij transilluminatie schijnt er volledig licht doorheen. CT of echografie bevestigt de diagnose. De behandeling is ondersteunend, met shunting bij overmatige hoofdomvang.

Schizencefalie

Schizencefalie, dat geclassificeerd kan worden als een vorm van porencefalie, is het gevolg van de vorming van abnormale windingen of spleten in de hersenhelften. In tegenstelling tot porencefalie, waarvan men denkt dat het het gevolg is van hersenschade, wordt schizencefalie gezien als een defect in de neuronale migratie en dus als een echte misvorming. De behandeling is ondersteunend.