Mucopolysaccharidose bij kinderen: symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysacharidosen (MPS) zijn erfelijke stofwisselingsziekten uit de groep van lysosomale stapelingsziekten. Het ontstaan van erfelijke mucopolysacharidosen wordt veroorzaakt door een disfunctie van lysosomale enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van glycosaminoglycanen (GAG's), belangrijke structurele componenten van de intracellulaire matrix. Ophoping van gedeeltelijk afgebroken glycosaminoglycanen in lysosomen leidt tot geleidelijke afsterving van cellen en weefsels en bijgevolg tot orgaandisfunctie. Volgens de moderne classificatie zijn er 10 typen erfelijke mucopolysacharidosen. Elk van deze typen wordt veroorzaakt door een deficiëntie van een van de lysosomale enzymen die betrokken zijn bij cascadereacties van glycosaminoglycanafbraak.

Alle mucopolysaccharidosen, met uitzondering van X-gebonden mucopolysaccharidose II, worden autosomaal recessief overgeërfd. Op basis van hun fenotypische manifestaties worden mucopolysaccharidosen onderverdeeld in twee grote groepen: mucopolysaccharidosen met een Hurler-achtig fenotype (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI en MPS VII) en mucopolysaccharidosen met een Morquio-achtig fenotype (MPS IV A en MPS IV B). De mucopolysaccharidosen uit beide groepen lijken sterk op elkaar en kunnen niet altijd correct worden onderscheiden zonder aanvullend laboratoriumonderzoek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]