Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
ZAP-70-deficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Een tekort aan ZAP-70 (zeta-a-associated protein-70) leidt tot een verminderde activering van T-lymfocyten, wat defecten in de signaalsystemen veroorzaakt.
ZAP-70 is belangrijk bij T-celinteracties en T-celselectie in de thymus. Een tekort aan ZAP-70 leidt tot defecten in de T-celactivatie.
Patiënten met ZAP-70-deficiëntie hebben terugkerende infecties die vergelijkbaar zijn met die bij CVID in de zuigelingentijd of vroege kindertijd; patiënten met ZAP-70-deficiëntie overleven echter langer en krijgen mogelijk pas jaren later de diagnose. Patiënten kunnen normale, lage of verhoogde serumimmunoglobulinespiegels hebben, normale of verhoogde circulerende CD4 T-cellen, en geen CD8 T-cellen. Deze CD4 T-cellen reageren in vitro niet op mitogenen of allogene cellen en vormen geen cytotoxische T-cellen. De activiteit van de natural killer-cellen is normaal. De ziekte is dodelijk tenzij een beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd.
[