Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ontoereikendheid van ZAP-70: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ontoereikendheid van ZAP-70 (zeta-a-geassocieerd eiwit-70; ZAP-70-zeta-geassocieerd eiwit-70) leidt tot een verstoring van de T-lymfocytactivering, die defecten in signaleringssystemen veroorzaakt.
ZAP-70 is belangrijk in de interacties van T-lymfocyten en selectie van T-cellen in de thymus. Ontoereikendheid van ZAP-70 leidt tot defecten in T-lymfocytactivering.
Bij patiënten met ZAP-70-deficiëntie in de vroege kinderjaren of in de vroege kinderjaren, worden recidiverende infecties, zoals die zich ontwikkelen met OVID, opgemerkt; Patiënten met ZAP-70-deficiëntie leven echter langer en de diagnose kan pas over een paar jaar worden gesteld. Patiënten kunnen normale, lage of verhoogde niveaus van serumimmunoglobulines hebben, een normaal of verhoogd aantal circulerende CD4 T-lymfocyten en geen CD8 T-lymfocyten. Deze CD4 T-lymfocyten reageren niet op mitogenen of allogene cellen in vitro en vormen geen cytotoxische T-cellen. De activiteit van natuurlijke moordenaars is normaal. Als geen beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd, leidt de ziekte tot de dood van de patiënt.
[