Polyneuropathie - Symptomen

Het klinische beeld van polyneuropathie combineert meestal tekenen van schade aan motorische, sensorische en vegetatieve vezels. Afhankelijk van de mate van aantasting van verschillende soorten vezels kunnen motorische, sensorische of vegetatieve symptomen de overhand hebben in de neurologische status.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomen

Schade aan de motorische vezels leidt tot de ontwikkeling van slappe parese. De meeste neuropathieën worden gekenmerkt door schade aan de bovenste en onderste ledematen met een distale spierzwakte. Bij langdurige schade aan het axon ontwikkelt zich spieratrofie. Axonale en erfelijke polyneuropathieën worden gekenmerkt door een distale spierzwakte. De onderste ledematen worden vaker getroffen, waarbij de zwakte meer uitgesproken is in de strekspieren dan in de buigspieren. Bij ernstige zwakte van de peroneale spiergroep ontwikkelt zich een hanengang. Verworven demyeliniserende polyneuropathieën kunnen zich manifesteren als proximale spierzwakte. In ernstige gevallen kan schade aan de hersenzenuwen en ademhalingsspieren worden opgemerkt, wat het vaakst voorkomt bij het syndroom van Guillain-Barré.

Polyneuropathieën worden gekenmerkt door een relatieve symmetrie van de symptomen. Asymmetrische spierzwakte en -atrofie worden waargenomen bij meerdere mononeuropathieën: multifocale motorische neuropathie en multifocale sensomotorische neuropathie van Sumner-Lewis.

Pees- en periostale reflexen bij polyneuropathie zijn meestal verminderd of verdwijnen. Dit geldt met name voor de reflexen van de achillespees, met verdere ontwikkeling van het proces - knie- en carporadiale reflexen. Peesreflexen van de biceps en triceps van de schouder kunnen langdurig behouden blijven. Bij multipele mononeuropathieën kunnen peesreflexen langdurig behouden blijven en zelfs levendig zijn.

Sensorische stoornissen bij polyneuropathie zijn meestal relatief symmetrisch en treden aanvankelijk op in de distale delen (zoals sokken en handschoenen) en verspreiden zich proximaal. Bij het begin van polyneuropathie worden vaak positieve sensorische symptomen (paresthesie, dysesthesie, hyperesthesie) waargenomen, maar naarmate het proces zich verder ontwikkelt, worden symptomen van irritatie vervangen door symptomen van verlies (hypesthesie). Schade aan dikke gemyeliniseerde vezels leidt tot verstoringen in de diepe spier- en trillingsgevoeligheid, schade aan dunne gemyeliniseerde vezels leidt tot verstoringen in de pijn- en temperatuurgevoeligheid.

Een kenmerkend symptoom van veel polyneuropathieën is het pijnsyndroom, dat het meest voorkomt bij diabetische, alcoholische, toxische polyneuropathieën, porfyrische polyneuropathie, etc.

Verstoring van vegetatieve functies manifesteert zich het duidelijkst bij axonale polyneuropathieën, aangezien vegetatieve vezels ongemyeliniseerd zijn. Symptomen van verlies worden het vaakst waargenomen: schade aan sympathische vezels die met de perifere zenuwen verbonden zijn, manifesteert zich door een droge huid en een verstoorde regulatie van de vaattonus; schade aan viscerale vegetatieve vezels leidt tot dysautonomie (orthostatische hypotensie, tachycardie, verminderde hartslagvariabiliteit, gastro-intestinale disfunctie, verminderde erectiele functie). Tekenen van dysautonomie zijn het meest uitgesproken bij erfelijke vegetatief-sensorische polyneuropathieën en diabetische polyneuropathie. Verstoring van de vegetatieve regulatie van het hart kan leiden tot plotselinge dood. Vegetatieve manifestaties bij polyneuropathieën kunnen zich ook manifesteren als symptomen van irritatie (hyperhidrose, verstoring van de vaattonus), wat vaak wordt opgemerkt bij vibratieziekte en porfyrische polyneuropathie.

De klinische manifestaties van neuropathie bestaan uit drie soorten symptomen: sensorisch, motorisch en vegetatief. Vegetatieve aandoeningen komen vaker voor bij polyneuropathieën. Er zijn vormen van neuropathische syndromen geïdentificeerd waarbij een syndroom van progressieve vegetatieve insufficiëntie ontstaat. In dit geval kunnen de symptomen van vegetatieve insufficiëntie de manifestaties van de onderliggende ziekte verhullen en worden ze voornamelijk veroorzaakt door viscerale polyneuropathie. Een vergelijkbaar voorbeeld is diabetische polyneuropathie, die gepaard gaat met ernstige orthostatische hypotensie, impotentie, verminderd zweten en veranderingen in de pupilreactie. Vergelijkbare aandoeningen worden aangetroffen bij patiënten met amyloïde neuropathie.

Perifere autonome stoornissen uiten zich als pijn, vasculaire en aanhoudende trofische verschijnselen. De meest opvallende en intense autonome stoornissen in de extremiteiten worden waargenomen bij erfelijke sensorische neuropathie. Deze categorie omvat een aantal ziekten die gekenmerkt worden door een uitgesproken verlies van gevoeligheid of autonome disfunctie, of een combinatie van deze stoornissen. Een essentieel kenmerk van deze vormen is de aanwezigheid van uitgesproken trofische stoornissen, met name in de onderste extremiteiten. Er zijn aanwijzingen voor de aanwezigheid van erfelijke perforerende ulcera van de voet in sommige gevallen. De ziekte begint meestal met verlies van pijn- en temperatuurgevoeligheid in de distale delen van de onderste extremiteiten, gevolgd door vergelijkbare veranderingen in de bovenste extremiteiten. Andere vormen van gevoeligheid worden ook aangetast, zoals milde motorische stoornissen in de distale delen van de extremiteiten. Een kenmerk van de ziekte is ondraaglijke spontane pijn, voornamelijk in de benen. Veelvoorkomende symptomen zijn neuropathische degeneratie van de gewrichten en aanhoudende ulceratie van de voeten. De ziekte manifesteert zich vroeg en bij de recessief overervende variant worden de symptomen vanaf de geboorte waargenomen.

In een zeldzame vorm worden congenitale sensorische neuropathie met anhidrose waargenomen, samen met een vertraagde motorische ontwikkeling en episodes van onverklaarbare koorts, verlies van pijn- en temperatuurgevoeligheid, botbreuken, huidzweren en af en toe zelfmedicatie.

Het beeld van huidveranderingen is uniek en onnavolgbaar, en ze zijn vaak het eerste symptoom van vrij veel voorkomende vormen van polyneuropathieën die gepaard gaan met systemische bindweefselziekten. Perifere zenuwbeschadiging kan lange tijd de enige klinische manifestatie van een systemische ziekte zijn. Polyneuropathische syndromen ontwikkelen zich meestal met systemische lupus erythematodes, reumatoïde artritis, systemische sclerodermie, vasculitis, gemengde bindweefselziekte, cryoglobulinemie, het syndroom van Sjögren, enz.

Bij sommige collagenosen (bijvoorbeeld bij nodulaire periarteriitis) is de kans op schade aan het perifere zenuwstelsel groter. Perifere autonome stoornissen gaan gepaard met de ontwikkeling van neuropathie, die zich manifesteert als distale paresthesie met verminderde gevoeligheid. In ernstige gevallen wordt het klinische beeld gecompliceerd door manifestaties van cutane vasculitis of gelijktijdige gewrichtsmisvormingen die kenmerkend zijn voor reumatoïde artritis, de ontwikkeling van trofische huidletsels - zwelling van vingers en handen, soms met verdunning van de huid en het verdwijnen van huidplooien, hyperpigmentatie met depigmentatie en teleangiëctasieën, zoals vaak wordt waargenomen bij systemische sclerodermie.

Vormen

I. Classificatie van polyneuropathie (en neuropathie in het algemeen) volgens de overheersende klinische symptomen:

1. motorische neuropathie;
2. sensorische neuropathie;
3. autonome neuropathie;
4. gemengde neuropathie.

II. Classificatie van neuropathie naar de aard van de schadeverdeling:

1. distale (meestal symmetrische) betrokkenheid van de ledematen;
2. Er wordt onderscheid gemaakt tussen multipele mononeuropathie (meestal een asymmetrische proximale laesie); polyneuropathie met voornamelijk aantasting van de bovenste ledematen en polyneuropathie met voornamelijk aantasting van de onderste ledematen (deze laatste variant komt aanzienlijk vaker voor). Een zeldzame variant is polyneuropathie met voornamelijk aantasting van de hersenzenuwen.

III. Classificatie van polyneuropathie naar de aard van het beloop:

1. acuut (symptomen ontwikkelen zich over meerdere dagen);
2. subacuut (gedurende meerdere weken);
3. chronisch (gedurende meerdere maanden of jaren).

De chronische vorm wordt onderverdeeld in chronisch progressieve en chronisch recidiverende vormen. Acuut begin is kenmerkend voor inflammatoire, immuun-, toxische of vasculaire oorzaken. Polyneuropathie die zich langzaam ontwikkelt (jaren) wijst op een erfelijke of, minder vaak, metabole oorzaak. Er zijn vormen die het hele leven aanhouden.

De meeste toxische, nutritionele en systemische ziekten ontwikkelen zich subacuut, binnen enkele weken of maanden.

Erfelijke polyneuropathieën

NMSN-typen I (demyeliniserend) en II (axonaal), bekend als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, vertonen over het algemeen een vergelijkbaar klinisch beeld. De ziekte manifesteert zich meestal in het eerste of tweede decennium van het leven. Bij aanvang van de ziekte ontwikkelt zich symmetrische zwakte van de peroneale spiergroep, gevolgd door een geleidelijke atrofie van de spieren van de voeten en scheenbenen ("ooievaarsbenen"). Zwakte en atrofie van de distale spieren van de onderste ledematen leiden tot karakteristieke veranderingen in de voeten (vorming van een "holle" of "paardenvoet", een verandering in de voeten volgens het Friedreich-type). De gastrocnemiusspieren blijven lange tijd intact. Zwakte in de armspieren treedt 10-15 jaar na het begin van de ziekte op. Sensorische stoornissen worden meestal gekenmerkt door matige hypo-esthesie van het type "hoge sokken" en "handschoenen". Paresthesie en autonome stoornissen zijn niet kenmerkend voor erfelijke polyneuropathieën. Pijnsyndroom komt zelden tot uiting en wordt meestal geassocieerd met voetdeformatie en orthopedische aandoeningen. De proximale spieren blijven vrijwel intact, waardoor patiënten de rest van hun leven zelfstandig kunnen bewegen. In 100% van de gevallen verdwijnen de achillespeesreflexen, later de kniereflexen en vervolgens de carporadiale reflexen.

Het klinische beeld van het Roussy-Lévy-syndroom, een fenotypische variant van NMS type IA, omvat areflexie, ataxie en tremor. Het Roussy-Lévy-syndroom wordt gekenmerkt door een sterke demyelinisatie (de zenuwgeleidingssnelheid in de benen bedraagt maximaal 5-16 m/s) met een relatief intacte axonfunctie (volgens naald-EMG is het denervatieproces zwak, atrofie treft alleen de voetspieren, terwijl de spieren van de onderbenen relatief intact blijven, waardoor een stapbeweging niet kenmerkend is voor deze vorm). In 50% van de gevallen worden voetdeformiteiten van het Friedreich-type (of hoge voetbogen), zwakte van de distale voetspieren, hypo-esthesie in de distale delen van de onderste ledematen, een verminderd gewrichts-spiergevoel en afwezigheid van peesreflexen vastgesteld. Over het algemeen is het beloop van het Russy-Lévy-syndroom gunstiger dan dat van NMS type IA, dat optreedt als neurale amyotrofie.

Erfelijke neuropathie met een neiging tot verlamming door compressie wordt gekenmerkt door een autosomaal dominante overerving en manifesteert zich in recidiverende multipele mononeuropathieën. Patiënten worden doorgaans geobserveerd voor frequente tunnelneuropathieën, waarbij het opmerkelijk is dat lokale demyelinisatie wordt veroorzaakt door geringe compressie. Naarmate het proces zich verder ontwikkelt, ontstaan mozaïekverschijnselen, geassocieerd met restverschijnselen na het doormaken van tunnelsyndromen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polyneuropathie met porfyrie

Acute intermitterende porfyrie is een erfelijke, autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door periodieke aanvallen van buikpijn, die gepaard gaan met de acute ontwikkeling van polyneuropathie en diverse aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. Een aanval wordt meestal uitgelokt door alcohol- of drugsgebruik, anesthesie en stress. Acuut optredende buikpijn en diarree met de ontwikkeling van tetraparese na 2-4 dagen zijn kenmerkend. In ernstige gevallen treedt schade op aan de bulbaire en ademhalingsspieren. In de meeste gevallen verdwijnt de aanval na 1-2 maanden spoorloos. Porfyrische polyneuropathie wordt gekenmerkt door een niet-klassieke verdeling van sensorische en motorische stoornissen (een afname van de gevoeligheid in de proximale delen is mogelijk; peesreflexen kunnen intact blijven).

Auto-immuun neuropathieën

De meest voorkomende auto-immuun polyneuropathieën zijn acute en chronische inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie.

[ 12 ]

Meervoudige mononeuropathieën

Multipele mononeuropathieën, of multifocale neuropathieën, zijn gebaseerd op focale demyelinisatie van individuele zenuwen. EMG laat blokkades van de excitatiegeleiding langs individuele zenuwen zien, terwijl aangrenzende zenuwen intact kunnen zijn. Het karakteristieke klinische teken van multipele mononeuropathieën is dan ook asymmetrie van de laesie.

Van de multipele mononeuropathieën zijn er twee vormen die van bijzonder belang zijn: motorische multifocale neuropathie en het Sumner-Lewis-syndroom.

Multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokkades

Multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokkade is een verworven auto-immuun demyeliniserende neuropathie die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van asymmetrische, langzaam progressieve spierzwakte in de ledematen (meestal de armen), fasciculaties, krampen en de afwezigheid van sensorische stoornissen. Het klinische beeld van multifocale motorische neuropathie is in veel opzichten vergelijkbaar met dat van amyotrofische laterale sclerose (geïsoleerde motorische stoornissen zonder sensorische stoornissen, peesreflexen blijven vaak behouden). De diagnose van deze ziekte is daarom van groot belang, omdat deze, in tegenstelling tot amyotrofische laterale sclerose, behandelbaar is en een gunstige levenslange prognose heeft.

De ziekte gaat gepaard met de vorming van aanhoudende geleidingsblokkades langs de motorische zenuwen op andere plaatsen dan de plaatsen waar typische tunnelsyndromen voorkomen. Een kenmerkend symptoom is het behoud van de geleidingsfunctie van sensorische vezels ter plaatse van de geleidingsblokkade langs de motorische vezels.

Multifocale verworven demyeliniserende sensorimotorische neuropathie met Sumner-Lewis-geleidingsblokkades

De ziekte lijkt in veel opzichten op multifocale motorische neuropathie, maar gaat gepaard met schade aan niet alleen motorische, maar ook sensorische vezels. Bij onderzoek van sensorische vezels kan een afname in de amplitude van de sensorische respons worden vastgesteld. Voorheen werd het Sumner-Lewis-syndroom beschouwd als een variant van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, maar tegenwoordig wordt het als een onafhankelijke ziekte beschouwd. Aangenomen wordt dat de ziekte een sneller beloop heeft dan multifocale motorische neuropathie.

Meervoudige mononeuropathie als gevolg van vasculitis

Vasculitis veroorzaakt klinisch vaak multipele mononeuropathie van ischemische aard met asymmetrische schade aan de zenuwen van de extremiteiten. Pijnsyndroom langs de zenuw is kenmerkend. EMG toont axonale veranderingen in klinisch aangetaste zenuwen met behoud van de geleidingsfunctie van nabijgelegen, klinisch intacte zenuwen. De diagnose wordt opgehelderd door middel van een zenuwbiopsie. Multipele mononeuropathie treedt vaak op tegen de achtergrond van een vastgestelde diagnose van een systemische ziekte. Bij een niet-vastgestelde diagnose trekken onverklaarbaar gewichtsverlies, koorts, artralgie, myalgie, nachtelijk zweten, long- en abdominale symptomen de aandacht.

Paraproteïnemische polyneuropathieën

Klinisch gezien lijken paraproteïnemische polyneuropathieën op chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie met overwegend sensorische stoornissen: paresthesie, hypo-esthesie. Motorische stoornissen zijn meestal matig. Het beloop van paraproteïnemische polyneuropathieën is progressief, in tegenstelling tot het remitterende beloop van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie. EMG toont tekenen van demyeliniserende polyneuropathie.

Polyneuropathieën geassocieerd met vitamine B-tekort

Meestal komt een tekort aan B-vitamines voor bij mensen die lijden aan alcoholisme, drugsverslaving, HIV-infectie; bij patiënten met gastro-intestinale disfunctie, met onvoldoende voeding (bijvoorbeeld diegenen die een strikt dieet volgen). Bij een tekort aan vitamine B ₁, B ₆, B ₁₂ treedt sensorimotorische axonale polyneuropathie op, beginnend bij de onderste ledematen. Hypesthesie in de distale delen van de ledematen, zwakte van de distale spieren van de benen, pijn en een brandend gevoel in de voeten zijn typisch. Vitamine B ₁₂ -tekort polyneuropathie wordt gekenmerkt door een verminderde gevoeligheid van de diepe spieren (een gevolg van funiculaire myelose), cognitieve stoornissen zijn mogelijk. In de regel gaat een vitamine B _12- tekort gepaard met maagresectie of atrofische gastritis, wat resulteert in een verstoring van de secretie van Castle's intrinsieke factor en daarom gepaard gaat met gastro-intestinale symptomen en pernicieuze anemie (algemene zwakte, vermoeidheid, bleke huid).

Diabetische polyneuropathie

Chronische axonaal-demyeliniserende distale sensorimotorische polyneuropathie ontwikkelt zich het vaakst bij diabetes mellitus. Het risico op het ontwikkelen van polyneuropathie hangt af van de bloedglucosespiegel en de duur van de ziekte. Bij diabetes mellitus type 2 kan polyneuropathie een van de eerste tekenen van de ziekte zijn. Daarom is het raadzaam om bij het opsporen van polyneuropathie met een onduidelijke oorsprong de concentratie geglycosyleerd hemoglobine te bepalen of een glucosetolerantietest uit te voeren. Minder vaak voorkomend zijn proximale diabetische polyneuropathie, acute diabetische polyneuropathie en autonome polyneuropathie. Diabetes mellitus draagt ook bij aan het ontstaan van neuritis en tunnelsyndromen. Bovendien komt chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie vaker voor bij patiënten met diabetes mellitus dan bij de algemene bevolking.

Chronische distale diabetische polyneuropathie begint doorgaans met een gevoelloosheid in de eerste of derde tot vijfde teen van één voet. Vervolgens neemt het gebied met gevoelsstoornissen vrij langzaam toe. Er ontstaat een gevoelloosheid in de tenen van de tweede voet. Na enige tijd bedekt dit de hele voet en kan het tot aan de knie oplopen. In dit stadium kan er gevoelloosheid in de vingertoppen optreden. Pijn, temperatuur en trillingsgevoeligheid zijn verminderd. In een gevorderd stadium van de ziekte kan volledige anesthesie ontstaan. Bewegingsstoornissen zijn minder uitgesproken. Achillespeesreflexen verdwijnen al snel. Neuropathische pijnen treden meestal enkele jaren na het begin van de polyneuropathie op, hebben een zeer onaangename emotionele kleur voor de patiënt, gaan vaak gepaard met ondraaglijke allodynie en zijn moeilijk te behandelen. Gelijktijdig met sensorische stoornissen ontwikkelen zich trofische aandoeningen van de huid van de scheenbenen, geassocieerd met zowel schade aan de vegetatieve vezels als microangiopathie. Vegetatieve stoornissen beperken zich niet tot de extremiteiten: diabetes mellitus wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van dysautonomie, wat zich manifesteert in onvoldoende vegetatieve regulatie van de interne organen (verminderde hartslagvariabiliteit, tachycardie, orthostatische hypotensie, impotentie, gastro-intestinale disfunctie).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Uremische polyneuropathie

Uremische polyneuropathie treedt op bij chronisch nierfalen met een creatinineklaring van minder dan 20 ml/min (meestal minder dan 10 ml/min). Meestal ontwikkelt zich distale sensorimotorische polyneuropathie. EMG laat een axonaal type van veranderingen met secundaire demyelinisatie zien. De ernst van polyneuropathie hangt voornamelijk af van de duur en ernst van chronisch nierfalen. Uremische polyneuropathie begint meestal met paresthesie in de onderste ledematen, vervolgens zwakte en atrofie van de distale spieren van de benen en vervolgens de armen. Kenmerken zijn onder meer verminderde vibratiegevoeligheid (meer dan 90% van de patiënten), gebrek aan peesreflexen (meer dan 90%), distale hypo-esthesie (16%), krampen (67%). Spierzwakte wordt opgemerkt bij 14% van de patiënten, deze is matig. In 45-59% van de gevallen is autonome disfunctie (posturale hypotensie, duizeligheid) mogelijk.

Difteriepolyneuropathie

Difterie veroorzaakt meestal demyeliniserende sensomotorische polyneuropathie met schade aan de hersenzenuwen. Polyneuropathie ontwikkelt zich doorgaans 2-4 weken na het begin van de ziekte en begint met schade aan de hersenzenuwen, voornamelijk de bulbaire zenuwen, en mogelijk ook de oculomotorische, aangezichts- en oogzenuwen. Later ontwikkelt zich sensomotorische neuropathie in de extremiteiten met schade aan de distale en proximale spieren. In ernstige gevallen gaat het vermogen tot zelfstandig bewegen verloren en treedt er zwakte van de ademhalingsspieren op, wat kunstmatige beademing noodzakelijk kan maken.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

HIV-geassocieerde neuropathieën

Een hiv-infectie kan verschillende soorten perifere zenuwbeschadiging veroorzaken. De ziekte kan zich ontwikkelen als een distale symmetrische polyneuropathie, gekenmerkt door paresthesie, dysesthesie en een gevoel van gevoelloosheid in de voeten, die zich geleidelijk uitbreidt naar de handen. Mensen met hiv hebben een grotere kans op het Guillain-Barré-syndroom en chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie dan de rest van de bevolking. In sommige gevallen ontwikkelen zich meerdere mononeuropathieën.