Bepaalde ziekten die gepaard gaan met misvorming van de wervelkolom

Zoals eerder vermeld, is een misvorming van de wervelkolom vaak een symptoom van ziekten van andere organen en systemen. We achtten het noodzakelijk om in deze sectie enkele van deze ziekten te beschrijven, waarbij we ons niet zozeer richten op de kenmerken van het wervelsyndroom, maar op onvoldoende bekende feiten over de nosologische vormen zelf.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Erfelijke systemische skeletziekten

Een van de meest voorkomende groepen ziekten waarbij ruggenmergletsel met hoge frequentie wordt waargenomen, zijn erfelijke systemische skeletziekten (HSSD). De classificatie van HSSD is gebaseerd op de identificatie van drie typen botvormingsstoornissen:

• dysplasie - een endogene stoornis van de botvorming,
• dystrofie - een stoornis van het botmetabolisme,
• Dysplasie-dysostose is een gemengde vorm van systemische ziekte die gepaard gaat met een ontwikkelingsstoornis die ontstaat als gevolg van een primair ontwikkelingsdefect in mesenchymale en ectodermale weefsels.

Dysplasie. De lokalisatie van de zone met verstoorde botvorming bij dysplasie wordt bepaald door het röntgenanatomische schema van Ph. Rubin (1964), dat de volgende delen van het tubulaire bot onderscheidt: epifyse, groeizone of de groeizone zelf, metafyse en diafyse. M.V. Volkov identificeerde epifysaire, groeizone-, metafyse-, diafysaire en gemengde laesies op basis van deze zones. Daarnaast worden, rekening houdend met de systemische aard van de pathologie, dysplasieën onderscheiden die optreden met de verplichte aanwezigheid van een wervelsyndroom (systemische spondylodysplasie) en dysplasieën waarbij wervelletsel mogelijk is, maar niet noodzakelijk.

Dystrofieën. Erfelijke dystrofieën die gepaard gaan met schade aan het botweefsel, waaronder de wervelkolom, omvatten de osteopathie van Paget, de marmerbotziekte, erfelijke osteopenie, enz. Veranderingen in de wervelkolom komen overeen met algemene botveranderingen die kenmerkend zijn voor de bovengenoemde ziekten. Mycopolysacharidosen, stoornissen in het glycosaminoglycaanmetabolisme, behoren ook tot deze groep. De diagnose mucopolysacharidose wordt bevestigd door medisch en genetisch onderzoek en door het bepalen van de concentratie van verschillende soorten glycosaminoglycanen. Bij schade aan de wervelkolom kunnen de volgende aandoeningen optreden:

• mycopolysaccharidosen type I-II - Pfeundler-Hurler-syndroom en //type - Hunter-syndroom. Klinisch worden ze gekenmerkt door een kyfotische deformatie van de thoracolumbale regio ("kattenrug"), radiologisch - een wigvormige vorm van de T12-L2 wervels (meestal één of twee in deze zone);
• Mucopolysaccharidose type IV - syndroom van Morquio. Het klinische en röntgenologische beeld is hetzelfde als bij Morquio-Brailsford spondylo-epifysaire dysplasie.
• Mucopolysaccharidose type VI - syndroom van Maroteaux-Lamy. De rug bij deze aandoening is recht, soms kyfose. Radiografisch gezien - biconvexe wervels, die geleidelijk een kubusvorm aannemen, maar een karakteristieke indrukking van de achterste eindplaat van de lendenwervels vertonen. In de thoracolumbale regio worden wigvormige wervels waargenomen. Hypoplasie van de C2 odontoid os is mogelijk.

Gemengde vormen van systemische skeletziekten (dysplasie-dysostose)

De namen van de ziekten die tot deze groep behoren (cranio-claviculaire, trichorinopharyngeale en chondro-ectodermale dysplasie, maxillofaciale en spondylocostale dysostose) hebben zich historisch ontwikkeld en weerspiegelen eerder de lokalisatie van de aangetaste organen dan de essentie van de pathologische processen. Spondylocostale dysostose treedt op met schade aan de wervelkolom, die wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, verkorting van nek en romp, de aanwezigheid van scoliose en een misvorming van de borstkas. Röntgenonderzoek toont meerdere misvormingen van de wervels (meestal gemengde varianten) en ribben (meestal blokkering van de achterste delen).

Arnold-Chiari-misvorming

Chiari-malformatie (de term "Arnold-Chiari-malformatie" is in de Russische literatuur gangbaar) is een ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door de verplaatsing van hersendelen naar het schedelgedeelte van het cervicale wervelkanaal. W.J. Oakes (1985) identificeert verschillende typen van de afwijking.

Soorten Arnold-Chiari-misvorming

Type afwijking	Kenmerkend
Type 1	Caudale verplaatsing van de cerebellaire tonsillen onder het niveau van het foramen magnum
Type 2	Caudale verplaatsing van de cerebellaire cochlea, vierde ventrikel en hersenstam onder de lijn van het foramen magnum, meestal geassocieerd met myelodysplasie
Type 3	Caudale verplaatsing van de kleine hersenen en de hersenstam in de bovenste cervicale hernia
Type 4	Cerebellaire hypoplasie

De ontwikkeling van Arnold-Chiari-malformatie kan worden veroorzaakt door zowel craniovertebrale malformaties als alle varianten van fixatie van het ruggenmerg. Verstoring van de dynamiek van het hersenvocht in de craniovertebrale zone bij Arnold-Chiari-malformatie leidt tot verstoring van de resorptie van het hersenvocht en de vorming van cysten (zie syringomyelie) in het ruggenmerg. Het wervelsyndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van misvormingen van de wervelkolom, vaak atypisch.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syringomyelie

Tot voor kort (en in de Russische literatuur nog steeds) werd syringomyelie (van het Griekse woord syrinx - pijp) beschouwd als een onafhankelijke chronische aandoening van het zenuwstelsel, geassocieerd met de ontwikkeling van cysten (hydrosyringomyelie) in gebieden met pathologische groei en daaropvolgende desintegratie van gliaweefsel. De introductie van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) in de klinische praktijk en een meer gedetailleerde studie van deze pathologie stellen ons nu in staat om de ontwikkeling van cysten in het ruggenmerg niet als een onafhankelijke aandoening te beschouwen, maar als een symptoom van verschillende ziekten.

Het wervelsyndroom bij syringomyelie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van atypische (linkszijdige) scoliotische misvormingen van de thoracale regio en vroege neurologische symptomen, waarvan de eerste meestal asymmetrie van de buikreflexen is. Het ontstaan van het wervelsyndroom in dit geval kan worden geassocieerd met zowel de primaire ziekte die tot de ontwikkeling van syringomyelie heeft geleid als met een verstoring van de correcte segmentale innervatie van de wervelkolom als gevolg van cystische schade aan het ruggenmerg. In deze sectie achten we het noodzakelijk om een etiologische classificatie te bieden, evenals tactische, diagnostische en therapeutische algoritmen voor syringomyelie, ontwikkeld door F. Denis (1998). Volgens de auteur zou de primaire behandeling van syringomyelie moeten bestaan uit het behandelen van de pathologie die de aandoening heeft veroorzaakt. Indien deze succesvol is, is aanvullende behandeling niet nodig. Indien de primaire therapie niet effectief is, zijn de belangrijkste methoden van secundaire behandeling cystedrainage en syringo-subarachnoïdale shunting.

Neurofibromatose

Neurofibromatose (NF) is een ziekte van het perifere zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van typische neurogene tumoren (neurofibromen) of atypische clusters van pigmentcellen (koffievlekken, melanoomachtige tumoren), embryogenetisch geassocieerd met paravertebrale sympathische ganglia. In de klinische classificatie van neurofibromatose worden twee typen van de ziekte onderscheiden: perifeer en centraal. Bij patiënten met neurofibromatose is niet alleen maligniteit van de primaire tumorklieren mogelijk, maar is ook een hoog risico op het ontwikkelen van leukemie genetisch bepaald.

Het wervelsyndroom bij neurofibromatose wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van snel progressieve, meestal mobiele kyfoscoliotische deformiteiten. De aanwezigheid van pathologische knooppunten in het wervelkanaal leidt vaak tot neurologische aandoeningen, zowel tijdens het natuurlijke beloop van de deformiteit als bij pogingen tot conservatieve of chirurgische correctie. De arts moet rekening houden met de mogelijkheid van deze complicaties bij het opstellen van een onderzoeks- en behandelplan voor een patiënt met neurofibromatose, en de patiënt en zijn ouders moeten hierover worden geïnformeerd.

Systemische hypermobiliteitssyndromen

Systemische hypermobiliteitssyndromen omvatten een groep aandoeningen die gepaard gaan met een insufficiëntie van het bindweefselfixatiesysteem van het skelet en de inwendige organen (de zogenaamde mesenchymale stoornissen) - Marfan-syndroom, Ehlers-Danlos-syndroom, enz. In dit geval worden skeletletsels gekenmerkt door de ontwikkeling van ernstige maar mobiele scoliose of kyfoscoliose, asymmetrische borstkasdeformaties, gewrichtsdeformaties en artropathieën. F. Biro, HL Gewanter en J. Baum (1983) definieerden een vijftal tekenen van systemische hypermobiliteit:

• wanneer de duim wordt geabduceerd, raakt deze de onderarm;
• het vermogen om de vingers van de hand passief te strekken naar een positie waarbij de vingers parallel zijn aan de onderarm;
• hyperextensie in de ellebooggewrichten meer dan 10°;
• hyperextensie in de kniegewrichten meer dan 10°;
• het vermogen om met de handpalm de vloer aan te raken terwijl de knieën gestrekt zijn in een staande positie.

Om het hypermobiliteitssyndroom te diagnosticeren, is een combinatie van minimaal vier van de vijf genoemde symptomen nodig.

Er moet rekening mee worden gehouden dat bij patiënten met systemische hypermobiliteitssyndromen de periode van transplantaatadaptatie sterk wordt vertraagd en het risico op resorptie bij chirurgische behandeling hoog is. Om deze reden komen wervelkolom- en thoracale misvormingen bij dergelijke patiënten na osteoplastische operaties veel vaker terug dan misvormingen die niet gepaard gaan met systemische hypermobiliteit.