Symptomen van foliumzuurtekort

Klinisch deficiëntie (gebrek) van foliumzuur bij kinderen manifesteert de toenemende lethargie, anorexia, laag gewichtstoename, gevoelig voor maagdarmstoornissen (chronische diarree mogelijk). Er kan glossitis zijn, een toename van infectieziekten, in verreikende gevallen - trombocytopenische bloeding. Neurologische aandoeningen, in tegenstelling tot het tekort aan vitamine B12 _, nee. Er wordt echter opgemerkt dat in aanwezigheid van psychoneurologische stoornissen (epilepsie, schizofrenie) folaatdeficiëntie hun beloop verergert.

Congenitale malabsorptie van folaat

Het is zeldzaam (13 gevallen worden beschreven); is autosomaal-recessief geërfd; gekenmerkt door selectieve malabsorptie van folaten. In de eerste maanden van het leven ontwikkelt megaloblastaire bloedarmoede, diarree, stomatitis, glossitis, lag in ontwikkeling, progressieve neurologische aandoeningen worden ook opgemerkt. Een zeer laag gehalte aan foliumzuur in het bloedserum, erytrocyten en cerebrospinale vloeistof wordt bepaald in het laboratorium; de uitscheiding in de urine van forminoglutamaat en orotinezuur kan verhoogd zijn. Behandeling: foliumzuur binnen in een dosis van 5-40 mg per dag, indien nodig kan de dosis worden verhoogd tot 100 mg per dag of meer; het is ook mogelijk om intramusculair foliumzuur toe te dienen, om herhaling te voorkomen, wordt foliumzuur intramusculair toegediend aan 15 mg elke 3 tot 4 weken.

Tekort aan methyltetrahydrofolaatreductase-activiteit

Het is autosomaal-recessief geërfd; in de literatuur zijn er beschrijvingen van meer dan 30 gevallen van de ziekte. De eerste klinische tekenen van de ziekte zijn, hiervan in de eerste maanden van het leven, of veel later - in de 16 jaar en ouder. Karakteristieke symptomen: psychomotorische retardatie, microcefalie, later in het leven - een schending van het lopen en motorische vaardigheden, beroertes en psychiatrische manifestaties. Megaloblastaire bloedarmoede is afwezig. Enzymtekort leidt tot een toename in plasma homocysteine en methionine gomotsisteinurii en verlagen in plasma. Volgens de resultaten van pathologische studies bij patiënten met ernstige tekort aan activiteit metiltetragidrofolatreduktazy geopenbaard vaatveranderingen, trombose van de cerebrale aders en slagaders, de uitbreiding van de hersenen ventrikels, hydrocephalus, mikrogiriya, perivasculaire veranderingen, demyelinatie, macrofaag infiltratie, gliose, astrocytose, degeneratieve veranderingen in het ruggenmerg. De oorzaak van demyelinisatie kan ook een tekort aan methionine zijn. Voor diagnose bepalen de enzymactiviteit in levercellen, leukocyten en fibroblasten cultuur.

Prognose: ongunstig voor vroege aanvang van de ziekte. Behandeling: de ziekte is resistent voor therapie; voorschrijven foliumzuur, methyltetrahydrofolaat, methionine, pyridoxine, cobalamine, betaïne. Prenatale diagnose van enzymdeficiëntie is mogelijk (vruchtwaterpunctie, chorionbiopsie). Nadat de diagnose is gesteld, betaïne, wat helpt om het niveau van homocysteïne te verlagen en het niveau van methionine te verhogen.

Thiamine-afhankelijke megaloblastaire bloedarmoede

Het komt zeer zelden voor; is autosomaal-recessief geërfd. Patiënten met megaloblastaire bloedarmoede, kunnen sideroblastische bloedarmoede hebben met ringvormige sideroblasten. Er zijn leukopenie, trombocytopenie. Naast megaloblastaire bloedarmoede hebben patiënten diabetes mellitus, atrofie van de oogzenuwen, doofheid. Het gehalte aan cobalamine en folaat in het bloedserum is normaal, er zijn geen tekenen van thiaminedeficiëntie.

De pathogenese van de ziekte is niet duidelijk. Er wordt aangenomen dat de ziekte het gevolg kan zijn van ofwel een schending van het thiamine-transport ofwel een tekort aan thiamine-afhankelijke pyrofosfokinase-enzymactiviteit.

Behandeling: het gebruik van vitamine B ₁₂, foliumzuur inefficiënt. Ken dagelijks 180 mg oraal dagelijks 100 mg toe tot de normalisatie van de hematologische parameters voltooid is, en dan wordt een onderhoudstherapie met thiamine toegediend in een dosis van 25 mg per dag. Met de intrekking van het medicijn na een paar maanden is er een recidief van de ziekte.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]