Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Chromosomale deletie syndromen
Laatst beoordeeld: 07.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Chromosomale deletiesyndromen zijn het gevolg van het verlies van een deel van een chromosoom. In dit geval is er een neiging tot het ontwikkelen van ernstige aangeboren afwijkingen en aanzienlijke vertragingen in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Chromosomale deletiesyndromen worden zelden prenataal vermoed, maar kunnen soms in deze periode worden gediagnosticeerd indien, om een of andere reden (die niet verband houdt met deze syndromen), karyotypering wordt uitgevoerd. Postnataal wordt een chromosomale deletiesyndrome vermoed op basis van het uiterlijk en de klinische verschijnselen van het kind en wordt dit bevestigd door onderzoek van het karyotype, evenals andere genetische analysemethoden.
5p-verwijdering (cri du chat-syndroom)
Deletie van het terminale gebied van de korte arm van chromosoom 5 (5p) wordt gekenmerkt door een hoge, miauwende roep, die sterk lijkt op de roep van een kitten. Deze roep is direct na de geboorte enkele weken te horen en verdwijnt dan weer. Het kind wordt geboren met een laag geboortegewicht, hypotonie, microcefalie, een rond gezicht met wijd uit elkaar staande ogen, schuine (naar beneden gerichte) oogspleten (met of zonder epicanthus), scheelzien en een neus met een brede basis. De oren zijn laag aangezet, abnormaal gevormd, kunnen gezwellen vóór de oren hebben en de uitwendige gehoorgang is vaak vernauwd. Syndactylie, hypertelorisme en hartafwijkingen komen vaak voor. De geestelijke en lichamelijke ontwikkeling verloopt ernstig vertraagd. Veel patiënten leven meer dan 20 jaar, maar zijn ernstig gehandicapt.
[ 1 ]
4p-deletie (Wolff-Hirschhorn-syndroom)
Deletie van de korte arm van chromosoom 4 (4p) leidt tot ernstige mentale retardatie. Symptomen kunnen ook zijn: een brede of snavelvormige neus, defecten in de middenlijn van de hoofdhuid, ptosis, colobomen, een gespleten gehemelte, vertraagde botrijping en, bij jongens, hypospadie en cryptorchisme. Veel patiënten overlijden in het eerste levensjaar; relatief weinigen overleven de 20 jaar, maar zijn ernstig gehandicapt en vatbaar voor infecties en epilepsie.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Syndromen van gekoppelde genen
Deze syndromen omvatten microscopische en submicroscopische deleties van gekoppelde genen in specifieke regio's van meerdere chromosomen; kleine chromosoomduplicaties komen ook voor. De effecten van duplicaties zijn meestal milder dan die van deleties. Bijna alle gevallen zijn sporadisch; echter, wanneer ze mild zijn, zoals bij sommige 22q11.21-deleties, kunnen patiënten het syndroom overdragen. Er zijn talloze syndromen met sterk uiteenlopende manifestaties vastgesteld. Deleties en duplicaties worden vaak gedetecteerd met behulp van fluorescerende probes en andere technieken. Soms kunnen deleties en duplicaties niet worden gedetecteerd met cytogenetische methoden, maar hun aanwezigheid kan worden bevestigd met DNA-probes die complementair zijn aan de ontbrekende regio.
Telomere deleties
Dit zijn kleine en vaak submicroscopische deleties die aan beide uiteinden van een chromosoom kunnen voorkomen. De fenotypische veranderingen kunnen minimaal zijn. Telomeerdeleties kunnen verantwoordelijk zijn voor een groot percentage van de niet-specifieke mentale retardatie, waarbij de patiënt milde dysmorfe kenmerken vertoont.
Использованная литература