Syndromen van chromosomale deleties

Syndromen van chromosomale deleties zijn een gevolg van het verlies van een deel van het chromosoom. Tegelijkertijd is er een neiging tot het ontwikkelen van ernstige congenitale misvormingen en een aanzienlijke vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. Syndromen van chromosomale deleties worden zelden verondersteld prenataal te zijn, maar soms kunnen ze tijdens deze periode worden gediagnosticeerd, als ze om bepaalde redenen (niet in verband met deze syndromen) karyotypering uitvoeren. Postnatale verdenking van chromosomale deletiesyndromen in het uiterlijk van het kind, klinische manifestaties en bevestigd door karyotype-onderzoek, evenals andere methoden voor genetische analyse.

5p-Deletion (cat-scream syndrome)

Deletie eindgedeelte van de lange arm van chromosoom 5 (5p) wordt gekenmerkt door hoge dunne mew cry sterk denken huilen kitten, die onmiddellijk wordt waargenomen na de geboorte gedurende enkele weken en verdwijnt. Een kind geboren met laag gewicht, lage bloeddruk, wordt opgemerkt microcefalie ronde gezicht met wijd gespreide ogen aangebracht schuin (neerwaarts) palpebrale spleten (met of zonder epikanta), strabismus en neus met een brede basis. De oren bevinden zich laag, abnormaal, voordat ze uitwassen kunnen worden gemarkeerd, wordt de uitwendige gehoorgang vaak versmald. Syndactylie, hypertelorisme en hartafwijkingen worden vaak waargenomen. Er is een aanzienlijke vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. Veel patiënten leven meer dan 20 jaar, maar zijn diep gehandicapt.

[1]

4p-Deletion (Vollpa-Hirschhorn-syndroom)

Deletie van de korte arm van het vierde chromosoom (4p) leidt tot diepe mentale retardatie. Verschijnselen kunnen ook een brede of beaked neus mediale afwijkingen van de huid van het hoofd, ptosis, coloboma, gespleten gehemelte en latere rijping van botweefsel, alsmede jongens hypospadias en cryptorchisme. Veel patiënten sterven in het eerste levensjaar; relatief weinig leven meer dan 20 jaar, maar zijn ernstig gehandicapt en vatbaar voor infecties en epilepsie.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Syndromen van gekoppelde genen

Deze syndromen omvatten micro- en submicroscopische deleties van gekoppelde genen in bepaalde delen van veel chromosomen; Er zijn ook kleine duplicaties van chromosomen. De effecten van duplicaties zijn meestal gemakkelijker dan splijting. Bijna alle gevallen zijn sporadisch; tegelijkertijd kunnen patiënten met lichte laesies, zoals bijvoorbeeld met sommige 22q11.21 deleties, het syndroom door overerving overdragen. Talloze syndromen met sterk variërende manifestaties werden geïdentificeerd. Deleties en duplicaties worden vaak gedetecteerd met behulp van fluorescente sondes en andere methoden. Soms kunnen deleties en duplicaties niet worden gedetecteerd door cytogenetische werkwijzen, maar hun aanwezigheid kan worden bevestigd met DNA-probes die complementair zijn aan het ontbrekende gebied.

telomeer schrappingen

Dit zijn kleine en vaak submicroscopische deleties die aan beide uiteinden van het chromosoom kunnen optreden. Fenotypische veranderingen kunnen minimaal zijn. Telomere deleties kunnen een groot percentage van niet-specifieke mentale retardatie vormen, waarbij de patiënt enigszins dysmorfe kenmerken heeft.