Meervoudig endocrien neoplastisch syndroom type IIB

Het multipel endocrien neoplastisch syndroom type IIB (MEN IIB, MEN IIB-syndroom, mucosaal neuroomsyndroom, multipele endocriene adenomatose) wordt gekenmerkt door multipele mucosale neuromen, medullaire schildkliercarcinomen, feochromocytomen en vaak het syndroom van Marfan. Het klinische beeld is afhankelijk van de betrokken glandulaire elementen. De diagnose en behandeling zijn vergelijkbaar met die van het MEN MA-syndroom.

Ongeveer 50% van de gevallen is sporadisch en niet gerelateerd, hoewel de oorzaak van sporadische MEN IIB onbekend is. De incidentie bij mannen is twee keer zo hoog als bij vrouwen. Hyperparathyreoïdie treedt op bij MEN IIB. Genetische studies hebben mutaties in de receptortyrosinekinase van oncogenen geïdentificeerd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomen van MEN type IIB

Symptomen en tekenen wijzen op klierpathologieën. Ongeveer 50% van de patiënten heeft het complete mucosale neuroomsyndroom, feochromocytoom en medullair schildkliercarcinoom. Minder dan 10% heeft alleen neuromen en feochromocytomen, terwijl de overige patiënten neuromen en medullair schildkliercarcinoom hebben zonder feochromocytoom.

Mucosale neuromen zijn vaak een vroeg teken van de ziekte en komen bij de meeste of alle patiënten voor. Neuromen verschijnen als kleine, glanzende bultjes op de lippen, tong, wangen en slijmvliezen. Neuromen kunnen ook voorkomen op de oogleden, het bindvlies en het hoornvlies. Verdikte oogleden en diffuus gehypertrofieerde lippen zijn kenmerkende kenmerken. Afwijkingen in de gastro-intestinale motiliteit (obstipatie, diarree en soms megacolon) komen vaak voor en zijn het gevolg van diffuse intestinale ganglioneuromatose. Patiënten kunnen het syndroom van Marfan hebben; skeletafwijkingen van de wervelkolom (lordose, kyfose, scoliose), pes cavus en equinovarusdeformiteit van de voeten zijn veelvoorkomende kenmerken van de ziekte.

Medullair schildkliercarcinoom en feochromocytoom lijken op de overeenkomstige pathologieën van MEN IIA, beide bilateraal en multicentrisch. Medullair schildkliercarcinoom is echter vaak bijzonder agressief bij MEN IIB en kan jonge kinderen treffen.

Hoewel neuromen, karakteristieke gelaatstrekken en maag-darmklachten al vroeg in het leven worden gezien, wordt het syndroom mogelijk pas herkend als medullair schildkliercarcinoom of feochromocytoom zich later in het leven duidelijker manifesteert.

Diagnose van MEN IIB-type

Het MEN IIB-syndroom wordt vermoed bij patiënten met een familiegeschiedenis van MEN II B, feochromocytoom, multipele mucosale neuromen of medullair schildkliercarcinoom. Genetisch onderzoek is zeer nauwkeurig en wordt uitgevoerd bij eerstegraadsverwanten en alle verwanten met symptomen van de ziekte.

Feochromocytoom kan klinisch worden vermoed en bevestigd door het meten van plasmavrije metanefrinen en gefractioneerde catecholamines in de urine. Laboratoriumonderzoek naar medullair schildkliercarcinoom kan worden uitgevoerd. MRI of CT wordt gebruikt om feochromocytoom en medullair schildkliercarcinoom op te sporen.

[ 6 ]

Behandeling van MEN type IIB

Getroffen patiënten dienen direct na de diagnose een totale thyreoïdectomie te ondergaan. Indien aanwezig, dient een feochromocytoom vóór de thyreoïdectomie te worden verwijderd. Bij gendragers wordt profylactische thyreoïdectomie in de zuigelingen- of vroege kindertijd aanbevolen.