Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
X-gekoppelde agammaglobulinemie (ziekte van Bruton)
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
X-gebonden agammaglobulinemie gekenmerkt door lage niveaus van immunoglobulinen en antilichamen of hun afwezigheid afwezigheid van B-lymfocyten, die tot uiting terugkerende infecties veroorzaakt door ingekapselde bacteriën.
Wat veroorzaakt X-gekoppelde agammaglobulinemie?
X-gebonden agammaglobulinemie is het gevolg van mutaties in X-chromosoom dat codeert Bruton tyrosinekinase (TCB, Btk - Bruton tyrosine kinase). TkB is erg belangrijk voor de ontwikkeling en rijping van B-lymfocyten; zonder dit worden noch B-lymfocyten noch antilichamen gevormd. Als gevolg hiervan hebben jongens heel kleine amandelen en lymfeklieren ontwikkelen zich niet; het ziektebeeld wordt gekenmerkt door terugkerende purulente infecties van de longen, neusbijholten, huid met ingekapselde bacteriën (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Er is een neiging tot aanhoudende infecties van het centraal zenuwstelsel als gevolg van vaccinatie met een levend polio-oraal vaccin, de virussen van Ekho en Coxsackie; deze infecties kunnen zich manifesteren als progressieve dermatomyositis, vergezeld door of zonder encefalitis.
Diagnose van X-gekoppelde agammaglobulinemie
De diagnose is gebaseerd op een laag IgG-niveau (<100 mg / dl) en de afwezigheid van B-lymfocyten (<1% van de CD19 + -cellen vastgesteld met behulp van flowcytometrie). Voorbijgaande neutropenie kan ook worden waargenomen. Als er sprake is van een identieke ziekte bij familieleden, wordt voor de prenatale diagnose chorionische villus-analyse, vruchtwaterpunctie of navelstrengbloedafname uitgevoerd.
[Hoe wordt X-gekoppelde agammaglobulinemie behandeld?
De behandeling bestaat uit intraveneuze toediening van immunoglobuline 400 mg / kg / maand. Belangrijk is de benoeming van adequate antibioticatherapie voor elk infectieus proces; met bronchiëctasie is een langdurige behandeling met een verandering van antibiotica noodzakelijk. In het geval van een vroege diagnose en een geschikte behandeling is de prognose gunstig als er geen virale infecties van het centrale zenuwstelsel optreden.