Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
X-gebonden agammaglobulinemie (ziekte van Bruton)
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
X-gebonden agammaglobulinemie wordt gekenmerkt door lage of afwezige niveaus van immunoglobulinen en antilichamen, afwezigheid van B-lymfocyten, wat zich manifesteert door terugkerende infecties veroorzaakt door ingekapselde bacteriën.
Wat veroorzaakt X-gebonden agammaglobulinemie?
X-gebonden agammaglobulinemie is het gevolg van een mutatie in het X-chromosoomgen dat codeert voor Bruton-tyrosinekinase (BTK). BTK is essentieel voor de ontwikkeling en rijping van B-lymfocyten; zonder BTK worden er geen B-lymfocyten of antilichamen gevormd. Hierdoor hebben jongens zeer kleine amandelen en ontwikkelen zich geen lymfeklieren; het klinische beeld wordt gekenmerkt door recidiverende purulente infecties van de longen, bijholten en huid met ingekapselde bacteriën (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Er is een neiging tot aanhoudende infecties van het centrale zenuwstelsel als gevolg van vaccinatie met levend oraal poliovaccin, Echovirus en Coxsackievirus; deze infecties kunnen zich manifesteren als progressieve dermatomyositis, met of zonder encefalitis.
Diagnose van X-gebonden agammaglobulinemie
De diagnose is gebaseerd op lage IgG-waarden (< 100 mg/dl) en afwezigheid van B-lymfocyten (< 1% CD19+-cellen volgens flowcytometrie). Er kan ook sprake zijn van voorbijgaande neutropenie. Als er een identieke ziekte bij familieleden voorkomt, worden een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of navelstrengbloedafname uitgevoerd voor prenatale diagnostiek.
[ Hoe wordt X-gebonden agammaglobulinemie behandeld?
De behandeling bestaat uit intraveneuze toediening van immunoglobuline 400 mg/kg/maand. Het is belangrijk om voor elk infectieproces een adequate antibiotische behandeling voor te schrijven; bij bronchiëctasieën is een langdurige behandeling met een wisseling van antibiotica noodzakelijk. Bij een vroege diagnose en een adequate behandeling is de prognose gunstig indien er geen virale infecties van het centrale zenuwstelsel ontstaan.