Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (Duncan syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
X-gebonden lymfoproliferatief syndroom is het gevolg van een defect in T-lymfocyten en natuurlijke killercellen en wordt gekenmerkt door een abnormale reactie op infecties met het Epstein-Barr-virus, wat leidt tot leverschade, immuundeficiëntie, lymfoom, dodelijke lymfoproliferatieve ziekte of beenmergaplasie.
X-gebonden lymfoproliferatief syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen op het X-chromosoom dat codeert voor een eiwit dat specifiek is voor T-lymfocyten en natural killer-cellen, SAP genaamd. Zonder SAP prolifereren lymfocyten ongecontroleerd als reactie op een infectie met het Epstein-Barr-virus (EBV), en functioneren natural killer-cellen niet.
Het syndroom is asymptomatisch tot blootstelling aan EBV. De meeste patiënten ontwikkelen vervolgens snel of fatale mononucleosis met leverschade (veroorzaakt door cytotoxische T-cellen die zich richten op EBV-geïnfecteerde B-cellen en andere cellulaire elementen); overlevenden van de primaire infectie ontwikkelen B-cellymfomen, aplastische anemie, hypogammaglobulinemie (vergelijkbaar met CVID) of een combinatie hiervan.
De diagnose bij overlevenden van een primaire EBV-infectie is gebaseerd op de aanwezigheid van hypogammaglobulinemie, een verminderde antilichaamrespons op antigeen (met name het nucleaire EBV-antigeen), een verminderde T-celproliferatie als reactie op mitogenen, een verminderde natural-killerfunctie en een omkering van de CD4:CD8-ratio. Genetische diagnose van de mutatie is mogelijk vóór de EBV-infectie en de ontwikkeling van symptomen.
De meeste patiënten leven niet langer dan 10 jaar, de rest sterft voor ze 40 zijn, tenzij er een beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd. Deze transplantatie heeft een aanzienlijk genezend effect als de transplantatie wordt uitgevoerd vóór de EBV-infectie.