Nerveuze tic

Tics zijn meestal korte, relatief eenvoudige, stereotiepe, normaal gecoördineerde, maar op een verkeerde manier uitgevoerde bewegingen die met wilskracht voor een korte periode onderdrukt kunnen worden. Dit kan echter ten koste gaan van de emotionele spanning en het ongemak.

De term "tic" wordt in de praktische neurologie vaak gebruikt als een fenomenologisch concept om overmatige en onduidelijke bewegingen aan te duiden, met name in het geval van dyskinesieën in het gezicht. Een dergelijke brede interpretatie van een tic is onterecht, omdat dit alleen maar leidt tot terminologische verwarring. Van de bekende hyperkinetische syndromen (chorea, myoclonus, dystonie, tremor, enz.) is een tic een op zichzelf staand fenomeen en wordt in typische gevallen gekenmerkt door duidelijk omschreven klinische manifestaties, waarvan de kennis de arts betrouwbaar beschermt tegen diagnostische fouten. Desondanks is de syndromale diagnostiek van tics soms zeer moeilijk vanwege hun fenomenologische gelijkenis met choreatische bewegingen of myoclonische spiertrekkingen, en in sommige gevallen met dystonische of compulsieve bewegingen. Soms worden tics ten onrechte gediagnosticeerd op basis van stereotypen, habituele lichaamsmanipulaties, hyperactief gedrag en het schrikreactiesyndroom. Omdat de diagnose van tics altijd uitsluitend klinisch is, is het gepast om dieper in te gaan op hun karakteristieke kenmerken.

Tics zijn repetitieve, stereotiepe bewegingen die het gevolg zijn van de opeenvolgende of gelijktijdige samentrekking van verschillende spiergroepen. Tics kunnen snel (clonisch) of iets langzamer (dystonisch) zijn. Meestal betreffen tics het gezicht, de nek, de bovenste ledematen en minder vaak de romp en benen. Soms uiten tics zich in vocalisaties, zoals onvrijwillig hoesten of grommen. Tics worden meestal voorafgegaan door een gevoel van ongemak of een dwingende behoefte om een beweging uit te voeren. In tegenstelling tot chorea, myoclonus of tremor kunnen tics vrijwillig gedurende een korte periode worden uitgesteld. Het intellect van patiënten met tics blijft meestal intact en er zijn geen andere piramidale of extrapiramidale symptomen. Veel patiënten met tics hebben een combinatie met een obsessief-compulsieve stoornis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Classificatie en oorzaken van tics

• Primair (idiopathisch): sporadische of familiale tic-hyperkinesieën.
  • Voorbijgaande tics.
  • Chronische tics (motorisch of vocaal).
  • Chronische motorische en vocale tics (syndroom van Gilles de la Tourette).
• Secundaire tics (tourettisme).
  • Bij erfelijke ziekten (chorea van Huntington, neuroacancytose, ziekte van Hallervorden-Spatz, torsiedystonie, etc.).
  • Bij verworven ziekten [traumatisch hersenletsel, beroerte, epidemische encefalitis, ontwikkelingsstoornissen (autisme, verstoorde mentale rijping), intoxicatie (koolmonoxide), iatrogene middelen (neuroleptica, psychostimulantia, anticonvulsiva, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primaire (idiopathische) tics

Voorbijgaande tics worden meestal gebruikt om een aandoening aan te duiden waarbij één of meerdere tics worden waargenomen gedurende minimaal twee weken, maar maximaal een jaar. Tics manifesteren zich niet alleen door corresponderende bewegingen (motorische tics), maar ook door bepaalde vocale verschijnselen (vocale tics). Zowel motorische als vocale tics worden onderverdeeld in enkelvoudige en complexe tics.

• Eenvoudige motorische tics zijn korte, geïsoleerde bewegingen zoals knipperen met de ogen, trillen met het hoofd of de schouders, fronsen van het voorhoofd en vergelijkbare basisbewegingen.
• Complexe motorische tics uiten zich in complexer opgebouwde en gecoördineerde bewegingen in de vorm van een serie aaneengeschakelde bewegingen die doen denken aan plastische handelingen of nog complexer ritueel gedrag.
• Eenvoudige vocale tics bestaan uit geluiden zoals piepen, grommen, loeien, snuiven, snuiven en dergelijke, of het schreeuwen van afzonderlijke geluiden en gillen.
• Complexe vocale tics hebben een taalkundige betekenis en bevatten volledige of afgekorte woorden. Daarnaast omvatten ze vocale verschijnselen zoals echo- en coprolalie. Echolalie is het herhalen van woorden of zinnen die door een ander zijn uitgesproken (het herhalen van het eigen laatste woord door de spreker wordt palilalia genoemd). Coprolalie is het schreeuwen of uiten van obscene of profane woorden (uit het lexicon van obscene taal).

Motorische tics beginnen meestal met enkele gezichtsbewegingen (single tics) en beginnen na verloop van tijd in meerdere delen van het lichaam te verschijnen (multiple tics). Sommige patiënten beschrijven prodromale gevoelens van ongemak in een of ander lichaamsdeel (sensorische tics), die ze proberen te verlichten door een ticbeweging met dat lichaamsdeel uit te voeren.

Het motorische patroon van tichyperkinesie is zeer specifiek en moeilijk te verwarren met andere hyperkinetische syndromen. Ook het beloop van de ziekte wordt gekenmerkt door niet minder karakteristieke kenmerken. Ten eerste komen tics typisch voor in de eerste levensdecade, en de meeste kinderen worden ziek op de leeftijd van 5-6 jaar (hoewel variaties mogelijk zijn van 3-4 tot 14-18 jaar). In de leeftijdsfase van de kindertijd wordt deze fase psychomotorische ontwikkeling genoemd. Een verstoring van de rijping van de psychomotorische sfeer wordt beschouwd als een van de factoren die bijdragen aan het ontstaan van tics.

In eerste instantie lijken tics onopgemerkt door het kind en de ouders. Pas als ze een vast patroon in hun gedrag vertonen, beginnen ouders en opvoeders er aandacht aan te besteden. Tics veroorzaken lange tijd geen ongemak en vormen geen belasting voor kinderen. Het kind merkt zijn tics verrassend genoeg niet op. In de regel zijn de zorgen van de ouders de directe aanleiding om een arts te raadplegen.

De meest typische tics beginnen in het gezicht, met name kenmerkend voor de lokalisatie in het gebied van de oogkringspier en de orismusculus. Ticbewegingen omvatten frequent knipperen (het meest voorkomende type tic), knipogen, loensen, voorhoofdsrimpels, enz. Ook kunnen trillingen van de mondhoek ("grijnzen"), de neusvleugels, fronsen, tuiten van de lippen, ontbloten van de tanden, likken van de lippen, uitsteken van de tong, enz. worden waargenomen. Bij andere lokalisaties van tics manifesteren ze zich door bewegingen van de nek (het hoofd draaien, naar achteren gooien en andere, complexere buigingen van de schoudergordelspieren), evenals spieren van de romp en ledematen. Hierbij moet worden opgemerkt dat tics zich bij sommige patiënten manifesteren door langzamere, men zou kunnen zeggen, "tonische" bewegingen, die lijken op dystonie en zelfs worden aangeduid met een speciale term: "dystonische tics". Er is nog een ander type tics, dat we vroeger snelle tics noemden; deze manifesteren zich door snelle, soms abrupte bewegingen (schoudertrillingen, trillen, korte schokkerige bewegingen zoals rillen, abductie, adductie, schokkerige bewegingen in de spieren van nek, romp, armen of benen). Complexe motorische tics lijken soms op handelingen zoals bijvoorbeeld "haar van het voorhoofd gooien", "de nek losmaken van een strakke kraag" of complexer motorisch gedrag waarbij ticbewegingen moeilijk te onderscheiden zijn van dwangmatig gedrag, opvallend in hun vreemde en grillige plasticiteit, soms schokkend en boeiend. Dit laatste is vooral kenmerkend voor het syndroom van Gilles de la Tourette.

Elke tic, eenvoudig of complex, is gebaseerd op de betrokkenheid van verschillende functioneel gerelateerde spieren, waardoor de motorische handeling bij een tic lijkt op een doelmatige handeling. In tegenstelling tot andere klassieke vormen van heftige bewegingen (chorea, ballismus, myoclonus, enz.), worden ticbewegingen gekenmerkt door harmonieuze coördinatie, die normaal gesproken inherent is aan willekeurige bewegingen. Om deze reden verstoren tics motorisch gedrag en sociale adaptatie minder dan andere vormen van hyperkinesie (sociale maladaptatie bij het syndroom van Gilles de la Tourette gaat gepaard met andere specifieke manifestaties van dit syndroom of ernstige comorbiditeiten). Tics lijken in hun oorsprong vaak op natuurlijke tics, maar zijn overdreven expressief en ontoereikend voor de plaats en tijd (ongepaste) gebaren. Dit komt ook overeen met een aantal andere feiten: een vrij hoge mate van bewuste controle over tics, het vermogen om (indien nodig) een gebruikelijke ticbeweging te vervangen door een volledig andere motorische handeling, en het vermogen om tics snel en accuraat te reproduceren.

Het beloop van tics is zo uniek dat het de belangrijkste diagnostische informatie bevat. Laten we niet vergeten dat in gevallen waarin patiënten zich het begin van de ziekte goed herinneren, ze meestal gezichtstics als het eerste symptoom van de ziekte aanwijzen. Later "accumuleert" hyperkinesie geleidelijk met andere ticbewegingen, waarbij ze in sommige spiergroepen verdwijnen en in andere verschijnen. Tics kunnen bijvoorbeeld beginnen door toegenomen knipperen, dat periodiek terugkeert, 2-3 maanden aanhoudt en dan spontaan overgaat, maar wordt vervangen door periodieke bewegingen van de mondhoek of tong (hoofd, hand, enz.), die op hun beurt, na enige tijd (weken, maanden) te hebben vastgehouden, worden vervangen door nieuwe ticbewegingen. Een dergelijke stapsgewijze migratie van ticbewegingen over verschillende spiergroepen met een periodieke verandering in de lokalisatie van hyperkinesie en het motorische patroon ervan is zeer kenmerkend en heeft een belangrijke diagnostische waarde. In elk stadium van de ziekte domineren in de regel 1 of 2 ticbewegingen, en de bewegingen die in het vorige stadium werden waargenomen, zijn afwezig (of komen veel minder vaak voor). De tics in het gezicht zijn relatief hardnekkiger. De stoornis begint dus niet alleen met de gezichtsspieren, maar geeft er in zekere zin ook de voorkeur aan boven andere lichaamsdelen.

Tics kunnen vrij ernstig zijn en leiden tot lichamelijke of psychosociale onaangepastheid. Maar in de meeste gevallen zijn ze relatief mild en vertegenwoordigen ze eerder een psychosociaal probleem. Het is vastgesteld dat ongeveer 1 op de 1000 mensen aan deze ziekte lijdt. Er zijn familiale gevallen van het syndroom van Tourette, wat wijst op een autosomaal dominante overerving met incomplete penetrantie en variabele expressiviteit. Bij familieleden van de patiënt kan het vermoedelijke genetische defect zich manifesteren als chronische motorische tics of een obsessief-compulsieve stoornis. Het gen of de genen voor het syndroom van Tourette zijn nog niet geïdentificeerd.

Chronische tics (motorisch of vocaal)

De ziekte is in de kindertijd ontstaan en heeft de neiging een lang (soms levenslang) beloop te hebben met golfachtige exacerbaties en remissies: periodes van uitgesproken tics wisselen af met periodes van volledige of gedeeltelijke remissie. Tics die periodiek langer dan 12 maanden verschijnen, worden chronische motorische of vocale tics genoemd. Soms stoppen tics spontaan tijdens de puberteit of postpuberteit. Als ze niet binnen deze kritieke periode verdwijnen, houden ze meestal voor onbepaalde tijd aan. Niettemin is de overheersende tendens blijkbaar een verbetering van de toestand. Na vele jaren is ongeveer een derde van de patiënten nog steeds vrij van tics, een ander derde merkt een zekere verbetering van hun toestand, de overige patiënten merken een relatief stationair verloop van tichyperkinese. Tics intensiveren meestal onder invloed van psychotraumatische situaties, stress, langdurige emotionele spanning en nemen juist af in een situatie van emotioneel comfort, ontspanning en verdwijnen tijdens de slaap.

[ 11 ], [ 12 ]

Syndroom van Tourette (chronische motorische en vocale tics)

Waar vroeger idiopathische tics en het syndroom van Gilles de la Tourette als ziekten van fundamenteel verschillende aard werden beschouwd, neigen veel neurologen er tegenwoordig toe ze als verschillende manifestaties van dezelfde ziekte te beschouwen. Recentelijk werden de klinische criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette gekenmerkt door coprolalie en zogenaamde autoagressieve gedragsneigingen (tics in de vorm van slaan tegen voorwerpen in de omgeving en, vaker, tegen het eigen lichaam). Momenteel is vastgesteld dat coprolalie van voorbijgaande aard kan zijn en bij minder dan de helft van de patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette voorkomt. De moderne diagnostische criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette zijn als volgt.

• De aanwezigheid van meerdere motorische tics plus één of meer vocale tics gedurende een bepaalde periode (niet noodzakelijkerwijs tegelijkertijd).
• Meerdere tics gedurende de dag, meestal in clusters, bijna elke dag gedurende een periode van meer dan een jaar. Gedurende deze periode mogen er geen ticvrije episodes zijn die langer dan drie maanden aaneengesloten duren.
• Duidelijke stress of een significante beperking in het sociale, beroepsmatige of andere functioneren van de patiënt.
• Begin van de ziekte vóór het 18e levensjaar.
• De geconstateerde overtredingen kunnen niet worden verklaard door de invloed van welke stoffen dan ook of door een algemene ziekte.

De afgelopen jaren zijn de bovenstaande diagnostische criteria (DSM-4) aangevuld met criteria voor een zeker en waarschijnlijk syndroom van Gilles de la Tourette. Een definitieve diagnose voldoet aan de bovenstaande diagnostische eisen. De diagnose syndroom van Gilles de la Tourette wordt als waarschijnlijk beschouwd als de tics niet in de loop van de tijd veranderen en een aanhoudend en monotoon beloop hebben, of als de patiënt niet voldoet aan het eerste punt van de bovenstaande diagnostische eisen.

Een belangrijk kenmerk van de klinische manifestaties van het syndroom van Tourette is dat het zeer vaak gepaard gaat met bepaalde gedragsstoornissen, waaronder obsessief-compulsieve stoornissen, minimaal hersendisfunctiesyndroom (hyperactief gedrag, aandachtstekortsyndroom), impulsiviteit, agressiviteit, angst, fobische en depressieve stoornissen, zelfbeschadiging, lage frustratietolerantie, onvoldoende socialisatie en een laag zelfbeeld. Obsessief-compulsieve stoornissen worden bij bijna 70% van de patiënten opgemerkt en worden beschouwd als een van de meest voorkomende comorbide stoornissen. Bijna één op de twee patiënten met het syndroom van Tourette krijgt de diagnose aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, met dezelfde frequentie van zelfbeschadiging. Sommige onderzoekers zijn van mening dat de aangegeven comorbide gedragsstoornissen niets meer zijn dan een fenotypische manifestatie van het syndroom van Tourette, waarvan de meeste gevallen zich ontwikkelen tegen de achtergrond van een erfelijke aanleg. Men gelooft dat het syndroom van Tourette veel vaker voorkomt dan gediagnosticeerd, en dat de populatie wordt gedomineerd door patiënten met milde en maladaptieve manifestaties van de ziekte. Er wordt ook aangenomen dat gedragsstoornissen de enige manifestatie van het syndroom van Gilles de la Tourette zijn.

In tegenstelling tot obsessieve bewegingen wordt de drang om een tic uit te voeren ofwel helemaal niet begrepen, ofwel niet als een pathologisch fenomeen, maar als een fysiologische behoefte en zonder de persoonlijke arrangementen die kenmerkend zijn voor de bijbehorende psychopathie. In tegenstelling tot tics gaan dwanghandelingen gepaard met obsessies en worden ze vaak uitgevoerd in de vorm van rituelen. Het is belangrijk om op te merken dat comorbiditeiten met betrekking tot tics echte obsessief-compulsieve stoornissen zijn. Bovendien vertegenwoordigen tics en dwanghandelingen bij sommige patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette één enkel gedragsfenomeen, dat zich manifesteert in een levendig en ongewoon klinisch beeld, waarvan het niet altijd gemakkelijk is om de belangrijkste samenstellende elementen te isoleren.

Secundaire tics (tourettisme)

Deze variant van het ticsyndroom wordt veel minder vaak waargenomen dan de primaire vormen; het is mogelijk bij zowel erfelijke (chorea van Huntington, neuroacancytose, ziekte van Hallervorden-Spatz, torsiedystonie, chromosoomafwijkingen, etc.) als verworven (traumatisch hersenletsel, beroerte, encefalitis, ontwikkelingsstoornissen, intoxicatie, iatrogene vormen) ziekten.

In deze gevallen treden, naast de typische klinische manifestaties van de onderliggende ziekte (bijv. chorea van Huntington, dystonie, neuroleptisch syndroom, enz.), ook vocalisatie en ticbewegingen op (naast de onderliggende hyperkinesie of andere neurologische manifestaties). De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van tics is ook de klinische herkenning ervan.

Neurochemische veranderingen

Tot op heden zijn slechts enkele patiënten met het syndroom van Tourette pathologisch onderzocht en zijn er geen specifieke pathologische of neurochemische veranderingen vastgesteld. Verschillende postmortale neurochemische studies hebben echter veranderingen in dopaminerge activiteit aangetoond. Een recente neuroimagingstudie van monozygote tweelingen met het syndroom van Tourette toonde aan dat de tweeling met de ernstigste klinische manifestaties een hoger aantal dopamine D2-receptoren in het striatum had. MRI heeft aangetoond dat patiënten met het syndroom van Tourette de normale asymmetrie van de rechter en linker nucleus caudatus hebben verloren. Functionele MRI- en PET-activeringsstudies wijzen op een disfunctie van de orbitofrontale-caudatuscirkel.

Relatief recent is vastgesteld dat sommige mensen met poststreptokokkenchorea van Sydenham, naast de chorea zelf, ook tics en een obsessief-compulsieve stoornis hebben. Er zijn suggesties dat sommige gevallen van tics een auto-immuungenese hebben en verband houden met de vorming van antilichamen tegen antigenen van de nucleus caudatus, die wordt veroorzaakt door een streptokokkeninfectie.