Angelmann-syndroom bij kinderen en volwassenen

Er zijn een aantal ziektes waarbij uitdrukkingen als "zorg voor jezelf en niet ziek worden" klinken, tenminste, belachelijk. Deze pathologie, waarbij sommige mentale en fysieke afwijkingen reeds voor de geboorte in het lichaam van een kind zijn ingebed, maar de ouders hebben geen enkele schuld. Dergelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties of stoornissen in chromosoomsets en worden chromosomaal of genetisch genoemd. Het syndroom van Angelman, het syndroom van Down, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi zijn slechts een deel van de genetische ziekten van een redelijk behoorlijke lijst.

Syndroom van een gelukkig persoon

Deze keer hebben we praten over de ziekte, vernoemd naar de Britse kinderarts Harry Angelman uit dat eerst de kwestie van het probleem 1965 jaar verhoogd, geconfronteerd aan de vooravond van zijn praktijk met drie ongewone kinderen, verenigd door gemeenschappelijke eigenaardige symptomen. De arts noemde deze kinderen poppenkinderen en schreef over hen een artikel dat oorspronkelijk "Poppenskinderen" heette. Het artikel zelf en de naam ervan zijn geschreven onder de indruk van een foto in een van de musea in Verona. Op de foto was een lachende jongen afgebeeld en die werd 'Jongen-pop' genoemd. De associatie van het kind afgebeeld op de foto met de drie kinderen die Angelman ooit in zijn praktijk tegenkwam, en moedigde de kinderarts aan om de kinderen in een groep te verenigen vanwege hun bestaande ziekte.

Het feit dat de kinderen in het artikel opmerkten dat andere artsen het niet opmerkten, is niet verrassend. Immers, op het eerste gezicht leek het erop dat ze totaal verschillende ziektes hadden, dus het algemene klinische beeld van de ziekte verschilde in 3 verschillende gevallen. Een "nieuwe" chromosomale pathologie kan interessant zijn voor andere wetenschappers, maar in die tijd was de genetica nog niet voldoende ontwikkeld om de hypothese van een Engelse arts te bevestigen. Daarom werd het artikel na een bepaalde interesse erin lange tijd overgelaten aan het verre regiment.

De volgende vermelding van het Angelman-syndroom, en zo heette het nu het artikel van de kinderarts uit Engeland, G. Anglemann, dateert uit het begin van de jaren 80 van de 20e eeuw. En pas in 1987 was het mogelijk om de reden te vinden waarom een klein deel van de kinderen met zulke afwijkingen wordt geboren, dat ze van de zijkant voortdurend glimlachen en gelukkig lijken. In feite is dit niet het geval, en de glimlach is slechts een grimas, waarachter de ongelukkige menselijke ziel en de pijn van de ouders schuilgaan.

Epidemiologie

Chromosomale mutaties bij een kind kunnen, volgens statistieken, zich ontwikkelen tegen de achtergrond van dergelijke mutaties bij de ouders, en bij afwezigheid daarvan. Er is geen duidelijk erfelijk karakter in het Angelman-syndroom (SA), maar de kans op het ontwikkelen van pathologie bij ouders met chromosomale mutaties is vrij hoog.

Het is ook interessant dat als een gezin al een kind heeft met een SA, er een kans van één procent is om een tweede kind van hetzelfde type te hebben, zelfs als de ouders gezond zijn.

Er zijn nog geen exacte statistieken over het aantal patiënten met het syndroom van Anghelman. Misschien is de fout een verscheidenheid aan symptomen die kunnen voorkomen in een bepaalde compositie of gedurende lange tijd helemaal niet voorkomen. Er wordt aangenomen dat de prevalentie van de ziekte is: 1 kind per 20.000 pasgeborenen. Maar dit cijfer is zeer bij benadering.

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken angelman-syndroom

Angelmann-syndroom is de medische naam voor chromosomale pathologie, maar het is zeker niet de enige. Bij mensen wordt deze ziekte ook het syndroom van poppensuiker genoemd, en het syndroom van een gelukkige marionet, en het syndroom van Petrushka, en het syndroom van een lachende pop. Ja, wat voor soort namen kunnen mensen niet verzinnen (soms zelfs beledigend voor de patiënten zelf en hun ouders), maar de ziekte is een ziekte, ongeacht hoe grappig het uiterlijk lijkt en wat de redenen ook zijn.

En de redenen voor de ontwikkeling van het Angelman-syndroom, evenals vele andere genetische pathologieën, zijn in alle gevallen schendingen in de structuur van een van de chromosomen of het chromosoomset als geheel. Maar alleen in ons geval ligt het hele probleem in de 15 chromosomen die door de moeder worden overgedragen. Ie Het paternale chromosoom vertoont in dit geval geen afwijkingen, maar het vrouwtje ondergaat bepaalde mutaties.

Volgens het type chromosomale abnormaliteit verwijst het syndroom van Angelmann naar chromosomale mutaties. Dergelijke mutaties zijn:

• Deletie (gebrek aan chromosoom gebied dat een specifieke set van genen, en indien geen van de genen komt microdeleties), die het resultaat van twee discontinuïteiten en een hereniging als verloren deel van het oorspronkelijke chromosoom.
• Duplicatie (de aanwezigheid van een extra site in het chromosoom, die een kopie is van de reeds beschikbare), wat in de meeste gevallen leidt tot de dood van een persoon, minder vaak - tot onvruchtbaarheid.
• Inversie (omkering van een chromosoom secties 180 graden, d.w.z. In de tegengestelde richting, en genen daarin gerangschikt in omgekeerde volgorde) wanneer de gebroken chromosoom uiteinden verbonden in een volgorde anders dan de oorspronkelijke.
• Insertie (als een deel van het genetische materiaal in het chromosoom niet op zijn plaats zit),
• translocatie (als een deel van het chromosoom samenkomt met een ander chromosoom, kan een dergelijke mutatie wederzijds zijn zonder verlies van sites).

Het krijgen van een gemuteerd chromosoom van een nietsvermoedende moeder, de baby is gedoemd om van tevoren met afwijkingen te worden geboren. De meest voorkomende oorzaak van de ontwikkeling van het Anghelman-syndroom is nog steeds de deletie van het moederlijke 15-chromosoom, wanneer er geen klein gebied in zit. Minder vaak voorkomende mutaties in het syndroom van de "lachende pop" zijn:

• translocatie,
• single-father diosomia (als het kind een paar chromosomen van de vader heeft gekregen, is het moederchromosoom afwezig)
• mutatie van genen in het DNA, die zowel het belangrijkste bouwmateriaal (genetische materiaal) zijn als de instructie voor het juiste gebruik ervan (in het bijzonder mutatie van het ube3a-gen in het maternale chromosoom).

De aanwezigheid van een van dergelijke mutaties bij de ouders is een risicofactor voor het syndroom van Anghelman bij kinderen. Maar niet alleen chromosomale mutaties, maar ook genomische mutaties (die geassocieerd zijn met een kwantitatieve verandering in chromosoomsets en vaker worden gevonden dan chromosomen) kunnen de ontwikkeling van de ziekte bij het kind veroorzaken. Aan gangbare genomische mutaties kan trisomie van chromosomen worden toegeschreven (als een persoon een chromosomenstel heeft met meer dan 46 chromosomen).

Voor de pathologie van de baby hoeven ouders niet per se chromosomale afwijkingen te hebben. En toch is er een bepaald percentage patiënten bij wie de ziekte erfelijk is.

[5]

Pathogenese

Laten we een beetje graven in de biologie, meer precies in de genetica. De genetische informatie van elk individueel menselijk lichaam is vervat in 23 paren chromosomen. Eén chromosoom van het paar wordt doorgegeven aan het kind van de vader, het andere van de moeder. Alle paren chromosomen verschillen in vorm en grootte en hebben op zichzelf bepaalde informatie. Dus, 23 paren chromosomen (X- en Y-chromosomen) zijn verantwoordelijk voor de vorming van de seksuele kenmerken van het kind (XX-girl, XY-boy, terwijl het Y-chromosoom het kind alleen van de vader kan krijgen).

Idealiter ontvangt een kind van zijn ouders 46 chromosomen, die zijn genetische eigenschappen vormen en hem vooraf als individu bepalen. Een groter aantal chromosomen wordt trisomie genoemd en wordt beschouwd als een afwijking van de norm. De aanwezigheid van 47 chromosomen in de chromosoomset (karyotype, die soorten en individuele kenmerken bepaalt) veroorzaakt bijvoorbeeld het begin van het Down-syndroom.

Als de chromosomen getint zijn met een speciale kleurstof, dan ziet men in de microscoop banden van verschillende tinten langs elk van hen. Binnen elke band zit een enorm aantal genen. Al deze banden zijn genummerd door wetenschappers en hebben een vaste locatie. De afwezigheid van een van de banden wordt beschouwd als een afwijking van de norm. Met het Angelmann-syndroom kun je heel vaak de afwezigheid van segmenten van het maternale chromosoom waarnemen in het interval q11-q13 dat zich in de lange arm bevindt, het aantal DNA-basen waarin slechts ongeveer 4 miljoen zit.

Het belangrijkste onderdeel van het chromosoom is een ongelooflijk lang DNA-molecuul met duizenden genen en tientallen en honderden miljoenen stikstofhoudende basen. De 15 chromosomen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het Angelmansyndroom en verschillende andere, bevatten dus 1200 genen en ongeveer 100 miljoen basen. Schendingen in de structuur van het DNA-molecuul zullen noodzakelijkerwijs het uiterlijk en de ontwikkeling van het ongeboren kind beïnvloeden.

De genetische informatie in de genen wordt omgezet in een eiwit of RNA. Dit proces wordt genexpressie genoemd. De door ouders ontvangen genetische informatie ontvangt dus zowel vorm als inhoud, belichaamd in hun unieke erfgenaam van het vrouwelijke of mannelijke geslacht.

Er zijn een aantal pathologieën met een niet-klassieke type overerving, waaronder het Angelmann-syndroom, waarbij de genen die door ouders in de paarchromosomen zijn verkregen een eigenaardige afdruk van de ouders dragen en zich op verschillende manieren manifesteren.

Dus, Angelman syndroom is een goed voorbeeld van genomische imprinting, waardoor de expressie van genen in het lichaam van het kind direct afhankelijk van wie bovenliggende afgeleide allelen (verschillende vormen van hetzelfde gen afkomstig van de vader en moeder op de identieke delen van gepaarde chromosomen) . Ie leiden tot het ontstaan van een syndroom abnormaliteiten in de moederlijke chromosoom, terwijl mutaties en aandoeningen vaderlijke chromosomen structuur veroorzaken zeer verschillende ziekten.

Bij deze ziekte is er een gebrek aan specifieke genen in de moederlijke chromosoom of verlies / afname van de activiteit van individuele genen (meestal UBE3A gen betrokken bij het metabolisme Ubiquitine - eiwitafbraak andere regulerende eiwitten). Als gevolg hiervan wordt het kind gediagnosticeerd met afwijkingen in de geestelijke ontwikkeling en fysieke misvormingen.

[6], [7], [8], [9], [10]

Symptomen angelman-syndroom

De symptomatologie van het Angelman-syndroom heeft invloed op verschillende aspecten van het leven en de ontwikkeling van een kind: fysiek, neurologisch en psychisch. Op basis hiervan kunnen we 3 groepen symptomen onderscheiden die wijzen op de ontwikkeling van deze pathologie.

1. Externe of fysieke symptomen:
   • een onevenredig kleine kop in vergelijking met de romp en ledematen die van normale grootte zijn,
   • te brede mond,
   • op het gezicht is er bijna altijd een glimlach (met een open mond),
   • zeldzame tanden,
   • smalle bovenlip,
   • vaak een brede tong uitsteekt,
   • vooruitstekende onderkaak,
   • scherpe kin,
   • zeer lichte huid, vaak ook haar (albinisme, geassocieerd met het feit dat het lichaam de pigmentmelanine niet produceert),
   • donkere vlekken op een lichte huid (hypopigmentatie als gevolg van onvoldoende productie van melanine)
   • lichamelijke of externe symptomen: oogziekten zoals scheelzien of atrofie van de oogzenuw,
   • kromming van de wervelkolom (scoliose),
   • stijve benen (tijdens het lopen buigt een man zijn knieën niet vanwege de kleine beweeglijkheid van de gewrichten, vandaar de vergelijking met de loop van de pop).
2. Symptomen geassocieerd met mentale en emotionele ontwikkeling:
   • een sterke achterstand in mentale ontwikkeling,
   • onnodig emotioneel, luidruchtig, kieskeurig gedrag,
   • veelvuldig klappen,
   • de uitgesproken vriendelijkheid, onderstreept door een constante glimlach op het gezicht,
   • veelvuldig, zonder oorzaak gelach.
3. Neurologische symptomen:
   • tremor van ledematen,
   • onvoldoende coördinatie van bewegingen met verlies van evenwicht,
   • verminderde spierspanning,
   • een verscheidenheid aan slaapstoornissen,
   • frequente hysterische aanvallen in de kindertijd,
   • spraakstoornissen (het kind begint te laat te spreken, heeft slechte communicatievaardigheden en onduidelijke spraak),
   • hyperactiviteit tegen een achtergrond van verhoogde prikkelbaarheid,
   • moeilijkheden met concentratie en training.

Maar dit is een gegeneraliseerd beeld van de ziekte. In feite hangt het klinische beeld van het syndroom van Anghelman grotendeels af van het stadium van ontwikkeling van de ziekte en het type chromosomale mutatie dat de pathologie veroorzaakte. En dit betekent dat bij verschillende patiënten de symptomatologie van de ziekte aanzienlijk kan verschillen, wat lange tijd het isoleren van pathologie onder andere met een soortgelijk klinisch beeld niet toestaat.

Onder het totale aantal symptomen kunnen worden geïdentificeerd die kenmerkend zijn voor alle patiënten zonder uitzondering:

• ernstige afwijkingen in mentale ontwikkeling,
• ontoereikend gedrag (oorzaakloos gelach, verhoogde prikkelbaarheid, slechte concentratie van aandacht, een staat van euforie),
• onderontwikkeling van motorische vaardigheden,
• slechte coördinatie van bewegingen, ataxie van lopen (ongelijk tempo, slingeren van links naar rechts, enz.), tremor van ledematen.
• schending van spraakontwikkeling met het overwicht van non-verbale communicatiemiddelen.

Onder de symptomen die bij de overgrote meerderheid van de patiënten voorkomen, kunnen we het volgende onderscheiden:

• onevenredige hoofd- en romp, veroorzaakt door een vertraging in de fysieke ontwikkeling,
• bij veel patiënten is de vorm van de schedel zodanig dat de omvang van de hersenen kleiner blijft dan bij gezonde mensen (microcefalie),
• epileptische aanvallen in de leeftijd van maximaal 3 jaar met een progressieve afname in kracht en frequentie bij ouderen,
• vervorming van EEG-indexen (oscillaties en hoge amplitude van laagfrequente golven).

Deze symptomen komen vrij vaak voor, maar bij 20% van de patiënten met het Anghelman-syndroom zijn ze afwezig.

Nog zeldzamer kan een diagnose van dergelijke manifestaties van de ziekte als:

• uitgesproken of lichte scheelzien,
• een zwakke controle over de beweging van de tong, waardoor patiënten vaak zonder reden hun tong uitsteken,
• problemen met slikken en zuigen, vooral bij jongere kinderen,
• overtreding van huid- en oogpigmentatie,
• opgeheven of gebogen tijdens het lopen van handen,
• giperrefleksiya,
• slaapstoornissen, vooral in de kindertijd,
• frequente speekselvloed,
• onstuitbare dorst,
• overmatig actieve kauwbewegingen,
• overgevoeligheid voor warmte,
• platte kop,
• geavanceerde onderkaak,
• zachte handpalmen.

Een behoorlijk groot deel van de patiënten heeft problemen met plassen, die ze slecht beheersen, overtreding van fijne motoriek, wat problemen oplevert bij zelfbediening en training, overgewicht. Praktisch bij alle patiënten begint de puberteit later dan bij gezonde leeftijdsgenoten.

Kinderen met het angelman-syndroom zijn goed in het begrijpen en begrijpen van mondelinge spraak, maar willen niet deelnemen aan het gesprek en hun spraak beperken tot tientallen woorden die in het dagelijks leven nodig zijn. Maar in volwassenheid zien dergelijke patiënten er jonger uit dan hun leeftijdsgenoten zonder genetische pathologieën.

Veel van de symptomen van Angelmann's syndroom zijn wispelturig, dus het klinische beeld van de ziekte verandert met de leeftijd. Epileptische aanvallen en epileptische aanvallen worden zeldzamer of verdwijnen helemaal, de patiënt wordt minder geagiteerd, de slaap valt in.

[11], [12], [13], [14], [15]

Complicaties en gevolgen

Angelman-syndroom is een ernstige, vrijwel ongeneeslijke chromosomale pathologie tot nu toe, die patiënten de mogelijkheid ontneemt om een normaal leven te leiden. Wat het leven van de baby met de SA zal zijn, hangt in grote mate af van het type chromosomale abnormaliteit.

Duplicatie van het chromosoomgebied is in de meeste gevallen onverenigbaar met het leven. En zelfs als dergelijke patiënten niet sterven in de kindertijd en de puberteit bereiken, hebben ze geen mogelijkheid om kinderen te krijgen.

De deletie of afwezigheid van een deel van de genen die het vaakst voorkomt in het Anghelman-syndroom is een obstakel voor het kind dat leert lopen en praten. Bij dergelijke kinderen wordt mentale retardatie in een meer ernstige vorm gepresenteerd, epilepsie-aanvallen komen vaak voor en hun intensiteit is veel sterker dan bij patiënten met andere chromosomale afwijkingen.

Als er slechts een mutatie van één gen is, kan het kind met de nodige aandacht en benadering de basis van zelfbediening, communicatie en communicatie in het team leren, hoewel hij nog steeds achterblijft in ontwikkeling van zijn collega's.

Voor kinderen met het syndroom van Angelmann, die van nature welwillend zijn, is de liefde en aandacht van de ouders het belangrijkste. Alleen in dit geval zal de training van het kind vrucht dragen, zelfs kleintjes. Natuurlijk kunnen patiënten op de reguliere school niet met de SA studeren. Ze hebben speciale klassen nodig, waar kinderen eerst zullen worden geleerd hun aandacht te concentreren, en dan zullen ze geleidelijk aan de basis van schoolkennis geven.

[16], [17], [18]

Diagnostics angelman-syndroom

Angelman-syndroom is een aangeboren pathologie van ontwikkeling. Maar vanwege sommige omstandigheden is het vaak niet mogelijk om een diagnose te stellen in de kindertijd en in de vroege kinderjaren. De reden hiervoor is niet-specificiteit en milde symptomen bij zuigelingen en peuters tot 3 jaar. En de prevalentie van de ziekte in ons land is niet zo groot dat artsen het onder zijn soort hebben leren herkennen.

Angelman syndroom bij zuigelingen kan zich uiten in de vorm van verminderde spierspanning, die zich manifesteert in de vorm van problemen met de voeding (zwakte zuigen en slikken reflex), en moeilijkheden later leren lopen (zoals kinderen veel later gaan lopen). Deze symptomen zijn de eerste tekenen van een afwijking in de ontwikkeling van de baby, die mogelijk gepaard gaat met een chromosomale abnormaliteit. Bevestig dat deze aanname alleen genetische analyse kan zijn.

Bijzondere aandacht wordt besteed aan kinderen van wie de ouders verschillende genomische of chromosomale afwijkingen hebben. De ziekte kan zich immers op geen enkele manier manifesteren, en als de pathologie op tijd wordt onthuld, door hard met het kind te gaan werken, is het mogelijk om veel meer succes te behalen in de training, waardoor de progressie van de ziekte wordt vertraagd.

Als de ouders verschillende chromosomale afwijkingen hebben, wordt de genetische analyse al uitgevoerd voordat de baby wordt geboren, aangezien de CA een van de pathologieën is die in een embryonale staat kunnen worden gedetecteerd.

De verzameling materiaal voor genetisch onderzoek kan op twee manieren worden gedaan:

• invasief (met een bepaald percentage van het risico, omdat het nodig is om de baarmoeder binnen te komen om een test van het vruchtwater te doen),
• niet-invasieve (DNA-analyse van de baby door het bloed van de moeder).

Vervolgens worden de volgende onderzoeken uitgevoerd:

• fluorescente in situ hybridisatie (FISH-methode) - binding van een DNA-probe gelabeld met een speciale kleurstof aan het DNA dat wordt bestudeerd, gevolgd door een microscopisch onderzoek.
• analyse van mutaties in het ube3a-gen en imprinting van genen,
• analyse van DNA-methylatie met behulp van speciale methoden die worden gebruikt in de genetica.

Genetische analyses geven vrij nauwkeurige informatie in het geval van chromosomale afwijkingen, zodat toekomstige ouders van tevoren weten waarvoor ze moeten worden voorbereid. Toch zijn er uitzonderingen. In een bepaalde groep patiënten blijven de resultaten van de analyses in de aanwezigheid van alle symptoomindicatiesymptomen normaal. Ie Om een pathologie aan het licht te brengen, is het mogelijk om het kind vanaf de vroegste kindertijd nauwlettend te observeren: hoe eet, wanneer hij begon te lopen en spreken, of benen gebogen waren tijdens het lopen, enz.

Naast FISH-methode, bij werkwijzen voor diagnostische hulpmiddel Angelman syndroom onderscheiden tomografie (CT of MRI) is, waardoor de positie en grootte van de hersenen en elektro-encefalogram (EEG) bepalen, waaruit blijkt hoe de afzonderlijke delen van de hersenen werken.

De definitieve diagnose van de artsen is meestal vastgesteld op de leeftijd van 3-7 jaar, wanneer de patiënt al de meerderheid van de symptomen heeft en de dynamiek van de ontwikkeling van de ziekte zichtbaar is.

[19], [20], [21]

Differentiële diagnose

Het Angelman-syndroom is een genetische pathologie die geen specifieke manifestaties heeft. De meeste symptomen kunnen zowel CA als andere genetische pathologieën aangeven.

Differentiële diagnose bij het syndroom van Anghelman wordt uitgevoerd met de volgende pathologieën:

• Pitt-Hopkins-syndroom (patiënten worden gekenmerkt door mentale retardatie, opgewekt karakter, glimlachen, ze hebben een vrij grote en brede mond, microcefalie wordt genoteerd). Verschil - aanvallen van hyperventilatie en vertraging van de ademhaling in de waaktoestand.
• Syndroom Kristiansona (patiënten met een verstandelijke beperking die mentaal achterlijk zijn, niet kunnen praten, ze worden gekenmerkt door microcefalie, ataxie, convulsies, onvrijwillige bewegingen van de spieren).
• Mowata-Wilson-syndroom (symptomen: mentale retardatie, epileptische aanvallen, scherpe kin, open mond, uitdrukking van geluk op het gezicht, microcefalie). Het verschil is een grote afstand tussen de ogen, de ogen zijn naar binnen toe afgeschuind, het puntje van de neus is afgerond, de oorschelp is teruggedraaid.
• Kabuki syndroom (gekenmerkt door lichte tot matige mentale retardatie, problemen met spraak en motoriek, spierzwakte, epileptische aanvallen, microcefalie, grote verschillen tussen zudami, coördinatiestoornissen). Verschil - wenkbrauwen in de vorm van een boog, omgekeerd zijgedeelte van het onderste ooglid, wijd uitgezette ogen, lange ooggleuven met lange, dikke wimpers.
• Rett-syndroom (differentiatie met CA bij vrouwen). Symptomen: vertraagde spraakontwikkeling, convulsieve aanvallen, microcefalie. Het verschil - er is geen gelukkige uitdrukking op het gezicht, er zijn aanvallen van apnoe en apraxie, die uiteindelijk vordert.
• Syndroom van autosomaal recessieve mentale tardiga 38 (symptomen: duidelijke mentale retardatie met een vertraging in de ontwikkeling van motorische vaardigheden en spraak, spierzwakte, problemen met voeden in de kindertijd, impulsiviteit). Het verschil is de blauwe kleur van de iris.
• Syndroom van duplicatie van het gen MESR 2 (differentiatie met SA bij mannen). Symptomen: ernstige mentale retardatie, spierzwakte van jongs af aan, spraakproblemen of gebrek daaraan, epilepsie. Verschillen - progressieve myopathie, constant terugkerende infecties.
• Clifstra-syndroom (symptomatisch: spraak- en denkproblemen, spierzwakte, slaapstoornissen, gebrek aan aandacht, een licht open mond, hyperactiviteit, convulsies, ataxie, onbalans). Verschillen - een vlak gezicht, een korte stompe neus, wijd uitgezette ogen, grote omgekeerde onderlip, aanvallen van agressie.
• Syndroom Smith-Magenis (gekenmerkt door toevallen, problemen met slaap, intellectuele en motorische ontwikkelingsstoornissen). Verschillen - een breed en vlak gezicht, een convex voorhoofd.
• Kulena-de Vries-syndroom (lichte en matige mentale retardatie, spierzwakte, convulsieve aanvallen, vriendelijkheid). Verschillen - een lang gezicht met een hoog voorhoofd, uitstekende oren, schuine ogen, grotere beweeglijkheid van de gewrichten, aangeboren hartaandoeningen.
• Syndroom Philan - McDermid (symptomen: mentale retardatie, spraakstoornis of gebrek daaraan). Verschillen - grote handen met ontwikkelde spieren, spierzwakte sinds de geboorte, zwak zweten.

Angelman syndroom soortgelijke symptomen kan "bogen" en hoe een dergelijke pathologie adenilsuktsinazy deficiëntie, een autosomaal recessieve syndroom van mentale retardatie 1, het chromosoom 2q23.1 duplicatie syndroom, haploïsufficientie genen FOXG1, STXBP1 of MEF2C en anderen.

Het is de taak van de arts om een nauwkeurige diagnose te stellen, het Angelmann-syndroom te differentiëren van pathologieën met vergelijkbare symptomen en een effectieve behandeling voor te schrijven die relevant is voor de gediagnostiseerde mate van de ontwikkeling van de ziekte.

Behandeling angelman-syndroom

Angelman-syndroom verwijst naar de categorie van die pathologieën, de zoektocht naar een effectieve behandeling waarvan tot op de dag van vandaag medicijnen worden gebruikt. De etiologische behandeling van de ziekte bevindt zich in de ontwikkelingsfase van verschillende methoden en middelen, waarvan er vele nog niet zijn getest bij mensen. Tot nu toe zijn de artsen moeten worden beperkt tot de symptomatische therapie om een of andere manier helpen verlichten van de situatie van kinderen en volwassenen met marionet syndroom, die lijden aan epileptische aanvallen, speekselvloed, hypotensie, en slaapstoornissen.

Dus verminder de frequentie en sterkte van epileptische aanvallen kan zijn met een goed gekozen anticonvulsieve medicijn. Maar de hele moeilijkheid is dat aanvallen bij patiënten met AS verschillen van de gebruikelijke epileptische aanvallen doordat ze worden gekenmerkt door verschillende soorten convulsies, wat betekent dat het mogelijk zal zijn om de aandoening te verzachten door het toedienen van meerdere geneesmiddelen tegelijk.

De meest populaire anticonvulsiva die worden gebruikt om het syndroom van Anghelman te behandelen zijn: valproïnezuur, topiramaat, lamotrigine, levetiracetam, clonazepam en preparaten op basis daarvan. Minder vaak gebruikte geneesmiddelen op basis van karmazepina, fenytoïne, fenobarbital, ethosuximide, omdat sommige van hen een paradoxaal effect kunnen veroorzaken, namelijk het verhogen en verhogen van de frequentie van epileptische aanvallen. Dit gebeurt als het medicijn wordt gebruikt als onderdeel van monotherapie.

Voor de behandeling van salivatie worden meestal twee methoden gebruikt: medicinale (preparaten die de vorming van speeksel onderdrukken) en operationeel, bestaande uit herimplantatie van de speekselkanalen. Maar in het geval van CA worden deze methoden als ondoeltreffend beschouwd en blijft de vraag open. Ouders en degenen die voor dergelijke patiënten zorgen, we moeten speciale aandacht besteden aan dit moment, omdat de patiënten zelf de speekselvloed meestal niet beheersen, en sommige eenvoudigweg niet voor zichzelf kunnen zorgen.

Een ander probleem is de korte duur van de slaap. Vaak slapen kinderen met het Angelman-syndroom niet langer dan 5 uur, wat een negatieve invloed heeft op het werk van het hele organisme. Blije, actieve kinderen, liefdevolle spelletjes en communicatie (zelfs als ze zich proberen te beperken tot non-verbale manieren), zijn merkbaar moe voor de dag. Om een goede nachtrust te hebben, heeft het lichaam een goede, diepe slaap nodig, maar dat is alleen maar het probleem.

Het lijkt erop, om te slapen in prikkelbaar patiënten te verbeteren zou moeten zijn genoeg medicijnen met kalmerende effecten (fenothiazinen en atypische antipsychotica), kalmeert het zenuwstelsel. Maar in het geval van CA gaat het gebruik van dergelijke medicijnen gepaard met het optreden van negatieve effecten. Daarom artsen nog steeds de voorkeur licht hypnotische drugs, zoals "Melatonine" (natuurlijke hormonale voorbereiding op basis van het slaaphormoon), waarbij patiënten een uur te geven voor het slapen gaan op 1 tablet, en "Diphenhydramine". Veelheid en dosering wordt vastgesteld door de arts afhankelijk van de conditie en leeftijd van de patiënt.

Soms hebben patiënten met het angelman-syndroom problemen met de spijsvertering en ontlasting. Om een stoel in te stellen is het mogelijk door middel van laxerende preparaten (het is beter dan een fytogenese).

En je kan het probleem anders benaderen, net als de Amerikaanse artsen, gebaseerd op een aantal van de methoden van de behandeling van autisme, omdat veel van de symptomen die kenmerkend zijn van de SA, zijn ook kenmerkend voor autisme (impulsiviteit, onwillekeurige bewegingen, repetitieve handelingen, aandachtsstoornissen, problemen in de communicatie, enz. ) .. Het is waargenomen dat toediening van het hormoon secretine, normaliseren spijsvertering en een stoel, een positief effect heeft op aandacht en oxytocine patiënten helpt bij het verbeteren van kinderen cognitieve vaardigheden en het geheugen, om het gedrag te corrigeren.

Toegegeven, sommige hormonen zijn hier onmisbaar, vooral als het om kinderen gaat. Angelman-syndroom toont gedragstherapie, werkt samen met een psycholoog en logopedist (onderwijzen non-verbale manieren van communicatie en gebarentaal). De training van dergelijke kinderen moet gebaseerd zijn op een individueel programma met de deelname van speciaal opgeleide leraren, een psycholoog en ouders. Helaas is dit niet overal mogelijk en gezinnen blijven alleen met hun probleem.

Omdat veel kleine patiënten met CA lijden aan lage spierspanning en gewrichtsproblemen, wordt veel aandacht besteed aan fysiotherapeutische behandeling. Meestal nemen artsen hun toevlucht tot het gebruik van paraffinetoepassingen, elektroforose, magneettherapie.

Actieve tonende massage en speciale fysiotherapieoefeningen helpen het zieke kind na een tijdje om vol vertrouwen op zijn benen te staan en te lopen. Vooral nuttig in dit opzicht aquagymnastics, die wordt aanbevolen in CA in koud water. Het verhoogt de tonus van de spieren en leert de baby zijn lichaam te bezitten, bewegingen te coördineren.

Anticonvulsieve behandeling

Het gevaarlijkste symptoom bij het syndroom van Anghelman is toevallen, vergelijkbaar met epileptische aanvallen. Dit symptoom wordt waargenomen bij 80% van de patiënten, wat betekent dat ze allemaal een effectieve anti-epileptische behandeling moeten krijgen.

Behandeling van epileptische aanvallen door middel van vitaminen en anticonvulsiva uitgevoerd. Bij het Angelman syndroom, begeleid door krampachtig syndroom, zal nuttig zijn vitaminen B-groep, evenals vitamine C, D en E. Maar vitamine therapie om hun eigen benoemen in dit geval is zeer gevaarlijk, omdat de ongecontroleerde inname van vitaminen de effectiviteit van anti-epileptica kunnen verminderen en provoceren nieuwe, ernstige en langdurige aanvallen.

De keuze van anticonvulsiva en de benoeming van de effectieve dosering ervan moet ook worden behandeld door een gespecialiseerde arts. Hij beslist ook of er genoeg van één medicijn zal zijn of dat de patiënt 2 of meer geneesmiddelen lang moet innemen .

De meeste patiënten artsen voorschrijven medicijnen valproïnezuur ( "valproïnezuur", "Depakinum", "Konvuleks", "Valparin" et al.), Die voorkomen dat convulsies, het verbeteren van stemming en geestelijke toestand van de patiënten.

Valproïnezuur is verkrijgbaar in de vorm van tabletten, siroop en injecteerbare oplossingen. Het meest populaire medicijn is het medicijn van langdurige werking "Depakin" in tabletten en als een oplossing voor intraveneuze toediening. De dosering van het medicijn wordt individueel bepaald door de arts, afhankelijk van het gewicht, de leeftijd en de conditie van de patiënt.

Neem het medicijn tijdens de maaltijden 2 tot 3 keer per dag. De gemiddelde dagelijkse dosis is 20-30 mg per kilogram van het gewicht van de patiënt, het maximum is 50 mg / kg per dag.

Contra-indicaties voor het gebruik. Het wordt niet gebruikt voor schendingen van de lever en pancreas, hemorrhagische diathese, hepatitis, porfyrie en overgevoeligheid voor het medicijn.

Onder de bijwerkingen kan worden onderscheiden trillen, spijsvertering en ontlasting, veranderingen in lichaamsgewicht.

"Topiramate" is ook een favoriete drug in CA. Het is gemaakt in de vorm van tabletten en wordt gebruikt als onderdeel van monotherapie en in combinatie met andere geneesmiddelen.

Wijze van toepassing en dosering. Neem pillen binnen zonder rekening te houden met voedselinname. De initiële dagelijkse inname voor volwassenen is 25-50 mg, voor kinderen 0,5-1 mg / kg. Elke week wordt de dosering verhoogd volgens het voorschrift van de arts.

Het geneesmiddel mag niet worden gebruikt tijdens de zwangerschap en borstvoeding, maar ook met een verhoogde gevoeligheid voor de componenten. Het medicijn heeft veel verschillende bijwerkingen.

Geneesmiddelen die de arts kan voorschrijven bij Angelman syndroom "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigine", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al.

[22], [23], [24], [25], [26]

Alternatieve behandeling en homeopathie

Alternatieve geneeswijzen, zoals homeopathische geneesmiddelen, verschillen zeker van relatieve veiligheid, maar hier kan de effectiviteit van een dergelijke behandeling met betrekking tot Angelholm's syndroom als controversieel worden beschouwd.

Hoewel sommige alternatieve behandelingen nog steeds kunnen helpen. Het gaat over het stoppen van epileptische aanvallen. In dit opzicht kan kruidentherapie behoorlijk effectief zijn.

Een goed effect wordt geleverd door een medicinale vergoeding op basis van pioen, zoethout en kroos (componenten worden in gelijke hoeveelheden genomen). Grassen moeten tot meel worden gemalen. Na 2 weken vanaf het begin van de receptie, kunt u een significante afname van de frequentie van convulsieve aanvallen vaststellen.

Nuttig voor krampen en een afkooksel van lavendel (1 theelepel voor een glas kokend water). De formulering wordt gedurende 5 minuten gekookt en drong een half uur aan. Neem het geneesmiddel gedurende 14 dagen 's nachts in.

Effectief voor epileptische aanvallen wordt beschouwd als water (of alcohol) infusie als moeder.

Van homeopathie geneesmiddelen tegen epilepsie met Angelman syndroom kan worden gebruikt geneesmiddelen op basis van kamille en motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium Bromatum, Arsenicum album. Maar het is noodzakelijk om te overwegen dat effectieve en veilige doseringen van preparaten in elk concreet geval alleen de arts tot een homeopaat kunnen benoemen.

[27], [28], [29], [30], [31]

Het voorkomen

Zoals de lezer waarschijnlijk al heeft begrepen, om de mutatie van genen en andere chromosomale abnormaliteiten te voorkomen, is de geneeskunde nog steeds buiten de macht, maar ook om de situatie te verhelpen. Dit kan iedereen overkomen, omdat kinderen met het Angelmann-syndroom ook bij gezonde ouders worden geboren, en de genetica, die op dit moment een van de minst bestudeerde takken van de geneeskunde is, kan dit nog niet verklaren.

Het enige dat kan worden gedaan, is verantwoordelijkheid nemen voor zwangerschapsplanning, tijdig worden geregistreerd en onderzocht. Maar nogmaals, zo'n maatregel is liever niet profylactisch, maar cognitief, zoals elke enquête. Maar jonge ouders van tevoren weten waar ze zich op moeten voorbereiden en in geval van een positief antwoord zullen ze beslissen of ze in staat zullen zijn om zo'n verantwoordelijkheid op zich te nemen als het opvoeden van een ziek kind.

[32], [33], [34]

Prognose

De prognose voor het syndroom van Anghelman is afhankelijk van de aard van de chromosomale abnormaliteit en de tijdigheid van de detectie. Het moeilijkste deel is voor die kinderen, van wie de 15 chromosomen "ontbrekende" genen bevatten (schrapping). De kans op lopen en praten bij dergelijke patiënten is uiterst klein. De resterende gevallen met een aandachtige benadering en liefde voor uw kind zijn vatbaar voor correctie.

Zulke patiënten kunnen helaas geen volwaardige leden van de samenleving worden, ondanks het feit dat ze verre van dom zijn, ze de spraak en de betekenis daarvan begrijpen. Dit zijn gewoon problemen met de communicatie die ze voor het leven hebben. Patiënten kunnen vanaf hun kindertijd gebarentaal leren, maar men kan niet gedwongen worden om met woorden te communiceren. Het lexicon van 'pratende' patiënten is beperkt tot een minimum aan woorden die in het dagelijks leven worden gebruikt (5-15 woorden).

Wat de levensverwachting en algemene gezondheid van patiënten met het syndroom van Anghelman betreft, schommelen de cijfers hier gemiddeld. Op volwassen leeftijd worden patiënten over het algemeen geconfronteerd met gezondheidsproblemen zoals scoliose en obesitas, die met de juiste benadering van de behandeling niet levensbedreigend zijn.

[35], [36], [37], [38]