Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Angiomatose erfelijke familiale hemorragische: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Angiomatosis, erfelijke familie hemorragisch
Synoniemen: erfelijke hemorrhagische telangiëctasie, ziekte van Osler-Rendu-Weber)
Voor het eerst observeerde Rendu (1896) de patiënt met een combinatie van meerdere telangiëctasieën met een nasale bloeding. Osier (1901) analyseerde verschillende gevallen en identificeerde erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën bij een onafhankelijk syndroom.
Oorzaken en pathogenese. Angiomatosis is een erfelijke familie hemorragie - een autosomaal dominante ziekte. Er zijn verschillende rapporten in de literatuur dat de ziekte in verschillende generaties is gedetecteerd. Volgens de meeste wetenschappers is de ziekte gebaseerd op de genetisch bepaalde aangeboren zwakte van het mesenchym. Studies hebben een defect in de spier- en elastische lagen van de vaten vastgesteld.
Symptomen van angiomatose van hemorragische erfelijke familie. Angiomatosis, erfelijke familie hemorragisch is zeldzaam; zowel mannen als vrouwen ziek. In veel gevallen is het begin van de ziekte manifesteert zich in de kindertijd of adolescentie met neusbloedingen. Oppervlakkig (regio jukbeenderen, nasolabiale vouwen, voorhoofd, kin), oren en slijmvliezen (mond, neus, farynx, maagdarmkanaal, hersen-, long-, blaas-, en anderen.) Verschijnen telangiectasia, spinachtigen, vasculaire naevi en kleine angio-achtige formaties zo groot als een speldenknop en 1 cm in diameter. De maagwand en darmen elementen gevoelig voor bloeden, anemie of dood.
De meeste patiënten ontwikkelen splenomegalie hepatomegalie, hartinsufficiëntie, encefalopathie, en anderen. Laboratoriumparameters (bloedstolling, bloedplaatjes, bloedingstijd, terugtrekken van een bloedstolsel) vaak binnen de normale waarden blijven.
De prognose is ernstig vanwege het gevaar van hevig bloeden, dat met de leeftijd voortschrijdt.
Histopathologie. In het bovenste deel van de dermis (slijmvlies) - meerdere sacculaire dilataties van capillaire vaten, waarin de elastische architectonische elementen worden verbroken.
Differentiële diagnose. Angiomatosis, erfelijke familie hemorragische moet worden onderscheiden van telangiectasie bij hemofilie, de ziekte van Fabry, cirrose, trombocytopenische purpura.
Behandeling van angiomatose van hemorragische erfelijke familie is symptomatisch.
[