Aangeboren pachyonychia

Pachyonychia congenita (synoniem: Jadassohn-Lewandowsky-syndroom, congenitale polykeratose van Jadassohn-Lewandowsky) is een variant van ectomesodermale dysplasie. De overerving is heterogeen, autosomaal recessief en geslachtsgebonden. Mannen worden vaker getroffen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken aangeboren pachyonychia

De oorzaken en pathogenese van pachyonychia congenita zijn onduidelijk. Er worden hoge concentraties hydroxyproline in de urine aangetroffen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenese

Histologisch onderzoek van het pathologische gebied toont een significante verdikking van het epitheel als gevolg van hyperkeratose, intracellulair oedeem en parakeratose. Dyskeratose en ontstekingsverschijnselen in het bovenste deel van de dermis zijn mogelijk. Het ontstekingsinfiltraat rond de vaten bestaat uit lymfocyten en histiocyten. Acanthokeratolyse wordt waargenomen.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomen aangeboren pachyonychia

Dermatose begint direct na de geboorte of in de eerste dagen van het leven. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is schade aan de nagelplaten, oftewel onychodystrofie van het hypertrofische type. De nagelplaten verdikken tot 1 cm (pachyonychia), worden dicht, van gelig tot bruin van kleur en vertonen longitudinale strepen op hun oppervlak. Subunguale hyperkeratose komt tot uiting. Sommige patiënten ontwikkelen paronychia. Nagelbeschadiging kan lange tijd het enige symptoom van de ziekte zijn. Vervolgens ontwikkelen zich andere symptomen van congenitale pachyonychia: focale, soms diffuse palmoplantaire keratodermie, hyperhidrose, op de huid van de romp en ledematen - folliculaire keratose in de vorm van rode, kegelvormige keratotische papels, ichthyosiforme huiduitslag, hyperpigmentatie, huidafwijkingen, enz. Op de slijmvliezen van de tong, het strottenhoofd en de neus verschijnen foci van leukoplakie, schade aan het hoornvlies van de ogen, wat leidt tot verminderd gezichtsvermogen. De ontwikkeling van afwijkingen aan het gebit, het bewegingsapparaat, pathologie van het zenuwstelsel, het endocriene en cardiovasculaire systeem, en mentale retardatie worden waargenomen.

[ 12 ], [ 13 ]

Vormen

In de klinische praktijk worden vier soorten congenitale pachyonychia onderscheiden, die worden gekenmerkt door de volgende symptomen:

• aangeboren pachyonychia, keratodermie, folliculaire keratose van de romp, leukoplakie van de slijmvliezen en het hoornvlies;
• aangeboren pachyonychia, symmetrische keratodermie, keratosis truncus, leukoplakie van de slijmvliezen;
• aangeboren pachyonychia, symmetrische keratodermie, folliculaire keratose van de romp; een combinatie van bovengenoemde keratosen en pachydermie met aangeboren afwijkingen van het mesoderm (osteopathie, enz.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandeling aangeboren pachyonychia

De behandeling van aangeboren pachyonychia is niet erg succesvol. Langdurige inname van vitamine A, riboflavine, foliumzuur, gelatine en, indien geïndiceerd, hormonale medicijnen wordt aanbevolen. Aromatische retinoïden hebben een goed effect.

Uitwendig worden hete sodabaden, salicylzuurzalven met 2-10%, ureumplast, zalven met 5-10% salicylzuur, melkzuur en resorcinol gebruikt om hyperkeratotische afzettingen op handen en voeten te verwijderen, gevolgd door verzachtende zalven, cryotherapie met vloeibare stikstof en elektrocoagulatie. Nagelplaten worden verwijderd met ureumplast, waarna corticosteroïdzalven en crèmes met vitamine A in het nagelbed worden gewreven.

Er is een goed effect opgemerkt bij het gebruik van lokale retinoïden (adapaleen, tretinoïne, enz.).