Congenitale pachyonichia

Pachyonychia aangeboren (synoniem: Jadassohn-Lewandowsky Syndroom, aangeboren polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - Variant ecto-mesodermale dysplasie. Overerving is heterogeen, autosomaal recessief, gekoppeld aan het geslacht. Mannen zijn vaker ziek.

[1], [2], [3]

Oorzaken aangeboren pachyoniae

De oorzaken en pathogenese van de congenitale pachyonie zijn onduidelijk. In de urine is er een hoog gehalte aan hydroxyproline.

[4], [5], [6]

Pathogenese

Histologisch onderzoek van de pathologische plaats bepaalt een significante verdikking van het epitheel als gevolg van hyperkeratose, intracellulair oedeem, parakeratosis. Mogelijke dyskeratose, ontstekingsverschijnselen in het bovenste deel van de dermis. Inflammatoire infiltratie rond de bloedvaten bestaat uit lymfocyten, histiocyten. Acanthokeratolyse wordt waargenomen.

[7], [8], [9], [10], [11]

Symptomen aangeboren pachyoniae

Dermatose begint onmiddellijk na de geboorte of in de eerste dagen van het leven. Het belangrijkste symptoom is verlies van de nagelplaat, t. E. Onychodystrofie hypertrofische type. Verdikte nagelplaat tot 1 cm (pachyonychia) worden dichte, geelachtig tot bruine kleur op hun oppervlakken lengtestrepen. Subunguale hyperkeratose werd uitgedrukt. Sommige patiënten ontwikkelen paronychia. Lange tijd kan nagelschade het enige symptoom van de ziekte zijn. Ontwikkelen dan andere symptomen van aangeboren pachyonychia: alopecia, soms diffuse palmoplantaire keratodermieën, huiduitslag op de huid van de romp en ledematen - keratose pilaris zo rood conische keratoticheskih pukkels, ichthyosiforme uitslag, hyperpigmentatie, huidafwijkingen, etc. Op de slijmvliezen van de tong, het strottenhoofd. Neus verschijnen leukoplakie laesies, is er beschadiging van het hoornvlies het oog, wat leidt tot verlies van het gezichtsvermogen. Waargenomen de ontwikkeling van tandheelkundige afwijkingen van het bewegingsapparaat, aandoeningen van het zenuwstelsel, endocriene en cardiovasculaire systemen, mentale retardatie.

[12], [13]

Vormen

In de klinische praktijk zijn er vier soorten congenitale pachyonichia, die worden gekenmerkt door de volgende symptomen:

• congenitale pachyonia, keratodermie, folliculaire tibiale keratose, mucosale leukoplakie en hoornvlies;
• congenitale pachyoniae, symmetrische keratodermie, keratose van de romp, leukoplakie van de slijmvliezen;
• congenitale pachyoniae, symmetrische keratodermie, folliculaire torsokeratosis; combinatie van deze keratosen en pachidermie met congenitale anomalieën van het mesoderm (osteopathie, enz.).

[14], [15], [16]

Behandeling aangeboren pachyoniae

Behandeling van pachyoniakie congenitaal is niet succesvol. Aanbevolen langdurige inname van vitamine A, riboflavine, foliumzuur, gelatine, volgens indicaties - hormonale geneesmiddelen. Een goed effect heeft aromatische retinoïden.

Uitwendig aangebrachte hete soda baden,-breed 2-10% salicylzuur zalf ureaplast, zalven 5-10% 's salicylzuur, melkzuur, resorcinol omvat - verwijdering giperkeratoticheskie toevoegingen op de handen en voeten, en vervolgens - het aanbrengen beperking zalven, cryotherapie vloeibare stikstof, elektrocoagulatie. Nagelplaat ureaplasta verwijderd door daaropvolgende wrijven met een nagelbed corticosteroïde zalven, crèmes met vitamine A.

Een goed effect van het gebruik van lokale retinoïden (adapaleen, tretinoïne, enz.) Werd opgemerkt.