Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Het syndroom van Beckwith-Wiedemann (BWS) is een aangeboren stoornis die wordt gekenmerkt door een extreem snelle groei in de zuigelingentijd, een asymmetrische lichaamsontwikkeling, een verhoogd risico op kanker en bepaalde geboorteafwijkingen, en gedragsproblemen bij kinderen. Het werd voor het eerst beschreven als een familiaire vorm van omfalocele met macroglossie in 1964 door de Duitse arts Hans-Rudolf Wiedemann. In 1969 beschreef J. Bruce Beckwith van Loma Linda University, Californië, vergelijkbare symptomen bij verschillende patiënten. Professor Wiedemann bedacht aanvankelijk de term EMG-syndroom om de combinatie van aangeboren navelbreuk, macroglossie en gigantisme te beschrijven. Na verloop van tijd werd deze pathologie omgedoopt tot syndroom van Beckwith-Wiedemann (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Het syndroom van Beckwith-Wiedemann komt voor bij 1 op de 13.700 pasgeborenen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Het Beckwith-Wiedemannsyndroom heeft een complex overervingspatroon; de ziektelocus bevindt zich op de korte arm van chromosoom 11 (CDKN1C-, H19-, IGF2- en KCNQ1OT1-genen). Abnormale methylering verstoort de regulatie van deze genen, wat leidt tot een extreem snelle groei en andere kenmerkende kenmerken van het Beckwith-Wiedemannsyndroom.

Ongeveer 1% van alle mensen met dit syndroom heeft chromosomale afwijkingen, zoals herschikkingen (translocaties), abnormaal kopiëren (duplicatie) of verlies (deletie) van genetisch materiaal van chromosoom 11.

Moleculair genetische verificatie van veranderingen in deze locus is mogelijk.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomen Beckwith-Wiedemann-syndroom.

De ziekte wordt gekenmerkt door een vroegtijdige, snelle groei bij het kind op jonge leeftijd. Na de leeftijd van 8 jaar vertraagt de groei. Bij sommige kinderen met het syndroom van Beckwith-Wiedemann kunnen afzonderlijke lichaamsdelen aan één kant abnormaal groot worden (hemihyperplasie), wat leidt tot een asymmetrisch uiterlijk.

Sommige baby's met het syndroom van Beckwith-Wiedemann hebben een ongewoon grote tong (macroglossie), waardoor ademhalen en slikken soms moeilijk zijn, ongewoon grote buikorganen (splanchnomegalie), huidplooien of kuiltjes bij de oren, hypoglykemie en nierafwijkingen.

Kinderen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, met name nierkanker, Wilms-tumor en hepatoblastoom.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Complicaties en gevolgen

Mogelijke complicaties bij patiënten met het Beckwith-Wiedemannsyndroom:

• de kans op neonatale hypoglykemie (60%) met de ontwikkeling van aanvallen veroorzaakt door voorbijgaand hyperinsulinisme;
• De hoge frequentie (10-40%) van embryonale tumoren, vooral met nefromegalie of somatische asymmetrie van het lichaam, vereist observatie en echografie van de nieren 3 keer per jaar tot de leeftijd van 3 jaar en vervolgens 2 keer per jaar tot de leeftijd van 14 jaar (tijdige diagnose van Wilms-tumor).

[ 15 ]

Diagnostics Beckwith-Wiedemann-syndroom.

De diagnose Beckwith-Wiedemannsyndroom moet worden overwogen bij kinderen met afwijkingen van de voorste buikwand (embryonale of navelbreuk, divergentie van de rechte buikspieren), macroglossie, neonatale hypoglykemie en tumoren (neuroblastoom, Wilms-tumor, levercarcinoom).

Diagnostische criteria:

• Hoog geboortegewicht of een gevorderde fysieke ontwikkeling na de geboorte.
• Afwijkingen in de sluiting van de voorste buikwand (embryonale hernia, navelbreuk, diastase van de rechte buikspieren).
• Visceromegalie (nefromegalie, hepatomegalie, splenomegalie).
• Macroglossie.
• Ongewoon gezicht (hypoplasie van het middelste derde deel, hemangioom van de huid op het voorhoofd, “inkepingen” op de oorlel).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Behandeling Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Met behulp van een chirurgische behandeling worden defecten aan de buikwand verholpen.

Hypoglykemie bij pasgeborenen met BWS moet worden behandeld volgens de standaardprotocollen voor de behandeling van neonatale hypoglykemie.

Macroglossie wordt vaak minder opvallend met de leeftijd en behoeft geen behandeling. In ernstige gevallen kan macroglossie operatief worden gecorrigeerd. Sommige chirurgen adviseren om de operatie tussen de 3 en 6 maanden uit te voeren.

In ernstige gevallen wordt hemihypertrofie gecorrigeerd met orthopedische methoden.

[ 19 ]

Prognose

Het syndroom van Beckwith-Wiedemann heeft een variabele prognose voor het leven. Deze wordt bepaald door tijdige diagnose van hypoglykemie (preventie van mentale retardatie) en vroege diagnose van embryonale tumoren.

De levensverwachting verschilt over het algemeen niet van die van gezonde mensen.