Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Het syndroom van Pearson
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Oorzaken Het syndroom van Pearson
Het is gebaseerd op grote deleties in het mitochondriaal DNA, maar deze bevinden zich voornamelijk in de mitochondriën van beenmergcellen.
[ 13 ]
Symptomen Het syndroom van Pearson
De ziekte manifesteert zich in de eerste dagen en maanden van het leven van een kind. In dit geval ontwikkelt zich ernstige maligne sideroblastaire anemie, soms pancytopenie (onderdrukking van alle beenmerguitlopers) en insulineafhankelijke diabetes mellitus, die gepaard gaat met pancreasfibrose. Het kind is lethargisch, slaperig en bleek. Diarree en een slechte gewichtstoename zijn kenmerkend.
Welke tests zijn nodig?
Prognose
De meeste patiënten overlijden binnen de eerste twee levensjaren. Degenen die echter overleven dankzij frequente en intensieve bloedtransfusies, ontwikkelen na enkele jaren een klinisch beeld dat lijkt op het Kearns-Sayre-syndroom. Dit gebeurt als gevolg van een toename van het gehalte aan gemuteerd DNA in de spier- en zenuwcellen van de patiënt.
Использованная литература