Cats Syndrome

Het scream syndroom van de kat (soms ook het syndroom van Lesian genoemd) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij het kind een huilend geluid heeft als het miauwen van een kat. Het syndroom wordt beschouwd als een chromosomale pathologie, omdat het voortkomt uit het ontbreken van een stukje genetische informatie van een kind, gelokaliseerd in de p-arm van chromosoom nummer 5. Deze ziekte wordt aangetroffen bij ongeveer 1 op 45-50 duizend pasgeborenen. Het syndroom ontwikkelt zich vaak bij meisjes - in een verhouding van ongeveer 4k3.

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken katten schreeuw syndroom

De bron van een mutatie waardoor het Lesiaanse syndroom ontstaat, kan een verscheidenheid aan factoren zijn die de voortplantingsorganen van de ouders of een bevruchte eicel die zich in het proces van fragmentatie bevindt met de daaropvolgende vorming van een zygoot, nadelig beïnvloeden. Een van de belangrijkste oorzaken van mutatie:

• Erfelijkheid. Als er een kind in de familie is met deze pathologie, is de kans groot dat de tweede baby met dezelfde diagnose wordt geboren;
• Alcoholische dranken. Ze zijn zeer schadelijk voor de gezondheid van het embryo en de kiemcellen van de moeder;
• roken;
• Drugs. Ze hebben een destructief effect op het gehele genetische apparaat;
• Onder invloed zijn van ioniserende straling;
• Geneesmiddelen of chemicaliën met een krachtig effect, die de zwangere vrouw in het eerste trimester overnam.

Type mutatie bij het catcream syndroom

Genetisch wordt dit syndroom verklaard door gedeeltelijke monosomie. Het optreden ervan is geassocieerd met chromosomale herschikking, waarbij het verliest van 1/3 tot de helft van de p-arm van chromosoom # 5, die ongeveer 6% van al het genetische materiaal bevat. Het ziektebeeld van de ziekte wordt niet alleen beïnvloed door de omvang van het ontbrekende deel, maar ook door welk fragment het verloren is gegaan.

[5]

Pathogenese

De basis van het syndroom van katten schreeuwen zijn de veranderingen die optreden in de p-arm van chromosoom nummer 5, die gewoonlijk ontstaan door deling of, in sommige gevallen, door translocatie.

[6], [7]

Symptomen katten schreeuw syndroom

Een van de belangrijkste symptomen van catnip screaming syndroom zijn:

• Specifiek geluid van huilerig ziek, vergelijkbaar met het miauwen van de kat. Dit symptoom houdt verband met het feit dat het strottenhoofd enkele eigenaardigheden heeft bij een ziek kind - met dunne kraakbeen, onderontwikkeld en vrij smal. Ongeveer een derde van alle kinderen verdwijnt van deze functie tot 2 jaar oud, terwijl de rest blijft bestaan gedurende het hele leven;

• Een voldragen kind heeft bij de geboorte een klein gewicht (minder dan 2,5 kg);
• Problemen met slikken en zuigen functie;
• Er is een overvloedige afscheiding van speeksel;
• Het gezicht heeft een lunate, afgeronde vorm (deze functie kan met de leeftijd verdwijnen);
• Op grote schaal geplant schuine ogen, hun buitenste hoeken vallen naar beneden, en in de buurt van het interieur is er een epicanthus (een kleine vouw);
• De neus is plat en de neus is breed;
• Lage oren verlaagd;
• De schedel en hersenen zijn klein van formaat, er zijn sterk uitsteekselende uitsteeksels aan de voorkant. Dit symptoom krijgt een scherper overzicht met de leeftijd;
• Kleine onderkaak;
• Korte nek, er zijn huidplooien op;
• De achterlijkheid in de mentale ontwikkeling van het kind, fysieke vaardigheden en spraakvaardigheden ontwikkelen zich ook met vertraging;
• Gedrag heeft een aantal kenmerken - er zijn hyperactiviteit, ongemotiveerde agressie, repetitieve bewegingen, hysterie;
• Frequente constipatie;
• Verminderde spierspanning van het lichaam van de patiënt;
• Hartafwijkingen (schending van de structuur van scheidingswanden (interventriculair of interatriaal), blauwe hartziekte).

Vormen

Er zijn verschillende soorten mutaties die de ontwikkeling van de ziekte beïnvloeden:

• Korte schouder is volledig afwezig - dit is de meest voorkomende variant van het syndroom (en de zwaarste). Wanneer er een volledig verlies van de schouder is, verdwijnt ongeveer een kwart van alle genetische informatie in het chromosoom nummer 5. Naast de genen zelf verdwijnen ook enkele belangrijke delen van het genetisch materiaal, waardoor de afwijkingen die in het lichaam ontstaan groter worden en ze een ernstiger karakter krijgen.
• Er is een verkorting - in dit geval verdwijnt slechts een deel van het genetische materiaal dat zich dichter bij het laatste deel van het chromosoom bevindt. Als dit gepaard gaat met een chromosoomherschikking op de plaats waar de belangrijkste genen voor ontwikkeling zich bevinden, ontstaat het syndroom van Leszmann. Met deze variant van afwijkingen in de ontwikkeling van het kind zal minder worden, omdat minder van het genetische materiaal is verdwenen.
• Mozaïek is een milde vorm van het syndroom, die vrij zelden wordt waargenomen. Het kind krijgt een DNA van een defect van een van zijn ouders. Met dit type mutatie was het zygote-genoom in eerste instantie correct, chromosoom nummer 5 was volledig - de aandoening trad al op tijdens de ontwikkeling van de foetus zelf. Tijdens de scheiding van chromosomen verdween de p-arm zonder de scheiding tussen de dochtercellen te passeren. Daarom krijgen sommige van de cellen in het lichaam een lager genoom. Met deze vorm van het syndroom zullen pathologische veranderingen onbeduidend zijn, omdat de verdeling van normale cellen tot op zekere hoogte de gebrekkigheid van de andere compenseert. Daarom komen ernstige aangeboren afwijkingen of vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling van deze kinderen meestal niet voor, maar hier kunnen mentale afwijkingen nog steeds aanwezig zijn.

• De ringvorm - de twee schouders (kort en lang) van een chromosoom hechten zich aan elkaar, waardoor het chromosoom eruit ziet als een ring. In dit geval vindt chromosoomomlegging plaats in een klein terminalgebied. Het syndroom manifesteert zich door eventuele symptomen als de sleutelgenen verdwijnen.

[8]

Complicaties en gevolgen

Met het syndroom van Lezgen sterft de patiënt niet aan de ziekte zelf, maar aan complicaties - een nier- of hartfalen, verschillende infecties.

Diagnostics katten schreeuw syndroom

Voorafgaande diagnose van de ziekte kan al worden gedaan op basis van het uiterlijk van het kind en zijn specifieke huilen. Om de diagnose te verduidelijken, wordt cytogenetische analyse uitgevoerd, evenals een set chromosomen. Een soortgelijk onderzoek kan worden uitgevoerd bij de ouders die een conceptie plannen - in die gevallen als het geslacht eerder chromosomale aandoeningen had.

[9], [10]

Analyseert

Om de ziekte te diagnosticeren, neemt de pasgeborene urine en bloed voor algemeen gebruik, evenals biochemische analyse. Kenmerkend voor de ziekte in dit geval zijn tekenen zoals een verlaging van de albuminewaarden in het bloed en het langdurig embryonale hemoglobine.

[11]

Instrumentele diagnostiek

Methoden voor instrumentele diagnose van de ziekte:

• Echocardiografie, evenals elektrocardiografie - om de aanwezigheid van hartafwijkingen te detecteren;
• De procedure is echografie of röntgenonderzoek om afwijkingen in de ontwikkeling van het spijsverteringsstelsel te detecteren.

Differentiële diagnose

Het syndroom van katten schreeuwen moet worden gedifferentieerd met andere chromosomale pathologieën die vergelijkbare symptomen hebben - dit zijn de syndromen van Patau, Down of Edwards.

Behandeling katten schreeuw syndroom

Het syndroom van Lesian heeft geen specifieke behandeling, alleen symptomatische therapie van pathologieën die het gevolg zijn van deze ziekte wordt uitgevoerd.

Om de psychomotorische ontwikkeling van het kind te stimuleren, moet dit worden waargenomen door een kinderneuroloog die cursussen massage, medicamenteuze behandeling, oefentherapie en fysiotherapie zal volgen. Bovendien hebben kinderen met deze diagnose de hulp van logopedisten, defectologen en psychologen nodig.

Als de baby een hartaandoening heeft, moet hij vaak worden geopereerd, zodat de patiënt wordt verwezen naar een hartchirurg die het onderzoek uitvoert, echocardiografie en andere noodzakelijke procedures uitvoert.

Als een kind een pathologie van het urinewegstelsel heeft, wordt hij doorverwezen naar een pediatrische nefroloog die verschillende tests aan de patiënt doorvoert: urine en bloed afnemen voor analyse, de nieren diagnosticeren via echografie, enz.

Het voorkomen

Preventie van de ziekte is een zorgvuldige voorbereiding op zwangerschap, evenals de uitsluiting van zelfs vóór de conceptie van de mogelijke impact op het lichaam van toekomstige ouders van eventuele negatieve factoren. Als een kind wordt geboren met het syndroom van Lejeune, moeten zijn ouders een cytogenetische onderzoeksprocedure ondergaan om te worden getest op het vervoer van een gebalanceerde chromosomale herschikking.

[12]

Prognose

Het scream-syndroom van de kat heeft een ongunstige langetermijnprognose. De kwaliteit van leven, evenals de duur van dit syndroom, hangt af van het type mutatie, de ernst van de bijbehorende aangeboren pathologieën en het niveau van psychologische, pedagogische en medische zorg. Kinderen die een speciaal onderwijs hebben gevolgd, hebben een vocabulaire waarmee ze op gezinsniveau kunnen communiceren, maar fysieke en psychologische ontwikkeling blijft vaak binnen het voorschoolse tijdperk.  

[13]