Chronische granulomateuze ziekte: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Chronische granulomateuze ziekte wordt gekenmerkt door het onvermogen van leukocyten om actieve vormen van zuurstof te produceren en het onvermogen om fagocytose micro-organismen te produceren. Manifestaties omvatten terugkerende infecties; meerdere granulomateuze veranderingen in de longen, lever, lymfeklieren, gastro-intestinale en genito-urinaire kanalen; abcessen; lymfadenitis; hypergammaglobulinemie; verhoogde ESR; bloedarmoede. De diagnose is gebaseerd op een analyse van het vermogen van leukocyten om zuurstofradicalen te produceren door flowcytometrie van respiratoire wassingen. Behandeling omvat antibioticatherapie, antischimmelmiddelen, interferon; kan granulocyten-transfusie worden getoond.

Meer dan 50% van de gevallen van chronische granulomatosis (CGD - chronische granulomateuze ziekte, CGD - chronische granulomateuze ziekte) is een erfelijke ziekte, gehecht aan het X-chromosoom en dus voor bij mannen; De resterende gevallen worden overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Bij chronische granulomateuze ziekte produceren leukocyten geen superoxide en waterstofperoxide en andere componenten van actieve zuurstof vanwege het defect van nicotinamide-adenine-dinucleotide-fosforylase (NADP). In dit opzicht wordt een schending van fagocytose van micro-organismen door fagocytische cellen opgemerkt, zodat bacteriën en schimmels niet volledig worden vernietigd, zoals bij normale fagocytose.

[1], [2], [3], [4]

Symptomen van chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte manifesteert zich meestal als relapsing abcesses tijdens de vroege kinderjaren, maar bij sommige patiënten kan het later manifesteren, in de vroege adolescentie. Typische pathogenen zijn catalase-producerende organismen (bijvoorbeeld Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, fungi). Aspergillus- schimmels kunnen de dood veroorzaken.

Meerdere granulomateuze laesies worden genoteerd in de longen, lever, lymfeklieren, gastro-intestinale en genito-urinaire banen (waardoor obstructie optreedt). Vaak zijn er purulente lymfadenitis, hepatosplenomegalie, longontsteking, er zijn hematologische tekenen van chronische infecties. Er zijn ook abcessen van de huid, lymfeklieren, longen, lever, perianale abcessen; stomatitis; osteomyelitis. Groei kan worden geschonden. Er zijn hypergammaglobulinemie en bloedarmoede, ESR is verhoogd.

Diagnose en behandeling van chronische granulomateuze ziekte

De diagnose is gebaseerd op de resultaten van flowcytometrie van bronchoalveolaire spoelingen om de productie van zuurstofradicalen te bepalen. Deze test helpt ook om onder vrouwen dragers van X-gebonden X-gebonden granulomatose te bepalen.

Antimicrobiële therapie wordt uitgevoerd met trimethoprim-sulfamethoxazol 160/180 mg oraal 2 keer per dag eenmaal of cefalexin 500 mg oraal om de 8 uur. Orale antischimmelmiddelen worden voorgeschreven als primaire preventie of toegevoegd als de schimmelinfectie zich minstens één keer heeft voorgedaan; meestal gebruikt oraal om de 12 uur (100 mg voor patiënten met een gewicht <40 kg, 200 mg voor patiënten itraconazol oraal om de 12 uur (100 mg voor patiënten jonger dan 13 jaar oud, 200 mg voor patiënten van 13 jaar of met een gewicht van> 50 kg) en voriconazol een gewicht van 40 kg). Interferon (IF-y) zal de ernst of frequentie van infecties helpen verminderen, waarschijnlijk als gevolg van een toename van de niet-oxiderende antimicrobiële activiteit. Gewoonlijk voorgeschreven dosis van 50 mg / m ² subcutaan 3 maal per week. Transfusie van granulocyten bespaart ernstige infectieuze processen. Succesvolle beenmergtransplantatie van HLA-identieke sibs na pre-transplantatiechemotherapie kan ook effectieve gentherapie zijn.

[5], [6], [7], [8], [9]