Ooguitingen van craniosynostosis

Craniosynostose is een groep zeldzame erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door vroegtijdige infectie van de schedelhechtingen in combinatie met uitgesproken orbitale anomalieën.

De twee meest voorkomende pathologieën waarbij craniosynostose optreedt, zijn het Crouzon-syndroom en het Apert-syndroom.

[1], [2], [3], [4]

Crouzon-syndroom

Crouzon-syndroom wordt voornamelijk gevormd door de voortijdige sluiting van de coronale en sagittale hechtingen. Erfelijkheid is autosomaal dominant, maar in 25% van de gevallen kan er een nieuwe mutatie zijn.

[5], [6]

Oogmanifestaties

• Exophthalmos vanwege een ondiepe baan zijn het meest opvallende teken. Het ontwikkelt zich opnieuw vanwege een vertraging in de groei van de bovenkaak en het jukbeen. In ernstige gevallen zijn oogbollen ontwricht en liggen ze voor de oogleden.
• Hypertelorisme (grote afstand tussen banen).
• V-vormige exotrofie en hypertropie.
• Visusbedreigende complicaties omvatten blootstellingskeratopathie en optische neuropathie als gevolg van compressie van de oogzenuw in het gezichtsveld.

De pathologie van de oogbol: aniridia, blauwe sclera, cataract, lens subluxatie, glaucoom, coloboma, megalocornea en optische zenuw hypoplasie.

[7], [8]

Systeemstoornissen

• Verkorting van de anteroposterieure grootte van het hoofd en brede schedel als gevolg van voortijdige sluiting van de gewrichten.
• Hypoplasie van het middelste deel van het gezicht en een gebogen neus ("papegaaienbek"), die de persoon een "kikker" uiterlijk geeft.
• Prognathisme van de onderkaak.
• Omgekeerde V-vormige lucht.
• Akantokeratodermiya.

Apert-syndroom

Syndroom Apert (acrocephalosyndactylie) is de meest ernstige vorm van craniosynostose en kan alle schedelhechtingen beïnvloeden. Erfelijkheid is autosomaal dominant, maar de meest sporadische gevallen worden geassocieerd met de late leeftijd van de ouders.

[9], [10]

Oog tekenen

• Kleine banen, exophthalmus en hypertelorisme zijn meestal minder uitgesproken dan bij het Crouzon-syndroom.
• Exotropia.
• Antimonogoloid gedeelte van de ogen.
• Visusbedreigende complicaties zijn de corneale obscuratie van de oogleden en de atrofie van de oogzenuw.

Pathologie van de oogbol: keratoconus, subluxatie van de lens en congenitaal glaucoom.

[11], [12], [13]

Systeemattributen

• Oxycefalie met een platte achterhoofdsknobbel en een steil voorhoofd.
• Horizontale inkeping boven de supraorbital top.
• Hypoplasie in het midden van het gezicht met een neus als "papegaaiensnavel" en laag aangezet oren.
• Gespleten lucht in de vorm van een hoge koepel en een dubbele tong.
• Syndactylie van handen en voeten.
• Anomalieën van het hart, de longen en de nieren.
• Acne-achtige uitslag op de huid van de romp en ledematen.
• Mentale retardatie (in 30% van de gevallen).