Dandy-Walker-syndroom

Het Dandy-Walkersyndroom is een zeldzame en vrij ernstige misvorming van de kleine hersenen en de vierde ventrikel. Het wordt beschouwd als een aangeboren afwijking bij kinderen en komt vaak voor met een frequentie van 1:25.000. Deze afwijking wordt gekenmerkt door onderontwikkeling of hypoplasie van de cerebellaire vermis, cystische verwijding van de vierde ventrikel en verwijding van de achterste schedelgroeve. Het syndroom kan gepaard gaan met meerdere afwijkingen van andere organen, maar de belangrijkste zijn de drie hierboven genoemde. Ongeveer 70-90% van de patiënten heeft een hydrocefalie, die zich vaak direct na de geboorte ontwikkelt. Gelukkig kan de aandoening zelfs tijdens de zwangerschap worden opgespoord.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Oorzaken Dandy-Walker-syndroom

Helaas kan zelfs de moderne geneeskunde nog geen met zekerheid antwoord geven op de vraag wat de oorzaak is van het Dandy-Walker-syndroom. Natuurlijk zijn er enkele risicofactoren die in een of ander geval tot intra-uteriene afwijkingen kunnen leiden. De volgende factoren spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van deze afwijking:

1. Virale ziektes waar de moeder tijdens de zwangerschap last van kan krijgen (let vooral op infecties in de eerste drie maanden).
2. Cytomegalovirusinfectie.
3. Rodehond.
4. Diabetes mellitus of andere ziekten die verband houden met stofwisselingsstoornissen bij de aanstaande moeder.

Verschillende foetale pathologieën tijdens de intra-uteriene ontwikkeling komen vaak voor bij vrouwen die lijden aan alcoholisme of drugsverslaving. In de meeste gevallen zijn het deze moeders die kinderen met het Dandy-Walker-syndroom krijgen. Als de arts tijdens een echo ziet dat de foetus zich abnormaal ontwikkelt, adviseert hij om de zwangerschap te beëindigen. In zeer zeldzame gevallen ontwikkelt het Dandy-Walker-syndroom zich om erfelijke redenen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenese

Het Dandy-Walker-syndroom werd voor het eerst beschreven door Dandy en Blackfan in 1914. Sinds de eerste beschrijving zijn er aanvullende onderzoeken uitgevoerd waarin de verschillende morfologische kenmerken van dit defect zijn beschreven.

Onderzoeken van D'Agostino in 1963 en Hart in 1972 identificeerden de karakteristieke triade van het Dandy-Walker-syndroom, namelijk:

1. Volledige of gedeeltelijke agenesie van de worm
2. Cysteuze verwijding van het vierde ventrikel
3. Vergroting van de achterste schedelgroeve met opwaartse verplaatsing van de laterale bijholten en de kleine hersenen.

Deze triade wordt meestal geassocieerd met supratentoriale hydrocefalie. Dit zijn complicaties die geen deel uitmaken van het misvormingscomplex.

Klassieke cystische misvormingen van de achterste schedelgroeve worden onderverdeeld in het Dandy-Walker-syndroom, de Dandy-Walker-variant, mega cisterna magna en de arachnoïdale cyste van de achterste schedelgroeve. Deze misvormingen vormen samen het Dandy-Walker-complex.

De Dandy-Walker-variant combineert vermishypoplasie en cystische verwijding van de vierde ventrikel, zonder vergroting van de achterste schedelgroeve.

Dit syndroom is een aangeboren afwijking die zich uit in het feit dat de cerebrospinale vloeistofbanen en de kleine hersenen zich niet volledig ontwikkelen. De afwijking betreft vooral de openingen die de twee ventrikels (de derde en vierde) verbinden met de cisternae (grote cisterna) van de hersenen, en de openingen die deze ventrikels verbinden met de subarachnoïdale ruimte van de hersenvliezen. Door de verstoring van de afvoer van cerebrospinale vloeistof ontstaat er een cyste in de achterste schedelgroeve en een obstructieve hydrocefalie als gevolg van secundaire cystische dilatatie van de vierde ventrikel (70-90% van de gevallen).

Geassocieerd met Dandy-Walker-anomalie misvormingen van het centrale zenuwstelsel (70% van de gevallen):

• Dysgenese van het corpus callosum (20-25%).
• Lipoom van het corpus callosum.
• Holoprosencephalie (25%).
• Porencefalie.
• Cingulate dysplasie (25%).
• Schizencefalie.
• Polymicrogyrie/grijze stof heterotopie (5-10%).
• Cerebellaire heterotopie.
• Occipitale encefalocele (7%).
• Microcefalie.
• Dermoïde cyste.
• Misvormingen van de cerebellaire lobben (25%).
• Misvormingen van de inferieure olivariumkern.
• Hamartoom in een grijze knobbel.
• Syringomyelie.
• Klippel-Feil-deformatie.
• Open ruggetje.

Andere zeldzame geassocieerde misvormingen van het centrale zenuwstelsel (20-33% van de gevallen):

• Orofaciale en gehemelteafwijkingen (6%).
• Polydactylie en syndactylie.
• Afwijkingen in de ontwikkeling van het hart.
• Afwijkingen aan de urinewegen (polycysteuze nierziekte).
• Netvliescataract, choroïdale dysgenesie, coloboom.
• Hemangioom op het gezicht.
• Hypertelorisme.
• Syndroom van Meckel-Gruber.
• Neurocutane melanose.

[ 9 ], [ 10 ]

Symptomen Dandy-Walker-syndroom

Deze afwijking in de ontwikkeling van het kind kan al in de eerste maanden van de zwangerschap met behulp van een echo worden vastgesteld. Alle symptomen van deze ziekte zijn met name al zichtbaar vanaf 20 weken zwangerschap. De belangrijkste aanwijzingen voor de ontwikkeling van de pathologie zijn verschillende tekenen van hersenschade: cysten in de schedelgroeve zijn duidelijk zichtbaar, de kleine hersenen zijn slecht ontwikkeld en de vierde ventrikel is te verwijd. Tegelijkertijd worden de echografische tekenen duidelijker naarmate de foetus zich ontwikkelt.

Na verloop van tijd ontstaan er spleten in het harde gehemelte en de lip, een abnormale ontwikkeling van de nieren en syndactylie. Als er om de een of andere reden geen echo is gemaakt tijdens de zwangerschap, worden de symptomen van de ziekte direct na de geboorte van het kind duidelijk zichtbaar. Door de hoge druk in de schedel zijn deze kinderen erg onrustig. Ze ontwikkelen hydrocefalie met spierspasmen en nystagmus. In sommige gevallen zijn er mogelijk geen tekenen van hydrocefalie.

[ 11 ], [ 12 ]

Eerste tekenen

1. Atresie van de foramina van Magendie en Luschka (sluiting of aangeboren afwezigheid).
2. Het achterste deel van de schedelgroeve wordt groter.
3. Atrofie van de kleine hersenen.
4. Er ontstaan cysten, waaronder fistels.
5. Hydrocefalie in verschillende mate.

Al deze eerste tekenen zijn duidelijk zichtbaar tijdens de echo van de foetus. Daarom is het zo belangrijk dat zwangere vrouwen alle onderzoeken en tests op tijd ondergaan.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walker-syndroom bij kinderen

A priori wordt het Dandy-Walker-syndroom beschouwd als een kinderziekte. Gelukkig is het vrij zeldzaam (slechts één geval per 25.000 pasgeborenen). De symptomen zijn zichtbaar in de baarmoeder, maar als dit om de een of andere reden niet wordt vastgesteld, ontwikkelen kinderen met deze ziekte met de leeftijd vrij ernstige complicaties.

Na verloop van tijd ontstaan er merkbare cerebellaire symptomen. Bij oudere kinderen begint de bewegingscoördinatie te verslechteren, waardoor ze moeilijk kunnen bewegen en lopen (soms zelfs onmogelijk). Het belangrijkste symptoom is ernstige verstandelijke beperking, die vrijwel niet te genezen is. Daarnaast treden er problemen op met de hersenen: nieraandoeningen, hartaandoeningen, een afwijkende ontwikkeling van vingers, gezicht en handen, en slechtziendheid.

[ 16 ]

Dandy-Walker-syndroom bij volwassenen

Het Dandy-Walkersyndroom is een anatomische en klinische variant van vicieuze hydrocefalie. Deze ziekte wordt gekenmerkt door atresie van de openingen in de hersenen en verwijding van de ventrikels (derde en vierde).

Hoewel deze aandoening als aangeboren wordt beschouwd, manifesteren de eerste tekenen zich in zeer zeldzame gevallen al in de vroege kindertijd (vier jaar) of zelfs later. Lange tijd blijven de symptomen van deze aangeboren afwijking uit. Decompensatie treedt soms alleen op bij schoolgaande kinderen of adolescenten. Uitzonderlijke gevallen zijn wanneer de eerste symptomen van het Dandy-Walker-syndroom zich bij volwassenen voordoen.

Onder de belangrijkste symptomen van de ziekte bij volwassenen kunnen de volgende worden onderscheiden:

1. Het hoofd wordt geleidelijk groter.
2. De botten aan de achterkant van het hoofd beginnen uit te steken: het lijkt alsof ze uitpuilen.
3. De coördinatie van de bewegingen is ernstig verstoord en er treden onduidelijke, veelomvattende bewegingen op.
4. Er ontstaat nystagmus, wat zich uit in oscillerende bewegingen van de ogen van de ene naar de andere kant.
5. Regelmatige aanvallen met convulsies.
6. De spierspanning neemt sterk toe (soms tot spasticiteit toe). De spieren staan constant onder spanning.
7. De ontwikkeling van een verstandelijke beperking, wat zich uit in het feit dat een persoon familieleden niet herkent, moeite heeft met het lezen en onderscheiden van letters en niet kan schrijven.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walker-syndroom tijdens de zwangerschap

Het Dandy-Walker-syndroom is doorgaans al vanaf 18-20 weken zwangerschap met behulp van een echo te zien. Gedurende deze periode kan volledige of gedeeltelijke agenesie van de cerebellaire vermis zichtbaar zijn. In zeer zeldzame gevallen is prenatale diagnose van deze ziekte in een eerder stadium mogelijk.

[ 21 ], [ 22 ]

Vormen

Er zijn twee vormen van het Dandy-Walker-syndroom, die verschillen in de mate van anatomische beperking:

1. Volledige vorm - de cerebellaire vermis is volledig onderontwikkeld.
2. Onvolledige vorm – slechts een deel van de kleine hersenen ontwikkelt zich verkeerd.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Complicaties en gevolgen

Natuurlijk zijn veel aangeboren afwijkingen zeer ernstig, maar het Dandy-Walker-syndroom wordt beschouwd als een van de ernstigste afwijkingen bij kinderen. Deze ziekte heeft vrij complexe gevolgen:

1. Het geestelijk defect blijft uw hele leven bestaan.
2. Vaak blijft er ook sprake van een neurologische afwijking: de spierspanning is verhoogd en de coördinatie van de bewegingen is niet goed.
3. In de meeste gevallen is een fatale afloop te verwachten.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostics Dandy-Walker-syndroom

Allereerst stelt de arts de klachten vast en voert hij een medische anamnese uit (indien het Dandy-Walker-syndroom na de geboorte optreedt). In deze fase worden enkele vragen beantwoord:

1. Is zoiets eerder in uw familie gebeurd?
2. Op welke leeftijd begonnen de eerste tekenen van de ziekte zich te openbaren?
3. Wanneer begon de coördinatie van bewegingen verstoord te raken, begon het hoofd te groeien en veranderde de spierspanning?

Vervolgens zal de specialist een neurologisch onderzoek uitvoeren. Tijdens dit stadium kan men de ontwikkeling van nystagmus (onwillekeurige oscillerende oogbewegingen in verschillende richtingen), een uitpuilende fontanel, een verminderde spierspanning en een toename van de hoofdomvang waarnemen.

Het uitvoeren van een echo tijdens de zwangerschap helpt om de eerste tekenen van het syndroom bij de foetus te zien. Bovendien kan deze methode in een later stadium van de ziekte worden gebruikt om het hart op afwijkingen te controleren.

Met een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van de hersenen is het mogelijk om de mate van toename in de grootte van het hoofd, het ontstaan van een cyste in de achterste schedelgroeve, vergroting van de hartkamer, abnormale ontwikkeling van de kleine hersenen en hydrocefalie te zien.

In sommige gevallen is het noodzakelijk om een neurochirurg of een medisch geneticus te raadplegen.

Instrumentele diagnostiek

De meest gebruikte instrumentele diagnostiekmethoden om de eerste symptomen van het Dandy-Walker-syndroom op te sporen, zijn echografie (echografie van de foetus) en MRI (magnetic resonance imaging). Een afwijkende ontwikkeling van het kind is doorgaans al zichtbaar tijdens de eerste echo, die wordt uitgevoerd tussen 18 en 20 weken zwangerschap. Als de specialist geen nauwkeurige diagnose kan stellen of een bevestiging hiervan noodzakelijk is, kan hij of zij een MRI voorschrijven. De diagnose die met behulp van MRI wordt gesteld, is voor 99% betrouwbaar.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek van het Dandy-Walker-syndroom wordt meestal uitgevoerd bij een verwijding van de grote cisterne van de hersenen, die zich ontwikkelt met inflammatoire of toxische hypoplasie van de kleine hersenen, en ook bij een retrocerebrale cyste. Hierbij moet echter rekening worden gehouden met het feit dat bij het Dandy-Walker-syndroom de cerebellaire vermis een pathognomonisch defect vertoont dat niet wordt waargenomen bij andere hypoplasieën. Om differentiële diagnostiek van deze pathologie met arachnoïdale cysten uit te voeren, is MRI noodzakelijk.

Behandeling Dandy-Walker-syndroom

Het Dandy-Walker-syndroom kent verschillende gradaties van ernst. Kinderen die geboren worden met een ernstige vorm van deze afwijking overlijden doorgaans in de eerste levensmaand. Als de afwijking levensvatbaar is, wordt de mentale ontwikkeling van het kind als zeer problematisch beschouwd. Ouders moeten erop voorbereid zijn dat het kind een zeer lage intelligentie zal hebben, die niet met behulp van remediërende educatie kan worden gecorrigeerd. De prognose voor de ontwikkeling van een kind met het Dandy-Walker-syndroom is uiterst ongunstig.

Het heeft praktisch geen zin om een dergelijke afwijking te behandelen. Maar als de hydrocefalie begint te verergeren, is een chirurgische ingreep noodzakelijk. De intracraniële druk kan worden verlaagd door een shunt in de vierde hersenkamer.

Behandeling van het Dandy-Walker-syndroom kan alleen symptomatisch zijn. De verstandelijke beperking van het kind kan niet worden gecorrigeerd, de motorische functies zijn ernstig aangetast, waardoor deze kinderen meestal niet zelfstandig kunnen zitten of staan.

Bij de behandeling is het erg belangrijk om rekening te houden met bijkomende hart-, nier- en kaakpathologieën. Deze vereisen vaak een gekwalificeerde medische interventie.

Als een arts deze afwijking bij een foetus vaststelt, staan de ouders voor een moeilijke keuze: de zwangerschap afbreken of een kind ter wereld brengen dat de rest van zijn leven aan een ongeneeslijke ziekte zal lijden.

Chirurgische behandeling

De enige chirurgische behandeling voor het Dandy-Walker-syndroom is de shuntmethode, die helpt de ernst van de hydrocefalie-symptomen te verminderen en de uitstroom van hersenvocht te verbeteren.

Het voorkomen

Omdat het Dandy-Walker-syndroom een erfelijke ziekte is, wordt preventie als zinloos beschouwd. Het is raadzaam om tijdens de zwangerschap regelmatig een gynaecoloog te bezoeken (eenmaal per maand in het eerste trimester, eens in de twee tot drie weken in het tweede trimester en eens in de zeven tot tien dagen in het derde trimester). Probeer u tijdig (vóór de twaalfde week van de zwangerschap) aan te melden bij een vrouwenkliniek.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognose

De prognose voor het Dandy-Walker-syndroom is catastrofaal ongunstig. In 50% van de gevallen overlijdt het kind in het eerste levensjaar. De kinderen die overleven, moeten voortdurend onder toezicht van artsen staan. Ze hebben een extreem laag intelligentieniveau, dat niet kan worden gecorrigeerd. Het syndroom komt voor bij een uitgesproken functionele neurologische status.

[ 39 ]

Onbekwaamheid

Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, met name het Dandy-Walker-syndroom, leiden al vanaf de eerste minuten van het leven tot ernstige beperkingen.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]