Brain Attack

Cerebellaire ataxie - een algemene term die verwijst naar de coördinatie van de bewegingen, als gevolg van ziekten en verwondingen van het cerebellum en de verbindingen. Cerebellaire ataxie manifesteert specifieke loopstoornissen (cerebellaire disbaziya) balans discoordination bewegingen van de ledematen (eigenlijk ataxie), schending van verbale fluency (cerebellaire dysartrie), diverse soorten cerebellaire tremor, verlaagde spierspanning en oculomotorische disfunctie, duizeligheid. Een groot aantal specifieke tests tot cerebellaire dysfunctie en een aantal afzonderlijke symptomen, die kan ontstaan detecteren.

Een groot aantal ziekten die het cerebellum kunnen beïnvloeden en de uitgebreide verbindingen maken het moeilijk om een handige classificatie van cerebellaire ataxie te maken. Uniforme classificatie is nog niet gemaakt, hoewel er veel van dergelijke pogingen in de literatuur zijn en ze allemaal op verschillende principes zijn gebaseerd.

Vanuit het oogpunt van een praktische arts is het handiger om te vertrouwen op een dergelijke classificatie, die is gebaseerd op dit of dat belangrijke klinische teken. We hebben onze aandacht gestopt voor de classificatie op basis van de kenmerken van cerebellaire ataxie (acute ataxie, subacute, chronische en paroxysmale). Deze classificatie wordt verder aangevuld door etiologische classificatie van cerebellaire ataxie.

[1], [2]

Classificatie van cerebellaire ataxie

Ataxia met acuut begin

1. Slagen en volumetrische processen met psedoinsultnym-stroom.
2. Multiple sclerose
3. Guillain-Barre-syndroom
4. Encefalitis en postinfectieuze cerebellitis
5. Intoxicatie (inclusief medicijn: lithium, barbituraten, difenine)
6. Metabole aandoeningen
7. hyperthermie
8. Obstructieve hydrocephalus

Ataxie met subacute aanvang (binnen een week of meerdere weken)

1. Tumoren, abcessen en andere omvangrijke processen in het cerebellum
2. Normotenzive hydrocephalus
3. Toxische en metabolische aandoeningen (inclusief aandoeningen die verband houden met verminderde absorptie en voeding).
4. Paraneoplastische cerebellaire degeneratie
5. Multiple sclerose

Chronisch voortschrijdende ataxie (gedurende enkele maanden of jaren)

1. Spinocerebellaire ataxie (meestal met een vroeg begin)

• Friedreya-ataxie
• Nefridreihovskaya ataxie met vroeg begin met geconserveerde reflexen, hypogonadisme, myoclonus en andere aandoeningen

2. Cortical cerebellaire ataxie

• Corticale atrofie van het cerebellum Holmes
• De late cerebellaire atrofie van Marie-Foix-Alajuanin

3. Cerebellaire ataxie met late aanvang, betrokkenheid van hersenstamstructuren en andere structuren van het zenuwstelsel

• OPCA
• Dentato-rubro-pallid-Lewis atrofie
• Machado-Joseph ziekte
• Andere degeneraties waarbij het cerebellum betrokken is
• Cerebellaire dysgenese

Paroxysmale episodische ataxie

In de kindertijd:

• Autosomaal dominante erfelijke periodieke ataxie (type 1 en type 2, verschillend in de duur van de aanvallen).
• Andere ataxie (Hartnup-ziekte, insufficiëntie van pyruvaatdehydrogenase, ahornstroopziekte)

Episodische ataxie bij volwassenen

• dosering
• Multiple sclerose
• Voorbijgaande ischemische aanvallen
• Compressieprocessen in de regio van de grote occipitale opening
• Intermitterende obstructie van het ventrikelsysteem

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebellaire ataxie met acuut begin

Stroke is blijkbaar de meest voorkomende oorzaak van acute ataxie in de klinische praktijk. Lacunaire infarcten in het gebied van de varioliumbrug en supratentorial kunnen ataxie veroorzaken, meestal in de afbeelding van atactische hemiparese. Ischemie in het gebied van de thalamus, de achterste knie van de binnencapsule en corona radiata (de zone van bloedtoevoer vanuit de a. Cerebrale a. Cerebrale ader) kan zich manifesteren als cerebellaire ataxie. Tegelijkertijd worden de lacune-infarcten "mute" vaak gevonden in het cerebellum. Cerebellaire infarcten kunnen zich ook manifesteren door geïsoleerde duizeligheid. Cardiale embolie en atherosclerotische occlusie zijn de twee meest voorkomende oorzaken van cerebellaire beroerte.

Gemiataksiya met gemigipesteziey kenmerkend slagen in de thalamus gebied (cerebralis posterior branch). Geïsoleerde ataxisch gang bevindt zich soms in laesies penetreren takken van de basilaire slagader. Gemiataksiya met betrokkenheid van diverse hersenzenuw laesie ontwikkelt zich in de bovenste delen van de pons (bovenste cerebellaire slagader) inferolateral brugdelen en laterale medulla (de voorste onderste en postérieure inferior cerebellaire slagader), gewoonlijk beeld stam alternerende hemiplegie.

Uitgebreide cerebellaire infarcten of bloedingen gaan gepaard met de snelle ontwikkeling van gegeneraliseerde ataxie, duizeligheid en andere stam- en hersenuitingen vaak in verband met de ontwikkeling van obstructieve hydrocephalus.

Tumoren van het cerebellum, abcessen, granulomateuze en andere omvangrijke processen manifesteren soms scherp en zonder grove symptomen (hoofdpijn, braken, milde ataxie tijdens het lopen).

Multiple sclerose ontwikkelt zich soms scherp en treedt zelden op zonder symptomen van de kleine hersenen. Meestal zijn er andere tekenen (klinische en neuroimaging) van multifocale laesie van de hersenstam en andere delen van het zenuwstelsel.

Het Guillain-Barre-syndroom komt voor in de vorm van een zeldzame vorm van laesie met hersenzenuwen en ataxie. Maar hier wordt zelfs een zwak tot expressie gebrachte hyporeflexie, een toename van het eiwit in de hersenvocht, onthuld. Het syndroom van Miller Fisher verloopt acuut met de ontwikkeling van ataxie, oftalmoplegie en areflexie (andere symptomen zijn optioneel), gevolgd door een goed herstel van gestoorde functies. Deze manifestaties zijn zeer specifiek en voldoende voor klinische diagnose.

Encefalitis en cerebrale ontsteking na infectie zijn vaak het gevolg van de betrokkenheid van de kleine hersenen. Cerebellitis in de bof komt vooral vaak voor bij kinderen met premorbide cerebellaire afwijkingen. Waterpokken kan cerebellitis veroorzaken. Het Epstein-Bar-virus veroorzaakt infectieuze mononucleosis met secundaire acute cerebellaire ataxie. Acute post-infectie ataxie komt vooral veel voor onder de gevolgen van infecties bij kinderen.

Bedwelmdheid is een andere veelvoorkomende oorzaak van acute ataxie. In de regel is er een atactische gang en nystagmus. Als ataxie in de ledematen wordt gedetecteerd, is deze meestal symmetrisch. De meest voorkomende oorzaken: alcohol (inclusief de encefalopathie van Wernicke), anticonvulsiva, psychofarmaca.

Metabole aandoeningen zoals insulinoma (hypoglykemie veroorzaakt acute ataxie en verwarring) zijn vrij veel voorkomende oorzaken van acute ataxie.

Hyperthermie in de vorm van een lange en intensieve hittestress (hoge koorts, zonnesteek, neuroleptisch maligne syndroom, maligne hyperthermie, hyperthermie lithiumintoxicatie) kunnen hebben voor de kleine hersenen, vooral in het gebied rond de rostrale delen van de worm.

Obstructiehydrocefalus ontwikkelde acute, gemanifesteerd door een complex van symptomen van intracraniële hypertensie (hoofdpijn, slaperigheid, verdoving, braken), waaronder vaak het geval is acute cerebellaire ataxie. Met de langzame ontwikkeling van hydrocephalus, kan ataxie optreden met minimale hersenaandoeningen.

[8], [9], [10]

Ataxie met subacute aanvang

Tumoren (in het bijzonder medulloblastoom, astrocytoom, ependymoom, hemangioblastomen, meningiomen en schwannomas (brug-cerebellaire hoek), en abcessen en andere volumineuze formatie in de cerebellaire gebieden kan klinisch manifesteren zich als subacute stroom of chronisch progressief ataxie. Naast uitbreiding cerebellaire ataxie frequent naburige aangrijping symptomen formaties, lijken relatief vroege tekenen van verhoogde intracraniële druk. Diag Nosis hulp neuroimaging.

Normale druk hydrocefalie (Hakim-Adams syndroom progressieve ventriculaire vergroting bij normale druk CB) klinisch kenmerkende triade van symptomen in de vorm disbazii (apraxie lopen), urine-incontinentie en subcorticale dementie soort die zich ontwikkelen binnen enkele weken of maanden.

De belangrijkste oorzaken: de gevolgen van subarachnoïdale bloeding, hersenvliesontsteking, craniocerebrale trauma met subarachnoïdale bloeding, hersenoperatie met bloeding. Idiopathische normotensieve hydrocephalus is ook bekend.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson, Huntington's chorea, multi-infarct dementie.

Toxische of metabolische stoornissen (tekort aan vitamine B12, vitamine B1, vitamine E, hypothyroïdie, hyperparathyroïdie, alcoholvergiftiging, taliem, kwik, bismut, overdosis difenylhydantoïne of andere anticonvulsiva, alsook lithium, cyclosporine en andere stoffen) kan leiden tot progressieve cerebellaire ataxie.

Paraneoplastische cerebellaire degeneratie. Maligne neoplasma kan gepaard gaan met een subacuut (soms acuut) cerebellair syndroom, vaak met tremor of myoclonus (evenals opsonone). Vaak is het een tumor van de longen, lymfoïde weefsels of vrouwelijke geslachtsorganen. Paraneoplastische cerebellaire degeneratie is klinisch soms soms beter dan de onmiddellijke manifestaties van de tumor zelf. Onverklaarde subacute (of chronische) cerebellaire ataxie vereist soms een gerichte oncologische zoektocht.

Multiple sclerose moet worden bevestigd of geëlimineerd in subacute cerebellaire ataxie, vooral bij personen jonger dan 40 jaar. Als het klinische beeld niet typisch of twijfelachtig is, lossen MRI en evoked potentials van verschillende modaliteiten dit probleem meestal op.

[11], [12], [13], [14], [15]

Chronisch vorderende cerebellaire ataxie (gedurende enkele maanden of jaren)

Naast traaggroeiende tumoren en andere volumineuze processen, wordt deze groep gekenmerkt door:

Spinocerebellaire ataxie (met vroege aanvang)

Spinocerebellaire ataxie is een groep ziekten waarvan de lijst niet strikt is vastgesteld en die volgens verschillende auteurs verschillende erfelijke ziekten omvat (vooral in de kindertijd).

Ataxie van Friedreich ataxie (typische symptomen: cerebellaire ataxie, zintuiglijke ataxie, hyporeflexie, Babinski, scoliose, "stop ataxie van Friedreich» (pes cavus), cardiomyopathie, diabetes, axonale polyneuropathie).

Spinocerebellaire degeneraties van het "nephridreyich-type". In tegenstelling tot Friedreich's ataxie, een eerder begin van de ziekte, behouden peesreflexen, is hypogonadisme kenmerkend. In sommige families - de lagere spastische paraparese of andere tekenen van primaire laesie van het ruggenmerg.

corticale cerebellaire ataxie

Corticale atrofie van het cerebellum Holmes - een erfelijke ziekte van de volwassenen, manifesteren langzaam progressieve cerebellaire ataxie, dysartrie, tremor, nystagmus, en zelden andere neurologische verschijnselen (geïsoleerd tserebellofugalnaya familie atrofie geredoataksiya type B). Over MRI - atrofie van de kleine hersenen.

Late cerebellaire atrofie Marie Foy Alajouanine begint te laat (gemiddelde leeftijd 57 jaar) en heel langzaam vordert (15-20 jaar), grotendeels lijkt op de vorige vorm (klinisch en morfologisch), maar zonder een familiegeschiedenis (tserebellofugalnaya geïsoleerde atrofie van de sporadische soort ). Vergelijkbare pathomorfologische en klinische manifestaties worden beschreven in alcoholische cerebellaire degeneratie.

Cerebellaire ataxie met late aanvang, betrokkenheid van hersenstamstructuren en andere structuren van het zenuwstelsel

Olivopontocerebellaire atrofie (OPCA)

Er zijn verschillende OCAA-classificaties. De sporadische vorm (Dejerine-Toma) ziet eruit als een klinisch "zuiver" type of als een type met extrapyramidale en vegetatieve (progressieve vegetatieve insufficiëntie) manifestaties. De laatste optie verwijst naar meervoudige systemische atrofie. Erfelijke vormen (ongeveer 51%) OPTSA (geredoataksii type A) soms klinisch en pathologisch (anders dan sporadische vormen is niet typisch HRP) weinig van sporadische vormen OPTSA nog bevat zeven genetische varianten.

De belangrijkste manifestatie van enige vorm van OPCA is cerebellaire ataxie (gemiddeld meer dan 90% van de patiënten), vooral merkbaar bij lopen (meer dan 70%); dysartrie (chant, dysphagia, bulbaire en pseudobulbar-stoornissen); Parkinsonismasyndroom komt in ongeveer 40-60% van de gevallen voor; niet minder karakteristiek zijn piramidetekens. Sommige klinische varianten omvatten myoclonus, dystonie, choreische hyperkinesie, dementie, oculomotorische en visuele stoornissen; zelden amyotrofieën, fascinaties en andere (epileptische aanvallen, apraxie-eeuw) symptomen. De afgelopen jaren wordt slaapapneu steeds vaker beschreven in OPCA.

CT of MRI onthult de atrofie van het cerebellum en de cerebrale stam, de uitzetting van het vierde ventrikel en reservoir van de cerebellaire hoek. Vaak zijn de parameters van door auditieve stem opgewekte potentialen verstoord.

Differentiële diagnose is binnen de verschillende vormen van multiple systeem atrofie (sporadische OPTSA uitvoeringsvorm, Shy-Drager syndroom, striatonigrale degeneratie) uitgevoerd. Het bereik van ziekten die OPTSA gedifferentieerd omvatten ziekten zoals de ziekte van Parkinson, progressieve supranucleaire palsy, chorea van Huntington, ziekte van Machado-Joseph, Friedreich's ataxie, ataxie-telangiectasia, Marinesco-Sjogren syndroom, abetalipoproteïnemie, CM2-gangliosidose, ziekte van Refsum , metachromatic leukodystrofie, adrenoleukodystrophy, de ziekte van Creutzfeld-Jakob, cerebellaire degeneratie paraneplasticheskaya en, soms, de ziekte van Alzheimer, diffuse Lewy lichaampjes ziekte en anderen.

-Dentate rubreen-pallido-Lewis atrofie - een zeldzame ziekte familie voornamelijk beschreven in Japan, waar cerebellaire ataxie gecombineerd met dystonie en choreoathetose en in sommige gevallen ook myoclonus, ziekte van Parkinson, epilepsie of dementie. Exacte diagnose wordt uitgevoerd door moleculair-genetische analyse van DNA.

Ziekte van Machado-Joseph (ziekte Azoren) - een ziekte met een autosomale dominante overerving, geopenbaard langzaam progressieve cerebellaire ataxie in de adolescentie of vroege volwassenheid, in combinatie met hyperreflexie, extrapiramidale stijfheid, dystonie, bulbaire tekenen distale motorische zwakheid en oftalmoplegie. De interfamiliale variabiliteit van bepaalde neurologische manifestaties is mogelijk. Nauwkeurige diagnose wordt bereikt door genetische analyse van DNA.

Andere erfelijke ataxie met betrokkenheid van het cerebellum. Zijn er veel beschrijvingen van erfelijke cerebellaire ataxie met ongebruikelijke klinische kenmerken (cerebellaire ataxie met optische atrofie, netvliespigment degeneratie en aangeboren doofheid, retinale degeneratie en diabetische, ataxie van Friedreich met juveniele parkinsonisme, et al.).

Deze groepen kunnen ook zogenaamde "ataxia plus" syndromen (ziekte van Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasia, "cerebellaire ataxie plus hypogonadisme"; Marinescu-Sjogren syndroom "cerebellaire ataxie plus gehoorverlies") en ziekten met bekende biochemische defect (ziekte Refsum, Bass ziekte Korntsveyga), evenals enkele andere zeldzame ziekten (ziekte van Leigh, ziektevrije Gerstman Shtrouslera Gerstmann- Straussler); Ziekte van Creutzfeldt-Jakob; X-gebonden adrenoleukodystrofie; MERRF-syndroom; Thea-Sachs-ziekte; De ziekte van Gaucher; Nyman-Pick-ziekte; De ziekte van Sandhoff).

Cerebellaire dyskinesie

De misvorming van Arnold-Chiari komt tot uiting door het uitsteeksel van de amandelen van het cerebellum in de grote occipitale opening. Type I Malformation dit weerspiegelt de zwakste uitsteeksel en manifesteert zich door hoofdpijn, nekpijn, nystagmus (vooral beneden rolt), atactisch disbaziey en betrokkenheid van lagere craniale zenuwen, en de geleider vat systemen. Type IV is het zwaarste en manifesteert zich door cerebellaire hypoplasie met cystische vergroting van het vierde ventrikel. Dit type overlapt met het Dandy-Walker-syndroom, dat vele andere hersenafwijkingen kan omvatten.

Dergelijke varianten van cerebellaire dyskinesie als congenitale hypoplasie van een laag granulaire cellen worden ook beschreven; agenesis van de cerebellaire worm.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroxysmale (episodische) ataxie

In de kindertijd

Familie-episodische (paroxysmale) ataxie bestaat in twee vormen.

Type I begint op 5-7-jarige leeftijd en wordt gekenmerkt door korte aanvallen van ataxie of dysartrie, van enkele seconden tot enkele minuten. In de interictale periode wordt myocard gedetecteerd, wat meestal wordt waargenomen in de ronde spieren van de ogen en handen. Aanvallen worden meestal veroorzaakt door schrik of lichamelijke inspanning. In sommige families reageren aanvallen op anticonvulsiva. Onder andere bevindingen worden gewrichtscontracturen en paroxysmale dyskinesieën beschreven. Over EMG - de constante activiteit van motoreenheden.

Type II episodische ataxie, gekenmerkt door aanvallen die tot meerdere dagen duren. Aanvallen worden veroorzaakt door emotionele stress en fysieke stress. De ziekte begint vaak op schoolleeftijd. Bij sommige patiënten gaan epileptische aanvallen gepaard met migraine-achtige hoofdpijn, duizeligheid en misselijkheid, dat wil zeggen een beeld dat basale migraine uitsluit. In de interictale periode is de nystagmus die naar beneden valt typisch. In sommige gevallen kan progressieve cerebellaire ataxie optreden. MRI vertoont soms een patroon van selectieve atrofie van de cerebellum-worm.

Hartnup-ziekte is een zeldzame ziekte met een autosomaal recessief type erfelijkheid, bestaande uit een schending van het tryptofaanmetabolisme. Het wordt gekenmerkt door intermitterende cerebellaire ataxie. De symptomen groeien meerdere dagen en duren van een week tot een maand. Kinderen met deze ziekte worden gekenmerkt door verhoogde fotosensibiliteit van de huid (photodermatosis). Veel patiënten hebben episoden van cerebellaire ataxie, soms vergezeld van nystagmus. Neurologische manifestaties worden veroorzaakt door stress of intercurrente infecties, evenals een dieet dat tryptofaan bevat. De stroom is gunstig. Kenmerkend voor aminoacidurie. Aanvallen worden voorkomen door orale dagelijkse toediening van niconitamide (25 tot 300 mg per dag).

Insufficiëntie van pyruvaat dehydrogenase. De meeste patiënten vertonen een lichte vertraging in de ontwikkeling in de vroege kinderjaren. Aanvallen van ataxie, dysartrie en soms hypersomnie beginnen meestal na 3 jaar. In meer ernstige vormen beginnen ataxie-episodes in de kindertijd en gaan gepaard met gegeneraliseerde zwakte en verminderd bewustzijn. Sommige aanvallen ontwikkelen zich spontaan; anderen worden geprovoceerd door stress, infecties. Aanvallen van discoördinatie van de kleine hersenen worden met onregelmatige tussenpozen herhaald en kunnen 1 dag tot meerdere weken duren. Lactaatacidose en terugkerende polyneuropathie zijn kenmerkend. De concentratie van lactaat en pyruvaat stijgt altijd tijdens aanvallen. Wanneer de glucose per os wordt geladen, duurt de hyperglycemie langer en stijgt de concentratie van lactaat in het bloed. Deze test kan klinische symptomen veroorzaken.

De ziekte van "esdoornsiroop" wordt overgeërfd door autosomaal recessief type en bestaat in de schending van het aminozuurmetabolisme. Klinische manifestaties worden merkbaar op de leeftijd van 5 maanden tot 2 jaar: afleveringen van ataxie, prikkelbaarheid en toenemende hypersomnie verschijnen. Aandachtspunten: infecties, chirurgische ingrepen en een eiwitrijk dieet. De duur van de aanvallen is variabel; De meeste kinderen ervaren spontaan herstel, maar sommige sterven met een afbeelding van ernstige metabole acidose. De overgebleven psychomotorische ontwikkeling blijft normaal. De diagnose is gebaseerd op algemene klinische gegevens en de detectie van een specifieke zoetige geur van urine. In het bloedserum en in de urine worden de aminozuren leucine, isoleucine en valine in grote hoeveelheden aangetroffen (deze geven deze geur aan de urine). Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met fenylketonurie en andere erfelijke afwijkingen van het aminozuurmetabolisme.

Episodische ataxie bij volwassenen

Het geneesmiddel (toxische) ataxie is hierboven al genoemd. Het optreden ervan is vaak te wijten aan de cumulatie of overdosis van geneesmiddelen zoals difenine en andere anticonvulsiva, bepaalde psychotrope geneesmiddelen (lithium) en andere geneesmiddelen. Multiple sclerose met remittente flow op het moment van exacerbaties (evenals pseudorecidivi) kan zich manifesteren als een zich herhalende ataxie. Voorbijgaande ischemische aanvallen, gemanifesteerd door cerebellaire ataxie, zijn kenmerkend voor de vernietiging van wervel- en hoofdslagaders (inclusief in het beeld van basilar Migraine).

Compressieprocessen in de regio van het grote occipitale foramen kunnen zich ook manifesteren als episodes van cerebellaire ataxie.

Intermitterende obstructie van het ventrikelsysteem bij sommige neurochirurgische aandoeningen, naast andere neurologische manifestaties, bevat episoden van cerebellaire ataxie.

De gepresenteerde syndroom-nosologische analyse van cerebellaire ataxie betreft de belangrijkste vormen van neurologische ziekten die optreden bij ataxie, maar deze is niet en kan nauwelijks volledig zijn. Daarom presenteren we nog een andere classificatie van cerebellaire ataxie, waarbij etiologie (en niet klinische symptomen) de basis vormt voor classificatie. Het bevat voornamelijk een gedetailleerde lijst van ziekten en kan als hulpmiddel dienen voor de vorige klinische classificatie bij het uitvoeren van een differentiële diagnose van cerebellaire ataxie.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]