Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Defecten van ornithine cyclus enzymen
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Defecten van de ornithine cyclus enzymen worden gekenmerkt door hyperammonemie onder omstandigheden van katabolisme of eiwitbelading.
Primaire ornithine cyclus stoornissen omvatten stoornissen carbamoyl-fosfaatsynthase (CFS), tekort aan ornithine transkarbamilazy deficiëntie (OTC) arginine suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy deficiëntie (arginine-barnsteenzuur aciduria) en arginase deficiëntie (argininemiya). Er zijn ook meldingen van een tekort aan N-acetylglutamaat synthetase (NACS). Hoe hoger het defecte enzym, hoe meer uitgesproken hyperammoniëmie; Maar ziekten afnemende ernst als volgt gestructureerd: deficiëntie Nag, CFS deficiëntie, OTC tsitrullinemiya, arginine-barnsteenzuur aciduria en argininemiya.
Het type overerving van alle aandoeningen van de ornithinecyclus is autosomaal recessief, met uitzondering van de tekortkoming van de OTC, die wordt aanvaard.
[Symptomen van ornithine cyclusverstoring
Klinische symptomen van ornithine cyclus variëren van mild (bijv, ondervoeding, mentale retardatie, episodisch hyperammonemia) tot ernstige (bijvoorbeeld vermindering van het bewustzijn, coma, dood). Manifestaties bij vrouwelijke patiënten met OTC-deficiëntie bereik van vertragingen fysieke en neuropsychologische ontwikkeling van psychiatrische stoornissen en episodische (vooral na bevalling) naar hyperammonemia fenotype vergelijkbaar met dat van mannen.
Diagnose van ornithine cyclus verstoring
De diagnose is gebaseerd op de definitie van het aminozuurprofiel. Een verhoogd niveau van ornithine duidt bijvoorbeeld op een tekort aan CVS of OTC, terwijl verhoging van citrulline tot citrullineemie optreedt. Om onderscheid te CVS tekort OTC-deficiëntie, bepalen de orotzuur, zoals carbamoyl fosfaataccumulatie met OTC-deficiëntie leidt tot de activering van de alternatieve route van het metabolisme met orotinezuur.
Behandeling van ornithine cyclus verstoring
Behandeling van ornithine cyclusstoornissen omvat eiwitbeperking in voedsel, maar niet volledig, maar alleen om te voldoen aan de aminozuurbehoeften van het lichaam voor groei, ontwikkeling en normaal eiwitmetabolisme. Arginine is een belangrijk onderdeel van de behandeling geworden. Het levert voldoende tussenproducten van de ornithinecyclus om de introductie van meer stikstof in de tussenproducten van de ornithinecyclus te stimuleren, die elk goed worden uitgescheiden. Arginine is ook een positieve regulator van de synthese van acetylglutamaat. Recente studies hebben gesuggereerd dat orale toediening van citrulline effectiever is dan arginine bij patiënten met een tekort aan OTC. Aanvullende behandelingen omvatten natriumbenzoaat, fenylacetaat en fenylbutyraat door conjugatie met glycine (natriumbenzoaat) en glutamine (fenylbutyraat en fenylacetaat) de binding en verwijdering van stikstof. Ondanks de vooruitgang in de behandeling is in veel gevallen de verstoring van de ornithinecyclus nog steeds moeilijk te behandelen en veel patiënten hebben uiteindelijk een levertransplantatie nodig.